ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن پنهنجن عضون ۾ بي حسي محسوس ڪندا آهيو؟ ڇا توهان کي اٿي بيهڻ وقت پيٽ ۾ درد يا چڪر ايندو آهي؟ جيتوڻيڪ اهي عام شيون لڳي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان لڪيل هڪ نادر بيماري ٿي سگهي ٿي جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه هوندو، ۽ جيڪو نسل در نسل منتقل ٿيندو رهيو آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي بيماري، hATTR amyloidosis بابت ڳالهائينداسين. جيتوڻيڪ هي ڪجهه پيچيده موضوع آهي، اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
ايڇ اي ٽي ٽي آر ايميلائيڊوسس ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) هڪ ناياب بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي ۽ وقت سان گڏ بتدريج خراب ٿيندي ويندي آهي. ان جو سبب اسان جي جينز ۾ تبديلي آهي، جنهن کي ميوٽيشن چيو ويندو آهي.
تصور ڪريو ته اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ٿئي ٿي. اسان جي جگر ۾ TTR نالي هڪ جين آهي. جڏهن هن جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته ان مان پيدا ٿيندڙ 'ٽرانسٽائريٽين' نالي پروٽين پڻ هڪ غير معمولي، غلط شڪل اختيار ڪري ٿو.
اهي غلط شڪل وارا پروٽين گڏجي گڏ ٿين ٿا ۽ اسان جي جسم جي اعصابن ۽ مختلف عضون ۾ ' امائلائيڊ ' نالي ذخيرا ٺاهين ٿا. جيئن مٽي ۽ زنگ پاڻي جي پائپ کي بند ڪري ڇڏيندا آهن، تيئن اهي امائلائيڊ ذخيرا انهن عضون کي نقصان پهچائيندا آهن.
هي حالت پولي نيوروپيٿي جو سبب بڻجي ٿي، جيڪا دماغ کان جسم جي ٻين حصن تائين هلندڙ اعصابن کي نقصان پهچائي ٿي. جيتوڻيڪ هي هڪ سنگين حالت آهي، پر مناسب علاج سان، علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ زندگي جاري رکي سگهجي ٿي.
HATTR بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
ڇاڪاڻ ته HATTR بيماري جسم ۾ ڪيترن ئي عضون کي متاثر ڪري ٿي، ان جون علامتون تمام گهڻيون مختلف آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون ٻين عام بيمارين سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن، تنهنڪري بيماري جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
اهي علامتون ڇا آهن، هيٺ ڏنل جدول ڏسو.
| متاثر ٿيل نظام/عضو | ممڪن علامتون |
|---|---|
| نروس سسٽم | هٿن ۽ پيرن ۾ بي حسي، ٽنگنگ، درد، ۽ پوءِ حواس وڃائڻ. ڪارپل ٽنل سنڊروم. هلڻ ۾ ڏکيائي. |
| دل ۽ گردش | دل جي ڌڙڪن ۾ بي ترتيبي، دل جو وڏو ٿيڻ، دل جو دورو. رت جو گهٽ دٻاءُ ۽ بيهڻ وقت بي هوشي. |
| هاضمي جو سرشتو | بنا ڪنهن سبب جي متبادل دست ۽ قبض. ٿوري کائڻ کان پوءِ به پيٽ ڀريل محسوس ٿيڻ. وزن ۾ گهٽتائي. |
| گردا ۽ پيشاب جو نظام | پيشاب ڪرڻ ۾ ڏکيائي. گردن جي ڪم ۾ خرابي. |
| اکيون | سڪل اکيون، اکين جو دٻاءُ وڌي وڃڻ (گلوڪوما)، نظر ڌنڌلي ٿيڻ. |
ياد رکو، انهن مان ڪيتريون ئي علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون، خاص طور تي دل جا مسئلا. تنهن ڪري جيڪڏهن توهان ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري ٿي آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.
HATTR بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ڇاڪاڻ ته هي بيماري ناياب آهي ۽ علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن، ان جي تشخيص ڪرڻ ٿورو مشڪل ٿي سگهي ٿو. پر ڊاڪٽر ڪجهه شين تي ڌيان ڏئي ٿو.
- خانداني طبي تاريخ : پڇو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي دل جو دورو پيو آهي، دل جي عضون جو ٿلهو ٿيڻ، يا ٻيون اعصابي بيماريون آهن.
- علامتن بابت سوال ڪرڻ: پڇڻ ته ڇا توهان ۾ مٿي ذڪر ڪيل علامتون آهن.
- جينياتي جانچ: رت جي نموني يا چمڙي جي سيل جي نموني جي جانچ ڪئي ويندي آهي ته ڇا TTR جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي. هي بيماري جي تصديق ڪرڻ جو سڀ کان وڌيڪ يقيني طريقو آهي.
- ٽشو بايوپسي : پيٽ جي چمڙي جي هيٺان ٿوري مقدار ۾ چربی هڪ ننڍڙي سوئي سان ورتي ويندي آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته ڇا ڪو امائلائيڊ جمع آهي. پريشان نه ٿيو، هي ڪو وڏو آپريشن ناهي ۽ جلدي ڪري سگهجي ٿو.
- ٻيا ٽيسٽ:رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ، اعصاب جي ڪم جا ٽيسٽ، ۽ دل جي ڪم کي جانچڻ لاءِ اي سي جي ۽ ايڪو جهڙا ٽيسٽ پڻ ڪيا ويندا.
HATTR جا علاج ڪهڙا آهن؟
HATTR بيماري جي علاج ۾ ٻه مکيه مقصد آهن. هڪ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي، ۽ ٻيو جسم ۾ ناقص پروٽين جي پيداوار ۽ جمع کي گهٽائڻ يا روڪڻ آهي.
علامتن جو علاج
- دل جي مسئلن ۽ جسم ۾ رطوبت جي جمع ٿيڻ لاءِ دوا ڏني ويندي آهي.
- هاضمي جي نظام جي مسئلن جهڙوڪ دست ۽ قبض لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
- اعصاب جي درد کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون استعمال ڪيون وينديون آهن.
بيماري جي سبب جي بنياد تي علاج
اهي مکيه علاج آهن جيڪي بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿا.
- جين سائلنسر دوائون: اهي دوائون جگر ۾ TTR جين کي غلط پروٽين پيدا ڪرڻ کان روڪي ڪم ڪن ٿيون. 'انوٽرسن'، 'پيٽيسيران'، 'وٽريسيران' انهن مان ڪجهه دوائون آهن. انهن مان ڪجهه هفتيوار انجيڪشن جي طور تي دستياب آهن، جڏهن ته ٻيا هر 3 هفتن ۾ نس ذريعي ڏنا ويندا آهن.
- جين اسٽيبلائيزر دوائون: اهي دوائون غلط فولڊ ٿيل ٽي ٽي آر پروٽين کي گڏ ٿيڻ ۽ امائلائيڊ ذخيرن ٺاهڻ کان روڪي ڪم ڪن ٿيون. 'ٽافامائيڊس' ۽ 'ڊفلونسال' هن درجي جون دوائون آهن.
- جگر جي ٽرانسپلانٽ: جيئن ته خراب پروٽين جگر ۾ پيدا ٿئي ٿي، هڪ جگر جي ٽرانسپلانٽ وڏي حد تائين بيماري جي پکيڙ کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿو. بهرحال، هي هڪ وڏي سرجري آهي. ۽ اهو صرف بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ ڪامياب آهي.
طبي ٽيم جيڪا توهان جي مدد ڪري ٿي
ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿي، توهان کي ڪيترن ئي ماهرن جي مدد جي ضرورت پوندي.
| ماهر ڊاڪٽر | انهن کي مليل مدد |
|---|---|
| اعصابي ماهر | اعصاب جي نقصان ۽ درد کي منظم ڪرڻ لاءِ. |
| دل جو ماھر | دل تي اثرن جي نگراني ڪرڻ ۽ ضروري علاج فراهم ڪرڻ. |
| گردن جو ماهر | گردئن جي ڪم جي جانچ ڪرڻ ۽ ان جي حفاظت ۾ مدد ڪرڻ لاءِ. |
| جينياتي صلاحڪار | وضاحت ڪريو ته هي بيماري توهان ۽ توهان جي خاندان کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي. |
| جسماني معالج | هلڻ ۾ مشڪلاتن ۽ جسم جي حرڪت کي آسان ڪرڻ لاءِ مشقون مهيا ڪرڻ. |
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- hATTR هڪ سنگين جينياتي بيماري آهي جيڪا وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجن عضون ۾ بي حسي، دل جي بيماري، يا پيٽ ۾ تڪليف جهڙيون علامتون آهن، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري ٿي آهي، ته ان کي هلڪو نه وٺو.
- جيترو جلدي هن بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي بهتر علاج جا نتيجا ملندا.
- هاڻي هن بيماري کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام گهڻيون اثرائتيون دوائون ۽ علاج موجود آهن. تنهن ڪري ڊڄڻ جي ڪا ضرورت ناهي.
- جيڪڏهن توهان کي هن بيماري بابت ڪو سوال آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو