ڇا توهان جي ننڍڙي کي مرگي جي سخت بيماري آهي؟ اچو ته ڊراويٽ سنڊروم بابت ڄاڻون!

جيڪڏهن توهان جي ننڍڙي ٻار، يا هڪ سال کان گهٽ عمر واري ٻار کي اوچتو بخار سان گڏ سخت دورو پوي ۽ پنجن منٽن کان وڌيڪ رهي ته توهان ڪيترو ڊڄندا؟ اهو ڊراويٽ سنڊروم نالي هڪ تمام نادر ۽ امڪاني طور تي سنگين حالت جي پهرين نشاني ٿي سگهي ٿو. هن حالت ۾، ننڍڙن ٻارن کي مختلف قسمن جا دور ٿي سگهن ٿا. نه رڳو اهو، انهن ۾ ڪيتريون ئي ٻيون علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، هلڻ ۾ مسئلا، ۽ سکڻ ۾ دير. پريشان نه ٿيو، اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون.

ڊراوٽ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ڊراويٽ سنڊروم واري ٻار جي پهرين علامت دورو آهي . اهو عام طور تي ٻار جي هڪ سال جي عمر کان اڳ ٿيندو آهي. هي پهريون دورو هن طرح نظر اچي سگهي ٿو:

• ان ۾ پنجن منٽن کان وڌيڪ وقت لڳي سگھي ٿو.
• اهو اڪثر بخار، ٻي بيماري، يا اعلي ماحولياتي گرمي پد سان ٿئي ٿو.
• بي قابو عضلاتي ڇڪتاڻ (اسين انهن کي آڪڙ چئون ٿا) ٿي ​​سگهي ٿي.
• اهو جسم جي صرف هڪ پاسي يا ٻنهي پاسن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ٻار جي هڪ سال جي ٿيڻ کان پوءِ، ٻين قسمن جا دورا ٿي سگهن ٿا. اهي بخار کان سواءِ به ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب آهي ته دورا گرمي پد ۾ واڌ کان سواءِ به ٿي سگهن ٿا. اهي مختلف قسم جا دورا آهن:

• غير حاضري جا دورا: اوچتو هوش وڃائڻ، جيئن توهان بيٺا آهيو. پر هي تمام ٿوري وقت لاءِ آهي.
• ايٽونڪ سيزرز: عضلات جي ڪنٽرول جو اوچتو نقصان، جنهن جي ڪري جسم لنگڙو ٿيڻ لڳي.
• هيميڪلونڪ سيزرز: جسم جي صرف هڪ پاسي تي عضون جي مروڙ.
• فوڪل سيزرز: شعور جو مختصر نقصان، عضلات جي ڪنٽرول جو نقصان، ۽ غير معمولي احساس ٿي سگهن ٿا.
• مايوڪلونڪ دوريون: اوچتو، ننڍا جهٽڪا جيڪي عضلات کي ڌڪ لڳڻ لڳن ٿا.
• ٽينڪ-ڪلونڪ سيزرز: هي سڀ کان عام قسم جو سيزرز آهي جيڪو اسان ڏسون ٿا. جسم بي قابو ٿي ڌڪ لڳندو آهي.

انهن دورن جي علامتن کان علاوه، ڊراويٽ سنڊروم وارن ٻارن ۾ ٻيون علامتون به ٿي سگهن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:

• ترقي ۾ دير: ٻولي جي ترقي ۾ دير، خاص طور تي تقرير جي ترقي ۾، ڏسي سگهجي ٿي.
• رويي جا مسئلا: ڪڏهن ڪڏهن جارحاڻي طريقي سان عمل ڪري سگهي ٿو.
• نيورو ڊولپمينٽل خرابيون: مثال طور، حالتون جهڙوڪ 'ADHD' (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• توازن ۽ هم آهنگي ۾ مشڪلاتون: هلڻ دوران صحيح توازن برقرار رکڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
• حرڪت ۾ مشڪلاتون: توهان کي زلزلو يا غير مستحڪم چال محسوس ٿي سگهي ٿي.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا): عضلات جي سر ۾ گهٽتائي.
• ننڊ جا مسئلا: ننڊ نه اچڻ، بار بار جاڳڻ جهڙيون شيون.
• واڌ ۽ غذائيت جا مسئلا: وزن گهٽ وڌڻ، بک نه لڳڻ جهڙيون شيون.
• ڊيسوآٽونوميا: ان جو مطلب آهي جسم جي حرارت، دل جي ڌڙڪن، ۽ بلڊ پريشر جهڙين شين کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مشڪل.

ڊراوٽ سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ڊراويٽ سنڊروم جو مکيه سبب اڪثر ڪري "SCN1A" نالي جين ۾ هڪ جينياتي قسم هوندو آهي . هي "SCN1A" جين اسان جي سيلن کي سوڊيم چينل ٺاهڻ لاءِ ٻڌائي ٿو جيڪي سوڊيم آئن (مثبت چارج ٿيل سوڊيم ايٽم) کڻندا آهن. اهي چينل اسان جي دماغ جي سيلن کي برقي سگنل ٺاهڻ ۽ موڪلڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

سادي لفظن ۾، هن 'SCN1A' جين کي سوڊيم چينل ٺاهڻ لاءِ هڪ 'کاڌ خوراڪ جي ترڪيب' جي طور تي سوچيو جيڪي اسان جي دماغي سيلن لاءِ 'دروازن' وانگر ڪم ڪن ٿا. جيڪڏهن هن 'ترڪيب' ۾ هڪ ننڍڙي غلطي آهي، يعني هڪ جينياتي ميوٽيشن، ته اهي 'دروازا' صحيح طرح سان نه ٺهندا آهن. پوءِ دماغي سيلن جي وچ ۾ پيغامن جي منتقلي، يعني 'نيورو ٽرانسميشن'، ۾ خلل پوي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو دورن جهڙيون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

ڇا هي جينياتي ڳالهه آهي؟

ها، ڊراويٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. پر گهڻو ڪري، اهو هڪ وقفي وقفي سان ٿيندو آهي. يعني، اهو اوچتو ٿئي ٿو، بيماري جي ڪنهن به اڳوڻي خانداني تاريخ کان سواءِ. بهرحال، اهڙا ڪيس سامهون آيا آهن جتي بيماري ڪيترن ئي نسلن کان ڪيترن ئي خاندان جي ميمبرن کي متاثر ڪيو آهي.

موروثي ڊراوٽ سنڊروم جي نادر ڪيسن ۾، ميوٽيشن صرف هڪ والدين جي ڪجهه سيلن ۾ موجود ٿي سگهي ٿي (ان کي 'موزائيزم' سڏيو ويندو آهي). يا، اهو هڪ نسل کان نسل تائين 'آٽوسومل غالب' نموني ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار اهو حالت ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين وٽ ميوٽيشن هجي.

پر هڪ ڳالهه ياد رکڻ گهرجي ته هر ڪنهن کي "SCN1A" جين ميوٽيشن سان ڊراويٽ سنڊروم جون علامتون پيدا نه ٿينديون. ڪجهه ماڻهن ۾ هي ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو پر انهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي. انهي سان گڏ، ڪجهه ماڻهن ۾ ڊراويٽ سنڊروم جون علامتون ٿي سگهن ٿيون پر انهن ۾ "SCN1A" جين ميوٽيشن نه هوندي.

ڇا هن لاءِ ڪي خاص خطري جا عنصر آهن؟

جيڪڏهن توهان جي والدين يا ڪنهن ٻئي خاندان جي ميمبر کي مرگي جي بيماري آهي يا 'SCN1A' جين ۾ تبديلي آهي، ته توهان کي هن حالت جي ترقي جو خطرو ٿي سگهي ٿو.

ڊراوٽ سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

هن حالت مان پيدا ٿيندڙ سڀ کان وڌيڪ سنگين پيچيدگيون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون . مکيه آهن:

• دورن جي ڪري زخم.
• اسٽيٽس ايپيليپٽيڪس: هي هڪ اهڙي حالت آهي جتي مسلسل دورا ايندا رهندا آهن. ان لاءِ فوري طور تي طبي امداد جي ضرورت هوندي آهي.
• مرگي ۾ اوچتو اڻڄاتل موت (SUDEP).

توهان جي ٻار جو علاج ڪندڙ ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته اهي خطري جون نشانيون ڇا آهن ۽ هنگامي حالت ۾ ڇا ڪجي ان جو منصوبو پڻ ٺاهيندو.

توهان ڊراويٽ سنڊروم جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهيو؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان ڊراوٽ سنڊروم جي علامتن جي جانچ ڪرڻ لاءِ جسماني معائنو ڪندو. اهي توهان جي ٻار جي طبي تاريخ ۽ ڪنهن به دوا بابت پڻ پڇندا جيڪي اهي وٺي رهيا آهن.

ڊاڪٽر توهان کان هن طرح جا سوال پڇي سگهي ٿو:

• ڇا پهرين دفعي کان اڳ ٻار جي نشوونما نارمل (يا معمول جي ويجهو) هئي؟
• ڇا توهان کي هڪ سال جي عمر کان اڳ بخار سان گڏ يا بغير، ٻه يا وڌيڪ دورا پيا آهن؟
• ڇا اهي دور ٻه يا وڌيڪ هئا، جيڪي پنجن منٽن کان وڌيڪ عرصي تائين رهيا؟
• ڇا توهان بيان ڪري سگهو ٿا ته جڏهن دورو پيو ته ڇا ٿيو (مثال طور، ڇا ٻار کي ڌڪ لڳو، ڇا توهان ڏٺو، ڇا انهن پنهنجي جسم جو صرف هڪ پاسو هلايو)؟

ان کان علاوه، ڊاڪٽر SCN1A جين ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ رت جي ٽيسٽ يا لعاب جي ٽيسٽ ڪري سگھي ٿو. اهي دماغ جي جانچ ڪرڻ وارا ٽيسٽ پڻ ڪري سگھن ٿا، جهڙوڪ MRI (مقناطيسي گونج اميجنگ) ۽ EEG (اليڪٽروئنسيفالوگرام). بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن هي تشخيص دير سان ٿي سگهي ٿي، ڇاڪاڻ ته MRI ۽ EEG ٽيسٽ جا نتيجا شروعاتي مرحلن ۾ عام ٿي سگهن ٿا.

ڊراوٽ سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

علاج جو مکيه مقصد توهان جي ٻار کي ٿيندڙ دورن جي تعداد ۽ دورن جي شدت کي گهٽائڻ آهي . جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته هر ٻار جي دورن جو قسم ۽ مدت مختلف هوندي آهي، هر ٻار علاج جو جواب ساڳئي طريقي سان نه ڏيندو آهي. تنهن ڪري، علاج جو منصوبو هر فرد لاءِ ٺهيل آهي. ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• قبض جي خلاف دوائون: اهي دوائون توهان جي ٻار کي ٿيندڙ دورن جي تعداد کي گهٽائي سگهن ٿيون. جڏهن ته، ڪجهه دوائون به دورن جي تعداد کي وڌائي سگهن ٿيون، تنهن ڪري ڊاڪٽر ان جو علاج تمام احتياط ۽ بار بار نگراني سان ڪندو.
• ڪيٽوجينڪ غذا: ڊاڪٽر شايد توهان جي ٻار جي غذا ۾ تبديلي جي سفارش ڪري سگهي ٿو. ان ۾ هڪ اهڙي غذا شامل آهي جنهن ۾ چربی وڌيڪ ۽ ڪاربوهائيڊريٽ گهٽ هجي.
• علاج: جيڪڏهن ترقي ۾ دير ٿئي ٿي، ته تعليمي مداخلت جا پروگرام مدد ڪري سگهن ٿا. جسماني، پيشه ورانه، يا تقريري علاج پڻ مسئلن کي حل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

ڊراوٽ سنڊروم لاءِ ڪهڙيون دوائون ڏنيون وڃن ٿيون؟

آمريڪي فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن (ايف ڊي اي) 2 سالن کان مٿي عمر وارن ماڻهن ۾ ڊراوٽ سنڊروم سان لاڳاپيل دورن جي علاج لاءِ انهن دوائن جي منظوري ڏني آهي:

• ڪينابيڊيول
• فين فلورامائن
• اسٽيريپينٽول

هي دوا مختلف شڪلن ۾ موجود آهي، جهڙوڪ گوليون ۽ مائع، تنهنڪري اهو ننڍن ٻارن ۽ بالغن ٻنهي لاءِ وٺڻ آسان آهي.

اهم: توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي ڪجهه ضد قبضي واريون دوائون استعمال نه ڪرڻ جو مشورو ڏئي، جهڙوڪ سوڊيم چينل بلاڪر جهڙوڪ ڪاربامازپائن، آڪس ڪاربازپائن، ليموٽريگين، ۽ فينيٽوئن، ڇاڪاڻ ته اهي دورن کي وڌيڪ خراب ڪري سگهن ٿيون.

توهان جو ڊاڪٽر هر قسم جي دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ هڪ کان وڌيڪ دوائون تجويز ڪري سگهي ٿو. ڊراوٽ سنڊروم جي تشخيص ۽ انتظام تي بين الاقوامي اتفاق راءِ انهن دوائن کي هن ترتيب ۾ آزمائڻ جي صلاح ڏئي ٿو:

• پهرين لائن علاج: ويلپرويٽ
• ٻئي لائن جو علاج: فين فلورامائن، اسٽيريپينٽول، يا ڪلوبازام
• ٽئين لائن علاج: ڪينابيڊيول
• چوٿين لائن علاج: ٽوپيراميٽ، ڪيٽوجينڪ غذا

بچاءُ جون دوائون

اهي دوائون هنگامي حالتن ۾ ڏنيون وينديون آهن، جهڙوڪ مسلسل دورو ("اسٽيٽس ايپيليپٽيڪس"). توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر گهر ۾ يا اسڪول ۾ دورو ٿيڻ جي صورت ۾ ڇا ڪرڻ لاءِ هڪ "دور جي عمل جو منصوبو" ٺاهيندو. اهي هنگامي دوائون توهان جي ٻار جي دورن کي روڪي سگهن ٿيون. اهي عام طور تي "بينزوڊيازپائنز" نالي دوائن جي ڪلاس ۾ آهن. مثال:

• ڪلونازپم ('ڪلونازپم')
• ڊيازپام ('ڊيازپام')
• لورازپم ('لورازپم')
• مڊازولم

هي دوا نڪ جي اسپري، ريڪٽل جيل، يا وات ۾ حل ٿيندڙ ٽيبليٽ جي صورت ۾ موجود آهي.

ڊراوٽ سنڊروم واري ٻار لاءِ اڳڪٿي ڇا آهي؟

صرف توهان جو ڊاڪٽر توهان کي توهان جي ٻار جي امڪان بابت صحيح تفصيل ڏئي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين مختلف هوندو آهي. توهان جي ٻار کي ڊگهي عرصي تائين، بار بار دورا ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿيندو آهي، انهن دورا جو تعداد ۽ مدت گهٽجي سگهي ٿي. جيتوڻيڪ دوائون دورا جي تعداد ۽ شدت کي گهٽائي سگهن ٿيون، اهي دراوٽ سنڊروم سان ڪنهن شخص ۾ دورا کي مڪمل طور تي ختم نٿا ڪري سگهن .

توهان اميد ڪري سگهو ٿا ته توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ وڌيڪ وقت وٺندو. انهن کي اسڪول ۾ اضافي مدد جي ضرورت پڻ ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، اهي وڏي عمر سان سست رفتار سان سکي سگهن ٿا.

توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي مختلف ماهرن ڏانهن موڪلي سگهي ٿي ته جيئن توهان جي ٻار جي واڌ سان پيدا ٿيندڙ مسئلن جو علاج ڪري سگهجي. مثال طور، هڪ پوڊياٽرسٽ خاص بوٽ (آرٿوٽڪس) لڳائڻ سان هلڻ جي مسئلن ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. يا، هڪ آرٿوپيڊڪ سرجن هلڻ جي مسئلن يا اسڪوليولوسس جهڙين حالتن ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

في الحال ڊراويٽ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . ان کان علاوه، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي، ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تنهن هوندي به، تحقيق جاري آهي. جين ٿراپي جي ڪلينڪل آزمائشن ۾ واعدو ڪندڙ شروعاتي نتيجا ڏيکاريا ويا آهن.

ڊراوٽ سنڊروم واري ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ڊراويٽ سنڊروم وارن ماڻهن کي SUDEP (مرگي جي ڪري اوچتو اڻ ڄاتل موت)، اسٽيٽس ايپيليپٽيڪس (هڪ مسلسل دورو)، يا دورن دوران ٿيندڙ حادثن جي ڪري جلد موت جو خطرو هوندو آهي . جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا گهڻا ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين زنده رهن ٿا.

جيئن ته توهان جي ٻار جي حالت انگن اکرن سان ملي سگهي ٿي يا نه ٿي سگهي، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي سڀ کان وڌيڪ صحيح معلومات ڏئي سگهي ٿو ته ڇا توقع ڪجي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ٻه يا وڌيڪ دورا آهن جيڪي پنجن منٽن کان وڌيڪ عرصي تائين رهن ٿا، خاص طور تي جيڪڏهن اهي بخار جي ڪري ٿين ٿا، هڪ سال جي عمر کان اڳ، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. هي ڊراويٽ سنڊروم جي نشاني ٿي سگهي ٿي.

جڏهن توهان کي ڊراويٽ سنڊروم جي تشخيص ٿئي ٿي، ته توهان کي پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته علاج شروع ڪرڻ کان پوءِ توهان جي ٻار جا دورا خراب ٿي رهيا آهن (وڌيڪ بار بار، گهڻي وقت تائين)، پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هنگامي حالت ۾ ڏسڻ لاءِ نشانين ۽ علامتن بابت صلاح ڏيندو، ۽ ان صورت ۾ ڇا ڪجي. علامتون جن کي هنگامي علاج جي ضرورت آهي انهن ۾ شامل آهن:

• هڪ دورو جيڪو پنجن منٽن کان وڌيڪ رهي ٿو ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري ٿو.
• هڪ قطار ۾ ڪيترائي دورا اچن ٿا، پر ٻار کي انهن دوران هوش نه ٿو اچي.
• هڪ دفعي جسماني زخم جو سبب بڻجندو آهي.

مون کي خبر آهي ته توهان جي ٻار کي دورن ۾ ڏسڻ ڪيترو خوفناڪ آهي. جيتوڻيڪ اهو ڏکوئيندڙ آهي، اهو ڄاڻڻ آسان ناهي ته اهڙي ڪا شيءِ ڪنهن ڏينهن ٻيهر ٿيندي. هي ڊراويٽ سنڊروم سان گڏ رهڻ جي حقيقت آهي.

جڏهن ته، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان سان گڏ ڪم ڪندي ته جيئن اهو سمجهي سگهجي ته دوري دوران ڇا توقع ڪجي. اهي توهان کي اهو به سيکاريندا ته ڪيئن هڪ 'دوري ايڪشن پلان' ٺاهيو وڃي. اهو ڄاڻڻ ته ڪنهن سان رابطو ڪجي ۽ هنگامي حالت ۾ ڪهڙا وسيلا استعمال ڪرڻا آهن، توهان کي ڪجهه ذهني سڪون ڏئي سگهي ٿو.

علاج سان دورن جي تعدد ۽ شدت گهٽجي سگهي ٿي. ڇاڪاڻ ته توهان جي ٻار کي سڄي عمر طبي خيال جي ضرورت پوندي، هو پنهنجي ڊاڪٽرن کي چڱي طرح سڃاڻي سگهندو. جيڪڏهن توهان وٽ رستي ۾ ڪو سوال آهي، ته پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

آخر ۾، ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڊراويٽ سنڊروم هڪ نادر ۽ پيچيده مرگي جي بيماري آهي جيڪا ننڍڙن ٻارن کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن توهان ان بابت ٻڌو ٿا ته تمام گهڻو خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ سمجھ ۾ اچي ٿو.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته علامتن کي جلدي سڃاڻيو وڃي ۽ مناسب طبي صلاح ۽ علاج حاصل ڪيو وڃي.

• جيڪڏهن توهان جي ننڍڙي ٻار کي بخار سان گڏ ڊگھي عرصي تائين دورا پئجي رهيا آهن، ته ان بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ دير نه ڪريو.
• هن حالت سان گڏ رهڻ هڪ چئلينج آهي، پر توهان اڪيلا نه آهيو. توهان کي ڊاڪٽرن، معالجين، ۽ ٻين والدين کان تمام گهڻي مدد ملي سگهي ٿي جن کي اهڙا تجربا ٿيا آهن.
• علاج ۽ تحقيق ۾ بهتري اچي رهي آهي، تنهن ڪري اميد نه ڇڏيو.

توهان کي پنهنجي ٻار جي بهترين سار سنڀال فراهم ڪرڻ جي طاقت ملي!

` ڊراوٽ سنڊروم، مرگي، دورا، جينياتي تبديليون، ٻارن جو علاج، اعصابي بيماريون، SCN1A