تصور ڪريو، بنا ڪنهن ظاهري سبب جي، توهان کي مسلسل بخار، جوڑوں ۾ سور ۽ سڄي جسم تي ننڍڙا داڻا ايندا رهن ٿا. اهي ٻن يا ٽن ڏينهن ۾ غائب ٿي ويندا آهن، پوءِ ٻيهر ظاهر ٿيندا آهن. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار سان اهڙو ڪجهه ٿئي ٿو، ته ان جو سبب هڪ نادر بيماري ٿي سگهي ٿي جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه هوندو. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري، CAPS بابت ڳالهائي رهيا آهيون.
CAPS ڇا مطلب آهي؟
سادي لفظن ۾، ڪرائوپيرين-ايسوسيئيٽڊ پيريوڊڪ سنڊروم، يا ڪيپس، تمام گهٽ جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهن جيڪي اسان جي مدافعتي نظام کي متاثر ڪن ٿا. عام طور تي، اسان جو مدافعتي نظام اسان کي جراثيم ۽ ٻين بيمارين کان بچائيندو آهي. جڏهن ته، هن ڪيپس حالت ۾، مدافعتي نظام ۾ خرابي جي ڪري، اهو اسان جي پنهنجي جسم تي حملو ڪرڻ شروع ڪري ٿو. ان کي طبي سائنس ۾ 'آٽو انفلاميٽري بيماري' سڏيو ويندو آهي. اهو جسم ۾ غير ضروري سوزش جو سبب بڻجندو آهي، جنهن جي ڪري چمڙي تي خارش، بخار، جوڑوں ۾ درد ۽ سوجن، ۽ اکيون ڳاڙهيون ٿيڻ جهڙيون علامتون پيدا ٿينديون آهن.
CAPS جا ٽي مکيه قسم آهن. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن.
| سنڊروم جو نالو | وضاحت ۽ شدت |
|---|---|
| خانداني ٿڌي آٽو انفلاميٽري سنڊروم (FCAS) | هي بيماري جي ٽن قسمن مان گهٽ ۾ گهٽ سنجيده آهي. جيئن نالي مان ظاهر آهي، علامتون ٿڌ جي نمائش سان شروع ٿين ٿيون. مکيه علامتون بخار، جوڑوں ۾ سور، ۽ چمڙي جا زخم آهن. اهو عام طور تي جسم کي ڊگهي مدت تائين نقصان نه پهچائيندو آهي. |
| مُڪل ويلز سنڊروم (MWS) | هي FCAS کان ٿورو وڌيڪ سنجيده آهي. علامتون نه رڳو زکام سان، پر دٻاءُ ۽ ورزش سان پڻ پيدا ٿي سگهن ٿيون. علامتون سخت ٿي سگهن ٿيون، ۽ ڪجهه ماڻهن کي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي جو تجربو پڻ ٿي سگهي ٿو. |
| نون ڄاول ٻار جي شروعات ملٽي سسٽم سوزش واري بيماري (NOMID) | هي بيمارين جي هن گروپ جو سڀ کان وڌيڪ سنگين ۽ ناياب آهي.قسم. هي ٻار جي پيدائش کان ئي شروع ٿئي ٿو. اهو جسم جي ڪيترن ئي عضون ۾ سوزش جو سبب بڻجندو آهي. ان کي CINCA پڻ سڏيو ويندو آهي. جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته اهو دماغ، اکين ۽ ٻين عضون کي سخت نقصان پهچائي سگهي ٿو . |
CAPS جو سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ هڪ جين ۾ تبديلي آهي. صحيح طور تي، هي بيماري `NLRP3` نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي.
هن 'NLRP3' جين کي هڪ بليو پرنٽ جي طور تي سوچيو جيڪو اسان جي جسم کي 'ڪرائيوپائرين' نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو. عام طور تي، هي 'ڪرائيوپائرين' پروٽين اسان جي جسم کي 'انٽرلييوڪن-1 (IL-1)' نالي هڪ مادو پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جيڪو اسان جي جسم کي انفيڪشن سان وڙهڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
پر ڇاڪاڻ ته CAPS واري شخص ۾ 'NLRP3' جين ميوٽيٽ ٿيل آهي، 'cryopyrin' پروٽين پڻ صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. اهو مسلسل جسم کي تمام گهڻو 'IL-1' ٺاهڻ جو اشارو ڏئي ٿو. 'IL-1' جي هي گهڻي پيداوار جسم ۾ غير ضروري سوزش جو سبب بڻجندي آهي ۽ CAPS جي علامتن جو سبب بڻجندي آهي.
هي بيماري تڏهن ٿي سگهي ٿي جڏهن ٻار کي صرف هڪ والدين، يا ته ماءُ يا پيءُ کان تبديل ٿيل جين ورثي ۾ ملي. ڪڏهن ڪڏهن، جين ماءُ پيءُ کان سواءِ، پيٽ ۾ پاڻمرادو تبديل ٿي سگهي ٿو.
علامتون ڇا آهن؟
CAPS جي مکيه ۽ سڀ کان عام علامت هڪ ريش آهي جيڪا سڄي جسم تي ننڍڙن، غير خارش وارن ڦڦڙن جي صورت ۾ ظاهر ٿئي ٿي . اهو اڪثر ڪري پيدائش وقت نظر ايندو آهي. ڪجهه ماڻهن کي اهي زخم مسلسل هوندا آهن، پر اهي ڀڙڪي پوڻ دوران وڌيڪ شديد ٿي ويندا آهن. ٻيون علامتون CAPS جي قسم تي منحصر ڪري مختلف هونديون آهن.
علامتون جيڪي FCAS ۾ ڏسي سگهجن ٿيون
اهي علامتون عام طور تي 1-2 ڏينهن تائين رهنديون آهن.
- بخار
- سُوجن اکيون
- ٿڌ
- جوڑوں جو سور
- متلي
- سر درد
MWS ۾ ڏٺل علامتون
اهي علامتون اينديون ۽ وينديون آهن. اهي هڪ وقت ۾ 1-3 ڏينهن تائين رهي سگهن ٿيون.
- چمڙي تي خارش
- بخار ۽ ٿڌ
- اکين جو لال ٿيڻ
- جوڑوں جو سور
- سخت سر درد
- ٻڌڻ جي گھٽتائي (MWS وارا ٻار بالغ ٿيڻ تائين پنهنجي ٻڌڻ جو سڄو يا ڪجهه حصو وڃائي سگهن ٿا)
- معدي جو سور
NOMID ۾ ڏٺل علامتون
اهي سڀ کان وڌيڪ سنگين علامتون آهن.
- سخت سر درد
- ڦُليل اکيون
- جوڑوں جو سور ۽ سوڄ
- الٽي
- نظر جو نقصان
- ٻڌڻ جو نقصان
اهم: جيڪڏهن NOMID جو صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته، امائلائيڊ نالي هڪ پروٽين گردئن ۽ جوڑوں جهڙن اهم عضون ۾ جمع ٿي سگهي ٿو، جيڪو وقت سان گڏ سخت نقصان پهچائيندو.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جڏهن توهان انهن علامتن سان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا، ته هو پهريان توهان کان توهان جي ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ، اهي توهان جو معائنو ڪندا ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، توهان کي ڪجهه ٽيسٽن لاءِ موڪلي سگهن ٿا، جهڙوڪ:
- رت ۽ پيشاب جا امتحان: اهي ٽيسٽ اڇي رت جي سيلن ۽ سي-ري ايڪٽو پروٽين جي بلند سطحن کي ڳوليندا آهن، جيڪي سوزش جا اشارا آهن، ۽ پيشاب ۾ اضافي پروٽين لاءِ.
- چمڙي جي بايوپسي: توهان جي چمڙي جو هڪ تمام ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي.
- جينياتي ٽيسٽ: هي ٽيسٽ تصديق ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي NLRP3 جين ۾ ميوٽيشن آهي. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن CAPS وارن ماڻهن ۾ هي جين عام طور تي ٿي سگهي ٿو.
- اکين ۽ ڪنن جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ اهو ڏسڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن ته ڇا توهان جي نظر يا ٻڌڻ متاثر ٿي رهيو آهي.
- لمبر پنڪچر: اسپائنل ڪنڊ مان ٿوري مقدار ۾ اسپائنل فلوئڊ ورتو ويندو آهي ۽ سوزش جي نشانين جي جانچ ڪئي ويندي آهي.
- ايم آر آءِ اسڪين: هي دماغ ۽ ڪنن جي اندر جي بناوتن جون تفصيلي تصويرون وٺي سگهي ٿو ته ڏسو ته ڪا تبديلي آئي آهي يا نه.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال
جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو ته ڪجهه سوال ڪاغذ تي لکو. انهي طريقي سان، توهان ڪجهه به نه وساريندا. توهان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:
- مون کي (يا منهنجي ٻار کي) ڪهڙي قسم جا CAPS آهن؟
- منهنجي بيماري جي قسم جون ڪهڙيون علامتون ٿي سگهن ٿيون؟
- توهان ڪهڙا علاج تجويز ڪندا؟ اهي مون کي ڪيئن مدد ڪندا؟
- ڇا علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
- علامتن کي گهٽائڻ لاءِ مان گهر ۾ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
- مون کي ڪهڙا اضافي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن ها؟ مون کي اهي ڪڏهن ڪرائڻ گهرجن ها؟
- ڇا مون کي جينياتي صلاحڪار ڏسڻ جي ضرورت آهي؟
علاج ڪهڙا آهن؟
هن بيماري جو علاج جلد کان جلد شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته هڪ ڀيرو اکيون، ڪن، هڏا يا دماغ خراب ٿي وڃن ٿا، ته انهن کي معمول تي آڻڻ تمام ڏکيو آهي.
مکيه علاج اهي دوائون آهن جيڪي جسم ۾ IL-1 نالي هڪ مادو جي وڌيڪ پيداوار کي روڪين ٿيون. اهي سوزش کي ڪنٽرول ڪن ٿيون.
- انڪينرا (ڪائنريٽ)
- ڪيناڪينومب (اليرس)
- ريلوناسپٽ (آرڪلسٽ)
انهن کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر شايد ٻيا علاج پڻ سفارش ڪري سگھن ٿا، جهڙوڪ:
- جوڑوں جي سور ۽ سوجن لاءِ اسپلنٽ پائڻ
- جسماني علاج
- بخار ۽ سوزش کي گهٽائڻ لاءِ دوائون جهڙوڪ NSAIDs، اسٽيرائڊس، يا ميٿوٽريڪسيٽ
- ٻڌڻ جي معذوري وارن لاءِ ٻڌڻ جا اوزار
- جيڪڏهن جوڑوں کي نقصان پهچي ته سرجري
توهان پنهنجو خيال ڪيئن رکي سگهو ٿا؟
علاج سان گڏ، پنهنجي طرز زندگي ۾ ننڍيون تبديليون ڪرڻ سان علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ تمام گهڻو مدد ملندي.
- ٿڌ کان بچو: جيڪڏهن توهان کي FCAS جهڙي بيماري آهي، ته پوءِ ٿڌي موسم توهان جي علامتن کي خراب ڪري سگهي ٿي. تنهن ڪري اي سي ڪمرن ۾ رهڻ ۽ ٿڌي علائقن ۾ رهڻ جهڙين شين کان پري رهڻ جي ڪوشش ڪريو.
- دٻاءُ گهٽايو: مراقبو، گہرے ساهه کڻڻ جي مشق، ۽ يوگا جهڙيون شيون هن ۾ تمام گهڻي مدد ڪري سگهن ٿيون.
- صحتمند زندگي:
- سٺي طرح سمهو.
- غذائي غذا کائو.
- سگريٽ نوشي، شراب، ۽ پروسيس ٿيل کاڌي کان پاسو ڪريو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- CAPS هڪ ناياب، جينياتي حالت آهي جيڪا مدافعتي نظام ۾ خرابي جي ڪري ٿيندي آهي.
- ان جون مکيه علامتون بار بار بخار، غير خارش واري چمڙي جا زخم، ۽ جوڑوں ۾ درد آهن.
- هي
NLRP3نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. - اکين، ڪنن ۽ ٻين عضون کي مستقل نقصان کان بچائڻ لاءِ بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد کان جلد شروع ڪرڻ ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته انهن کي ڪڏهن به نظرانداز نه ڪريو ۽ صلاح لاءِ فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو .
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو