ڇا توهان ڪڏهن غور ڪيو آهي ته توهان جي ٻار جي هڪ ٽنگ ٻئي کان ٿوري ڊگهي آهي؟ يا ڇا انهن جي چهري جو هڪ پاسو ٻئي کان وڏو نظر اچي ٿو؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي شيون عام ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، ڪجهه ٻارن کي هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿي جتي انهن جي جسم جا حصا غير معمولي طور تي وڏا هوندا آهن. اڄ اسان اهڙي حالت جي فائدن بابت ڳالهائي رهيا آهيون. اهو ڏسي نه ڊڄو، سڀ کان اهم شيءِ ان کي سمجهڻ آهي.
سادي لفظن ۾، اهي فائدا ڇا آهن؟
PROS ٿورو پيچيده لڳي سگھي ٿو. ان جو پورو نالو
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum آهي. سادي لفظن ۾، PROS ڪا هڪ بيماري ناهي. اهو ناياب، لاڳاپيل حالتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو جسم جي حصن کي تمام گهڻو وڏو يا غير معمولي طور تي وڌڻ جو سبب بڻجندو آهي. جيئن قوس قزح ۾ ڪيترائي رنگ آهن، PROS جي ڇت هيٺ ڪيتريون ئي مختلف حالتون آهن. انهن سڀني حالتن ۾ هڪ ڳالهه عام آهي ته اهي جسم ۾ 'PIK3CA' نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿين ٿيون. هي
ڪنهن جي غلطي ناهي . هي هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي آهي جيڪا ٻار جي پيٽ ۾ ڄمڻ کان پوءِ ٿيندي آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته PROS سان هر ڪو مختلف آهي. هڪ ٻار جون علامتون ٻئي وانگر نه هجن. تنهن ڪري توهان جي ٻار جي حالت منفرد آهي.
ڪيتريون ئي عام خاصيتون آهن جيڪي عام طور تي PROS حالتن ۾ نظر اچن ٿيون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.
| علامتون | هڪ سادي وضاحت |
|---|
| جسم جي حصن جو وڌڻ | جسم جي هڪ يا وڌيڪ حصن جو غير معمولي واڌارو، جهڙوڪ هٿ، ٽنگ، يا آڱر. |
| دماغ ۾ تبديليون | ڪجهه ٻارن جو دماغ وڏو يا اڌ دماغ هوندو آهي. |
| ٿلهيون ڍڳيون | جسم جي مختلف حصن ۾، خاص طور تي پيٽ جهڙن علائقن ۾، چربی جي ٽامي جو ٺهڻ. |
| هڏن ۾ تبديليون | هڏن جي خرابي ۽ اسڪوليولوس جهڙيون حالتون. |
| آڱرين ۾ تبديليون | غير معمولي طور تي ڊگهيون، وڏيون، يا مليل آڱريون يا پير. |
| چمڙي جا داغ | چمڙي تي ڪارا داغ يا ڪجهه علائقن ۾ خراب داغ. |
| رت جي رڳن جا مسئلا | رت جي رڳن جي غير معمولي واڌ (ويسڪيولر خرابي)، جيڪا رت جي ڦاٽن جو خطرو وڌائي سگھي ٿي. |
| ٻيون خاصيتون | عضلات جو گهٽ سر، دوريون، ۽ سکيا يا ذهني ترقي ۾ دير. |
مختلف قسم جا PROS ۽ انهن جون خاصيتون
ڊاڪٽر ٻار ۾ ظاهر ٿيندڙ علامتن جي بنياد تي PROS حالتن کي درجه بندي ڪن ٿا. اچو ته ڪجهه مکيه قسمن ۽ انهن جي خاصيتن تي نظر وجهون.
ڪلوز سنڊروم
هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ رت جي نالن ۾ تبديليون ٿي سگهن ٿيون جيڪي پيدائش وقت چمڙي تي ڪارا داغ ۽ غير معمولي آڱرين جي صورت ۾ ظاهر ٿين ٿيون.
ڪلوز سنڊروم جون ٻيون علامتون
| ٿلها ميوا | جسم ۾ چربی مان ٺهيل ٽُمُرن جو ٺهڻ. |
| چمڙي جون تبديليون | چمڙي جا داغ يا چمڙي جي واڌ. |
| هڏن ۾ تبديليون | اسڪوليولوزس جهڙيون حالتون. |
| عضون ۾ تبديليون | آڱريون وڏيون، عضون جي غير متناسب واڌ. |
| گردن جا مسئلا | هڪ گردو غائب يا ننڍو آهي. |
ميگلينسفيلي-ڪيپليري خرابي سنڊروم (MCAP)
هي حالت دماغ ۽ جسم جي ڪيترن ئي ٻين حصن کي متاثر ڪري ٿي. MCAP سان گڏ ڪيترائي ٻار غير معمولي طور تي وڏي سر سان پيدا ٿين ٿا. زندگي جي پهرين سال دوران مٿو تيزي سان وڌي سگهي ٿو.
MCAP سنڊروم جون علامتون
| دماغ جي واڌ | پوري دماغ يا اڌ دماغ جو وڏو ٿيڻ. |
| چهري جون تبديليون | ڀريل ڳل ۽ چپ. |
| چمڙي جو رنگ بدلجڻ | ننڍين رت جي رڳن (ڪيپليئري) ۾ تبديلين جي ڪري چمڙي جي ظاهر ۾ تبديليون (خاص طور تي چهري تي). |
| عضلات جي ڪمزوري | جسم جي عضون ۾ سختي گهٽجي وئي. |
| ٻيون خاصيتون | دورا، ذهني معذوري، ڳالهائڻ ۾ دير، آڱرين جو گڏجڻ يا اضافي هجڻ، جوڑوں جو گهڻو موڙ، ۽ دل ۾ تبديليون. |
هيمي ميگالينسفيلي
هي حالت خاص طور تي دماغ جي هڪ پاسي کي متاثر ڪري ٿي. اهو اڪيلو يا ٻين سنڊروم سان گڏ ٿي سگهي ٿو.
مکيه علامتون: دماغ جي هڪ پاسي ۾ تبديليون، وڏو ۽ غير متناسب مٿو، دوريون ، جسم جي هڪ پاسي جزوي فالج، ۽ ترقي ۾ دير.
چهري تي ڦهلجندڙ لپوميٽوسس
هن جي مکيه خاصيت اها آهي ته چهري جو هڪ پاسو ٻئي کان وڏو هوندو آهي.
ٻيون علامتون: غير ڪينسر وارا ٽاميون جيڪي اعصاب جي ٽشو ۾ ٺهن ٿيون (خاص طور تي زبان يا چپن تي)، وڏي زبان، وڏيون چهري جون هڏيون ، ۽ مستقل ڏندن جو جلد ڦاٽڻ.
هن صورتحال کي ڪيئن منظم ڪجي؟
PROS وقت سان گڏ خراب ٿي سگهي ٿو. جسم جي متاثر ٿيل حصن تي منحصر ڪري، توهان جي ٻار کي هلڻ ۽ روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. پر
سٺي خبر اها آهي ته اهڙا علاج موجود آهن جيڪي حالت کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار جي زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. هي اهڙي شيءِ ناهي جيڪا توهان کي اڪيلو حل ڪرڻي پوندي. اهو ضروري آهي ته توهان جي ٻار جي
ڊاڪٽر ۽ ٻين ماهرن (مثال طور، هڪ آرٿوپيڊڪ ماهر، هڪ نيورولوجسٽ) سان ڪم ڪيو وڃي ته جيئن توهان جي ٻار لاءِ ڪهڙا علاج جا آپشن بهترين آهن، بحث ڪيو وڃي ۽ سمجهي سگهجي. ڪڏهن ڪڏهن، علامتن کي سرجري، دوا، يا فزيوٿراپي جهڙين شين ذريعي منظم ڪري سگهجي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- PROS ڪا هڪ بيماري ناهي، پر ڪيترن ئي ناياب حالتن جو مجموعو آهي جنهن ۾ جسم جا حصا غير معمولي طور تي وڌندا آهن.
- هي حالت جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي، والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري نه.
- PROS وارو هر ٻار مختلف هوندو آهي. علامتون هڪ ٻار کان ٻئي تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون.
- جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي جسم جي ڪنهن به حصي تي ڪا به غير متوازن، غير معمولي واڌ، يا ٻيون مشڪوڪ خاصيتون محسوس ڪريو، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو .
- جيتوڻيڪ هن حالت کي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
PROS، PIK3CA، اوور گروٿ سنڊروم، ڪلوز سنڊروم، MCAP، ٻارن جي بيمارين، جينياتي بيماريون
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو