ڇا ميوٽونيا توهان جي جسم کي سخت بڻائي ٿو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جو هٿ، ٽنگ، يا توهان جي جسم جو ڪو به عضوو سخت آهي ۽ توهان جيترو جلدي سوچيو ٿا آرام نٿا ڪري سگهو؟ جيئن ته جڏهن توهان ڪنهن سان هٿ ملائيندا آهيو ۽ توهان کي پنهنجو هٿ ڪڍڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، يا جڏهن توهان ڪرسي تان اٿڻ جي ڪوشش ڪندا آهيو، ته ان ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي. هي صرف ميوٽونيا نالي هڪ حالت جي علامتن مان هڪ آهي. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت تفصيل سان ڳالهائينداسين.

ميوٽونيا ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ميوٽونيا اهو آهي جڏهن توهان جا عضوا سڪي وڃڻ کان پوءِ جلدي آرام نه ڪندا آهن. تصور ڪريو ته توهان ڪنهن سان هٿ ملائي رهيا آهيو، پر توهان جو هٿ پري ڪرڻ ڏکيو آهي، يا جڏهن توهان ويٺا آهيو ۽ اٿڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهيو، ته توهان جا پير ڪجهه دير لاءِ سخت محسوس ٿين ٿا. اها اهڙي قسم جي ڳالهه آهي.

ميوٽونيا جا مختلف قسم آهن. هر قسم جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته اهو اسان جي جسم ۾ جينز تي ڪجهه اثر جي ڪري ٿئي ٿو. هر قسم ۾، هڪ مختلف جين متاثر ٿئي ٿو.

انهن جينياتي تبديلين جي ڪري، ميوٽونيا توهان جي جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. توهان کي ڪهڙي قسم جي ميوٽونيا آهي ان تي منحصر ڪري، اهو توهان کي متاثر ڪري سگهي ٿو:

• دل ڏانهن
• ڦڦڙن ڏانهن
• هاضمي جي نظام ڏانهن
• دماغ ڏانهن
• اکين لاءِ

اهو عضون سان ٿي سگهي ٿو جهڙوڪ ...

جڏهن توهان کي ڪا اهڙي علامت محسوس ٿئي جيڪا توهان کي اڳ ۾ نه هئي، جهڙوڪ عضلات جي سختي، ته ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد سوچي رهيا هوندا، "ڇا هي وڌيڪ خراب ٿيندو؟" يا "اهو منهنجي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟" بهترين شيءِ جيڪا توهان ڪري سگهو ٿا اها آهي ڊاڪٽر کي ڏسو . ميوٽونيا هڪ نادر حالت آهي، تنهن ڪري صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. پر ان دوران، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي خوف کي گهٽائڻ ۽ توهان جي سوالن جا جواب ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ميوٽونيا جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

ڊاڪٽر ميوٽونيا کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائين ٿا: ڊسٽروفڪ ۽ نان ڊسٽروفڪ . ٻئي قسم برقي سگنلن کي متاثر ڪن ٿا جيڪي عضلات جي ڇڪتاڻ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. جڏهن ته، ڊسٽروفڪ ميوٽونيا ۾، عضلات پاڻ کي نقصان پهچندو آهي. لفظ 'ڊسٽروفي' جو مطلب آهي 'ٽشو جو بتدريج ڪمزور ٿيڻ يا ضايع ٿيڻ.'

ڊسٽروفڪ ميوٽونيا (ڊي ايم)

ڊسٽروفڪ ميوٽونيا (ڊي ايم) هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ عضوا وقت سان گڏ ڪمزور ۽ سُڪڙجي ويندا آهن (ايٽروفي) ، جيڪو عضلاتي ڊسٽروفي نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو. ان جا ٻه مکيه قسم آهن:

• مايوٽونڪ ڊسٽروفي ٽائپ 1 (DM1) - هي سڀ کان عام قسم آهي.
• ميوٽونڪ ڊسٽروفي ٽائپ 2 (DM2)

غير ڊيسٽروفڪ مايوٽونيا

غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا ۾، عضلات جي ٽشو جي جوڙجڪ کي نقصان نه پهچندو آهي. ڪجھ ٻيا قسم جيڪي هن درجي ۾ اچن ٿا اهي آهن:

• اينڊرسن-ٽاول سنڊروم
• هائپر ڪليمڪ پيريوڊڪ فالج
• هائپوڪاليميڪ دوراني فالج ٽائپ 1 ۽ ٽائپ 2
• ميوٽونيا ڪانگينيٽا - هي هن گروپ جو سڀ کان عام قسم آهي.
• پيراميوٽونيا ڪانگينيٽا
• سوڊيم چينل ميوٽونيا

Myotonia جون علامتون ڇا آهن؟

ميوٽونيا جي مکيه علامت هڪ ڀيرو عضلات جي سڪي وڃڻ کان پوءِ آرام ڪرڻ جي ناڪامي آهي. اهي علامتون ننڍپڻ، ننڍپڻ، يا بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، ميوٽونيا جي قسم تي منحصر آهي.

ٻيون عام علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• توهان جي عضون جي ظاهر ۾ تبديلي - مثال طور، عضون جو وڌڻ (هائپرٽرافي) يا عضون جي ڪمزوري (هائپوٽونيا) .
• ٿڪاوٽ .
• عضلات جو سور .
• عضلات جي ڪمزوري .
• عضلات جي تنگي محسوس ٿيڻ، پر حرڪت يا ورزش سان تنگي گهٽجي ويندي آهي (گرم ٿيڻ جو رجحان) .

ڊيسٽروفڪ ميوٽونيا جون مخصوص علامتون

هر قسم جي ڊسٽروفڪ ميوٽونيا ۾ مخصوص علامتون هونديون آهن. ڪجھ مثال هي آهن:

• پيٽ ۾ سور، قبض، دست، تيزابي وهڪري، پيٽ ڦُٽڻ.
• چهري جي ظاهر ۾ غيرمعموليات (چهري جي خرابي) .
• موتيا بند (اکين جي نظر جو ڌٻڻ) .
• هائپرگليسيميا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا انسولين جي مزاحمت جي ڪري ٿيندي آهي، جيڪا رت ۾ شگر جي سطح کي وڌائيندي آهي.
• ذهني معذوري .
• دل جي بي ترتيب ڌڙڪن (arrhythmia) يا دل جي برقي سگنلن سان مسئلا.
• مردن ۾ مٿي جي اڳيان وارن جو ڇهڻ (اينڊروجينڪ الوپيشيا) .
• ننڊ ۾ خلل (ننڊ ۾ خلل) .

پيريوڊڪ فالج وارن ماڻهن جون علامتون ڇا آهن؟

توهان کي هائپر ڪليمڪ پيريوڊڪ فالج آهي.جيڪڏهن توهان کي اهو آهي، ته توهان کي فالج جهڙي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن ۾ توهان جا عضوا هڪ کان چار ڪلاڪن تائين طاقت وڃائي ڇڏيندا آهن.

جيڪڏهن توهان کي هائپوڪاليميڪ پيريوڊڪ فالج آهي، ته توهان رات جو يا صبح جو سوير عضلات جي ڪمزوري جو تجربو ڪري سگهو ٿا. اهو ڪجهه ڪلاڪن کان ڪجهه ڏينهن تائين رهي سگهي ٿو.

ميوٽونيا جو سبب ڇا آهي؟

ميوٽونيا توهان جي جين مان هڪ ۾ هڪ خاص تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. وڌيڪ واضح طور تي، اهي جينياتي تبديليون آئن چينلز کي متاثر ڪن ٿيون جيڪي توهان جي عضلات جي ڪم کي ڪنٽرول ڪرڻ جا ذميوار آهن.

هر قسم جو ميوٽونيا هڪ مختلف جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. مثال طور، ميوٽونڪ ڊسٽروفي ٽائپ 1 ڊي ايم پي ڪي جين ۾ مسئلي جي ڪري ٿيندو آهي. ميوٽونيا ڪانجينيٽا سي ايل سي اين 1 جين ۾ مسئلي جي ڪري ٿيندو آهي. توهان کي هي جينياتي ميوٽيشن توهان جي والدين مان هڪ يا ٻنهي کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. يا، اهو بي ترتيب طور تي ترقي ڪري سگهي ٿو.

توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان کي ميوٽونيا آهي؟

تشخيصي عمل شروع ڪرڻ وقت، توهان جو ڊاڪٽر توهان کان توهان جي علامتن ۽ خانداني صحت جي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ، مايوٽونيا لاءِ ٽيسٽ تجويز ڪرڻ کان اڳ، اهي ٻين عام حالتن کي رد ڪندا جيڪي توهان جي علامتن جو سبب بڻجي سگهن ٿيون، جهڙوڪ هائپوتايرايڊيزم .

هي آهن ٽيسٽ جيڪي ميوٽونيا جي تشخيص لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن:

• ڪريٽائن ڪائنس (سي ڪي) رت جو امتحان: ڪريٽائن ڪائنس هڪ اينزائم آهي جيڪو خاص طور تي عضلات ۾ ملي ٿو. عام طور تي مايوٽونيا ۾ سي ڪي جي سطح وڌي ويندي آهي.
• اليڪٽروميوگرافي (EMG): هي ٽيسٽ توهان جي کنڊ جي عضون ۽ انهن کي ڪنٽرول ڪندڙ اعصابن جي صحت ۽ ڪم جو جائزو وٺندو آهي.
• جينياتي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا جيڪي ميوٽونيا جي مختلف شڪلن جو سبب بڻجن ٿيون.
• پوٽاشيم رت جو امتحان: توهان جو ڊاڪٽر شايد هن ٽيسٽ کي هائپر ڪليمڪ پيريوڊڪ فالج (رت ۾ وڌيڪ پوٽاشيم) يا هائپو ڪليمڪ پيريوڊڪ فالج (رت ۾ گهٽ پوٽاشيم) جي جانچ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهي ٿو.
• مختصر ورزش جو امتحان: هن ٽيسٽ ۾، توهان کي مقرر وقفن تي پنهنجن عضون کي سُڪڙڻو پوندو آهي جڏهن ته هڪ ڊاڪٽر مشاهدو ڪندو آهي ته توهان جا اعصاب ۽ عضوا ڪيئن رد عمل ڏين ٿا.

ميوٽونيا هڪ نادر بيماري آهي،توهان کي صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. ان بابت پريشان نه ٿيو.

ميوٽونيا جا علاج ڪهڙا آهن؟

ميوٽونيا جو علاج توهان جي قسم ۽ علامتن لاءِ مخصوص آهي. توهان ۽ توهان جو ڊاڪٽر گڏجي ڪم ڪندا ته جيئن هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي جيڪو توهان جي ضرورتن مطابق هجي. توهان وٽ ڪو به سوال پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

جسماني علاج عام طور تي توهان جي علاج جي منصوبي جو حصو هوندو آهي. هڪ جسماني معالج توهان کي سڃاتل يا امڪاني محرڪن کان بچڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ هڪ ورزش جو منصوبو تيار ڪري سگهي ٿو جيڪو توهان کي ممڪن حد تائين سرگرم رهڻ ۾ مدد ڪري. پيشه ورانه معالج توهان کي روزمره جي ڪمن کي ڪرڻ جا نوان طريقا ڳولڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي شايد موافقت يا متحرڪ امداد جي سفارش پڻ ڪري سگهن ٿا.

ڊيسٽروفڪ ميوٽونيا جو علاج

ڊسٽروفڪ ميوٽونيا جو علاج علامتي طور تي ڪيو ويندو آهي. توهان کي پنهنجي قسم جي ڊسٽروفڪ ميوٽونيا کان متاثر ٿيندڙ عضون جي صحت جي نگراني لاءِ باقاعده چيڪ اپ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي.

ڊاڪٽر جيڪا دوا خاص طور تي تجويز ڪن ٿا اها ميڪسيليٽائن آهي. اها اصل ۾ هڪ اينٽي ارٿمڪ دوا آهي، پر اها عضلات جي مروڙ ۽ سختي ۾ پڻ مدد ڪري ٿي. ميڪسيليٽائن ڪجهه قسمن جي غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿي.

غير ڊيسٽروفڪ ميوٽونيا جو علاج

دوائن کان علاوه، غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا جي علاج ۾ ڪجهه محرڪن کان بچڻ شامل ٿي سگھي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• ٿڌ جي سامهون اچڻ کان پاسو ڪرڻ.
• سخت، سخت ورزش کي محدود ڪرڻ.

وقتي فالج جو علاج

وقتي فالج جي علاج ۾ عام طور تي پوٽاشيم جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ محرڪن کان بچڻ شامل آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد سفارش ڪري ته توهان انهن شين کان پاسو ڪريو:

• ورزش کان پوءِ گهڻي وقت تائين آرام ڪرڻ.
• ڪاربوهائيڊريٽ ۾ وڌيڪ کاڌو کائڻ.
• غير منظم وقت تي کائڻ.
• بي ترتيب ننڊ.
• رات جو ڪم ڪرڻ.

جيڪڏهن توهان کي هائپوڪاليميڪ پيريوڊڪ فالج آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي پوٽاشيم سان مالا مال کاڌو کائڻ جي صلاح ڏئي، جهڙوڪ ڪيلا، لوبيا، خشڪ ميوا، آم ۽ پپيتا.

جيڪڏهن توهان کي هائپر ڪليمڪ پيريوڊڪ فالج آهي، ته توهان کي پوٽاشيم ۾ وڌيڪ کاڌي کان بچڻ جي ضرورت پوندي.

جيڪڏهن اهي تدبيرون توهان جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڪافي نه آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر ڊائيڪلورفينامائيڊ يا ايسٽازولامائيڊ نالي هڪ دوا لکي سگهي ٿو.

ڇا ميوٽونيا جي ترقي کي روڪي سگهجي ٿو؟

ميوٽونيا جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو، تنهن ڪري ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ميوٽونيا آهي، يا جيڪڏهن توهان کي پاڻ ۾ اها بيماري آهي، ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ تي غور ڪريو. اهي توهان جي بيماري کي ورثي ۾ ملڻ ۽ ان کي توهان جي ايندڙ نسل ڏانهن منتقل ڪرڻ جي خطري کي بيان ڪري سگهن ٿا.

ميوٽونيا واري شخص لاءِ اڳڪٿي ڇا آهي؟ (اڳڪٿي)

جيڪڏهن توهان کي ميوٽونيا آهي، ته توهان جو امڪان ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي. انهن ۾ شامل آهن:

• توهان کي ڪهڙي قسم جو ميوٽونيا آهي.
• توهان جي علامتن جي شدت.
• توهان جو جسم علاج جو جواب ڪيئن ڏيندو آهي.
• توهان جي مجموعي صحت ۽ عمر.

توهان جو ڊاڪٽر توهان کي سٺو خيال ڏئي سگهندو ته مستقبل ۾ توهان جي مخصوص صورتحال لاءِ ڇا آهي، پر عام طور تي اهو ڪجهه هن طرح آهي:

• غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا عام طور تي هڪ سٺو اڳڪٿي آهي، پر اهو توهان جي علامتن جي شدت جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو.
• ڊسٽروفڪ ميوٽونيا جي اڳڪٿي ان تي منحصر آهي ته جسم جا ٻيا نظام ڪيتري حد تائين متاثر ٿين ٿا. ميوٽونڪ ڊسٽروفي ٽائپس 1 ۽ 2 پڻ زندگي جي توقع کي گهٽائي سگهن ٿا.
• وقتي فالج عمر سان گڏ خراب ٿي سگهي ٿو، ۽ مستقل، سخت عضلاتي مسئلن (مايوپيٿي) جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

ميوٽونيا هڪ دائمي/ڊگهي مدت واري حالت آهي. تنهن ڪري، توهان کي پنهنجي سڄي زندگي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن توهان جي علامتن جي نگراني ڪري سگهجي ۽ ڏسو ته توهان جو علاج ڪيترو سٺو ڪم ڪري رهيو آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته، ميوٽونيا سان لاڳاپيل حالتون اينستيسيا جي توهان جي ردعمل کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي ڪا سرجري ڪرائڻي آهي، ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ان بابت ٻڌائڻ گهرجي. توهان کي اينٿيسيولوجسٽ کي پڻ ٻڌائڻ گهرجي جيڪو سرجري دوران توهان جو خيال رکندو.

جڏهن توهان کي ڪنهن ناياب بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي ته حيران ۽ اڪيلائي محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. ميوٽونيا هر ڪنهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿو، تنهن ڪري توهان وٽ ڪيترائي سوال هوندا. توهان جي طبي ٽيم توهان جي تشخيص ۽ علاج جي سفر دوران توهان سان گڏ هوندي. انهن کان مدد حاصل ڪريو، انهي سان گڏ پنهنجن پيارن کان به.

سڀ کان اهم شيون جيڪي اسان کي ياد رکڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ميوٽونيا هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ عضوا سڪڙي وڃڻ کان پوءِ جلدي آرام نه ڪندا آهن. اهو جينياتي عنصرن جي ڪري ٿيندو آهي.

>

- هن جا ٻه مکيه قسم آهن: ڊسٽروفڪ (عضلات جي بناوت کي نقصان) ۽ غير ڊسٽروفڪ (بناوت کي ڪو به نقصان نه).

- علامتن ۾ عضلات جي سختي، ڪمزوري، درد، ۽ ٿڪاوٽ شامل ٿي سگھي ٿي. ڪجھ قسمن ۾ مخصوص علامتون پڻ هونديون آهن.

- بيماري جي تشخيص لاءِ رت جا ٽيسٽ، اي ايم جي، ۽ جينياتي ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن.

- علاج بيماري جي قسم ۽ علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي. ان ۾ جسماني علاج، دوائون، ۽ ڪجهه شين (ٽرگرز) کان پاسو ڪرڻ شامل آهن.

- ان کي روڪي نٿو سگهجي، پر توهان جينياتي صلاح مشوري کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

- جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته ضرور ڊاڪٽر کي ڏسو. هڪ صحيح تشخيص ۽ علاج جو منصوبو توهان لاءِ تمام ضروري آهي.

` ميوٽونيا، ميوٽونيا، عضلات جي سختي، جينياتي بيماريون، ڊسٽروفڪ ميوٽونيا، ڊسٽروفڪ ميوٽونيا، غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا، عضلات جون بيماريون