ڇا توهان کي به رات جو ننڊ نه ٿي اچي؟ ڇا توهان سمهڻ کان پوءِ ڪلاڪن تائين اُڇلندا ۽ الٽندا رهو ٿا؟ اهو اصل ۾ اسان مان ڪيترن ۾ هڪ عام مسئلو آهي. پر، ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته هن قسم جي بي خوابي هڪ انتهائي ناياب جينياتي بيماري جي پهرين علامت ٿي سگهي ٿي جيڪا موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿي؟ پريشان نه ٿيو، مان اهو نه چئي رهيو آهيان ته توهان کي هي بيماري آهي. ڇاڪاڻ ته هي دنيا ۾ هڪ تمام ناياب بيماري آهي. پر ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي. تنهن ڪري اڄ اسان هن خطرناڪ ۽ انتهائي ناياب بيماري بابت ڳالهائينداسين.
موتمار خانداني بي خوابي (FFI) ڇا آهي؟
ان جي نالي ۾ "اندرا" لفظ هجڻ جي باوجود، FFI اصل ۾ ننڊ جي خرابي ناهي.
FFI هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا نسل در نسل جين ذريعي منتقل ٿيندي آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي دماغ ۾ هڪ پروٽين جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا تبديل ٿي ويندي آهي ۽ دماغ کي نقصان پهچائيندي آهي. هي بيماري ايتري قدر ناياب آهي جو ماهرن جو چوڻ آهي ته دنيا جي لڳ ڀڳ 30 خاندانن ۾ صرف 100 ماڻهن ۾ اهو جين هجڻ جي رپورٽ ڪئي وئي آهي جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي. تنهن ڪري جيڪڏهن توهان سمهي نه ٿا سگهو، ته اهو امڪان تمام گهٽ آهي ته اهو FFI جي ڪري آهي، تقريبن هڪ لک مان هڪ. ساڳئي بيماري جو هڪ غير جينياتي قسم پڻ آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو اوچتو بغير ڪنهن سبب جي ٿئي ٿو. ان کي اسپوراڊڪ فيٽل انسمنيا (sFI) سڏيو ويندو آهي. ماهر اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته اهو ڪيئن ٿئي ٿو.
هي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
FFI جو بنيادي سبب اسان جي جسم ۾ جين "PRPN" ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي جين "PrP" نالي هڪ پروٽين جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪري ٿو. جيتوڻيڪ هن پروٽين جو صحيح ڪم دريافت نه ڪيو ويو آهي، جين ۾ ميوٽيشن هن پروٽين کي غلط شڪل ۾ ٺاهڻ جو سبب بڻجندو آهي. پوءِ اهو اسان جي جسم لاءِ زهر بڻجي ويندو آهي.
ٿورو سوچيو، جيڪڏهن اسان صحيح شڪل جي بال کي مشين ۾ وجهڻ بدران، اسپائڪن سان مختلف شڪل جي بال وجهي ڇڏيون، ته مشين ڦاسي پوندي ۽ ٽٽي پوندي. هتي به اهو ئي ٿئي ٿو.
اهي زهريلا، غلط شڪل وارا پروٽين آهستي آهستي اسان جي سڄي زندگي دماغ جي هڪ حصي ۾ گڏ ٿيندا رهن ٿا جنهن کي
ٿالامس سڏيو ويندو آهي. ٿالامس هڪ مرڪز آهي جيڪو ڪيترن ئي اهم شين کي ڪنٽرول ڪري ٿو، جهڙوڪ اسان جي ننڊ، بک، ۽ جسم جو گرمي پد. وقت سان گڏ، جڏهن اهي زهريلا پروٽين ٿالامس کي نقصان پهچائين ٿا، ته نقصان FFI جي علامتن کي ظاهر ڪرڻ جو سبب بڻجندو آهي. هي جينياتي ميوٽيشن نسلن تائين
آٽوسومل غالب انداز ۾ منتقل ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته توهان کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ پنهنجي ماءُ يا پنهنجي پيءُ کان ميوٽيٽ ٿيل جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي.
جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي هي جين ميوٽيشن آهي، ته توهان کي به ان ۾ مبتلا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
ايف ايف آءِ جون علامتون عام طور تي
40 ۽ 60 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. جيتوڻيڪ اهي تمام گهٽ شروع ٿين ٿيون، پر اهي علامتون جلدي شديد ٿي سگهن ٿيون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي علامتون ڇا آهن.
بيماري جي وڌڻ کان پوءِ ظاهر ٿيندڙ شروعاتي علامتون
| علامت جو قسم | وضاحت |
|---|
| بي خوابي | مکيه ۽ ابتدائي علامت اها آهي ته وقت سان گڏ بي خوابي وڌيڪ خراب ٿيندي ويندي آهي. |
| مونجهارو ۽ ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي | دماغي نقصان جي ڪري ياداشت ۽ سوچڻ جي صلاحيت خراب ٿي وئي. |
| جسماني تبديليون | هاءِ بلڊ پريشر، تيز دل جي ڌڙڪن، وزن ۾ گهٽتائي، گهڻو پسڻ (هائپر هائيڊروسس) ، ۽ جسم جي حرارت کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي. |
| بصري مسئلا ۽ خواب | ٻٽي نظر ۽ تمام روشن، عجيب خواب جيتوڻيڪ توهان گهٽ ئي سمهي پوندا آهيو. |
| ايٽيڪسيا | جسم جي حرڪتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي، جيئن هلڻ دوران لڙڪڻ. |
| ذهني خاصيتون | اهڙيون شيون ڏسڻ جيڪي نظر نه اچن (Hallucinations)، سخت مونجهارو ٿيڻ (Delirium). |
| نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا) | کاڌو يا مائع نگلڻ جي ناڪامي. |
انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ننڊ جي کوٽ ۽ دماغي نقصان ٻنهي جي ڪري ٿين ٿيون. افسوس جي ڳالهه آهي ته گهڻا مريض دل جي دوري يا ٻين متعدي حالتن جي ڪري علامتن جي شروعات کان
6 کان 36 مهينن (3 سالن) اندر مري ويندا آهن.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته توهان کي FFI آهي، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندا.
- خانداني طبي تاريخ بابت پڇڻ: جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، اهو ڳولڻ تمام ضروري آهي ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون علامتون آهن.
- جسماني معائنو : علامتن جو احتياط سان جائزو ورتو ويندو آهي.
- جينياتي جانچ : رت جي نموني جي جانچ 'PRPN' جين ۾ تبديلي لاءِ ڪئي ويندي آهي.
- ننڊ جو مطالعو: اسپتال ۾ خاص سامان هيٺ ننڊ جي نمونن جي نگراني ڪئي ويندي آهي.
- اسپائنل فلوئڊ ٽيسٽنگ: اسپائنل ڪارڊ مان ورتل دماغي اسپائنل فلوئڊ جو امتحان.
ڪجهه حالتن ۾، جيڪڏهن ڪو ماڻهو بيماري جي تشخيص کان اڳ مري وڃي ٿو، ته پوءِ پوسٽ مارٽم دوران دماغ جي جانچ ڪندي FFI جي تصديق ڪري سگهجي ٿي.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
اهو واضح طور تي بيان ڪرڻ ضروري آهي ته هن وقت دنيا ۾ ڪو به علاج موجود ناهي جيڪو هن بيماري کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي.
ايف ايف آءِ جو علاج علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ مريض کي ممڪن حد تائين آرام فراهم ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، ان ڪري علاج جو ڪو معياري طريقو ناهي. صحت جي ماهرن جي هڪ ٽيم، جنهن ۾ هڪ نيورولوجسٽ ۽ نفسيات جو ماهر شامل آهن، گڏجي ڪم ڪندي مريض لاءِ مناسب علاج جو تعين ڪندي. علاج ۾ عام طور تي شامل آهن:
- وٽامن ۽ اضافي غذائي اجزا فراهم ڪرڻ.
- هڪ متوازن غذا فراهم ڪرڻ.
- جيڪڏهن توهان ٻيون دوائون وٺي رهيا آهيو جيڪي توهان جي علامتن کي خراب ڪري رهيون آهن، انهن کي بند ڪريو يا تبديل ڪريو .
- ڊاڪٽر جي هدايت موجب، ننڊ ۾ مدد لاءِ ڪجهه آرام ڏيندڙ دوائون يا ميلاٽونين ڏيڻ.
- نفسياتي راحت لاءِ صلاح مشورا فراهم ڪرڻ.
مستقبل ۾ بيماري کي خاندان جي ٻين ميمبرن تائين پکڙجڻ کان روڪڻ لاءِ، ڊاڪٽر خاندان جي سڀني ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
مان ورجايان ٿو، جيڪڏهن توهان کي سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته ان جي FFI ٿيڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن. تنهن ڪري ان بابت غير ضروري طور تي پريشان نه ٿيو.
تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان کي گهڻي وقت تائين سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، يا جيڪڏهن توهان کي ٻيون علامتون آهن جهڙوڪ مونجهارو يا بي خوابي سان گڏ هلڻ ۾ ڏکيائي،
ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو. ڇاڪاڻ ته اهي علامتون FFI نه هجن، پر اهي ڪنهن ٻئي قابل علاج حالت جي نشاني ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، صحيح تشخيص حاصل ڪرڻ ۽ ضروري علاج ڳولڻ تمام ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- موتمار خانداني بي خوابي (FFI) ننڊ جي عام خرابي ناهي. اهو هڪ انتهائي ناياب، موتمار جينياتي بيماري آهي جيڪا دماغ کي نقصان پهچائي ٿي.
- جيتوڻيڪ توهان کي سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ان جي FFI ٿيڻ جا امڪان تمام گهٽ آهن، تنهن ڪري غير ضروري طور تي پريشان نه ٿيو.
- هن بيماري جي مکيه علامت بي خوابي آهي، جيڪا وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي. ان کان علاوه ، اعصابي علامتون جهڙوڪ حرڪت جي خرابي ۽ مونجهارو پڻ ٿئي ٿو.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي FFI آهي ۽ توهان کي ننڊ جي تڪليف ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
- جيڪڏهن توهان کي ڪنهن به قسم جي ڊگهي عرصي واري ننڊ جي مسئلي يا ٻين لاڳاپيل علامتن جو تجربو آهي، ته پوءِ ٻين قابل علاج حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان ضرور رابطو ڪريو.
موتمار خانداني بي خوابي، ايف ايف آءِ، بي خوابي، جينياتي بيماريون، پريون بيماري، ننڊ جا مسئلا، دماغي بيماريون
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو