ڇا توهان جي چمڙي ۽ اکين جا اڇا حصا پيلا ٿي رهيا آهن؟ اچو ته ڊبن-جانسن سنڊروم بابت وڌيڪ ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جي چمڙي جو رنگ يا توهان جي اکين جو اڇو حصو ٿورو پيلو لڳي ٿو؟ يا ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جو پيشاب معمول کان وڌيڪ ڳاڙهو پيلو آهي؟ جيڪڏهن توهان انهن شين جو تجربو ڪري رهيا آهيو، ته هڪ ممڪن سبب هڪ نادر پر تمام سنجيده نه حالت آهي جنهن کي ڊوبن-جانسن سنڊروم سڏيو ويندو آهي. تنهن ڪري، اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون، تمام سادو.

ڊوبن-جانسن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڊوبن-جانسن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي جگر کي متاثر ڪري ٿي. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته بليروبن نالي هڪ پيلو مادو، جيڪو اسان جي جسم ۾ پيدا ٿئي ٿو، جسم مان صحيح طرح خارج ٿيڻ بدران جمع ٿئي ٿو. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته بليروبن ڇا آهي. ڪجهه وقت کان پوءِ، جڏهن انهن جي زندگي جو عرصو ختم ٿئي ٿو، ته اسان جي جسم ۾ ڳاڙهي رت جا خليا ٽٽي پون ٿا. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هي بليروبن پيدا ٿئي ٿو. عام طور تي، هي بليروبن اسان جي جگر مان بائل سان گڏ خارج ٿيڻ گهرجي ۽ جسم مان فضول جي طور تي خارج ٿيڻ گهرجي. جڏهن ته، ڊوبن-جانسن سنڊروم واري شخص جي جسم ۾ اهو عمل صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي. تنهن ڪري، بليروبن جگر ۽ رت ۾ جمع ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري يرقان جهڙيون علامتون پيدا ٿين ٿيون. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن چمڙي ۽ اکين جا اڇا حصا پيلا ٿي ويندا آهن.

هن صورتحال کان سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪير آهي؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري اهو ڪنهن کي به، ڪنهن به عمر ۾ متاثر ڪري سگهي ٿو. توهان کي هن حالت جي وارث ٿيڻ لاءِ، توهان جي والدين ٻنهي کي جين توهان ڏانهن منتقل ڪرڻ گهرجي. ان کي آٽوسومل ريسيسو ورثو چيو ويندو آهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي جين صرف پنهنجي والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملي ٿو، ته توهان علامتون نه ڏيکاريندا، پر توهان جين جا ڪيريئر هوندا. ان جو مطلب آهي ته توهان جين کي پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهو ٿا.

هي صورتحال ڪيتري عام آهي؟

هي ڪيترو عام آهي ان بابت ڪو به صحيح انگ اکر موجود ناهي، پر اهو ايران، عراق، مراکش ۽ جاپان جهڙن ملڪن ۾ رهندڙ ماڻهن ۾ وڌيڪ عام آهي. اندازو آهي ته انهن ملڪن ۾ تقريبن 1,300 ماڻهن مان هڪ کي هي بيماري ٿي سگهي ٿي.

ڊوبن-جانسن سنڊروم منهنجي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم توهان جي جگر ۾ پيلي مادو بليروبين جي جمع ٿيڻ جي ڪري ٿئي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو توهان جي چمڙي ۽ توهان جي اکين جا اڇا حصا پيلا نظر اچن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن توهان گهر اندر ۽ گهٽ روشني ۾ هوندا آهيو، ته توهان کي شايد هي پيلو پن نظر نه ايندو. جڏهن ته، هڪ سٺي روشني واري جاءِ تي، جهڙوڪ سج ۾، هي پيلو پن وڌيڪ نمايان ٿي ويندو آهي. گهڻو ڪري، پهرين شيءِ جيڪا توهان هن پيلي پن بابت محسوس ڪندا آهيو اها آهي چهرو.. پوءِ اهو جسم جي ٻين حصن ۾ پکڙجي سگهي ٿو، جهڙوڪ سينه ۽ پيٽ. جڏهن توهان آئيني ۾ ڏسندا آهيو، جيڪڏهن توهان پنهنجو وات کوليو ۽ پنهنجي زبان هيٺ ڏسو، ته توهان ڏسي سگهو ٿا ته اهو اتي به پيلو ٿي ويو آهي.

هن جون علامتون ڇا آهن؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم جي تشخيص ٿيل گھڻن ماڻهن ۾ يرقان جون مکيه علامتون هونديون آهن، جيڪو جگر ۾ بليروبن جي جمع ٿيڻ جي ڪري ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي:

• توهان جي چمڙي ۽ اکين جي اڇين جو پيلو ٿيڻ.
• توهان جي پيشاب جي رنگ ۾ تبديلي (ڪارو پيلو يا ڀورو ٿي وڃڻ).

ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن جسم ڪنهن دٻاءُ ۾ هوندو آهي، مثال طور، جڏهن توهان کي ڪا ٻي بيماري هجي، حمل دوران، يا جيڪڏهن توهان پيدائش تي ضابطو آڻڻ واريون گوليون (زباني مانع حمل) استعمال ڪري رهيا آهيو، ته هي پيلو رنگ وڌي سگهي ٿو.

انهن کان علاوه، ٻيون معمولي علامتون به ٿي سگهن ٿيون، پر اهي عام طور تي ايتريون شديد نه هونديون آهن:

• ٿڪاوٽ محسوس ڪرڻ "(ٿڪاءُ)" آهي.
• پيٽ جي هيٺين حصي ۾ معمولي سور (پيٽ جو سور).

اهم ڳالهه اها آهي ته ڊوبن-جانسن سنڊروم هڪ نرم حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو توهان جي زندگي کي ڪو به وڏو نقصان نه پهچائيندو.

جيڪڏهن توهان ڪجهه ٽيسٽ ڪندا، ته توهان کي شايد اهڙيون شيون نظر اچن:

• توهان جي جگر ۾ ڪجهه خاص مادن جو جمع آهي، جنهن جي ڪري اهو ڪارو نظر اچي ٿو (ان جي جانچ جگر مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو کڻي ڪئي ويندي آهي - ان کي 'جگر بايوپسي ' چئبو آهي).
• جگر ٿورو وڌي سگھي ٿو ( هيپاٽوميگالي ).

ڊوبن-جانسن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم جو مکيه سبب 'ABCC2' جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي 'ABCC2' جين هڪ پروٽين ٺاهڻ جو ذميوار آهي جيڪو اسان جي سيلن کي فضول شين کي هٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو. خاص طور تي، هي پروٽين جگر جي سيلن کي بليروبن (ڳاڙهي رت جي سيلن جي ٽٽڻ کان بچيل پيلو مادو) کي هٽائڻ ۽ ان کي بائل (هڪ سيال جيڪو کاڌي کي هضم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو) جي طور تي خارج ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي ڊوبن-جانسن سنڊروم آهي، ته توهان جو جسم توهان جي سيلن مان بليروبن نالي هن فضول پيداوار کي صحيح طرح سان نه ٿو ڪڍي سگهي. نتيجي طور، بليروبن جهڙيون شيون توهان جي جسم ۾ ٺهنديون آهن (ان کي هائپر بليروبينيميا چيو ويندو آهي). اهو ئي سبب آهي جو يرقان جهڙيون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

ڊوبن-جانسن سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جو معائنو ڪندو، توهان جي علامتن بابت پڇندو، ۽ معلوم ڪندو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ اهڙيون حالتون رهيون آهن (خانداني طبي تاريخ).

پوءِ، اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي وڌيڪ ٽيسٽ آرڊر ڪندا. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• توهان جي جگر کي ڏسڻ لاءِ تصويري ٽيسٽ (مثال طور ، هڪ ايڪس ري ، هڪ الٽراسائونڊ اسڪين ).
• رت جا ٽيسٽ (خاص طور تي بليربين ٽيسٽ )هڪ).
• پيشاب جا ٽيسٽ .
• شايد هڪ ٽيسٽ جتي جگر جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو وڃي ( 'جگر بايوپسي ').

جيڪڏهن بليروبن ٽيسٽ ڏيکاري ٿو ته توهان جي رت ۾ بليروبن جي سطح تمام گهڻي آهي، ته ان جو مطلب آهي ته توهان کي هائپربيليروبينيميا (رت ۾ بليروبن جي سطح وڌيڪ) نالي هڪ بيماري آهي. جيڪڏهن توهان جون علامتون برقرار رهن ٿيون، ته توهان جو ڊاڪٽر جينياتي رت جي ٽيسٽ جو حڪم ڏئي سگهي ٿو ته جيئن توهان جي علامتن جو سبب بڻجندڙ جين کي ڳولي سگهجي. اهو تصديق ڪرڻ جو واحد طريقو آهي ته توهان کي ڊوبن-جانسن سنڊروم آهي.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

سٺي خبر اها آهي ته ڊوبن-جانسن سنڊروم جي تشخيص ٿيل گهڻن ماڻهن کي ڪنهن به علاج جي ضرورت ناهي. اهو ئي سبب آهي جو اهو هڪ سنگين حالت ناهي. جڏهن ته، جيڪڏهن علاج جي ضرورت آهي، ته اهو عام طور تي ڪنهن ٻئي حالت يا عمل لاءِ هوندو آهي جيڪو توهان جي بليروبن جي سطح کي وڌائي رهيو آهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي زکام آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ڪافي پاڻي پيئڻ ۽ آرام ڪرڻ لاءِ چئي سگهي ٿو. يا، جيڪڏهن ڪا دوا جيڪا توهان وٺي رهيا آهيو اها توهان جي علامتن کي وڌيڪ خراب ڪري رهي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي اها دوا وٺڻ بند ڪرڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو.

ڊوبن-جانسن سنڊروم جي علامتن کي ڇا خراب ڪري سگهي ٿو؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم جي ڪري يرقان جون علامتون سڄي زندگي رهي سگهن ٿيون. جڏهن ته، اهي علامتون وڌيڪ خراب ٿي سگهن ٿيون جيڪڏهن توهان:

• جيڪڏهن توهان شراب پيئندا آهيو.
• جيڪڏهن توهان پيدائش تي ضابطو رکندڙ گوليون وٺي رهيا آهيو.
• جيڪڏهن ڪو انفيڪشن آهي.
• جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو.

جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جون علامتون خراب ٿي رهيون آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان علاج جي اختيارن بابت ڳالهايو جيڪي توهان کي رليف ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

ڇا ڊوبن-جانسن سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، اسان ڊوبن-جانسن سنڊروم کي ترقي ڪرڻ کان نٿا روڪي سگهون. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ توهان جي ٻار کي هن جينياتي حالت ۾ هجڻ جو خطرو ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ يا جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهائي سگهو ٿا.

جيڪڏهن مون کي ڊوبن-جانسن سنڊروم آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم جي تشخيص ٿيل ماڻهن لاءِ امڪان تمام سٺو آهي. ڪو به علاج ناهي، ۽ علاج عام طور تي ضروري ناهي، ۽ علامتن کي منظم ڪيو ويندو آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته اها حالت ڪنهن شخص جي عمر کي متاثر نه ڪندي آهي.

مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ڊوبن-جانسن سنڊروم جون علامتون خراب ٿين ٿيون، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي يرقان فلو جهڙيون علامتون پيدا ڪري ٿي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو. مثال طور:

• پيٽ جو سور .
• بخار .
• ٿڪاوٽ .
• الٽي يا الٽي .

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• ڇا منهنجي علامتن کي علاج جي ضرورت آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي هي بيماري ورثي ۾ ملندي؟
• جيڪڏهن مان پنهنجين علامتن جي ڪري بيمار محسوس ڪريان ته مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم ۽ روٽر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

ڊوبن-جانسن سنڊروم ۽ روٽر سنڊروم ٻئي جينياتي حالتون آهن. انهن ٻنهي ۾ ساڳيا علامتون آهن، جهڙوڪ يرقان. بهرحال، ٻنهي حالتن ۾ مکيه فرق انهن جي سبب آهي.

ڊوبن-جانسن سنڊروم 'ABCC2' جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. جڏهن ته، روٽر سنڊروم 'SLCO1B1' ۽ 'SLCO1B3' جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو.

هڪ ٻي اهم ڳالهه جيڪا ذهن ۾ رکڻ گهرجي اها آهي ته روٽر سنڊروم ڪنهن شخص جي جسم جي ڪجهه دوائن کي سنڀالڻ جي طريقي تي تمام گهڻو اثر انداز ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي روٽر سنڊروم آهي، ته اهو تمام ضروري آهي ته ڪجهه دوائون ڏيڻ کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر کي آگاهه ڪيو وڃي.

ان کان علاوه، روٽر سنڊروم جگر جي رنگت خراب نٿو ڪري. جڏهن ته، ڊوبن-جانسن سنڊروم وارن ماڻهن جو جگر ڪارو نظر اچي ٿو.

جڏهن توهان يا توهان جي ٻار جي چمڙي پيلي ٿي وڃي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن ته نون ڄاول ٻارن ۾ يرقان عام آهي، ڊوبن-جانسن سنڊروم جي ڪري يرقان هڪ مسلسل، زندگي ڀر جي حالت آهي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

تنهن ڪري، هاڻي توهان ڊوبن-جانسن سنڊروم بابت گهڻو ڪجهه ڄاڻو ٿا. پريشان نه ٿيو، اهو ڪو سنجيده مرض ناهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان جي اکين ۽ چمڙي جي پيلي ٿيڻ کي گهٽائڻ لاءِ ڪهڙي علاج جي ضرورت آهي، يا جيڪڏهن توهان ۾ ٻيون علامتون پيدا ٿين ٿيون. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان پنهنجي علامتن بابت باقاعدي ڳالهايو ۽ پڪ ڪريو ته توهان صحتمند آهيو. توهان هن مرض سان هڪ عام، خوش زندگي گذاري سگهو ٿا.

` ڊوبن-جانسن سنڊروم، پيلو بخار، جگر، بليروبن، جينياتي بيماريون، چمڙي جو پيلو ٿيڻ، يرقان