Skip to main content

ڇا توهان جي ٻار کي هڪ ئي وقت اکين، ڪنن ۽ جوڑوں ۾ مسئلا آهن؟ هي اسٽيڪلر سنڊروم ٿي سگهي ٿو!

ڇا توهان جي ٻار کي هڪ ئي وقت اکين، ڪنن ۽ جوڑوں ۾ مسئلا آهن؟ هي اسٽيڪلر سنڊروم ٿي سگهي ٿو!

ڪڏهن ڪڏهن اسان جا ننڍڙا ٻار هڪ کان پوءِ ٻئي بيمار ٿي پوندا آهن، صحيح؟ پر ڪجهه ٻارن ۾ اوچتو ڪيترائي بظاهر غير لاڳاپيل مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ نظر جا مسئلا ، ٻڌڻ جا مسئلا، ۽ جوڑوں جو سور. ڇا توهان کي به اهڙو ئي تجربو ٿيو آهي؟ پوءِ هي هڪ جينياتي حالت بابت آهي جنهن کي اسٽيڪلر سنڊروم سڏيو ويندو آهي، جيڪو اهڙي حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

اسٽيڪلر سنڊروم ڇا آهي؟ صحيح طور تي...

سادي لفظن ۾، اسٽيڪلر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو خاص طور تي اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشوز کي متاثر ڪري ٿو. هي ڳنڍيندڙ ٽشو هڪ خاص قسم جو ٽشو آهي جيڪو اسان جي جسم جي ٻين حصن، جهڙوڪ عضون ۽ ٽشوز کي ڳنڍي ٿو، سهارو ڏئي ٿو ۽ شڪل ڏئي ٿو. ان کي اسان جي گهر جي ڀتين ۽ ڇت کي گڏ رکڻ لاءِ سيمينٽ ۽ تار استعمال ڪرڻ وانگر سوچيو. هي ڳنڍيندڙ ٽشو اسان جي جسم لاءِ پڻ اهم آهي.

تنهن ڪري، اسٽيڪلر سنڊروم جي هن صورت ۾، منهن، ڪنن، اکين ۽ جوڑوں جهڙن هنڌن تي ڳنڍيندڙ ٽشوز سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا. ان جي ڪري، ڪجهه ٻارن ۾ ڪجهه چهري جون تبديليون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڦاٽل تالو. نظر ، ٻڌڻ ۽ حرڪت ۾ مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا. ان کي ڪڏهن ڪڏهن اسٽيڪلر ڊيسپلاسيا سڏيو ويندو آهي.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟ ڪنهن کي ان جي ترقي جو امڪان تمام گهڻو آهي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جو اندازو هر 7,500 کان 10,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کان ٽي تي اثر انداز ٿئي ٿو. جيتوڻيڪ، ڇاڪاڻ ته هن بيماري جي اڪثر تشخيص نه ڪئي ويندي آهي، اهو چوڻ ڏکيو آهي ته اصل ۾ ڪيترا ماڻهو هن بيماري جو شڪار آهن.

ڪنهن کي اهو ٿئي ٿو، ان لحاظ کان، ڪو به اسٽيڪلر سنڊروم حاصل ڪري سگهي ٿو. تاهم، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي، يعني ماءُ، پيءُ، يا ڀاءُ کي، اها بيماري آهي، ته ٻين کي ان جي ترقي جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. تاهم، ڪڏهن ڪڏهن، ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ، هي بيماري جينز ۾ بي ترتيب تبديلي (" جينياتي ميوٽيشن") جي ڪري به ٿي سگهي ٿي. يعني، اهو ڪجهه هجڻ ضروري ناهي جيڪو وراثت ۾ ملي.

اسٽيڪلر سنڊروم جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

جيئن اسان اڳ ۾ ڳالهايو آهي، هي حالت ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿي. اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو جي مکيه ڪمن مان هڪ ٻين ٽشوز ۽ عضون جي حفاظت ۽ مدد ڪرڻ آهي. تنهن ڪري، جڏهن ڪنهن جين ۾ ڪا ميوٽيشن، يا خرابي هوندي آهي جيڪا هن ڳنڍيندڙ ٽشو کي ٺاهيندي آهي، ته ان جين کي صحيح هدايتون نه ملنديون آهن ته هي ڳنڍيندڙ ٽشو ڪيئن ٺاهيو وڃي ۽ ان کي ڪيئن ڪم ڪرڻ گهرجي.

اهو ئي سبب آهي جو، اسٽيڪلر سنڊروم واري ڪنهن شخص لاءِ،نظر، ٻڌڻ، ۽ جوڑوں جي حرڪت متاثر ٿئي ٿي. اکيون، ڪن ۽ جوڙا خاص طور تي متاثر ٿين ٿا. اسٽيڪلر سنڊروم وارن ماڻهن ۾ اڪثر ٻاروتڻ ۾ گٿريت پيدا ٿئي ٿي. جڏهن ته، مناسب علاج سان، علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ هن حالت ۾ مبتلا ماڻهو عام، سرگرم زندگي گذاري سگهن ٿا .

ان جون علامتون ڇا آهن؟ ان کي ڪيئن سڃاڻجي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون . هر ڪنهن ۾ سڀئي علامتون نه هونديون. اهو ئي ان کي تمام خاص بڻائي ٿو. مثال طور، هڪ ٻار کي اکين جا وڌيڪ مسئلا ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻئي کي وڌيڪ جوڑوں جو سور ٿي سگهي ٿو.

علامتن جا ڪيترائي مکيه درجا آهن جيڪي ڏسي سگهجن ٿا:

هڏن ۽ جوڑوں جا مسئلا:

  • شروعات ۾ ، ڳنڍا تمام گهڻا لچڪدار ٿي سگهن ٿا ، پر وقت سان گڏ اهي سخت ٿيڻ شروع ٿي سگهن ٿا.
  • ريڙهه جي هڏي جو مُڙيل ٿيڻ، يا اسڪوليوسس، ٿي سگھي ٿو.
  • ننڍي عمر ۾ به گٿريت پيدا ٿي سگهي ٿي. تصور ڪريو جيڪڏهن ڪو ٻار، جيڪو ڏهه سالن جو به نه هجي، صبح جو جاڳي ۽ پنهنجي جوڑوں ۾ درد جي شڪايت ڪري، ته توهان کي پريشان ٿيڻ گهرجي.

ٻڌڻ ۽ ڪن سان لاڳاپيل مسئلا:

  • ٻڌڻ ۾ گهٽتائي مختلف درجي ۾ ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهن کي صرف معمولي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻيا مڪمل طور تي ٻوڙا ٿي سگهن ٿا.

اکين جا مسئلا:

  • شديد ويجهي نظر (يا مايوپيا) جو مطلب آهي ته صرف ويجهيون شيون واضح طور تي ڏسي سگهجن ٿيون، جڏهن ته پري جون شيون ڌنڌليون هونديون آهن.
  • ريٽينا الڳ ٿيل. اهو اوچتو ٿي سگهي ٿو ۽ فوري علاج جي ضرورت آهي.
  • موتيابيون .
  • اکين ۾ دٻاءُ وڌي وڃڻ، جنهن کي گلوڪوما چيو ويندو آهي.

چهري تي نظر ايندڙ خاص خاصيتون:

گهڻو ڪري، هن حالت ۾ مبتلا ٻارن جي چهري جي شڪل انهن جي ترقي ۾ پڻ متاثر ٿي سگهي ٿي.

  • تالو ڦاٽل : ان جو مطلب آهي ته وات جي ڇت ۾ هڪ خال آهي.
  • غير معمولي طور تي ننڍو ۽ ڦاٽل هيٺيون جبڙو ('مائڪروگنٿيا') : ان کي ڪڏهن ڪڏهن 'پيئر رابن سيڪوئنس' سڏيو ويندو آهي. ان جي ڪري ڪجهه ٻارن کي ساهه کڻڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
  • چهرو سڌو ۽ نڪ ننڍو ٿي ويندو آهي.

ٻيون علامتون:

ان کان علاوه، ٻيون علامتون به ڏسي سگهجن ٿيون:

  • ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (خاص ڪري مائڪروگنٿيا وارن ٻارن ۾).
  • نون ڄاول ٻارن ۾ کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون.
  • بصارت ۽ ٻڌڻ جي خرابي جي ڪري سکيا جا چئلينج.

اهم: هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن ته پريشان نه ٿيو، پر جيڪڏهن توهان انهن مان ڪيتريون ئي علامتون گڏ ڏسندا آهيو، ته بهتر آهي ته طبي صلاح وٺو.

ڇا اسٽيڪلر سنڊروم جا مختلف قسم آهن؟

ها، اسٽيڪلر سنڊروم جا ڇهه مکيه قسم سڃاڻپيا ويا آهن. علامتن جي شدت ۽ نوعيت انهن قسمن جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي.

  • قسم I: هي سڀ کان عام قسم آهي. ٻڌڻ ۾ معمولي گهٽتائي ۽ ويجهي نظر جو نقصان مکيه علامتون آهن.
  • قسم II: هي ٻڌڻ جي نقصان ۽ ويجهي نظر جي ڪري وڌيڪ سخت متاثر ٿئي ٿو.
  • ٽائپ III: ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ۽ جوڑوں جا مسئلا مکيه علامتون آهن. نظر جون علامتون عام طور تي غير حاضر هونديون آهن .
  • قسم IV، V، ۽ VI: اهي قسم تمام گهٽ آهن . انهن کي ڏسڻ ۽ ٻڌڻ ۾ سخت مسئلا ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ وڌيڪ پيچيده علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڊگهن هڏن جا وڏا سر (اسپنڊائيلوپيفيسيل ڊيسپلاسيا) ۽ گٿريت.

ڊاڪٽر علامتن ۽ ٽيسٽن جي بنياد تي طئي ڪندا آهن ته ڪهڙي قسم جو ماڻهو تعلق رکي ٿو.

ان جو سبب ڇا آهي؟ جينياتي اثر ڇا آهي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. هي ميوٽيشن انهن ڇهن جين مان ڪنهن ۾ به ٿي سگهي ٿو جيڪي اسان جي جسمن کي ڪوليجن نالي هڪ خاص پروٽين پيدا ڪرڻ جي هدايت ڪن ٿا. ڪوليجن اهو مکيه شيءِ آهي جيڪو اسان جي ڳنڍيندڙ بافتن کي انهن جي لچڪ ۽ طاقت ڏئي ٿو. ان کي هڪ رٻڙ بينڊ وانگر سوچيو، جيڪو انهن کي لچڪ ۽ طاقت ڏئي ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن انهن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته ڪوليجن پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. اهو خاص طور تي ڪوليجن کي متاثر ڪري ٿو جيڪو اسان جي ڪارٽيليج ٺاهيندو آهي ۽ اسان جي اکين اندر جيلي جهڙو مادو. انهن جين ۾، جين جهڙوڪ `(COL2A1)`، `(COL11A1)`، `(COL11A2)` مکيه آهن.

جيڪڏهن ڪو ٻار انهن مان هڪ تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ان ۾ اسٽيڪلر سنڊروم جون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

اهي جين ڪيئن ورثي ۾ مليا آهن؟

هي وراثت ۾ ملڻ جا ٻه مکيه طريقا آهن:

  • آٽوسومل غالب شڪل:هي سڀ کان عام قسم آهي (خاص طور تي قسم I، II، ۽ III). هتي ڇا ٿئي ٿو ته جيتوڻيڪ هڪ والدين ۾ جين ميوٽيشن آهي، اتي 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ان کي وارث بڻائيندو.
  • آٽوسومل ريسيسيو: هي ٿورو گهٽ عام آهي (اهو IV، V، ۽ VI قسمن ۾ ڏسي سگهجي ٿو). هتي، ٻنهي والدين کي صحتمند ڪيريئر هجڻ گهرجن . يعني، انهن ۾ ڪا به علامت نه آهي، پر انهن ۾ هڪ تبديل ٿيل جين آهي. جيڪڏهن ائين آهي، ته 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي اها حالت ورثي ۾ ملندي.

ڪڏهن ڪڏهن، هڪ نئون جينياتي ميوٽيشن ("ڊي نوو ميوٽيشن") بي ترتيب ٿي سگهي ٿو ، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي. انهن شين جي اڳڪٿي ڪرڻ ڏکيو آهي.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

اسٽيڪلر سنڊروم جي تشخيص لاءِ ڊاڪٽر ڪيترن ئي مرحلن تي عمل ڪري ٿو.

  • هڪ تفصيلي خانداني طبي تاريخ ۽ جسماني معائنو: پهرين، توهان ۽ توهان جي ٻار کان توهان جي علامتن بابت پڇيو ويندو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به ساڳيون حالتون رهيون آهن. پوءِ، توهان جي ٻار جو معائنو ڪيو ويندو ته ڇا منهن، ڪنن، اکين ۽ جوڑوں تي ڪا خاص خاصيت آهي.
  • نظر ۽ ٻڌڻ جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ ماهر ڊاڪٽرن پاران نظر ۽ ٻڌڻ جي سطح جو جائزو وٺڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
  • تصويري ٽيسٽ: ڪڏهن ڪڏهن هڏن ۽ جوڑوں ۾ ڪنهن به غير معمولي صورتحال جي جانچ ڪرڻ لاءِ ايڪس ري جهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
  • جينياتي جانچ: هي مکيه ٽيسٽ آهي جيڪو هڪ قطعي تشخيص ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. رت جو نمونو يا ٽشو جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جينياتي تبديلين جي جانچ ڪئي ويندي آهي جيڪي اسٽيڪلر سنڊروم جو سبب بڻجن ٿا.

ڇا ٻار جي ڄمڻ کان اڳ هن جو پتو لڳائي سگهجي ٿو؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن پيدائش کان اڳ جينياتي جاچ ٻار جي جين ۾ ڪنهن به غير معمولي يا ميوٽيشن جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته، هڪ قطعي تشخيص عام طور تي ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪئي ويندي آهي، مڪمل جسماني معائنو ۽ علامتن جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻيا ضروري ٽيسٽ ڪرڻ کان پوءِ.

اسٽيڪلر سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي آهي. اسٽيڪلر سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو. علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ انهن جي اثر کي گهٽائڻ لاءِ ڪيترائي اثرائتا علاج موجود آهن. ابتدائي تشخيص ۽ علاج سڀ کان اهم شيون آهن. خاص طور تي الڳ ٿيل ريٽينا يا جوڑوں جي مسئلن جي صورت ۾، ابتدائي علاج وڏي نقصان کي روڪي سگهي ٿو.

علاج جا طريقا علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. هتي ڪجھ مکيه علاج آهن:

  • اکين جي روشني بهتر ڪريوچشمو يا ڪانٽيڪٽ لينس فراهم ڪرڻ.
  • ٻڌڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائڻ لاءِ ٻڌڻ جا اوزار فراهم ڪرڻ.
  • جوڑوں جي سور کي گهٽائڻ لاءِ دوا ڏيڻ.
  • جيڪڏهن ڏندن ۾ ڪا ٽيڙپ يا غلط ترتيب آهي، ته انهن کي درست ڪرڻ لاءِ آرٿوڊونٽڪ علاج ڪري سگهجي ٿو .
  • جسماني علاج ( جهڙوڪ خاص مشقون) جوڑوں کي مضبوط ڪرڻ ۽ حرڪت کي بهتر بڻائڻ لاءِ.
  • سرجري:
  • الڳ ٿيل ريٽينا جو ٻيهر ڳنڍڻ (ريٽينل ري ايچمينٽ سرجري).
  • ڦاٽل تالو جي مرمت.
  • جيڪڏهن ساهه کڻڻ ۾ سختي آهي، ته ساهه کڻڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ ڳچيءَ ۾ هڪ ننڍڙي ٽيوب رکي سگهجي ٿي (ممڪن طور تي ٽريچيوسٽومي).
  • خراب ٿيل جوڑوں جي مرمت يا تبديلي ڪريو.

هن علاج ذريعي، اسٽيڪلر سنڊروم وارن ٻارن ۽ بالغن کي عام، مڪمل ۽ سرگرم زندگي گذارڻ ۾ وڏي مدد ملندي آهي.

ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟

اسٽيڪلر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . بهرحال، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري ۽ جينياتي جانچ توهان جي ٻار کي اها حالت وراثت ۾ ملڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

اسٽيڪلر سنڊروم سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو علاج ناهي، پر اهو ڪنهن به شخص جي عمر جي توقع کي متاثر نٿو ڪري . يعني، هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو ٻين وانگر عام زندگي گذاريندا آهن. باقاعده طبي نگراني، ضروري علاج ۽ مدد سان، ڪيترائي ماڻهو تمام گهڻو سرگرم ۽ ڀرپور زندگي گذاريندا آهن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي تشخيص ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ڪئي وڃي . پوءِ، علامتن کي جلدي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ مستقبل ۾ پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪي سگهجي ٿو.

ڪڏهن ڪڏهن علاج کان پوءِ به علامتون ٻيهر ظاهر ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، جيڪڏهن توهان وٽ هڪ الڳ ٿيل ريٽينا کي هٽائڻ لاءِ سرجري آهي، ته به حالت ٻيهر پيدا ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، باقاعده طبي چيڪ اپ ۾ شرڪت ڪرڻ ۽ پنهنجي علامتن تي ڌيان ڏيڻ تمام ضروري آهي.

ڇا روزاني سرگرمين تي ڪو اثر پوي ٿو؟

هي علامتن جي نوعيت تي منحصر ڪري، هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن تي گهڻو اثر نه ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته ٻين کي ڪجهه حدن سان گڏ رهڻو پوندو. خاص طور تي، ڊاڪٽر رگبي ۽ فٽبال جهڙين رابطي واري راندين کان پاسو ڪرڻ جي صلاح ڏين ٿا، ڇاڪاڻ ته اهڙين راندين ۾ ريٽينا ڊيٽيچمينٽ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهڙيون علامتون آهن جيڪي توهان سوچيو ٿا ته اسٽيڪلر سنڊروم سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون ۽ توهان جي روزاني سرگرمين کي ان حد تائين متاثر ڪري رهيون آهن جو توهان ڪم نٿا ڪري سگهو، ته پوءِ ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.

  • جيڪڏهن توهان کي سخت جوڑوں جو سور آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي نظر اوچتو تبديل ٿي وڃي (مثال طور، ڌنڌلي نظر، توهان جي اکين اڳيان روشنيون چمڪندي ڏسڻ، توهان جي اکين اڳيان ڪارا نقطا يا جال ترندي ڏسڻ، يا توهان جي نظر جي هڪ حصي ۾ پاڇي وانگر محسوس ٿيڻ - اهي هڪ الڳ ٿيل ريٽينا جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون).
  • جيڪڏهن توهان کي کاڌو يا پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
  • جيڪڏهن اهو علائقو جتي سرجري ڪئي وئي هئي، رت وهي رهيو آهي، سوجن آهي، يا پيلو خارج ٿي رهيو آهي (ان جو مطلب انفيڪشن ٿي سگهي ٿو).

انتهائي اهم: جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته اها هڪ ايمرجنسي آهي. فوري طور تي ويجهي اسپتال ڏانهن وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان يا توهان جي ٻار کي اسٽيڪلر سنڊروم آهي، توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

  • اسٽيڪلر سنڊروم نالي هي حالت ڪيتري سنجيده آهي؟
  • ان جو سبب ڇا آهي؟
  • هي منهنجي ٻار جي روزاني زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟
  • مون کي ڪهڙين پيچيدگين بابت خاص طور تي پريشان ٿيڻ گهرجي؟ انهن جون علامتون ڇا آهن؟

انهن سوالن کان علاوه، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به شيءِ بابت ڳالهايو جيڪو توهان سوچي رهيا آهيو، ڪنهن به خوف، يا شڪ ۾ توهان کي آهي.

آخر ۾، سڀ کان اهم نقطا (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

اسٽيڪلر سنڊروم ٻڌڻ ۾ ٿورو ڊڄي سگھي ٿو. پر انهن شين کي ذهن ۾ رکو:

  • هي هڪ جينياتي حالت آهي، نه ته ڪا اهڙي شيءِ جيڪا توهان جي لاپرواهي جي ڪري آهي.
  • ڇاڪاڻ ته اهو بنيادي طور تي ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿو، اهو اکين، ڪنن، جوڑوں ۽ چهري ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿو.
  • علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون.
  • جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد لاءِ ڪيترائي علاج موجود آهن.
  • شروعاتي تشخيص ۽ علاج جي شروعات ڪامياب نتيجا حاصل ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي.

گھٻرائڻ ۽ مناسب طبي صلاح تي عمل ڪرڻ سان، اسٽيڪلر سنڊروم وارو شخص ٻين سڀني وانگر سٺي زندگي لاءِ منزلون طئي ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو وڌيڪ سوال آهي، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

👩🏽‍⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)

💬 اسٽيڪلر سنڊروم ڇا آهي؟

هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. ان ۾ ٻار جي جسم ۾ 'ڪوليجن' نالي پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي، جنهن جي ڪري سڄي جسم ۾ مسئلا پيدا ٿيندا آهن.

💬 هن بيماري جون علامتون ڪهڙيون آهن؟

هن بيماري جون مکيه علامتون ننڍي عمر ۾ نظر جو شديد نقصان، وقت کان اڳ موتي بند، ٻڌڻ جو نقصان، ۽ جوڑوں ۾ درد آهن.

💬 ڇا ان جو ڪو اثرائتو علاج آهي؟

جيئن ته اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، ان جو مڪمل علاج نٿو ٿي سگهي. تنهن هوندي به، چشمي، ٻڌڻ جي اوزارن ۽ جوڑوں جي علاج سان، مريض هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو.


` اسٽيڪلر سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڳنڍيندڙ ٽشو، ڪوليجن، نظر جي خرابي، ٻڌڻ جي خرابي، جوڑوں جي خرابي، ٻارن جي صحت

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 6 =
ڇا توهان جي ٻار کي هڪ ئي وقت اکين، ڪنن ۽ جوڑوں ۾ مسئلا آهن؟ هي اسٽيڪلر سنڊروم ٿي سگهي ٿو!
ٻارن جي صحت٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

ڇا توهان جي ٻار کي هڪ ئي وقت اکين، ڪنن ۽ جوڑوں ۾ مسئلا آهن؟ هي اسٽيڪلر سنڊروم ٿي سگهي ٿو!

ڪڏهن ڪڏهن اسان جا ننڍڙا ٻار هڪ کان پوءِ ٻئي بيمار ٿي پوندا آهن، صحيح؟ پر ڪجهه ٻارن ۾ اوچتو ڪيترائي بظاهر غير لاڳاپيل مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا، جهڙوڪ نظر جا مسئلا ، ٻڌڻ جا مسئلا، ۽ جوڑوں جو سور. ڇا توهان کي به اهڙو ئي تجربو ٿيو آهي؟ پوءِ هي هڪ جينياتي حالت بابت آهي جنهن کي اسٽيڪلر سنڊروم سڏيو ويندو آهي، جيڪو اهڙي حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

اسٽيڪلر سنڊروم ڇا آهي؟ صحيح طور تي...

سادي لفظن ۾، اسٽيڪلر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو خاص طور تي اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشوز کي متاثر ڪري ٿو. هي ڳنڍيندڙ ٽشو هڪ خاص قسم جو ٽشو آهي جيڪو اسان جي جسم جي ٻين حصن، جهڙوڪ عضون ۽ ٽشوز کي ڳنڍي ٿو، سهارو ڏئي ٿو ۽ شڪل ڏئي ٿو. ان کي اسان جي گهر جي ڀتين ۽ ڇت کي گڏ رکڻ لاءِ سيمينٽ ۽ تار استعمال ڪرڻ وانگر سوچيو. هي ڳنڍيندڙ ٽشو اسان جي جسم لاءِ پڻ اهم آهي.

تنهن ڪري، اسٽيڪلر سنڊروم جي هن صورت ۾، منهن، ڪنن، اکين ۽ جوڑوں جهڙن هنڌن تي ڳنڍيندڙ ٽشوز سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا. ان جي ڪري، ڪجهه ٻارن ۾ ڪجهه چهري جون تبديليون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڦاٽل تالو. نظر ، ٻڌڻ ۽ حرڪت ۾ مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا. ان کي ڪڏهن ڪڏهن اسٽيڪلر ڊيسپلاسيا سڏيو ويندو آهي.

هي بيماري ڪيتري عام آهي؟ ڪنهن کي ان جي ترقي جو امڪان تمام گهڻو آهي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جو اندازو هر 7,500 کان 10,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کان ٽي تي اثر انداز ٿئي ٿو. جيتوڻيڪ، ڇاڪاڻ ته هن بيماري جي اڪثر تشخيص نه ڪئي ويندي آهي، اهو چوڻ ڏکيو آهي ته اصل ۾ ڪيترا ماڻهو هن بيماري جو شڪار آهن.

ڪنهن کي اهو ٿئي ٿو، ان لحاظ کان، ڪو به اسٽيڪلر سنڊروم حاصل ڪري سگهي ٿو. تاهم، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي، يعني ماءُ، پيءُ، يا ڀاءُ کي، اها بيماري آهي، ته ٻين کي ان جي ترقي جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. تاهم، ڪڏهن ڪڏهن، ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ، هي بيماري جينز ۾ بي ترتيب تبديلي (" جينياتي ميوٽيشن") جي ڪري به ٿي سگهي ٿي. يعني، اهو ڪجهه هجڻ ضروري ناهي جيڪو وراثت ۾ ملي.

اسٽيڪلر سنڊروم جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

جيئن اسان اڳ ۾ ڳالهايو آهي، هي حالت ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿي. اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو جي مکيه ڪمن مان هڪ ٻين ٽشوز ۽ عضون جي حفاظت ۽ مدد ڪرڻ آهي. تنهن ڪري، جڏهن ڪنهن جين ۾ ڪا ميوٽيشن، يا خرابي هوندي آهي جيڪا هن ڳنڍيندڙ ٽشو کي ٺاهيندي آهي، ته ان جين کي صحيح هدايتون نه ملنديون آهن ته هي ڳنڍيندڙ ٽشو ڪيئن ٺاهيو وڃي ۽ ان کي ڪيئن ڪم ڪرڻ گهرجي.

اهو ئي سبب آهي جو، اسٽيڪلر سنڊروم واري ڪنهن شخص لاءِ،نظر، ٻڌڻ، ۽ جوڑوں جي حرڪت متاثر ٿئي ٿي. اکيون، ڪن ۽ جوڙا خاص طور تي متاثر ٿين ٿا. اسٽيڪلر سنڊروم وارن ماڻهن ۾ اڪثر ٻاروتڻ ۾ گٿريت پيدا ٿئي ٿي. جڏهن ته، مناسب علاج سان، علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ هن حالت ۾ مبتلا ماڻهو عام، سرگرم زندگي گذاري سگهن ٿا .

ان جون علامتون ڇا آهن؟ ان کي ڪيئن سڃاڻجي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون . هر ڪنهن ۾ سڀئي علامتون نه هونديون. اهو ئي ان کي تمام خاص بڻائي ٿو. مثال طور، هڪ ٻار کي اکين جا وڌيڪ مسئلا ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻئي کي وڌيڪ جوڑوں جو سور ٿي سگهي ٿو.

علامتن جا ڪيترائي مکيه درجا آهن جيڪي ڏسي سگهجن ٿا:

هڏن ۽ جوڑوں جا مسئلا:

  • شروعات ۾ ، ڳنڍا تمام گهڻا لچڪدار ٿي سگهن ٿا ، پر وقت سان گڏ اهي سخت ٿيڻ شروع ٿي سگهن ٿا.
  • ريڙهه جي هڏي جو مُڙيل ٿيڻ، يا اسڪوليوسس، ٿي سگھي ٿو.
  • ننڍي عمر ۾ به گٿريت پيدا ٿي سگهي ٿي. تصور ڪريو جيڪڏهن ڪو ٻار، جيڪو ڏهه سالن جو به نه هجي، صبح جو جاڳي ۽ پنهنجي جوڑوں ۾ درد جي شڪايت ڪري، ته توهان کي پريشان ٿيڻ گهرجي.

ٻڌڻ ۽ ڪن سان لاڳاپيل مسئلا:

  • ٻڌڻ ۾ گهٽتائي مختلف درجي ۾ ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ماڻهن کي صرف معمولي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي، جڏهن ته ٻيا مڪمل طور تي ٻوڙا ٿي سگهن ٿا.

اکين جا مسئلا:

  • شديد ويجهي نظر (يا مايوپيا) جو مطلب آهي ته صرف ويجهيون شيون واضح طور تي ڏسي سگهجن ٿيون، جڏهن ته پري جون شيون ڌنڌليون هونديون آهن.
  • ريٽينا الڳ ٿيل. اهو اوچتو ٿي سگهي ٿو ۽ فوري علاج جي ضرورت آهي.
  • موتيابيون .
  • اکين ۾ دٻاءُ وڌي وڃڻ، جنهن کي گلوڪوما چيو ويندو آهي.

چهري تي نظر ايندڙ خاص خاصيتون:

گهڻو ڪري، هن حالت ۾ مبتلا ٻارن جي چهري جي شڪل انهن جي ترقي ۾ پڻ متاثر ٿي سگهي ٿي.

  • تالو ڦاٽل : ان جو مطلب آهي ته وات جي ڇت ۾ هڪ خال آهي.
  • غير معمولي طور تي ننڍو ۽ ڦاٽل هيٺيون جبڙو ('مائڪروگنٿيا') : ان کي ڪڏهن ڪڏهن 'پيئر رابن سيڪوئنس' سڏيو ويندو آهي. ان جي ڪري ڪجهه ٻارن کي ساهه کڻڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
  • چهرو سڌو ۽ نڪ ننڍو ٿي ويندو آهي.

ٻيون علامتون:

ان کان علاوه، ٻيون علامتون به ڏسي سگهجن ٿيون:

  • ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (خاص ڪري مائڪروگنٿيا وارن ٻارن ۾).
  • نون ڄاول ٻارن ۾ کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون.
  • بصارت ۽ ٻڌڻ جي خرابي جي ڪري سکيا جا چئلينج.

اهم: هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن ته پريشان نه ٿيو، پر جيڪڏهن توهان انهن مان ڪيتريون ئي علامتون گڏ ڏسندا آهيو، ته بهتر آهي ته طبي صلاح وٺو.

ڇا اسٽيڪلر سنڊروم جا مختلف قسم آهن؟

ها، اسٽيڪلر سنڊروم جا ڇهه مکيه قسم سڃاڻپيا ويا آهن. علامتن جي شدت ۽ نوعيت انهن قسمن جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي.

  • قسم I: هي سڀ کان عام قسم آهي. ٻڌڻ ۾ معمولي گهٽتائي ۽ ويجهي نظر جو نقصان مکيه علامتون آهن.
  • قسم II: هي ٻڌڻ جي نقصان ۽ ويجهي نظر جي ڪري وڌيڪ سخت متاثر ٿئي ٿو.
  • ٽائپ III: ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ۽ جوڑوں جا مسئلا مکيه علامتون آهن. نظر جون علامتون عام طور تي غير حاضر هونديون آهن .
  • قسم IV، V، ۽ VI: اهي قسم تمام گهٽ آهن . انهن کي ڏسڻ ۽ ٻڌڻ ۾ سخت مسئلا ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ وڌيڪ پيچيده علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ڊگهن هڏن جا وڏا سر (اسپنڊائيلوپيفيسيل ڊيسپلاسيا) ۽ گٿريت.

ڊاڪٽر علامتن ۽ ٽيسٽن جي بنياد تي طئي ڪندا آهن ته ڪهڙي قسم جو ماڻهو تعلق رکي ٿو.

ان جو سبب ڇا آهي؟ جينياتي اثر ڇا آهي؟

اسٽيڪلر سنڊروم جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. هي ميوٽيشن انهن ڇهن جين مان ڪنهن ۾ به ٿي سگهي ٿو جيڪي اسان جي جسمن کي ڪوليجن نالي هڪ خاص پروٽين پيدا ڪرڻ جي هدايت ڪن ٿا. ڪوليجن اهو مکيه شيءِ آهي جيڪو اسان جي ڳنڍيندڙ بافتن کي انهن جي لچڪ ۽ طاقت ڏئي ٿو. ان کي هڪ رٻڙ بينڊ وانگر سوچيو، جيڪو انهن کي لچڪ ۽ طاقت ڏئي ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن انهن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته ڪوليجن پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي. اهو خاص طور تي ڪوليجن کي متاثر ڪري ٿو جيڪو اسان جي ڪارٽيليج ٺاهيندو آهي ۽ اسان جي اکين اندر جيلي جهڙو مادو. انهن جين ۾، جين جهڙوڪ `(COL2A1)`، `(COL11A1)`، `(COL11A2)` مکيه آهن.

جيڪڏهن ڪو ٻار انهن مان هڪ تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ان ۾ اسٽيڪلر سنڊروم جون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

اهي جين ڪيئن ورثي ۾ مليا آهن؟

هي وراثت ۾ ملڻ جا ٻه مکيه طريقا آهن:

  • آٽوسومل غالب شڪل:هي سڀ کان عام قسم آهي (خاص طور تي قسم I، II، ۽ III). هتي ڇا ٿئي ٿو ته جيتوڻيڪ هڪ والدين ۾ جين ميوٽيشن آهي، اتي 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ان کي وارث بڻائيندو.
  • آٽوسومل ريسيسيو: هي ٿورو گهٽ عام آهي (اهو IV، V، ۽ VI قسمن ۾ ڏسي سگهجي ٿو). هتي، ٻنهي والدين کي صحتمند ڪيريئر هجڻ گهرجن . يعني، انهن ۾ ڪا به علامت نه آهي، پر انهن ۾ هڪ تبديل ٿيل جين آهي. جيڪڏهن ائين آهي، ته 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي اها حالت ورثي ۾ ملندي.

ڪڏهن ڪڏهن، هڪ نئون جينياتي ميوٽيشن ("ڊي نوو ميوٽيشن") بي ترتيب ٿي سگهي ٿو ، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي. انهن شين جي اڳڪٿي ڪرڻ ڏکيو آهي.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

اسٽيڪلر سنڊروم جي تشخيص لاءِ ڊاڪٽر ڪيترن ئي مرحلن تي عمل ڪري ٿو.

  • هڪ تفصيلي خانداني طبي تاريخ ۽ جسماني معائنو: پهرين، توهان ۽ توهان جي ٻار کان توهان جي علامتن بابت پڇيو ويندو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به ساڳيون حالتون رهيون آهن. پوءِ، توهان جي ٻار جو معائنو ڪيو ويندو ته ڇا منهن، ڪنن، اکين ۽ جوڑوں تي ڪا خاص خاصيت آهي.
  • نظر ۽ ٻڌڻ جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ ماهر ڊاڪٽرن پاران نظر ۽ ٻڌڻ جي سطح جو جائزو وٺڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
  • تصويري ٽيسٽ: ڪڏهن ڪڏهن هڏن ۽ جوڑوں ۾ ڪنهن به غير معمولي صورتحال جي جانچ ڪرڻ لاءِ ايڪس ري جهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
  • جينياتي جانچ: هي مکيه ٽيسٽ آهي جيڪو هڪ قطعي تشخيص ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. رت جو نمونو يا ٽشو جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جينياتي تبديلين جي جانچ ڪئي ويندي آهي جيڪي اسٽيڪلر سنڊروم جو سبب بڻجن ٿا.

ڇا ٻار جي ڄمڻ کان اڳ هن جو پتو لڳائي سگهجي ٿو؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن پيدائش کان اڳ جينياتي جاچ ٻار جي جين ۾ ڪنهن به غير معمولي يا ميوٽيشن جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته، هڪ قطعي تشخيص عام طور تي ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪئي ويندي آهي، مڪمل جسماني معائنو ۽ علامتن جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻيا ضروري ٽيسٽ ڪرڻ کان پوءِ.

اسٽيڪلر سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي آهي. اسٽيڪلر سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو. علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ انهن جي اثر کي گهٽائڻ لاءِ ڪيترائي اثرائتا علاج موجود آهن. ابتدائي تشخيص ۽ علاج سڀ کان اهم شيون آهن. خاص طور تي الڳ ٿيل ريٽينا يا جوڑوں جي مسئلن جي صورت ۾، ابتدائي علاج وڏي نقصان کي روڪي سگهي ٿو.

علاج جا طريقا علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن. هتي ڪجھ مکيه علاج آهن:

  • اکين جي روشني بهتر ڪريوچشمو يا ڪانٽيڪٽ لينس فراهم ڪرڻ.
  • ٻڌڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائڻ لاءِ ٻڌڻ جا اوزار فراهم ڪرڻ.
  • جوڑوں جي سور کي گهٽائڻ لاءِ دوا ڏيڻ.
  • جيڪڏهن ڏندن ۾ ڪا ٽيڙپ يا غلط ترتيب آهي، ته انهن کي درست ڪرڻ لاءِ آرٿوڊونٽڪ علاج ڪري سگهجي ٿو .
  • جسماني علاج ( جهڙوڪ خاص مشقون) جوڑوں کي مضبوط ڪرڻ ۽ حرڪت کي بهتر بڻائڻ لاءِ.
  • سرجري:
  • الڳ ٿيل ريٽينا جو ٻيهر ڳنڍڻ (ريٽينل ري ايچمينٽ سرجري).
  • ڦاٽل تالو جي مرمت.
  • جيڪڏهن ساهه کڻڻ ۾ سختي آهي، ته ساهه کڻڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ ڳچيءَ ۾ هڪ ننڍڙي ٽيوب رکي سگهجي ٿي (ممڪن طور تي ٽريچيوسٽومي).
  • خراب ٿيل جوڑوں جي مرمت يا تبديلي ڪريو.

هن علاج ذريعي، اسٽيڪلر سنڊروم وارن ٻارن ۽ بالغن کي عام، مڪمل ۽ سرگرم زندگي گذارڻ ۾ وڏي مدد ملندي آهي.

ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟

اسٽيڪلر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . بهرحال، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري ۽ جينياتي جانچ توهان جي ٻار کي اها حالت وراثت ۾ ملڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

اسٽيڪلر سنڊروم سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيتوڻيڪ هن بيماري جو ڪو علاج ناهي، پر اهو ڪنهن به شخص جي عمر جي توقع کي متاثر نٿو ڪري . يعني، هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو ٻين وانگر عام زندگي گذاريندا آهن. باقاعده طبي نگراني، ضروري علاج ۽ مدد سان، ڪيترائي ماڻهو تمام گهڻو سرگرم ۽ ڀرپور زندگي گذاريندا آهن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي تشخيص ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ڪئي وڃي . پوءِ، علامتن کي جلدي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ مستقبل ۾ پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪي سگهجي ٿو.

ڪڏهن ڪڏهن علاج کان پوءِ به علامتون ٻيهر ظاهر ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، جيڪڏهن توهان وٽ هڪ الڳ ٿيل ريٽينا کي هٽائڻ لاءِ سرجري آهي، ته به حالت ٻيهر پيدا ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري، باقاعده طبي چيڪ اپ ۾ شرڪت ڪرڻ ۽ پنهنجي علامتن تي ڌيان ڏيڻ تمام ضروري آهي.

ڇا روزاني سرگرمين تي ڪو اثر پوي ٿو؟

هي علامتن جي نوعيت تي منحصر ڪري، هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن تي گهڻو اثر نه ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته ٻين کي ڪجهه حدن سان گڏ رهڻو پوندو. خاص طور تي، ڊاڪٽر رگبي ۽ فٽبال جهڙين رابطي واري راندين کان پاسو ڪرڻ جي صلاح ڏين ٿا، ڇاڪاڻ ته اهڙين راندين ۾ ريٽينا ڊيٽيچمينٽ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ اهڙيون علامتون آهن جيڪي توهان سوچيو ٿا ته اسٽيڪلر سنڊروم سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون ۽ توهان جي روزاني سرگرمين کي ان حد تائين متاثر ڪري رهيون آهن جو توهان ڪم نٿا ڪري سگهو، ته پوءِ ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو.

  • جيڪڏهن توهان کي سخت جوڑوں جو سور آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي نظر اوچتو تبديل ٿي وڃي (مثال طور، ڌنڌلي نظر، توهان جي اکين اڳيان روشنيون چمڪندي ڏسڻ، توهان جي اکين اڳيان ڪارا نقطا يا جال ترندي ڏسڻ، يا توهان جي نظر جي هڪ حصي ۾ پاڇي وانگر محسوس ٿيڻ - اهي هڪ الڳ ٿيل ريٽينا جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون).
  • جيڪڏهن توهان کي کاڌو يا پيئڻ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
  • جيڪڏهن اهو علائقو جتي سرجري ڪئي وئي هئي، رت وهي رهيو آهي، سوجن آهي، يا پيلو خارج ٿي رهيو آهي (ان جو مطلب انفيڪشن ٿي سگهي ٿو).

انتهائي اهم: جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته اها هڪ ايمرجنسي آهي. فوري طور تي ويجهي اسپتال ڏانهن وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان يا توهان جي ٻار کي اسٽيڪلر سنڊروم آهي، توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

  • اسٽيڪلر سنڊروم نالي هي حالت ڪيتري سنجيده آهي؟
  • ان جو سبب ڇا آهي؟
  • هي منهنجي ٻار جي روزاني زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟
  • مون کي ڪهڙين پيچيدگين بابت خاص طور تي پريشان ٿيڻ گهرجي؟ انهن جون علامتون ڇا آهن؟

انهن سوالن کان علاوه، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به شيءِ بابت ڳالهايو جيڪو توهان سوچي رهيا آهيو، ڪنهن به خوف، يا شڪ ۾ توهان کي آهي.

آخر ۾، سڀ کان اهم نقطا (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

اسٽيڪلر سنڊروم ٻڌڻ ۾ ٿورو ڊڄي سگھي ٿو. پر انهن شين کي ذهن ۾ رکو:

  • هي هڪ جينياتي حالت آهي، نه ته ڪا اهڙي شيءِ جيڪا توهان جي لاپرواهي جي ڪري آهي.
  • ڇاڪاڻ ته اهو بنيادي طور تي ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿو، اهو اکين، ڪنن، جوڑوں ۽ چهري ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿو.
  • علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون.
  • جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد لاءِ ڪيترائي علاج موجود آهن.
  • شروعاتي تشخيص ۽ علاج جي شروعات ڪامياب نتيجا حاصل ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي.
  • جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي.

گھٻرائڻ ۽ مناسب طبي صلاح تي عمل ڪرڻ سان، اسٽيڪلر سنڊروم وارو شخص ٻين سڀني وانگر سٺي زندگي لاءِ منزلون طئي ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو وڌيڪ سوال آهي، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

👩🏽‍⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)

💬 اسٽيڪلر سنڊروم ڇا آهي؟

هي هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. ان ۾ ٻار جي جسم ۾ 'ڪوليجن' نالي پروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي، جنهن جي ڪري سڄي جسم ۾ مسئلا پيدا ٿيندا آهن.

💬 هن بيماري جون علامتون ڪهڙيون آهن؟

هن بيماري جون مکيه علامتون ننڍي عمر ۾ نظر جو شديد نقصان، وقت کان اڳ موتي بند، ٻڌڻ جو نقصان، ۽ جوڑوں ۾ درد آهن.

💬 ڇا ان جو ڪو اثرائتو علاج آهي؟

جيئن ته اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، ان جو مڪمل علاج نٿو ٿي سگهي. تنهن هوندي به، چشمي، ٻڌڻ جي اوزارن ۽ جوڑوں جي علاج سان، مريض هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو.


` اسٽيڪلر سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڳنڍيندڙ ٽشو، ڪوليجن، نظر جي خرابي، ٻڌڻ جي خرابي، جوڑوں جي خرابي، ٻارن جي صحت

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 3 + 6 =