किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः लघुशरीरस्य एकः भागः, सम्भवतः बाहुः, पादः, अङ्गुली वा, तेषां शरीरस्य शेषभागस्य तुलने असामान्यतया विशालः अस्ति? अथवा भवता कदापि किमपि विचित्रं लक्षितम्, यथा तेषां त्वचायां विशालः तिलः अथवा रक्तवाहिनीनां उलझितः क्षेत्रः? एतादृशं किमपि दृष्ट्वा कस्यापि मातापितुः चिन्ता भवति इति सामान्यम्। अद्य वयं दुर्लभानां परिस्थितीनां समूहस्य विषये वदामः ये एतानि कारणानि भवितुम् अर्हन्ति। अस्य नाम PROS, अथवा PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum इति ।

PROS, PIK3CA च किम् इति सम्यक् अवगच्छामः ।

प्रथमं प्रोस् एकः रोगः नास्ति। अनेकविधस्थितीनां वर्णक्रमः अस्ति । एतेषु सर्वेषु परिस्थितिषु एकं समानं वस्तु अस्ति । अर्थात् शरीरस्य केचन भागाः अतिविशालाः (अतिवृद्धिः) भवन्ति अथवा असामान्यरूपेण विकसिताः भवन्ति ।

अधुना पश्यामः किमर्थम् एतत् भवति। अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `PIK3CA` इति जीनस्य परिवर्तनम् अर्थात् उत्परिवर्तनम् अस्ति ।

परन्तु यदि अस्य `PIK3CA` जीनस्य निर्देशपुस्तके कश्चन पत्रः गलतः अस्ति अर्थात् यदि उत्परिवर्तनं भवति तर्हि ताः कोशिका: ये सन्देशाः प्राप्नुवन्ति ते भ्रमिताः भवन्ति ततः केचन कोशाः अतिशीघ्रं विभजन्ति, अथवा यदा कर्तव्यं तदा न म्रियन्ते । तदा एव वयं येषु स्थानेषु ताः कोशिका: सन्ति, अर्थात् त्वचा, रक्तवाहिनी, अस्थि, मेदः ऊतकं, मस्तिष्कं च इत्यादिषु स्थानेषु असामान्यं अतिवृद्धिं पश्यामः

अत्र एकः अतीव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति यत् भवद्भिः अवश्यमेव स्मर्तव्यम्। PROS इति रोगः मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारितः नास्ति । यदि भवतः एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य एषः रोगः न भविष्यति, यदि भवतः कस्यचित् बालकस्य एषः रोगः आसीत् तर्हि अन्येषु बालकेषु एषः रोगः न भविष्यति इति भावः । एषः आनुवंशिकपरिवर्तनः बालस्य शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां न भवति, अपितु केषुचित् कोशिकासु एव भवति । अतः अनावश्यकरूपेण एतस्मात् भयं मा कुरुत।

विभिन्नाः चिकित्सास्थितयः ये PROS इत्यस्य अन्तर्गतं आगच्छन्ति

कदाचित् वैद्याः प्रत्यक्षतया PROS इत्यनेन रोगस्य निदानं करिष्यन्ति। अन्यदा, ते एकस्याः विशिष्टायाः चिकित्सास्थितेः (सिण्ड्रोम) नामकरणं करिष्यन्ति यत् PROS छत्रे पतति। एतेषु केचन अधोलिखिते सारणीयां सूचीबद्धाः सन्ति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

अद्यापि PROS इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। परन्तु अस्य स्थितिः तस्य लक्षणं च प्रबन्धनस्य बहवः उपायाः सन्ति ।

भवतः चिकित्सकः भवतः बालकस्य कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं चिकित्सां निर्धारयिष्यति। सः भवतः बालस्य स्थितिं सावधानीपूर्वकं परीक्ष्य विविधविशेषज्ञैः (उदा. शल्यचिकित्सकैः, न्यूरोलॉजिस्टैः) सह परामर्शं कृत्वा एतान् निर्णयान् करिष्यति अत्र केचन मुख्याः चिकित्साविकल्पाः सन्ति ।

• शल्यक्रिया : अतिवृद्धं ऊतकं निष्कासयितुं शल्यक्रिया अनुशंसितुं शक्यते, विशेषतः यदि वृद्धिः भवतः बालस्य गमनक्षमतायां वा दैनन्दिनकार्यं कर्तुं वा बाधां जनयति, मस्तिष्के दबावं जनयति, अथवा स्कोलियोसिस् इत्यादीनां स्थितिं सम्यक् कर्तुं आवश्यकं भवति
• औषधानि : भवतः वैद्यः आक्षेपादिविशिष्टलक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं औषधानि निर्धारयितुं शक्नोति । PIK3CA जीनस्य क्रियाकलापं लक्ष्यं कृत्वा नूतनानां औषधानां विषये अपि शोधं प्रचलति ।

मम बालस्य भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

एषा कस्यापि मातापितुः कृते बृहत्तमेषु चिन्तासु भयेषु च अन्यतमम् अस्ति। PROS इति आजीवनं भवति । यतो हि लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवति, तदनुसारं बालस्य भविष्यं भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं, एतत् ज्ञातं यत् PROS-रोगयुक्तेषु केषाञ्चन जनानां कर्करोगस्य निश्चितः जोखिमः भवति, यतः एतत् एव PIK3CA जीन-उत्परिवर्तनं PROS-रोगयुक्तेषु जनासु कर्करोगकोशिकासु अपि दृश्यते

एतस्मात् अनावश्यकं भयं मा कुरुत। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् स्वचिकित्सकेन सह अस्य जोखिमस्य विषये मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। ततः, भवन्तः समये एव आवश्यकपरीक्षाः कृत्वा पश्यितुं शक्नुवन्ति यत् एतादृशी स्थितिः जोखिमः अस्ति वा इति। भवतः वैद्यः भवतः बालस्य स्थितिं निरन्तरं निरीक्ष्य आवश्यकं मार्गदर्शनं करिष्यति।