توهان شايد ٻڌو هوندو ته جيڪڏهن اسان جي جسمن ۾ ڪجهه شين جي گهٽتائي هجي ته وڏيون مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهو ئي آهي جيڪو هي OTC جي گهٽتائي بابت آهي. تصور ڪريو ته ڇا ٿيندو جيڪڏهن توهان جي جگر ۾ هڪ اينزائم جي گهٽتائي هجي جيڪا صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل هجي؟ جڏهن ته هي هڪ سنجيده ڪهاڻي آهي، سٺا علاج موجود آهن. اچو ته ان بابت وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون، ڇا؟
هي OTC جي گهٽتائي اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، OTC جي گهٽتائي جو مطلب آهي ته توهان جو جگر Ornithine Transcarbamylase (OTC) نالي هڪ اينزائم کي صحيح طرح پيدا ڪرڻ جي قابل ناهي. هي OTC اينزائم تمام ضروري آهي ڇاڪاڻ ته اهو اسان جي رت مان امونيا نالي هڪ زهريلو مادو ڪڍڻ ۾ مدد ڪري ٿو. تنهن ڪري جڏهن هي اينزائم گهٽ هوندو آهي، ته امونيا جسم ۾ ٺهڻ شروع ڪندو آهي. هي اصل ۾ يوريا سائيڪل جي خرابي آهي.
هاڻي اچو ته ڏسون ته اهو ڪيئن ٿئي ٿو. جڏهن اسان پروٽين کائيندا آهيون، ته اسان جي آنڊن ۾ بيڪٽيريا پروٽين کي ٽوڙي ڇڏيندا آهن ۽ امونيا کي فضول پيداوار جي طور تي پيدا ڪندا آهن. پوءِ اسان جو جگر هن امونيا کي وٺندو آهي ۽ ان کي يوريا ۾ تبديل ڪندو آهي هڪ عمل ۾ جنهن کي يوريا چڪر سڏيو ويندو آهي. اهو ئي آهي جنهن لاءِ OTC اينزائم آهي. پوءِ اسان جا گردا هن يوريا کي رت مان فلٽر ڪندا آهن ۽ ان کي پيشاب جي طور تي خارج ڪندا آهن. ڇا توهان سمجهو ٿا؟ تنهن ڪري جڏهن OTC ختم ٿي ويندو آهي، ته اهو سڄو عمل خراب ٿي ويندو آهي.
هن حالت جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
او ٽي سي جي گھٽتائي کي بنيادي طور تي ٽن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي، ان تي منحصر آهي ته علامتن جي ظاهر ٿيڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي:
- نون ڄاول ٻار جو قسم: هي سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي. علامتون پيدائش جي پهرين 30 ڏينهن اندر ظاهر ٿين ٿيون. انهن ٻارن کي فوري علاج جي ضرورت آهي.
- وچولي قسم: هي عام طور تي هڪ مهيني کان 16 سالن جي عمر جي ٻارن کي متاثر ڪري ٿو.
- دير سان شروع ٿيندڙ قسم: هي 16 سالن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿي سگهي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن 60 سالن جي عمر تائين. هي ٻين ٻن قسمن مان گهٽ ۾ گهٽ شديد آهي.
ڪنهن کي او ٽي سي جي گهٽتائي ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي؟
او ٽي سي جي گهٽتائي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. بهرحال، اهو يوريا سائيڪل جي خرابين مان سڀ کان وڌيڪ عام آهي. محققن جي مطابق، اهو 14,000 مان هڪ يا دنيا جي 80,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري سگهي ٿو. وڌيڪ ڇا آهي، هي حالت ڇوڪرن کي وڌيڪ ۽ وڌيڪ سخت متاثر ڪري ٿي .
OTC جي گهٽتائي جون علامتون ڇا آهن؟
هن بيماري جون علامتون شروع ٿيڻ جي وقت تي منحصر هونديون آهن. نون ڄاول ٻارن ۾، علامتون تمام گهڻيون سخت هونديون آهن. اهي علامتون پروٽين سان ڀريل کاڌو کائڻ کان پوءِ سڀ کان وڌيڪ عام هونديون آهن.
نون ڄاول ٻارن ۾ علامتون
جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي هي حالت آهي، ته توهان کي هن طرح جون شيون نظر اچن ٿيون:
- اهي کائڻ يا پيئڻ کان انڪار ڪن ٿا، ۽ اهي کير نه پيئندا آهن.
- بار بار الٽي ڪرڻ.
- تمام گهڻو پريشان، هميشه روئندو.
- هميشه ننڊ ۽ بي جان محسوس ڪرڻ ("سستي").
- دورا ٿي سگهن ٿا.
- بي جان جسم، ڪپڙي جي ٽڪري وانگر ('هائپوٽونيا').
- جگر سوجن ۽ وڏو ٿي سگھي ٿو ('هيپاٽوميگالي').
تصور ڪريو ته هڪ ماءُ ڪيتري ڊڄي ويندي جيڪڏهن اهڙي ڪا شيءِ نئين ڄاول ٻار سان ٿئي ٿي. ان ڪري انهن علامتن کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.
هڪ مهيني کان 16 سالن جي عمر جي ٻارن ۾ علامتون
هڪ مهيني کان وڌيڪ عمر وارن ۽ 16 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن ۾ مٿي ذڪر ڪيل علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون. ان کان علاوه، توهان هيٺ ڏنل علامتون پڻ ڏسي سگهو ٿا:
- مونجهارو، ذهني مونجهاري جي حالت.
- ڊيليريم، جهڙوڪ هيلوسينيشن.
- توازن وڃائڻ ۽ صحيح طرح هلڻ جي ناڪامي ('اٽيڪسيا').
بالغن ۾ علامتون
جيڪڏهن هي حالت ڪنهن بالغ ۾ ٿئي ٿي، ته پوءِ ننڍڙن ٻارن ۾ اڳ ذڪر ڪيل علامتن کان علاوه اضافي علامتون به ٿي سگهن ٿيون:
- متلي.
- سر درد جهڙوڪ لڏپلاڻ.
- ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي، ڳالهائڻ ۾ ڌُنڌلي (ڊيسارٿريا).
- وهمي خيال اهڙيون شيون ڏسڻ يا ٻڌڻ ۾ اچن ٿا جيڪي اتي موجود نه آهن.
- ڌنڌلي نظر يا ٻيون بصري خرابيون.
هي او ٽي سي جي گهٽتائي ڇو ٿيندي آهي؟ ڪهڙا سبب آهن؟
او ٽي سي جي گهٽتائي هڪ جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو اسان جي ڊي اين اي ۾ تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. محققن هاڻي تائين تقريبن 400 ڊي اين اي تبديلين جي نشاندهي ڪئي آهي جيڪي هن بيماري جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. جڏهن ته، ڪجهه ڪيسن ۾ (تقريبن 20 سيڪڙو ڪيسن ۾)، اهو ڊي اين اي تبديلي جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو جيڪو ٽيسٽن ذريعي نه ڳولي سگهجي ٿو.
اهي ڊي اين اي ('ڊي اين اي') تبديليون ٻه مکيه طريقا آهن:
- وراثت ۾: هڪ ٻار پنهنجي ماءُ کان هي ڊي اين اي ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته هڪ ڇوڪرو کي اها بيماري هوندي. جيڪڏهن هڪ ڇوڪري ڪيريئر آهي، ته هوءَ متاثر ٿيندي. اهو ملڪ کان ملڪ ۾ مختلف هوندو آهي، پر اهو عام طور تي 36٪ ۽ 80٪ ڪيسن جي وچ ۾ هوندو آهي.
- غير وراثتي (ڊي نوو) قسم: هن صورت ۾، ٻار ڊي اين اي تبديلي ورثي ۾ نه ٿو ملي. ان جو مطلب آهي ته تبديلي بي ترتيب طور تي ان وقت آئي جڏهن ٻار ماءُ جي پيٽ ۾ ترقي ڪري رهيو هو.
موروثي طور تي OTC جي گهٽتائي هڪ X سان ڳنڍيل حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته صرف عورتون ڪيريئر آهن ۽ مڪمل بيماري پيدا نه ٿيون ڪن. تنهن هوندي به، اهي اڃا تائين علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون. تحقيق ڏيکاري ٿي ته 10٪ ۽ 20٪ جي وچ ۾ عورتون ڪيريئر پنهنجي زندگي ۾ ڪنهن نه ڪنهن موقعي تي علامتون پيدا ڪنديون.
OTC جي گهٽتائي سبب ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
او ٽي سي جي گهٽتائي رت ۾ امونيا جي سطح کي وڌائي سگھي ٿي. رت ۾ امونيا جي اها سطح (هائپرامونيميا) دماغ لاءِ زهر آهي . اهو ميٽابولڪ اينسيفالوپيٿي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.جيڪڏهن اهو سخت ٿي وڃي يا ڊگهي وقت تائين رهي، ته پوءِ سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ:
- ذهني معذوري ۽ ترقياتي دير.
- دماغي فالج وانگر اعصابي خرابيون.
- ڪوما ۾ وڃڻ جو مطلب آهي هوش وڃائڻ.
- بدقسمتي سان، موت به ٿي سگهي ٿو.
اهي پيچيدگيون سڀ کان وڌيڪ عام آهن، ۽ وڌيڪ سخت آهن، نون ڄاول ٻارن ۾ جن ۾ OTC جي گهٽتائي آهي.
حمل دوران OTC جي گهٽتائي تمام خطرناڪ ٿي سگهي ٿي. بهرحال، حمل دوران حالت کي منظم ڪرڻ ۽ هڪ صحتمند ٻار پيدا ڪرڻ ممڪن آهي. جيڪڏهن توهان کي OTC جي گهٽتائي آهي، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هن بيماري جي تاريخ آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي پرسوتي ۽ گائنيڪولوجسٽ ('Ob/Gyn') سان ڳالهايو. پوءِ اهي ڊاڪٽرن سان ڪم ڪري سگهن ٿا جيڪي توهان جي OTC جي گهٽتائي جو علاج ڪن ٿا ته جيئن توهان کي گهربل سنڀال کي هم آهنگ ڪري سگهجي.
ڊاڪٽر ڪيئن OTC جي گهٽتائي کي ڳوليندا (تشخيص ڪندا)؟
او ٽي سي جي گهٽتائي جي تشخيص خاص طور تي ليبارٽري ٽيسٽن ذريعي ڪئي ويندي آهي، خاص طور تي رت جي ٽيسٽن ۽ پيشاب جي ٽيسٽن ذريعي. ڪيترن ئي ڪيسن ۾، ٻار جي پيدائش کان اڳ ڊي اين اي ٽيسٽن ذريعي ان جو پتو لڳائي سگهجي ٿو. جيتوڻيڪ، جيتوڻيڪ او ٽي سي جي گهٽتائي هڪ جينياتي حالت آهي، اهي ٽيسٽ شايد سڀني ڊي اين اي تبديلين کي ڳولڻ جي قابل نه هجن جيڪي ان جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. اهو ئي سبب آهي ته ڊي اين اي تبديلين جي هڪ وسيع قسم آهي جيڪا ان جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
جنهن ملڪ ۾ توهان رهو ٿا، اتي قانونن ۽ ضابطن جي بنياد تي، هر نئين ڄاول ٻار کي OTC جي گهٽتائي جي جانچ ڪرڻ لاءِ هڪ نظام موجود ٿي سگهي ٿو. اهڙين جڳهن تي، بيماري جي شروعات ۾ سڃاڻپ جا امڪان وڌيڪ هوندا آهن.
جڏهن ته، انهن هنڌن تي جتي اهڙا معياري جانچ جا طريقا موجود نه آهن، ٻار جي پيدائش کان پوءِ به تجربيڪار ڊاڪٽرن لاءِ حالت جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو شروعاتي مرحلن ۾ علامتون تمام مبهم هونديون آهن ۽ ڪنهن ٻئي بيماري سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون. سخت ترين ڪيسن ۾، امونيا جي زهر سان ڊاڪٽرن کي حالت جو پتو لڳائڻ کان اڳ دماغ کي نقصان پهچي سگهي ٿو.
OTC جي گھٽتائي لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
سٺي خبر اها آهي ته او ٽي سي جي گهٽتائي لاءِ سٺا علاج موجود آهن . هن جو علاج ڪرڻ وقت ذهن ۾ رکڻ لاءِ ڪجھ اهم نقطا آهن:
- رت ۾ امونيا جي سطح کي گهٽائڻ: هنگامي حالت ۾، ڊائلسس رت مان امونيا کي جلدي ختم ڪري سگهي ٿو.
- متبادل طريقن سان علاج: نائٽروجن کي صاف ڪرڻ واريون دوائون موجود آهن. اهي نائٽروجن کي پڪڙڻ، ان کي ٻين طريقن سان پروسيس ڪرڻ، ۽ امونيا جي ٺهڻ کي روڪڻ سان ڪم ڪن ٿيون. مثالن ۾ سوڊيم فينيلاسيٽيٽ ۽ سوڊيم بينزوئيٽ جهڙيون دوائون شامل آهن.
- غذائي تبديليون: رت ۾ امونيا جي سطح کي محفوظ سطح تي رکڻ لاءِ پروٽين جي مقدار کي گهٽائڻ ۽ منظم ڪرڻ ضروري آهي .ائين ڪرڻ لاءِ، توهان کي ڪاربوهائيڊريٽ ("ڪاربوهائيڊريٽ") ۽ چربی ("چربي") مان ڪيلوريون حاصل ڪرڻ کي ترجيح ڏيڻ جي ضرورت آهي.
- اضافي: ضروري امينو ايسڊ جيڪي پروٽين مان حاصل نٿا ڪري سگهجن، انهن کي اضافي طور وٺڻ گهرجي.
- رت ۾ امونيا جي سطح جي نگراني: باقاعده رت جا ٽيسٽ رت ۾ امونيا جي سطح کي خطرناڪ حد تائين وڌڻ کان اڳ ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
جيڪڏهن ٻار جي پيدائش کان اڳ او ٽي سي جي گهٽتائي جو پتو پوي ٿو، ته پيٽ ۾ ٻار جو علاج شروع ڪرڻ ممڪن ٿي سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش کان ٿورو اڳ ماءُ کي اهي متبادل دوائون ڏيڻ سان ٻار جي امونيا جي سطح کي پيدائش کان پوءِ محفوظ سطح تي رکڻ ۾ مدد ملندي آهي.
ڇا او ٽي سي جي گھٽتائي مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿي؟
ها، او ٽي سي جي گهٽتائي کي دور ڪرڻ جو هڪ طريقو آهي. اهو جگر جي ٽرانسپلانٽ آهي. ان ۾، توهان جو بيمار جگر ڪڍيو ويندو آهي ۽ هڪ صحتمند جگر جي ٽرانسپلانٽ ڪئي ويندي آهي. اهو جگر او ٽي سي اينزائم ٺاهي سگهي ٿو. جگر جي ٽرانسپلانٽ کان پوءِ، توهان هڪ عام، غذائي غذا کائي سگهو ٿا ۽ امونيا گهٽائڻ واريون دوائون وٺڻ جي ضرورت نه پوندي.
بدقسمتي سان، جگر جي ٽرانسپلانٽ هن بيماري لاءِ مختلف سببن جي ڪري تمام عام نه آهن. ان کان علاوه، جن ماڻهن جو جگر ٽرانسپلانٽ ٿيو آهي، انهن کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ اميونوسپريسنٽس وٺڻ گهرجن ته جيئن ٽرانسپلانٽ ٿيل عضوي جي رد ٿيڻ کي روڪي سگهجي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي جگر جي ٽرانسپلانٽ بابت وڌيڪ ٻڌائي سگهي ٿو ۽ اهي توهان کي ڪيئن متاثر ڪري سگهن ٿا.
او ٽي سي جي گهٽتائي لاءِ جين ٿراپي جي پڻ جاچ ڪئي پئي وڃي. هي علاج بيماري لاءِ جگر جي پيوندڪاري جو مستقبل جو متبادل ٿي سگهي ٿو.
جڏهن توهان OTC جي گهٽتائي سان رهندا آهيو ته توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟
OTC جي گهٽتائي سان توهان ڇا توقع ڪري سگهو ٿا اهو حالت جي شدت تي منحصر آهي. حالت جيتري وڌيڪ سخت هوندي، اوترو ئي گهٽ پروٽين توهان محفوظ طور تي استعمال ڪري سگهو ٿا. OTC جي گهٽتائي وارن ڪيترائي ماڻهو تشخيص ٿيڻ کان اڳ ئي سبزي خور غذا کي ترجيح ڏيندا آهن، ڇاڪاڻ ته اهو انهن لاءِ آسان آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي هدايت ڪندو ته توهان ڪيترو پروٽين استعمال ڪري سگهو ٿا ۽ ان جي نگراني ڪيئن ڪجي.
مجموعي طور تي، او ٽي سي جي گهٽتائي توهان جي زندگي تي اهم اثر وجهي سگهي ٿي. رت ۾ امونيا جي سطح ۾ واڌ ذهني معذوري جهڙين پيچيدگين جو خطرو وڌائي سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي ته امونيا جي سطح کي گهٽ رکڻ تمام ضروري آهي.
جڏهن ته، نگراني، علاج، ۽ گهٽ پروٽين واري غذا سان، OTC جي گهٽتائي وڏي حد تائين منظم حالت آهي. اهو ضروري آهي ته توهان جي رت ۾ امونيا جي سطحن جي باقاعدي نگراني ڪئي وڃي ته جيئن اهي بلند نه ٿين. جيڪڏهن توهان جي رت ۾ امونيا جي سطح بلند آهي، ته علاج انهن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
او ٽي سي جي گهٽتائي ڪيتري وقت تائين رهي ٿي؟
او ٽي سي جي گهٽتائي هڪ پيدائشي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته توهان ان سان پيدا ٿيا آهيو، ۽ اهو سڄي زندگي رهي ٿو. جگر جي ٽرانسپلانٽ واحد علاج آهي جيڪو موجود آهي.
OTC جي گهٽتائي واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟
او ٽي سي جي گهٽتائي واري شخص جي اڳڪٿي وڏي حد تائين ان تي منحصر آهي ته علامتون پهرين ڪڏهن ظاهر ٿين ٿيون. 2020 جي تحقيق مان معلوم ٿئي ٿو ته جيڪي مريض وچين عمر ۽ وڏي عمر ۾ موجود آهن انهن جي اڳڪٿي بهتر هوندي آهي. انهن جي موت جي شرح 8٪ کان 13٪ تائين آهي.
عام طور تي نوان ڄاول ٻار سڀ کان وڌيڪ سنگين ڪيس هوندا آهن، ۽ موت جي شرح پڻ وڌيڪ هوندي آهي. بهرحال، اها شرح موت هاڻي گذريل سالن جي ڀيٽ ۾ تمام گهٽ آهي. 1971 کان 2011 تائين ڪيل 30 سالن جي مطالعي مان معلوم ٿيو ته نون ڄاول ٻارن جي موت جي شرح 74 سيڪڙو هئي. جڏهن ته، 2001 کان 2013 تائين ڪيل هڪ مطالعي مان معلوم ٿيو ته موت جي شرح گهٽجي 43 سيڪڙو ٿي وئي هئي. اهو ڏيکاري ٿو ته طبي سائنس جي ترقي سان ڪيترو فرق آيو آهي.
ڇا OTC جي گھٽتائي کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟
او ٽي سي جي گهٽتائي کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تنهن هوندي به، توهان ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪري سگهو ٿا. جڏهن ته اهو بيماري کي روڪي نٿو سگهي، اهو توهان کي اهو سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان جا ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندا.
توهان کي ڪهڙي وقت اسپتال وڃڻ جي ضرورت آهي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ رت ۾ امونيا ("امونيا") جي بلند سطح جون علامتون آهن، ته توهان کي فوري طور تي اسپتال يا ايمرجنسي روم ۾ وڃڻ گهرجي . رت ۾ امونيا ("امونيا") جيتري گهڻي وقت تائين رهي ٿي، اوترو ئي دماغ کي مستقل نقصان جو خطرو وڌيڪ هوندو. تنهن ڪري دير ڪرڻ سٺو خيال ناهي.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟
جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا آهيو، ته ڪجهه سوال پڇڻ سٺو خيال آهي جهڙوڪ:
- ڇا منهنجي OTC جي گهٽتائي هڪ موجوده سڃاڻپ ٿيل جينياتي ميوٽيشن جي ڪري آهي؟
- ڇا منهنجي خاندان جي ڪنهن ٻئي ميمبر کي OTC جي گهٽتائي لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
- مان هڪ ڏينهن ۾ پروٽين جي وڌ ۾ وڌ مقدار ڪيتري وٺي سگهان ٿو؟
- مونکي ڪهڙي علاج جي ضرورت آهي؟
- مون کي ڪهڙا سپليمينٽس وٺڻ گهرجن؟
- ڪهڙيون علامتون آهن جن کي هنگامي علاج جي ضرورت آهي؟
آخر ۾، ڪجھ شيون ذهن ۾ رکڻ لاءِ
ڇا هي بيماري توهان کي متاثر ڪري ٿي يا توهان جي ٻار کي، جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته هي هڪ حياتياتي جينياتي حالت آهي ته مختلف جذبات جو تجربو ڪرڻ عام آهي. توهان کي خوف، پريشاني ۽ ڪاوڙ محسوس ٿي سگهي ٿي. اهي سڀئي جذبات سمجھ ۾ اچن ٿا.
پر توهان کي ياد رکڻ گهرجي ته، او ٽي سي جي گهٽتائي توهان جي غلطي ناهي ، ۽ اهو اڪثر ڪري توهان جي ڪنٽرول کان ٻاهر عنصرن جي ڪري ٿيندو آهي.
جيتوڻيڪ او ٽي سي جي گهٽتائي هڪ سنگين حالت آهي، طبي سائنس ۾ ترقي ان کي ڪجهه ڏهاڪن اڳ جي ڀيٽ ۾ گهڻو وڌيڪ قابل علاج بڻائي ڇڏيو آهي. باقاعده نگراني ۽ علاج سان، حالت کي وڏي حد تائين منظم ڪري سگهجي ٿو. اهڙا ثبوت پڻ وڌي رهيا آهن ته جگر جي ٽرانسپلانٽ بيماري کي علاج ڪري سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي يا رستي ۾ مدد جي ضرورت آهي، ته پنهنجي طبي ٽيم تي ڀروسو ڪرڻ نه وساريو. اهي هميشه توهان جي رهنمائي ۽ مدد ڪرڻ لاءِ موجود آهن.
👩🏽⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)
💬 ڇا او ٽي سي جي گهٽتائي (اورنيٿائن ٽرانس ڪارباميليز جي گهٽتائي) هڪ خطرناڪ بيماري آهي جيڪا جسم ۾ امونيا جي مقدار وڌائي ٿي؟
ها! هي هڪ تمام خطرناڪ جينياتي جگر جي بيماري آهي (يوريا سائيڪل ڊس آرڊر). خطرناڪ 'امونيا زهر' جيڪو اسان جي جسم ۾ پروٽين (گوشت/مڇي) هضم ڪرڻ وقت پيدا ٿئي ٿو اهو جگر طرفان يوريا ۾ تبديل ٿي ويندو آهي ۽ پيشاب ۾ خارج ٿي ويندو آهي. پر جڏهن هي بيماري ٿيندي آهي، ته جگر ۾ مشين (او ٽي سي اينزائم) ڪم نه ڪندي آهي. تنهن ڪري، 'امونيا زهر' جسم ۾ جمع ٿئي ٿو ۽ دماغ تي حملو ڪري ٿو، ٻار کي ڪوما ۾ وجهي ٿو.
💬 ڪهڙيون نشانيون آهن جن سان هڪ ماءُ سڃاڻي سگهي ٿي ته ٻار ۾ هي (OTC جي گهٽتائي) آهي؟
هي بيماري اڪثر ڪري ڪجهه ڏينهن جي عمر وارن نر ٻارن کي متاثر ڪري ٿي! ٻار اوچتو کير پيارڻ بند ڪري ٿو، غير معمولي طور تي الٽي ڪري ٿو، ۽ پوءِ سست ٿي وڃي ٿو، تيز ساهه کڻندو آهي، ۽ آخرڪار دورن جو شڪار ٿئي ٿو ۽ هوش وڃائي ٿو. هي هڪ اهڙي بيماري آهي جيڪا سيڪنڊن ۾ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
💬 هن قسم جي ٻار جي زندگي بچائڻ لاءِ اسپتال پاران ڪهڙو مکيه علاج ڪيو ويندو آهي؟
مکيه ڳالهه اها آهي ته هن ٻار کي 'ڪو به کاڌو/سپليمينٽ جنهن ۾ پروٽين هجي' (گهٽ پروٽين واري غذا) ڏيڻ کان مڪمل طور تي منع آهي! اسپتال ۾، اهي فوري طور تي جسم مان زهريلي امونيا کي ڌوئڻ لاءِ ٽيوب ذريعي امونول جهڙي خاص دوا ڏيندا آهن (ڊائليسس به ڪندا آهن). پر جيڪڏهن ان تي ضابطو نه آندو وڃي ته، زندگي بچائڻ وارو ۽ مستقل حل 'جگر ٽرانسپلانٽ' آهي.
` او ٽي سي جي گهٽتائي، امونيا، جگر، يوريا چڪر، جينياتي بيماريون، پروٽين، ٻارن جون بيماريون











💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو