توهان شايد اهڙو ٻار ڏٺو هوندو جيڪو صحتمند هو، ڊوڙندو ۽ راند ڪندو هو، آهستي آهستي هلڻ يا ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪندو هو، يا انهن جو رويو آهستي آهستي تبديل ٿيندو هو. هڪ والدين جي حيثيت سان، جڏهن اهي شروع ۾ سٺو ڪم ڪري رهيا هئا، ۽ پوءِ محسوس ڪندا هئا ته انهن جي ٻار جون صلاحيتون وقت سان گڏ خراب ٿي رهيون آهن، ته توهان کي جيڪو خوف ۽ پريشاني محسوس ٿئي ٿي ان کي لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي. ان جو سبب شايد هڪ نادر بيماري هجي جنهن بابت اسان مان ڪنهن به نه ٻڌو آهي. اڄ اسين اهڙين بيمارين جي هڪ گروپ بابت ڳالهائي رهيا آهيون. اهو آهي ليوڪوڊيسٽروفي .
سادي لفظن ۾، ليوڪوڊيسٽروفي ڇا آهي؟
ليوڪوڊيسٽروفي هڪ بيماري ناهي. اهو بيمارين جو هڪ گروپ آهي جيڪو اسان جي مرڪزي نروس سسٽم (يعني دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي) کي متاثر ڪري ٿو. ڊاڪٽر مسلسل ان بابت نئين شيون دريافت ڪري رهيا آهن. هن وقت، هن بيماري جا لڳ ڀڳ 52 قسم سڃاڻپ ڪيا ويا آهن.
انهن مان ڪيترائي قسم جا ليوڪوڊيسٽروفيز جينياتي آهن. يعني، اهي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ مليا آهن. ڪڏهن ڪڏهن ٻار ڄمڻ کان پوءِ علامتون ظاهر ڪري سگهي ٿو. بهرحال، ڪجهه ٻار بيماري سان لاڳاپيل جين جي خرابي سان پيدا ٿي سگهن ٿا، پر شروعاتي مرحلن ۾، اهي مڪمل طور تي صحتمند نظر اچي سگهن ٿا.
اهم ڳالهه اها آهي ته اهي حالتون ترقي پسند آهن، مطلب ته هڪ ٻار جيڪو شروعات ۾ صحتمند هوندو آهي ان ۾ بعد ۾ علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
انهن سڀني قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي ۾ هڪ ڳالهه مشترڪ آهي: اهي دماغ ۾ مائيلين شيٿ کي نقصان پهچائين ٿا.
تصور ڪريو ته اسان جي گھر ۾ هڪ بجليءَ جي تار آهي. ان ۾ ٽامي جي تار جي چوڌاري هڪ پلاسٽڪ جي چادر آهي، صحيح؟ اهو ئي آهي جيڪو بجلي کي بلڪل اتي وڃڻ جي اجازت ڏئي ٿو جتي ان کي وڃڻ جي ضرورت آهي، بغير ليڪ ٿيڻ جي. ساڳئي طرح، اسان جي اعصابن جي چوڌاري 'مائيلين' نالي هڪ اڇو چربی چادر آهي. هي ميلين چادر اعصاب پيغامن کي صحيح ۽ جلدي دماغ تائين ۽ دماغ کان جسم جي حصن تائين پهچائڻ جو ذميوار آهي. جڏهن هي ميلين چادر خراب ٿئي ٿي، ته اسان جو اعصابي نظام صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري سگهي.
هر قسم جي ليوڪوڊيسٽروفي هن مائيلين شيٿ کي مختلف طريقن سان نقصان پهچائي ٿي، تنهن ڪري ٻارن کي جيڪي مسئلا درپيش ٿي سگهن ٿا اهي تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿا.
| علامتن جو علائقو | عام مسئلا ڏٺا ويا |
|---|---|
| جسم جو توازن ۽ حرڪت | هلڻ ۾ ڏکيائي، بار بار ڪرڻ، جسم تي ضابطو نه رکڻ. |
| رويي ۽ سکيا | سکيا جي معذوري، ياداشت جي گھٽتائي، رويي ۾ تبديليون. |
| واڌ ۽ ترقي | عمر جي لحاظ کان مناسب ترقي نه ڏيکارڻ (مثال طور، دير سان ڳالهائڻ، هلڻ). |
| حواسن جو ڪم | ٻڌڻ، ڏسڻ ۽ ڳالهائڻ جي صلاحيت ۾ بتدريج گهٽتائي. |
| ٻيا اعصاب سان لاڳاپيل مسئلا | ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، پيشاب جي ڪنٽرول جا مسئلا، دوريون. |
مثال طور، ڪينوان بيماري نالي هڪ قسم ۾، ٻار جي ڳچيءَ جا عضوا مفلوج ٿي ويندا آهن، پر انهن جا هٿ ۽ ٽنگون سخت رهنديون آهن. اهي پنهنجي نظر به وڃائي سگهن ٿا ۽ دورن جو شڪار ٿي سگهن ٿا.
ڪڏهن ڪڏهن علامتون پيدائش تي ظاهر ٿينديون آهن. پر ريفسم بيماري جهڙي قسم ۾، علامتون 20 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿينديون آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي 50 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. ريٽينا جي ڪمزور ٿيڻ، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، ۽ بوءِ جي نقصان جهڙيون شيون هن ۾ ڏسي سگهجن ٿيون.
ڇاڪاڻ ته علامتون تمام مختلف آهن، هن بيماري جي تشخيص ڪرڻ ٿورو ڏکيو ٿي سگهي ٿو.
هن قسم جي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، انهن مان ڪيتريون ئي بيماريون جينياتي حالتون آهن. ان جو مطلب آهي ته اهي جين ۾ خرابي جي ڪري ٿين ٿيون جيڪي ماءُ يا پيءُ، يا ٻنهي مان اچن ٿيون.
پر ڪجهه قسم وراثت ۾ نه مليا آهن. اهي هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿا. مثال طور، اليگزينڊر جي بيماري وراثت ۾ نه ٿي لڳي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ ڪنهن به والدين وٽ خراب جين نه هجي، هڪ ٻار اڃا تائين ان کي ترقي ڪري سگهي ٿو.
تنهن ڪري، جڏهن ته هڪ ئي خاندان ۾ هڪ ٻار کي ليوڪوڊيسٽروفي ٿي سگهي ٿي، ٻين ٻارن کي اهو نه ٿي سگهي.
جيڪڏهن توهان جي ڪنهن ٻار کي ليوڪوڊيسٽروفي آهي ۽ توهان ٻئي ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي. اهو توهان کي هن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو ۽ ان سان مستقبل ۾ ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو. هن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
ڊاڪٽر هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
هن بيماري جي تشخيص ٿورو پيچيده عمل آهي ڇاڪاڻ ته علامتون تمام گهڻيون مختلف آهن. تنهن ڪري، ڊاڪٽرن کي ڪيترن ئي قسمن جا ٽيسٽ ڪرڻا پوندا آهن.
| ٽيسٽ جو قسم | سادي لفظن ۾... |
|---|---|
| رت ۽ پيشاب جا امتحان | جسم جي ڪيميائي عملن ۾ غير معموليات جي سڃاڻپ. |
| ايم آر آءِ اسڪين | مائيلين شيٿ کي نقصان جي جانچ ڪرڻ لاءِ دماغ ۽ اعصابي نظام جون تمام واضح، تفصيلي تصويرون حاصل ڪرڻ. |
| سي ٽي اسڪين | دماغ جي بناوت ۾ تبديلين کي ڳولڻ لاءِ هڪ ٻيو تصويري ٽيسٽ. |
| جينياتي جاچ | بيماري جو سبب بڻجندڙ مخصوص جينياتي خرابي جي سڃاڻپ. |
| ذهني ۽ ذهني ٽيسٽ | ٻار جي سوچ، سکيا، ۽ ياداشت جي صلاحيتن جي جانچ ڪرڻ. |
ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟
حقيقت ۾، ليوڪوڊيسٽروفي جي گھڻن قسمن لاءِ اڃا تائين ڪو به حتمي علاج موجود ناهي . بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته ڪجهه به نٿو ڪري سگهجي.
علاج دوران، ڊاڪٽر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين بهتر رکڻ تي ڌيان ڏين ٿا. علاج ٻار جي ليوڪوڊيسٽروفي جي قسم تي منحصر آهي.
عام علاج آهن:
- علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون ڏيڻ (مثال طور، دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ).
- خاص علاج، جهڙوڪ جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير جو علاج ، ٻار جي حرڪت، روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ جي صلاحيت، ۽ تقرير کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
- ڪجهه ٻارن کي سکيا ۽ غذائيت ۾ اضافي مدد جي ضرورت ٿي سگھي ٿي.
ڪجهه حالتن ۾، بون ميرو ٽرانسپلانٽ بيماري جي واڌ کي سست يا روڪي سگهي ٿو. سائنسدان نوان علاج، جهڙوڪ جين ٿراپي، تي پڻ تحقيق ڪري رهيا آهن.
انهن سڀني سان گڏ، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطي ۾ رهو ۽ سندس هدايتن تي عمل ڪريو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ليوڪوڊيسٽروفي ناياب جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جيڪو دماغ ۾ اعصاب جي ڍڪ (مائيلين شيٿ) کي نقصان پهچائيندو آهي.
- جيتوڻيڪ ٻار شروعاتي طور تي صحتمند آهي، علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي ظاهر ٿي سگهن ٿيون ۽ حالت خراب ٿي سگهي ٿي.
- جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي هلڻ، ڳالهائڻ، ڏسڻ، يا رويي ۾ ڪا اڻ ڄاڻائي خرابي محسوس ڪريو ٿا، ته بنا دير جي ڊاڪٽر کي ڏسو.
- جيتوڻيڪ گھڻن قسمن لاءِ ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن.
- پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به خوف، شڪ، يا سوالن بابت کليل ڳالهايو.

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment