कदाचित् वैद्यः भवन्तं वदेत् यत् भवतः जीनेषु लघु परिवर्तनं भवति, यत् 'Robertsonian Translocation' इति कथ्यते । एतानि वचनानि श्रुत्वा भवन्तः भीताः भवेयुः। 'किं एषः गम्भीरः रोगः? मम बालकानां कृते समस्या भविष्यति वा ?' परन्तु भयं मा कुरुत। एतत् किमपि यत् बहुजनाः न जानन्ति, परन्तु एतत् ज्ञातुं योग्यम् अस्ति। एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अर्थात् समासे ९०० जनानां मध्ये प्रायः एकस्य एव एतत् भवितुम् अर्हति । अद्य वयं तस्य विषये अतीव सरलतया, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति तथा च वदामः।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनाः गुणसूत्राः च किम् ?
एतत् अवगन्तुं पूर्वं अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कथं भवति इति अवलोकयामः । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं विशालं पुस्तकालयं युक्तं पुस्तकालयम् अस्ति। अस्मिन् पुस्तकालये प्रत्येकं पुस्तके अस्मान् निर्मितवन्तः निर्देशाः सन्ति ।
एतानि पुस्तकानि वयं चिकित्साशास्त्रे गुणसूत्रम् इति वदामः । एते एव अस्माकं सर्वाणि आनुवंशिकसूचनाः संगृह्णन्ति - अस्माकं केशवर्णात्, नेत्रवर्णात्, ऊर्ध्वतायाः, त्वचावर्णात् च सर्वं निर्धारयति इति निर्देशसमूहः
सामान्यतया स्वस्थस्य व्यक्तिस्य ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । एतेषु वयं २३ मातुः, अन्ये २३ पितुः च प्राप्नुमः ।
अतः एतत् राबर्टसोनियन् स्थानान्तरणं कथं भवति ?
अस्माकं शरीरे ४६ गुणसूत्रेषु १३, १४, १५, २१, २२ गुणसूत्राः किञ्चित् विशेषाः सन्ति । ते एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्राः इति उच्यन्ते | एतेषां गुणसूत्राणां एकः 'बाहुः' अस्ति यः अतीव लघुः भवति । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् अस्मिन् लघुबाहौ प्रायः कोऽपि आनुवंशिकसूचना नास्ति या अस्माकं शरीरस्य कार्यानुष्ठानाय आवश्यकी भवति ।
अधुना राबर्टसोनियन् ट्रांसलोकेशन इत्यस्मिन् किं भवति यत् मया पूर्वं उक्तानाम् पञ्चानां एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्राणां मध्ये द्वयोः ह्रस्वबाहुयोः विच्छेदः भवति, तयोः गुणसूत्रयोः दीर्घबाहुः एकत्र लप्यते इदं यथा द्वयोः यष्टयोः लघुखण्डद्वयं विच्छिद्य तान् निष्कास्य शेषद्वयं बृहत्खण्डं एकत्र गोंदं कृत्वा । अथ तौ व्यर्थौ लघुबाहुद्वयं गता।
यदा एवं प्रकारेण गुणसूत्रद्वयं संयोजितं भवति तदा तस्य व्यक्तिस्य कुलगुणकसङ्ख्या अधुना ४५ भवति, न तु ४६.किन्तु तस्य स्वास्थ्यसमस्या न भविष्यति यतः कतिपयानि लघुखण्डानि एव नष्टानि येषु महत्त्वपूर्णानि जीनानि न सन्ति ।
अस्य प्रकाराः सन्ति वा ?
आम्, एषा स्थितिः मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तुं शक्यते । एतत् सारणीं दृष्ट्वा भवन्तः सहजतया अवगमिष्यन्ति।
| प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| संतुलित राबर्टसोनियन स्थानान्तरण (संतुलित) २. | एतादृशी स्थितानां जनानां लक्षणं स्वास्थ्यसमस्या वा नास्ति । ते दीर्घकालं स्वस्थं जीवनं यापयन्ति। अधिकांशतः, ते अपि न जानन्ति यत् तेषां कृते अस्ति। एते जनाः 'वाहकाः' इति उच्यन्ते यतोहि तेषां स्थितिः नास्ति, परन्तु ते तत् स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति। |
| असंतुलित राबर्टसोनियन स्थानान्तरण (असंतुलित) २. | अत्रैव समस्याः उत्पद्यन्ते । अत्रैव शिशुः आनुवंशिकसामग्रीम् अतिशयेन अल्पं वा प्राप्नोति । प्रायः शिशुजन्मानन्तरं एतत् आविष्कृतं भवति । कदाचित् मातापितृणां गुणसूत्रं सामान्यं भवति चेदपि शिशुस्य गर्भे वर्धमानस्य स्थितिः विकसितुं शक्नोति । अत्यन्तं दुर्लभतया मातापितृणां एकः वाहकः भवति तथा च शिशुः एषा स्थितिः विकसितुं शक्नोति । |
बालः कथं एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति ?
यदा राबर्टसोनियन् ट्रांसलोकेशनवाहकस्य अन्येन व्यक्तिना सह बालकः भवति तदा जीनस्य उत्तराधिकारः मुख्यतया त्रयाणां प्रकारेण प्राप्तुं शक्यते । कल्पयतु यत् त्वं वाहकः असि।
1. पूर्णतया स्वस्थः बालकः : भवतः बालकः भवतः भवतः सहचरस्य च सामान्यगुणसूत्रसमूहं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति। तदा बालकस्य आनुवंशिकसमस्याः न भविष्यन्ति। पूर्णतया स्वस्थं भविष्यति।
2. बालकः अपि वाहकः भविष्यति : बालकः अपि भवद्भिः इव स्थानान्तरितं गुणसूत्रं सामान्यगुणसूत्रं च उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । तदा बालस्य स्वास्थ्यसमस्या न भविष्यति। परन्तु सः वा भविष्ये भवद्भिः इव वाहकः अपि भविष्यति।
3. असन्तुलितस्थितिः यदा शिशुः अतिरिक्तं न्यूनं वा आनुवंशिकसामग्री प्राप्नोति । यथा - शिशुः अतिरिक्तगुणसूत्रेण सह सामान्यगुणसूत्रं प्राप्नुयात् । एतेन शिशुस्य कतिपयानि आनुवंशिकस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति, यथा ट्रांसलोकेशन डाउन सिण्ड्रोम अथवा पटौ सिण्ड्रोम । परन्तु अस्य स्थितिः, तीव्रता च तेषां सटीकगुणसूत्राणां उपरि निर्भरं भवति ये प्राप्यन्ते ।
अन्ये जोखिमाः सन्ति वा ?
राबर्टसोनियन् स्थानान्तरणं यस्याः महिलायाः गर्भपातस्य सामान्यापेक्षया किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति । अपि च केचन पुरुषाः शुक्राणुगणना न्यूनीभवन्ति अथवा शुक्राणुनिर्माणक्षमता न्यूनीभवन्ति ।
एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?
बहवः जनाः न जानन्ति यत् ते वाहकाः सन्ति। ते केवलं ज्ञायन्ते यत् तेषां पुनः पुनः गर्भपातः अभवत् अथवा आनुवंशिकस्थित्या सह शिशुः जायते वा । ततः वैद्यः तत् ज्ञातुं परीक्षणानाम् आदेशं दास्यति।
एतत् ज्ञातुं परीक्षा अतीव सरलम् अस्ति। इदं सरलं रक्तपरीक्षा अस्ति . भवतः किञ्चित् रक्तं गृहीत्वा रक्तकोशिकासु गुणसूत्राणां सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षणं क्रियते । अस्याः परीक्षणस्य नाम Karyotyping इति . ततः स्पष्टतया द्रष्टुं शक्यते यत् भवतः सर्वे ४६ गुणसूत्राः क्रमेण सन्ति वा, अथवा भवतः एकः न्यूनः अस्ति वा (४५), तथा च किमपि गुणसूत्राः एकत्र अटन्ति वा इति
यदि भवान् जानाति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः सहभागिना सह बालकं प्राप्तुं प्रयत्नात् पूर्वं एतत् परीक्षणं कर्तुं अनुशंसितुं शक्नोति ।
एतस्याः स्थितिः ज्ञात्वा भयम्, चिन्ता च भवति इति सामान्यम् । परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सम्यक् सूचनां प्राप्य आवश्यकं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं शक्यते।
गृहं नेतु-सन्देशः
- Robertsonian Translocation इति रोगः भयभीतः न भवति । तया सह अधिकांशजनाः (वाहकाः) पूर्णतया स्वस्थाः सन्ति, सामान्यजीवनं च यापयन्ति ।
- अस्य मुख्यः प्रभावः बालस्य कृते जीनस्य प्रसारणस्य जोखिमः भवति । परन्तु वाहकः अपि भवतः स्वस्थसन्ततिः प्राप्तुं सम्भावना वर्तते ।
- यदि भवतः निरन्तरं गर्भपातः भवति, गर्भधारणस्य कष्टं भवति, अथवा आनुवंशिकरोगाणां पारिवारिकः इतिहासः अस्ति तर्हि कैरियोटाइपिंग् इत्यादिपरीक्षां प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः
- यदि भवतः अस्य विषये अधिकानि प्रश्नानि सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा संकोचयन्तु . सः आवश्यके सति आनुवंशिकपरामर्शार्थं सर्वाणि सूचनानि, सल्लाहानि, रेफरलानि च प्रदास्यति।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु