ڇا توهان جو جسم گلوڪوز کي صحيح طرح سان ذخيرو ڪرڻ ۽ استعمال ڪرڻ جي قابل ناهي؟ اچو ته گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD) بابت ڳالهايون!

ڇا توهان يا توهان جو ٻار هر وقت ٿڪل محسوس ڪندو آهي؟ يا ڪڏهن ڪڏهن اوچتو ٿڌو، پسيندڙ ۽ چڪر اچڻ لڳندا آهن؟ ڇا توهان هلڻ يا راند ڪندي جلدي ٿڪجي پوندا آهيو؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي اسان جي جسم جي توانائي کي ڪنٽرول ڪرڻ جي طريقي ۾ هڪ ننڍڙي مسئلي جي ڪري ٿي سگهن ٿا، يعني اهو طريقو جنهن سان اهو کنڊ استعمال ڪري ٿو. اڄ اسان هڪ نادر بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان هر ڪنهن کي واقف هجڻ تمام ضروري آهي. اهو گلائڪوجن اسٽوريج بيماري آهي، جنهن کي ڊاڪٽرن ۾ "(گلائڪوجن اسٽوريج بيماري)" يا "(GSD)" جي نالي سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو.

سادي لفظن ۾، هن "(GSD)" جو ڇا مطلب آهي؟

ٺيڪ آهي، هاڻي ڏسون ته هي "(GSD)" ڇا آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ اهڙي حالت آهي جتي اسان جو جسم گلائڪوجن کي صحيح طرح استعمال يا ذخيرو نٿو ڪري سگهي . اهي هڪ قسم جي ميٽابولڪ خرابي آهن جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي، مطلب ته اهو والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿئي ٿو.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته گلائڪوجن ڇا آهي. گلائڪوجن اسان جي جسم لاءِ گلوڪوز، يا کنڊ، کي اسان جي کاڌي مان ذخيرو ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، گلوڪوز مکيه ايندھن آهي جيڪو اسان جي جسم کي توانائي ڏئي ٿو. اسان کي هي گلوڪوز انهن کاڌي مان ملي ٿو جن ۾ ڪاربوهائيڊريٽ هوندا آهن. جسم کي هڪ ئي وقت ۾ هي سڀ گلوڪوز جي ضرورت ناهي. تنهن ڪري، جسم هن اضافي گلوڪوز کي جگر ۽ عضلات ۾ گلائڪوجن جي طور تي ذخيرو ڪري ٿو. اهو ان کي بعد ۾ استعمال ڪري ٿو جڏهن اسان کي توانائي جي ضرورت هوندي آهي.

اسان جو جسم گلوڪوز مان گلائڪوجن ٺاهڻ جي عمل کي گلائڪوجينيسس چئبو آهي. ساڳئي طرح، جڏهن جسم کي ٻيهر توانائي جي ضرورت هوندي آهي، اهو عمل جنهن ذريعي هن ذخيرو ٿيل گلائڪوجن کي ٽوڙيو ويندو آهي ۽ واپس گلوڪوز ۾ ٺاهيو ويندو آهي، ان کي گلائڪوجينولوسس چئبو آهي. مختلف اينزائمز انهن ٻنهي عملن ۾ مدد ڪن ٿا.

گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD) تڏهن ٿيندي آهي جڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ اينزائم غائب هوندا آهن يا صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. ان جو مطلب آهي ته جسم ذخيرو ٿيل گلائڪوجن کي توانائي لاءِ استعمال نٿو ڪري سگهي يا رت ۾ شگر جي سطح کي صحيح طرح برقرار نٿو رکي سگهي. اهو ڪيترائي مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو، جن ۾ بار بار گهٽ رت ۾ شگر جي سطح (هائپوگليسيميا) ، جگر کي نقصان، ۽ عضلات جي ڪمزوري شامل آهن.

ڇا "(GSD)" جا مختلف قسم آهن؟

ها، ڇاڪاڻ ته اسان جا جسم گلائڪوجن کي پروسيس ڪرڻ لاءِ مختلف اينزائمز استعمال ڪندا آهن، GSD جا مختلف قسم آهن - گهٽ ۾ گهٽ 19! ڊاڪٽر ڪجهه قسمن بابت گهڻو ڪجهه ڄاڻن ٿا، پر اهي اڃا تائين ٻين بابت سکي رهيا آهن. GSD بنيادي طور تي توهان جي جگر يا عضلات کي متاثر ڪري ٿو. پر ڪجهه قسم جسم جي ٻين حصن ۾ پڻ مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا.

هر قسم جي GSD هڪ مخصوص اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا گلائڪوجن جي اسٽوريج يا ٽٽڻ ۾ شامل هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اينزائم يا ته غائب آهي يا گهٽ مقدار ۾. ڊاڪٽر ڪڏهن ڪڏهن انهن قسمن جو نالو گم ٿيل اينزائم يا ان سائنسدان جي نالي تي رکن ٿا جنهن پهريون ڀيرو GSD دريافت ڪيو هو.

گلائڪوجن اسٽوريج بيماري ڪيتري عام آهي؟

اصل ۾، گلائڪوجن اسٽوريج بيماري هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. "(GSD)" قسم I "(GSD قسم I (وون گيرڪي بيماري))"، جيڪا سڀ کان عام قسم آهي، تقريبن 100,000 پيدائشن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته هي ڪيترو گهٽ آهي.

GSD جون علامتون ڇا آهن؟

GSD جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب اهو آهي ته ساڳئي قسم جي GSD وارن ٻن ماڻهن ۾ به مختلف علامتون ٿي سگهن ٿيون. GSD قسم I (سڀ کان عام قسم) عام طور تي ٻار جي ٽن کان چار مهينن جي عمر ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪري ٿو . جڏهن ته، ڪجهه ٻين قسمن ۾ علامتون بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن نوجواني ۾ به.

هن حالت ۾ ٻه مکيه علامتون نظر اچن ٿيون، رت ۾ شگر جي گھٽتائي (هائپوگليسيميا) ۽/يا ورزش دوران ٿڪاوٽ، جهڙوڪ ڊوڙڻ يا ٽپو ڏيڻ (ورزش ۾ عدم برداشت).

گهٽ رت ۾ کنڊ (هائپوگليسيميا) تڏهن ٿيندي آهي جڏهن توهان جي رت ۾ گلوڪوز جي سطح 70 mg/dL کان گهٽجي ويندي آهي. جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان کي علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• توهان جو جسم ڏڪڻ لڳي ٿو.
• پسينو ۽ ٿڌ محسوس ٿيڻ.
• چڪر اچڻ ، مٿو ڦرڻ جو احساس.
• ڪمزوري ۽ بي جان محسوس ڪرڻ.
• دل جي ڌڙڪڻ.
• ڪڏهن ڪڏهن، ناقابل برداشت بک هڙتالون، ۽ ڪجهه ماڻهو ان کي "هائپرفيگيا" سڏين ٿا.
• سوچڻ ۾ ڏکيائي، ڌيان ڏيڻ ۾ ناڪامي.
• پريشاني ۽ ڪاوڙ محسوس ڪرڻ.
• چمڙي جو پيلو ٿيڻ (پيلو ٿيڻ).
• ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن رت ۾ شگر جي سطح تمام گهٽجي وڃي ٿي ، ته دورا ٿي سگهن ٿا .

تصور ڪريو جيڪڏهن توهان جو ننڍڙو ٻار سٺي نموني سان کيڏي رهيو هجي ۽ اوچتو لرزڻ، پسڻ، ۽ ڳالهائڻ به نه ڏئي سگهي؟ ان وقت توهان کي ڪيترو خوفناڪ محسوس ٿيندو؟ اهو ئي هائپوگليسيميا آهي.

ان کان علاوه، ٻيون خاصيتون جهڙوڪ `(GSD)` پڻ ڏسي سگهجن ٿيون:

• عضلات جي تڪليف يا عضلات جي ڪمزوري.
• ٻارن ۾ سست واڌ ۽ وزن ۾ گهٽتائي.
• جگر جو وڌڻ (هيپاٽوميگالي).
• گهٽ عضلاتي سر.
• رت ۾ ڪوليسٽرول ۾ اضافو (هائپرليپيڊيميا).

GSD جو سبب ڇا آهي؟

GSD جو مکيه سبب موروثي جينياتي تبديليون آهن. اهي جينياتي تبديليون گلائڪوجن کي ذخيرو ڪرڻ ۽ استعمال ڪرڻ لاءِ گهربل اينزائمز جي ڪم کي متاثر ڪن ٿيون. هڪ ٻار کي اهي جينياتي تبديليون پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملنديون آهن.

گھڻن GSDs ۾ آٽوسومل ريسيسو ورثي جو نمونو هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي اها حالت پيدا ٿيڻ لاءِ، جينياتي تبديلي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي.

جڏهن ته، ڪجهه قسمن، جهڙوڪ GSD گروپ IX، ۾ X سان ڳنڍيل وراثت آهي . ان جو مطلب آهي ته جينياتي ميوٽيشن توهان جي X ڪروموسوم تي آهي. جيڪڏهن هڪ مرد (جنهن وٽ صرف هڪ X ڪروموسوم آهي) ۾ هي ميوٽيشن آهي، ته ان کي بيماري پيدا ٿيندي. جيڪڏهن هڪ عورت ۾ هڪ X ڪروموسوم تي هي ميوٽيشن آهي ۽ ٻيو X ڪروموسوم صحتمند آهي، ته ان ۾ عام طور تي علامتون نه هونديون، پر هوءَ بيماري جي ڪيريئر ٿي سگهي ٿي.

مون کي ڪيئن خبر پوي ته مون وٽ `(GSD)` آهي؟

پڪ ڪرڻ لاءِ ته توهان جي ٻار کي GSD آهي يا نه، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي ڪيترائي ٽيسٽ آرڊر ڪندو. ڇاڪاڻ ته GSD هڪ ناياب حالت آهي، ان کي ٻين حالتن کي رد ڪرڻ ۽ اهو معلوم ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو ته انهن کي ڪهڙي قسم جي GSD آهي. انهن ٽيسٽن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• روزي ۾ رت جي شگر جي ٽيسٽ: جيڪڏهن صبح جو ڪجهه نه کائڻ کان پوءِ توهان جي رت جي شگر جي سطح گهٽجي وڃي ٿي، ته اها GSD جي نشاني ٿي سگهي ٿي.
• ڪيٽون رت جو امتحان: جڏهن جسم گلوڪوز استعمال نٿو ڪري سگهي، ته اهو توانائي لاءِ چربی ساڙي ٿو . اهو ڪيٽونز نالي مادو پيدا ڪري ٿو. GSD وارا ٻار اڪثر ڪري ڪيٽوسس (رت ۾ وڌندڙ ڪيٽونز) جي حالت جو تجربو ڪندا آهن.
• بنيادي ميٽابولڪ پينل: هي ٻار جي مجموعي صحت جو خيال ڏئي سگهي ٿو.
• لپڊ پينل: هي پڻ اهم آهي ڇاڪاڻ ته GSD ۾ هاءِ ڪوليسٽرول (هائپرليپيڊيميا) عام آهي.
• جگر جي ڪم جا ٽيسٽ: اهي توهان جي ٻار جي جگر جي صحت جي جانچ ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن ڪا غير معمولي ڳالهه آهي ته اها GSD جي نشاني ٿي سگهي ٿي.
• پيشاب جي چڪاس: پيشاب جي چڪاس ڪريٽينائن جي سطح (جيڪا گردئن جي ڪم جي نشاندهي ڪري ٿي) ۽ يورڪ ايسڊ جي سطح کي جانچي سگهي ٿي. GSD اڪثر ڪري يورڪ ايسڊ جي اعليٰ سطح (هائپريوريسيميا) کي ظاهر ڪري ٿو.
• پيٽ جو الٽراسائونڊ: هي چيڪ ڪري سگهي ٿو ته ٻار جو جگر وڌي ويو آهي يا نه.
• جينياتي جانچ: هي مختلف اينزائمز سان لاڳاپيل جين سان مسئلن جي جانچ ڪري ٿو.

جيتوڻيڪ GSD جي ڪيترن ئي قسمن جي سڃاڻپ لاءِ مخصوص جينياتي ٽيسٽ موجود آهن، ڪڏهن ڪڏهن توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر بايوپسي جي سفارش ڪري سگهي ٿو، جنهن ۾ جگر يا عضلات مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ شامل آهي، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ.

GSD جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، گلائڪوجن اسٽوريج جي بيماري جو ڪو به علاج ناهي . علاج جو مقصد بنيادي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي. علاج جا اختيار توهان جي GSD جي قسم تي منحصر ڪري مختلف هوندا آهن. هتي علاج جي اختيارن جا ڪجهه مثال آهن:

• رت ۾ کنڊ جي گھٽتائي کي روڪڻ: صحيح وقت تي ۽ صحيح مقدار ۾ ڪچو ڪارن اسٽارچ يا ساڳيو غذائي سپليمينٽ ڏيڻ سان رت ۾ کنڊ جي سطح کي مستحڪم رکڻ ۾ مدد ملندي آهي. ڪارن اسٽارچ هڪ پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ آهي جيڪو جسم لاءِ هضم ڪرڻ ۾ ٿورو ڏکيو هوندو آهي. تنهن ڪري، اهو باقاعده کاڌي ۾ موجود ڪاربوهائيڊريٽ جي ڀيٽ ۾ گهڻي وقت تائين رت ۾ کنڊ جي سطح کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو. هاڻي هڪ بهتر تجارتي پيداوار آهي جيڪا جسم ۾ گهڻي وقت تائين رهندي آهي. اهو توهان جي ڪتي کي کارائڻ لاءِ رات جو وچ ۾ اٿڻ جي ضرورت کي به ختم ڪندو.
• گهٽ رت جي شگر جو علاج: جيڪڏهن GSD جي ڪري توهان جي رت جي شگر گهٽجي وڃي ٿي ، ته توهان کي فوري طور تي ڪاربوهائيڊريٽ سان علاج ڪرڻ گهرجي. ٻي صورت ۾، هائپوگليسيميا خراب ٿي سگهي ٿو ۽ دورن ۽ ڪوما جهڙيون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو.
• هاءِ ڪوليسٽرول کي ڪنٽرول ڪرڻ: دوائن جو هڪ طبقو جنهن کي اسٽيٽين سڏيو ويندو آهي، ڪوليسٽرول جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• يورڪ ايسڊ جي بلند سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ: دوا ايلوپورينول جسم ۾ يورڪ ايسڊ جي پيداوار کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي.

ڪجھ قسمن جي GSD (مثال طور، GSD قسم II) جو علاج اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) سان ڪري سگهجي ٿو. اهو عام طور تي IV انفيوژن جي طور تي ڏنو ويندو آهي. تحقيق اڃا تائين جاري آهي ته ڇا ERT کي GSD جي ٻين قسمن لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو.

جيڪڏهن GSD جي ڪري جگر کي سخت نقصان پهتو آهي، ته پوءِ جگر جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

ڇا گلائڪوجن اسٽوريج جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيئن ته گلائڪوجن اسٽوريج بيماريون جينياتي (وراثتي) حالتون آهن، انهن کي روڪڻ لاءِ اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي GSD آهي، ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ بابت سوچي رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان پڻ هن جينياتي تبديلي جو ڪيريئر آهيو.

"(GSD)" واري شخص جي صحت جي حيثيت ڇا آهي؟

گھڻن قسمن جي GSD ۾، ابتدائي تشخيص ۽ مناسب انتظام مريض جي اڳڪٿي کي بهتر بڻائي سگھي ٿو. جڏهن ته، ڪجھ قسمن جي GSD کي منظم ڪرڻ وڌيڪ ڏکيو آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي بهتر خيال ڏئي سگهي ٿو ته ڇا توقع ڪجي.

GSD جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

GSD مختلف پيچيدگيون پيدا ڪري سگھي ٿو. اهو ان تي منحصر آهي:

• `(GSD)` قسم تي.
• جيڪڏهن بيماري جي تشخيص ۾ دير ٿئي ٿي.
• جيڪڏهن بيماري جو صحيح انتظام نه ڪيو ويو ته، اها جاري رهندي.

مثال طور، ڪجھ پيچيدگيون جيڪي علاج نه ٿيل "(GSD)" ڪيٽيگري I جي ڪري ٿي سگهن ٿيون:

• هڏن جي کثافت ۾ گهٽتائي، آسان ڀڃڻ، ۽ آسٽيوپوروسس .
• دير سان بلوغت.
• گاؤٽ.
• گردي جي بيماري.
• ڦڦڙن جو هائپر ٽائونشن.
• جگر جا غير ڪينسر وارا ٽامي (هيپاٽڪ ايڊينوما).
• پوليسيسٽڪ اووري سنڊروم (PCOS) سان عورتون.
• پينڪرياز جي سوزش (پينڪرياٽائٽس).
• رت ۾ شگر جي سطح ۾ بار بار گهٽتائي دماغ جي ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿي.

"(GSD)" واري شخص جي عمر ڪيتري آهي؟

گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD) سان ڪنهن شخص جي زندگي جي توقع قسم تي منحصر ڪري ٿي، بيماري جي تشخيص ڪيتري جلد ٿيندي آهي، ۽ ان کي ڪيتري سٺي طريقي سان منظم ڪيو ويندو آهي. ڪجهه قسم ننڍپڻ ۾ موتمار ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا عام زندگي گذاري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هن بابت بهترين صلاح ڏئي سگهي ٿو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار عضلات جي ڪمزوري يا گهٽ رت جي شگر جي مسلسل علامتن جو تجربو ڪري ٿو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.

گلائڪوجن اسٽوريج بيماريون ناياب ۽ پيچيده حالتون آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن ممڪن هجي، ته هڪ ڊاڪٽر ڳولڻ بهتر آهي جيڪو هن بيماري ۽ ان جي علاج بابت ڄاڻ رکندڙ هجي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان سان گڏ هر قدم تي هوندي ته جيئن توهان کي انهن لاءِ بهترين علاج جو فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهجي.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام:

تنهن ڪري، مون کي اميد آهي ته توهان هاڻي ان بابت بهتر سمجهندا هوندا جنهن بابت اسان ڳالهائي رهيا آهيون، گلائڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD). جيتوڻيڪ هي ڪجهه پيچيده موضوع آهي، پر مکيه نقطن کي ياد رکڻ تمام ضروري آهي.

ياد رکو: GSD ناياب، موروثي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جنهن جي ڪري جسم گلائڪوجن (اسان جي جسم جو کنڊ جو ذخيرو) صحيح طرح استعمال نٿو ڪري.

• مکيه علامتون: ورزش دوران رت ۾ کنڊ جو بار بار گهٽ هجڻ (هائپوگليسيميا) ۽ تيز ٿڪاوٽ.
• سبب: جينياتي تبديلين جي ڪري اينزائم جي گهٽتائي.
• تشخيص: رت جا ٽيسٽ، پيشاب جا ٽيسٽ، الٽراسائونڊ، جينياتي ٽيسٽ، ۽ ممڪن طور تي بايوپسي.
• علاج: علامتي ڪنٽرول بنيادي بنياد آهي. غذا (خاص طور تي ڪارن اسٽارچ)، جيڪڏهن ضروري هجي ته دوا، ۽ ڪجهه قسمن لاءِ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT).
• سڀ کان اهم ڳالهه: ابتدائي تشخيص ۽ مناسب انتظام توهان کي وڌيڪ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان ۾ علامتون آهن، ته طبي صلاح وٺڻ ۾ دير نه ڪريو.

اسان کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ ڪارآمد ثابت ٿيندي. صحتمند رهو!