اسان ڄاڻون ٿا ته اسان جا جسم ڪروڙين سيلن مان ٺهيل آهن. اسان عام طور تي انهن مان هر هڪ سيل کي جينياتي معلومات جو ساڳيو سيٽ سمجهون ٿا، جيئن ساڳئي بليو پرنٽ جون ڪيتريون ئي ڪاپيون. پر ڪڏهن ڪڏهن اهو ٿورو مختلف ٿي سگهي ٿو. تصور ڪريو ته توهان جي جسم ۾ ڪجهه سيلن جو ساڳيو جينياتي بليو پرنٽ آهي، ۽ ڪجهه سيلن جو ٿورو مختلف جينياتي بليو پرنٽ آهي. اهو ئي آهي جنهن کي اسين طب ۾ موزائيڪزم سڏين ٿا.
سادي لفظن ۾، موزيڪزم ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، موزائيڪزم هڪ ئي شخص جي جسم ۾ ٻن يا وڌيڪ جينياتي طور تي مختلف گروپن جي سيلز جي موجودگي آهي. هي موزائيڪ آرٽ وانگر آهي. جيئن مختلف رنگن ۽ شڪلن جا ننڍا ٽائل گڏ ٿي هڪ خوبصورت تصوير ٺاهيندا آهن، هتي ڇا ٿيندو آهي ته مختلف جينياتي ميڪ اپ سان سيلز گڏ ٿي هڪ واحد جسم ٺاهيندا آهن.
ان جو هڪ سٺو مثال ڪروموسومز جي تعداد ۾ فرق آهي. هڪ صحتمند شخص ۾ هر سيل ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن. جڏهن ته، موزائيزم واري شخص ۾، ڪجهه سيلز ۾ 46 ڪروموسومز هوندا آهن، جڏهن ته سيلز جي ٻئي گروپ ۾ مختلف تعداد ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ 47 يا 45 ڪروموسومز. هي جينياتي فرق پيدائش تي ڪجهه صحت جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو، ۽ ڪڏهن ڪڏهن زندگي ۾ بعد ۾ مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.
ڪهڙيون بيماريون موزائيزم سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿيون؟
موزيڪزم مختلف بيمارين جو سبب بڻجي سگهي ٿو. پر ان جا اثر هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف هوندا آهن. اهو جسم ۾ غير معمولي سيلز جي فيصد تي منحصر آهي ۽ اهي سيلز ڪهڙن عضون ۾ واقع آهن. اچو ته ان سان لاڳاپيل ڪجهه مکيه بيمارين تي نظر وجهون.
| حالت | اثر ۽ عام خاصيتون |
|---|---|
| موزائيڪ ڊائون سنڊروم | هي ڊائون سنڊروم جو هڪ روپ آهي. اهو ذهني معذوري، عضلات جي ڪمزوري، ۽ چهرو چٽو ڪري سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن کي دل جي بيماري، هاضمي جي مسئلن، ۽ ٿائرائيڊ جي مسئلن ۾ پڻ مبتلا ٿي سگهي ٿو. |
| Pallister-Killan Mosaic syndrome | هن حالت ۾ به، عضلات جي ڪمزوري، ذهني دير، وارن جو ٿلهو ٿيڻ، چمڙي جي غير منظم رنگت، ۽ ٻيا پيدائشي نقص نظر اچن ٿا. |
| SOX2 اينوفٿلميا سنڊروم | هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا سخت پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿي جهڙوڪ ٻار جو اکين کان سواءِ پيدا ٿيڻ، دورن، دماغ جي ترقي ۾ مسئلا، ۽ جسماني ترقي ۾ دير. |
| ٽرائيسومي 18 (موزائيڪ) | هي هڪ اهڙي حالت آهي جتي پيٽ ۾ ٻار جي واڌ ويجهه روڪي ويندي آهي. ٻار عام کان ننڍو سر، دل جي خرابين، ۽ ٻين عضون جي خرابين سان پيدا ٿي سگهي ٿو. بدقسمتي سان، هن بيماري سان ڪيترائي ٻار پنهنجي پهرين سال کان وڌيڪ جيئرا نه رهندا آهن. |
ان کان علاوه، موزائيزم ٻين ڪروموزومل غير معموليات سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ ٽرنر سنڊروم، ۽ ڪينسر جي ڪجهه قسمن، خاص طور تي رت جي ڪينسر.
هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟
اهو اصل ۾ گهڻو ڪري اتفاق سان ٿيندو آهي. اهو ڪنهن جي غلطي جي ڪري ناهي. تصور ڪريو، ماءُ جي بيضي کي پيءُ جي سپرم سان ڀاڻ ڏيڻ کان پوءِ، پهريون سيل (زائگوٽ) جيڪو ٺهي ٿو اهو ورهائڻ شروع ڪري ٿو. هن طريقي سان، جيئن هڪ سيل ٻن، ٻن، چار، چار، اٺن وغيره ۾ ورهائجي ٿو، جنين ترقي ڪري ٿو.
هن سيل ڊويزن دوران، هر نئين سيل کي اصل سيل جي ڪروموسومز جي صحيح ڪاپي حاصل ڪرڻ گهرجي. پر تمام گهٽ، هن ڪاپي جي عمل دوران ڪا غلطي ٿي سگهي ٿي. غلطي نئين سيل ۾ ڪروموسومز جي مختلف تعداد جو سبب بڻجي سگهي ٿي. جڏهن خراب سيل ورهائڻ جاري رکي ٿو، ته جسم هڪ غير معمولي جينياتي ميڪ اپ سان سيلز جي هڪ نسل پيدا ڪري ٿو. اصل، صحتمند سيلز پڻ ورهائڻ جاري رکندا آهن، تنهنڪري آخرڪار جسم ۾ سيلز جا ٻه سيٽ هوندا آهن.
- اعليٰ سطحي موزائيزم: جيڪڏهن هي نقص جنين جي ترقي ۾ تمام جلد ٿئي ٿو، ته غير معمولي سيلن جو هڪ وڏو سيڪڙو (50٪ يا وڌيڪ) سڄي جسم ۾ پکڙجي ويندو آهي.
- گھٽ سطح جو موزائيزم: جيڪڏهن خرابي ترقي جي بعد واري مرحلي ۾ ٿئي ٿي، ته متاثر ٿيل سيلن جو تعداد گهٽ هوندو آهي.
ڇا موزائيزم جا مکيه قسم آهن؟
ها، موزائيڪزم کي ڪيترن ئي مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو. هن کي سمجهڻ سان توهان کي حالت جي نوعيت جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
| درجي بندي | سادي وضاحت |
|---|---|
| متاثر ٿيل سيل جي قسم تي منحصر آهي | |
| صومياتي موزائيزم | هتي، جينياتي تبديلي صرف جسم جي عام سيلز (سوميٽڪ سيلز) ۾ آهي. يعني، چمڙي، دماغ ۽ دل جهڙن عضون ۾ سيلز. اهم ڳالهه اها آهي ته، هي حالت پيدائشي سيلز (آنا ۽ سپرم) کي متاثر نه ڪندي آهي، تنهن ڪري اهو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ نه ٿو ملي. |
| جرم لائن موزائيزم | جينياتي تبديلي صرف جراثيم جي سيلن ۾ ٿيندي آهي، يعني بيضي يا سپرم ۾. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ والدين ۾ ڪا به علامت نه هجي، انهن جي ٻارن کي هي جينياتي حالت وراثت ۾ ملڻ جو خطرو آهي. |
| جسم ۾ پکڙجڻ جي مطابق | |
| عام موزائيزم | هتي، ٻار جي سڄي جسم ۾ غير معمولي سيل موجود هوندا آهن. |
| محدود موزائيزم | هتي، غير معمولي سيل سڄي جسم ۾ نه ملندا آهن، پر هڪ مخصوص عضوو يا ٽشو تائين محدود آهن، جهڙوڪ دماغ، دل، يا جگر. مثال طور، هڪ حالت آهي جنهن کي ڪنفينڊ پليسينٽل موزائيزم سڏيو ويندو آهي، جيڪو پليسينٽا تائين محدود آهي. |
ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
موزائيزم جي تشخيص لاءِ خاص جينياتي جانچ جي ضرورت آهي.
- پيدائش کان اڳ جي تشخيص: جيڪڏهن ڪو شڪ هجي ته ٻار کي حمل دوران موزيڪزم آهي، ته ڊاڪٽر خاص ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهن ٿا. امنيوسينٽيسس (ٻار جي چوڌاري امنيوٽڪ فلوئڊ جي جانچ) ۽ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس) (پلاسينٽا مان ٽشو جي هڪ ننڍڙي ٽڪري جي جانچ ڪرڻ) هڪ اهڙو امتحان آهي.
- پيدائش کان پوءِ جي جاچ: ٻار جي پيدائش کان پوءِ، رت جي ٽيسٽ، چمڙي جي بايوپسي وغيره ذريعي حالت جي تشخيص ڪري سگهجي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن، صحيح حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ ٻن مختلف قسمن جي ٽشوز جي جانچ ڪرڻ ضروري ٿي سگهي ٿو.
خاص طور تي ان-وِٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) جهڙن طريقن ۾، ماءُ جي رحم ۾ جنين جي امپلانٽ ٿيڻ کان اڳ پري امپلانٽيشن جينياتي اسڪريننگ (PGS) نالي هڪ ٽيسٽ ذريعي جينياتي خرابين جي جانچ ڪرڻ ممڪن آهي.
ڇا موزائيزم جو ڪو علاج آهي؟
هي هڪ اهڙو مسئلو آهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي آهي. حقيقت ۾، في الحال موسائيزم نالي بنيادي جينياتي حالت کي رد ڪرڻ يا علاج ڪرڻ جو ڪو به طريقو ناهي. يعني، غير معمولي سيلز کي ختم ڪرڻ ۽ انهن کي عام سيلز سان تبديل ڪرڻ ممڪن ناهي.
پر، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، موسائيزم جي ڪري پيدا ٿيندڙ صحت جي مسئلن ۽ علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ علاج ڪرڻ جا مختلف طريقا آهن.
علاج جا اختيار هر فرد کي متاثر ڪندڙ حالت تي منحصر آهن. مثال طور، موزائيڪ ڊائون سنڊروم سان گڏ ٻار کي تقرير جي علاج ۽ فزيوٿراپي مان فائدو ٿي سگهي ٿو ته جيئن انهن جي صلاحيتن کي ترقي ۽ بهتر بڻائي سگهجي. جيڪڏهن دل جي بيماري آهي، ته علاج بنيادي سبب کي حل ڪرڻ لاءِ ڏنو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته علاج موزائيڪزم ڏانهن نه، پر حالت جي نتيجن ڏانهن آهي. اهو ضروري آهي ته توهان يا توهان جي ٻار لاءِ بهترين علاج جي منصوبي بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
هن صورتحال سان مستقبل ڪيئن هوندو؟
موزائيڪزم سان ڪنهن شخص جي اڳڪٿي ڪرڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته اهو ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي. مکيه عنصر شامل آهن:
- غير معمولي سيلن جو سيڪڙو ڪيترو آهي؟ (غير معمولي سيلن جو سيڪڙو)
- ڪهڙا عضوا/ٽشو متاثر ٿين ٿا؟
- لاڳاپيل حالت جي شدت.
هڪ شخص جنهن ۾ غير معمولي سيلز جو سيڪڙو تمام گهٽ هجي (گهٽ سطح جو موزائيزم)، اهو ڪنهن به علامت کان سواءِ مڪمل طور تي صحتمند زندگي گذاري سگهي ٿو. ٻئي شخص کي معمولي مسئلا ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن غير معمولي سيلز جو سيڪڙو وڌيڪ هجي ۽ دماغ ۽ دل جهڙا اهم عضوا متاثر ٿين ته مسئلا وڌي سگهن ٿا.
تنهن ڪري، ان بابت غير ضروري طور تي ڊڄڻ جي بدران، اهو تمام ضروري آهي ته ڪنهن ماهر کي ڏسو، جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو ، ۽ پنهنجي يا پنهنجي ٻار جي مخصوص صورتحال جي واضح سمجھ حاصل ڪريو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- موزائيڪزم هڪ ئي شخص جي جسم ۾ هڪ کان وڌيڪ جينياتي طور تي مختلف سيلن جي گروپن جي موجودگي آهي.
- هي ڪنهن جي به غلطي ناهي، پر هڪ بي ترتيب غلطي آهي جيڪا جنين جي ترقي جي شروعاتي مرحلن دوران سيل ڊويزن دوران ٿيندي آهي.
- موزائيڪزم جا اثر هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻا مختلف هوندا آهن. ڪجهه متاثر نه ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا سنگين صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو علاج ناهي، پر ان جي نتيجي ۾ پيدا ٿيندڙ علامتن ۽ صحت جي مسئلن کي منظم ڪرڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي موزيڪزم بابت ڪو شڪ يا سوال آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته ان تي پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي بحث ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو