ڇا توهان ارڊيم-چيسٽر بيماري کان واقف آهيو؟ اچو ته هن ناياب بيماري بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ارڌيم-چيسٽر بيماري (ECD) بابت ٻڌو آهي؟ توهان کي شايد اهو نالو ٻڌي ٿورو حيرت ٿي هوندي. ڇاڪاڻ ته هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا دنيا ۾ تمام گهٽ ڏسڻ ۾ ايندي آهي. جڏهن ته، جيئن ته اهو اسان جي جسم ۾ مختلف عضون جي نظام کي متاثر ڪري سگهي ٿو، ان بابت ٿورو واقف هجڻ تمام قيمتي آهي. تنهن ڪري اڄ، اچو ته ارڌيم-چيسٽر بيماري (ECD) بابت ڳالهايون.

ايرديم-چيسٽر بيماري (ECD) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، Erdheim-Chester بيماري (ECD) هڪ تمام ناياب رت جي خرابي آهي. اهو هسٽيو سائٽوسس نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو. هاڻي توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته اهي هسٽيو سائٽس ڇا آهن. هسٽيو سائٽس اسان جي مدافعتي نظام ۾ هڪ خاص قسم جا سيل آهن. اهي ننڍڙن سپاهين وانگر آهن جيڪي اسان جي جسمن جي حفاظت ڪن ٿا. اهي سيل عام طور تي اسان جي هڏن جي گودي، رت، چمڙي، ڦڦڙن، تلي ۽ جگر جهڙن هنڌن تي مليا آهن.

جڏهن ته، ايردهيم-چيسٽر بيماري (اي سي ڊي) ۾ مبتلا شخص ۾، اهي هسٽيو سائٽس بي قابو ٿي وڌندا آهن . اهو تمام گهڻا سپاهي هجڻ وانگر آهي. اهي اضافي هسٽيو سائٽس جسم جي مختلف حصن ۾ وڌڻ شروع ڪن ٿا جتي انهن کي نه وڌڻ گهرجي. اهي پوءِ ٽيومر ٺاهي سگهن ٿا ۽ صحتمند ٽشو کي نقصان پهچائي سگهن ٿا . اي سي ڊي ۾ اهو ئي ٿئي ٿو.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ٿورو سوچيو، جڏهن کان هي بيماري پهرين 1930 ۾ دريافت ٿي هئي، دنيا ۾ صرف 800 ڪيس رپورٽ ٿيا آهن. بهرحال، ڪجهه ڊاڪٽرن جو خيال آهي ته هي انگ اڃا به وڌيڪ ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته هن بيماري سان ڪجهه ماڻهن جي تشخيص گهٽ آهي. اهو شايد ان حقيقت جي ڪري به هجي ته دنيا جي ملڪن ۾ هن وقت انهن مريضن جو رڪارڊ رکڻ لاءِ ڪو عام نظام موجود ناهي.

ايردهيم-چيسٽر بيماري (اي سي ڊي) وچين عمر وارن بالغن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي. آمريڪا ۾، تشخيص جي سراسري عمر 46 سال آهي. جڏهن ته، اهو تمام ننڍڙن ٻارن ۾ رپورٽ ڪيو ويو آهي. ٻي ڳالهه اها آهي ته مردن ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهو ٻڌايو ويو آهي ته 70٪ ۽ 75٪ جي وچ ۾ مريض مرد آهن.

علامتون ڇا آهن؟

ايردهيم-چيسٽر بيماري (اي سي ڊي) هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي ، اهو تمام مختلف آهي . ان جو مطلب اهو آهي ته هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن. علامتون ان تي منحصر آهن ته جسم جا ڪهڙا حصا اضافي هسٽيو سائٽس جي ڪري خراب ٿيا آهن، جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ۽ ڪهڙا عضوا سسٽم متاثر ٿيا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، بيماري بغير ڪنهن علامت جي ظاهر ٿيڻ جي موجود ٿي سگهي ٿي (غير علامتي). انهي صورت ۾، ڊاڪٽر ان بابت ڪنهن ٻئي سبب جي ڪري ڪيل اسڪين ('اميجنگ') يا رت جي ٽيسٽ ('ليبارٽري ٽيسٽ') مان اشارو حاصل ڪري ٿو.

اچو ته انهن عضون جي نظامن تي نظر وجهون جيڪي بنيادي طور تي متاثر ٿين ٿا ۽ انهن سان لاڳاپيل علامتون.

اهو هڏن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو

اي سي ڊي هڏن جي غير معمولي ٿلهي ٿيڻ (اوستيوسڪليروسس) جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اهو ڪڏهن ڪڏهن هڏن ۾ درد جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هن بيماري جي سڀ کان عام علامت هڏن جو ٿلهو ٿيڻ ۽ درد آهي، خاص طور تي ٻنهي پيرن ۾ . هي هڏن جو ٿلهو ٿيڻ اسڪين تي واضح طور تي ڏسي سگهجي ٿو.

گردن تي اثر

اسان جا گردا ۽ آس پاس جا ٽشو ('ريٽروپيريٽونيم') پڻ انهن هسٽيو سائٽس جي ڪري خراب ٿي سگهن ٿا. اهو اهڙين حالتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو:

• گردي جي سوڄ.
• گردن جي خرابي.
• گردڪ جي ناڪامي.

اينڊوڪرين سسٽم (هارمون سسٽم) تي اثر

جيڪڏهن اهي هسٽيو سائٽس انهن غدودن کي نقصان پهچائين ٿا جيڪي هارمون پيدا ڪن ٿا جيڪي اسان جي جسم ۾ مختلف عملن کي ڪنٽرول ڪن ٿا، ته مختلف هارمونل مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. علامتون خراب ٿيل غدود جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن.

• جيڪڏهن پيٽيوٽري غدود کي نقصان پهچي ٿو: هڪ يا وڌيڪ پيٽيوٽري هارمونز جي پيداوار ۾ گهٽتائي (هائپوپيٽوئٽرزم).
• جيڪڏهن ٿائرائيڊ گلينڊ خراب ٿي وئي آهي: ٿائرائيڊ هارمونز ۾ گهٽتائي (هائپوٿايرائڊزم).
• جيڪڏهن جنسي غدود خراب ٿي وڃن ٿا: جنسي هارمونز (جهڙوڪ ٽيسٽسٽرون ۽ ايسٽروجن) جي سطح ۾ گهٽتائي ('هائپوگونيڊزم').
• جيڪڏهن ايڊينل غدود خراب ٿي وڃي: ايڊينل هارمونز ۾ گهٽتائي (ايڊرينل جي گهٽتائي).

پيٽيوٽري غدود کي نقصان ذیابيطس انسپيڊس نالي هڪ بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪا بار بار پيشاب ڪرڻ ۽ گهڻي اڃ جهڙيون علامتون پيدا ڪري ٿي. اهو معلوم ٿيو آهي ته ECD جي لڳ ڀڳ اڌ مريضن ۾ به هي بيماري آهي.

نروس سسٽم تي اثر

اسان جي دماغ ۽ اعصابي نظام کي به انهن هسٽيو سائٽس جي ڪري نقصان پهچي سگهي ٿو. پوءِ توهان کي علامتون نظر اچن ٿيون جهڙوڪ:

• هلڻ دوران توازن وڃائڻ، هم آهنگي ۾ مسئلا (ايٽڪسيا).
• ڳالهائڻ دوران عضون کي ڪنٽرول ڪرڻ جي ناڪامي جي ڪري ڳالهائڻ ۾ ڌُٻاءُ (ڊيسارٿريا).
• سوچڻ، ڌيان ڏيڻ، يا ياد رکڻ ۾ ڏکيائي.
• سر درد.

اکين تي اثر

اي سي ڊي هڪ يا ٻئي اکين کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

• پلڪن تي پيلا، نرم ڍڳا (زانٿيلاسما).
• پلڪن جو ٻاهر نڪرڻ (پروپٽوسس).
• اکين جو سور.
• نظر جو گهٽجڻ يا نقصان.

تنفس جي نظام تي اثر

جيتوڻيڪ اسڪين ڏيکارين ٿا ته ڦڦڙن کي انهن هسٽيو سائٽس کان متاثر ڪيو ويو آهي، علامتون اڪثر ظاهر نه ٿينديون آهن . تاهم، جيڪڏهن علامتون ظاهر ٿين ٿيون، ته انهن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• کنگهه.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (سانس جي تڪليف).

جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته، اهو ڦڦڙن جي مستقل داغ (پلمونري فائبروسس) جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو هڪ سنگين حالت آهي.

دل جي نظام تي اثر

توهان جو ڊاڪٽر شايد اسڪين تي اهو به ڏسي سگهي ٿو ته هسٽيو سائٽس توهان جي دل ۽ رت جي رڳن کي متاثر ڪيو آهي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته اهو زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو. ECD هيٺيان سبب ٿي سگهي ٿو:

• دل جي چوڌاري ٿلهي جو سوجن (پيريڪارڊيل ايفيوژن).
• هاءِ بلڊ پريشر (رينل هائپر ٽائونشن) گردئن ڏانهن رت جي وهڪري ۾ پابندي جي ڪري ٿئي ٿو.
• دل جي ناڪامي.

چمڙي تي اثر

چمڙي تي نظر ايندڙ مکيه علامت پيلي داڻا ("xanthelasma") آهن جيڪي پلڪن تي ظاهر ٿين ٿا. ان کان علاوه، پيلي-ڀوري داڻا پڻ انهن هنڌن تي ڏسي سگهجن ٿا:

• چهري تي.
• ڳچيءَ تي.
• سينه ۽ پيٽ ("ڌڙ").
• ڳچيءَ واري علائقي ۾.

ان کان علاوه، اهي اضافي هسٽيو سائٽس تلي، جگر، ۽ هڏن جي ميرو جهڙن هنڌن تي ٽشوز کي گڏ ڪري ۽ نقصان پهچائي سگهن ٿا.

بيماري جا سبب ڪهڙا آهن؟

اسان هاڻي ڄاڻون ٿا ته اي سي ڊي هڪ بيماري آهي جنهن ۾ هسٽيو سائٽس بي قابو ٿي وڌندا آهن، پکڙجي ويندا آهن ۽ صحتمند ٽشوز ۽ عضون کي نقصان پهچائيندا آهن. بهرحال، سائنسدان اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته اهي سيلز بي قابو ڇو وڌندا آهن. بهرحال، تازي تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته ڪجهه جين ميوٽيشنز ڪردار ادا ڪن ٿا.

Erdheim-Chester بيماري (ECD) ۾ مبتلا اڌ کان وڌيڪ ماڻهن ۾ BRAF جين ۾ ميوٽيشن ملي آهي، جنهن جي ڪري هسٽيو سائٽس بي قابو ٿي وڌندا آهن.

جيتوڻيڪ BRAF جين سڀ کان عام ميوٽيشن آهي، سائنسدانن ECD سان لاڳاپيل ڪيترن ئي ٻين جينياتي ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي آهي. انهن دريافتن سائنسدانن کي علاج تيار ڪرڻ جي اجازت ڏني آهي جيڪي انهن ميوٽيٽ ٿيل جين کي نشانو بڻائين ۽ هسٽيو سائٽس جي غير معمولي واڌ کي روڪين.

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڇاڪاڻ ته اي سي ڊي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي ۽ علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن، ڊاڪٽر شايد فوري طور تي بيماري تي شڪ نه ڪن. تنهن ڪري، تشخيص حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو . توهان کي ڪيترن ئي ڊاڪٽرن کي ڏسڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن ۽ ٻين ڪيترن ئي ٽيسٽن جي نتيجن تي غور ڪندو ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته توهان کي ECD آهي يا نه. هيٺ ڏنل ڪجهه شيون آهن جيڪي توهان کي تشخيص ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون:

• تصويري طريقا: مختلف اسڪين (ايڪس ري، هڏن جا اسڪين، پي اي ٽي اسڪين، سي ٽي اسڪين، ايم آر آءِ) استعمال ڪري سگهجن ٿا ته جسم ۾ ڪٿي انهن هسٽيو سائٽس ٽشو تي حملو ڪيو آهي. اهي نرم ٽشوز جهڙوڪ دماغ، سينه ۽ پيٽ جي عضون کي نقصان پڻ ڏيکاري سگهن ٿا.
• ليبارٽري ٽيسٽ:اهي ٽيسٽ عضون جي ڪم ۾ ڪجهه مسئلن کي ڳولي سگهن ٿا (جيڪي ECD سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون)، انهي سان گڏ سوزش، رت جي سيلن جي ڳڻپ جي غير معموليات، ۽ هارمون جي سطحن ۾ تبديلين جهڙين شين جي جانچ ڪري سگهن ٿا.
• بايوپسي: هڪ بايوپسي ۾ متاثر ٿيل ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان کي خوردبيني هيٺ جانچڻ شامل آهي. پوءِ سيلز کي ECD جي نشانين ۽ BRAF جهڙن جينياتي ميوٽيشنز لاءِ جانچيو ويندو آهي. انهن سيلز جي خاصيتن کي ڄاڻڻ سان توهان جي ڊاڪٽر کي اهو فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ملندي ته ڪهڙو علاج توهان لاءِ بهترين آهي.

علاج ڪهڙا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي ڪا به علامت نه آهي ۽ توهان جو ECD توهان جي صحت تي اثر انداز نه ٿي رهيو آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي حالت جي نگراني ڪرڻ جو فيصلو ڪري سگهي ٿو. جڏهن ته، ECD سان گڏ گھڻن ماڻهن کي علاج جي ضرورت پوندي . جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، ڪيترائي علاج آهن جيڪي حالت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

هتي علاج جا مکيه طريقا آهن:

• ٽارگيٽيڊ ٿراپي: ان ۾ اهڙيون دوائون استعمال ڪرڻ شامل آهن جيڪي جينياتي ميوٽيشنز کي نشانو بڻائين ٿيون جيڪي هسٽيو سائٽس کي بي قابو طور تي وڌڻ جو سبب بڻجن ٿيون. ايف ڊي اي BRAF جين ميوٽيشن سان ECD مريضن لاءِ ويمورافينيب نالي هڪ دوا ۽ MEK جين ميوٽيشن سان ماڻهن لاءِ ڪوبيميٽينيب نالي هڪ دوا منظور ڪئي آهي. توهان جي سيلن ۾ ميوٽيشن جي قسم تي منحصر ڪري، توهان جو ڊاڪٽر انهن يا ٻين ٽارگيٽيڊ دوائن يا دوا جي ميلاپ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
• اميونٿراپي: اهي دوائون اسان جي مدافعتي نظام کي ڪينسر جي سيلن کي بهتر طور تي سڃاڻڻ ۽ وڙهڻ ۾ مدد ڪن ٿيون (هن صورت ۾، غير معمولي هسٽيو سائٽس). انٽرفيرون-الفا اي سي ڊي لاءِ عام طور تي استعمال ٿيندڙ اميونٿراپي دوا آهي.
• ڪيموٿراپي: ڪيموٿراپي ۾ سڄي جسم ۾ ڪينسر جي سيلز (غير معمولي سيلز) کي مارڻ ۽ ٽيومر جي واڌ کي روڪڻ لاءِ دوائون استعمال ڪيون وينديون آهن. ECD لاءِ استعمال ٿيندڙ سڀ کان عام ڪيموٿراپي دوا ڪلاڊريبائن آهي. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر ٻيون ڪيموٿراپي دوائون يا دوائن جي ميلاپ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

انهن مکيه علاجن کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي علامتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ٻيا علاج تجويز ڪري سگهي ٿو. جڏهن ته اهي علاج هسٽيو سائٽس کي توهان جي ٽشوز تي حملو ڪرڻ کان نه روڪيندا، اهي توهان جي تڪليف کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

• سرجري: اي سي ڊي جي ڪري ٿيندڙ ڪجهه ٽشوز جي نقصان جي مرمت لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. مثال طور، سوزش ۽ خراب ٿيل ٽشوز پيشاب کڻڻ وارين نلين (ureters) کي بلاڪ ڪري سگھن ٿا. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته ان جي مرمت لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
• تابڪاري علاج:جسم جي مخصوص حصي ۾ غير معمولي سيلن کي تباهه ڪرڻ ۽ انهن جي پيدا ٿيندڙ تڪليفده علامتن کي گهٽائڻ لاءِ ريڊيئيشن ٿراپي جي سفارش ڪري سگهجي ٿي.
• ڪارٽيڪوسٽرائڊس: اهي دوائون هسٽيو سائٽس جي انفلٽريشن جي ڪري ٿيندڙ سوزش کي گهٽائي سگهن ٿيون.

توهان کي ڪلينڪل ٽرائل ۾ حصو وٺڻ جو موقعو پڻ ملي سگهي ٿو. ڪلينڪل ٽرائل هڪ اهڙو مطالعو آهي جيڪو نئين علاج ۽ نئين علاج جي ميلاپ جي حفاظت ۽ اثرائتي کي جانچيندو آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا توهان ايرديم-چيسٽر بيماري (ECD) لاءِ ڪلينڪل ٽرائل ۾ حصو وٺي سگهو ٿا.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، ايرديم-چيسٽر بيماري (اي سي ڊي) کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي . تنهن هوندي به، بيماري کي علاج سان وڏي حد تائين منظم ڪري سگهجي ٿو .

توهان ڪيتري عرصي تائين بيماري سان جيئرو رهي سگهو ٿا؟

توهان جي اڳڪٿي ان تي منحصر آهي ته توهان جي جسم جا ڪهڙا حصا هسٽيو سائٽس کان متاثر ٿين ٿا ۽ توهان علاج جو جواب ڪيئن ڏيو ٿا. بهرحال، نئين علاج جي ترقي سان، جهڙوڪ ٽارگيٽ ٿيل علاج، ECD سان لاڳاپيل بقا جا نتيجا هاڻي خاص طور تي بهتر ٿي چڪا آهن.

تصور ڪريو، 1996 ۾، اي سي ڊي جي مريضن لاءِ پنجن سالن جي بقا جي شرح صرف 43٪ هئي. جڏهن ته، هڪ تازي مطالعي مطابق، اها شرح وڌي 83٪ ٿي وئي آهي!

توهان جي حالت ۽ علاج جي جواب جي بنياد تي توهان جي بيماري جي مستقبل جي ڪورس بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

اي سي ڊي کي مسلسل علاج ۽ نگراني جي ضرورت آهي . توهان جو ڊاڪٽر توهان کي صلاح ڏيندو ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪيترا ڀيرا ڏسڻ گهرجي، ۽ ڇا توهان کي اسڪين ۽ رت جا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن.

ECD لاءِ ڪيترائي علاج ناخوشگوار ضمني اثرات پيدا ڪري سگھن ٿا. توهان جي ECD علاج ٽيم کان علاوه، هڪ palliative care ٽيم کان مدد حاصل ڪرڻ توهان کي انهن علاج جي ضمني اثرات کي منظم ڪرڻ ۽ تشخيص سان گڏ ايندڙ دٻاءُ کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

آخرڪار، سڀ کان اهم شيءِ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ايرڊيم-چيسٽر بيماري (اي سي ڊي) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا هر شخص کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿي، جيڪا هسٽيو سائٽس جي وڌيڪ پيداوار جي ڪري ٿئي ٿي، جيڪا ٽشو کي نقصان پهچائي ٿي. هن بيماري جون نشانيون ۽ علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هونديون آهن. اهي توهان جي مجموعي تجربي کي متاثر ڪري سگهن ٿيون، جنهن ۾ موجود علاج شامل آهن.

پر، خوشقسمتيءَ سان، تازين ترقين سان، سائنسدان اهڙا علاج ڳولڻ جي قابل ٿي ويا آهن جيڪي ECD جي اڳڪٿي کي بهتر بڻائين ٿا.پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي ڳالهايو ته علاج جا ڪهڙا آپشن توهان لاءِ صحيح آهن ۽ ڪهڙا نتيجا توهان توقع ڪري سگهو ٿا، توهان جي حالت جي مخصوص خاصيتن جي بنياد تي. ياد رکو، هن ناياب صورتحال ۾ به، توهان صحيح طبي صلاح ۽ مدد سان مضبوطيءَ سان اڳتي وڌي سگهو ٿا.

` ايردهيم-چيسٽر بيماري، اي سي ڊي، هسٽيو سائٽوسس، ناياب بيماريون، جينياتي تبديليون، BRAF، علامتون، علاج