ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته توهان جي ننڍڙي ٻار جي جسم جو هڪ حصو، شايد هڪ هٿ، ٽنگ، يا آڱر، باقي جسم جي مقابلي ۾ غير معمولي طور تي وڏو آهي؟ يا ڇا توهان ڪڏهن ڪجهه عجيب محسوس ڪيو آهي، جهڙوڪ انهن جي چمڙي تي هڪ وڏو تل يا رت جي نالن جو هڪ الجهيل علائقو؟ ڪنهن به والدين لاءِ پريشان ٿيڻ معمول آهي جڏهن اهي اهڙي شيءِ ڏسندا آهن. اڄ اسين ناياب حالتن جي هڪ گروپ بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪي انهن شين جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. ان کي PROS، يا PIK3CA- لاڳاپيل اوور گروٿ اسپيڪٽرم سڏيو ويندو آهي.
اچو ته صحيح طور تي سمجهون ته PROS ۽ PIK3CA ڇا آهن.
سڀ کان پهرين، PROS هڪ بيماري ناهي. اهو ڪيترن ئي مختلف حالتن جو هڪ اسپيڪٽرم آهي. انهن سڀني حالتن ۾ هڪ شيءِ مشترڪ آهي. اهو آهي ته، جسم جا ڪجهه حصا تمام وڏا (گهڻو وڌي) ٿي ويندا آهن يا غير معمولي شڪل ۾ ترقي ڪندا آهن.
هاڻي اچو ته ڏسون ته اهو ڇو ٿئي ٿو. ان جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ `PIK3CA` نالي جين ۾ تبديلي آهي، يعني هڪ ميوٽيشن.
سادي لفظن ۾، اسان جو جسم هڪ وڏي ڪارخاني وانگر آهي. هدايتن جو هڪ سيٽ آهي ته هن ڪارخاني ۾ هر شيءِ صحيح طريقي سان ڪرڻي پوندي. `PIK3CA` هڪ اهم جين آهي جيڪو اهڙيون هدايتون ڏئي ٿو. اهو اهو جين آهي جيڪو اسان جي سيلن کي ٻڌائي ٿو، "ٺيڪ آهي، هاڻي توهان ورهايو،" "هاڻي توهان وڌندا،" "ٺيڪ آهي، هاڻي توهان جو وقت پورو ٿيو، مرو."
جڏهن ته، جيڪڏهن هن 'PIK3CA' جين جي هدايتن واري ڪتاب ۾ هڪ اکر غلط آهي، يعني جيڪڏهن ڪا ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته انهن سيلن کي ملندڙ پيغام مونجهاري ۾ پئجي ويندا آهن. پوءِ ڪجهه سيل تمام جلدي ورهائجي ويندا آهن، يا جڏهن انهن کي مرڻ گهرجي ته نه مرندا آهن. اهو تڏهن آهي جڏهن اسان انهن هنڌن تي غير معمولي واڌ ڏسون ٿا جتي اهي سيل آهن، يعني چمڙي، رت جون رڳون، هڏيون، چربی ٽشو ۽ دماغ جهڙين جڳهن ۾.
هتي هڪ تمام اهم نقطو آهي جيڪو توهان کي ياد رکڻ گهرجي. PROS ڪا اهڙي بيماري ناهي جيڪا والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿئي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان کي هي بيماري آهي، ته توهان جو ٻار ان کي ترقي نه ڪندو، ۽ جيڪڏهن توهان جي ٻارن مان هڪ کي اها هئي، ته ٻيا ٻار ان کي ترقي نه ڪندا. هي جينياتي تبديلي ٻار جي جسم جي هر سيل ۾ نه ٿيندي آهي، پر صرف ڪجهه سيلن ۾ ٿيندي آهي. تنهن ڪري ان کان غير ضروري طور تي نه ڊڄو.
مختلف طبي حالتون جيڪي PROS جي تحت اچن ٿيون
ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر سڌو سنئون PROS سان بيماري جي تشخيص ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، اهي هڪ مخصوص طبي حالت (سنڊروم) جو نالو ڏيندا آهن جيڪا PROS جي ڇت هيٺ اچي ٿي. انهن مان ڪجهه هيٺ ڏنل جدول ۾ درج ٿيل آهن.
| بيماري جو نالو (سنڊروم) | مکيه خاصيتون ۽ وضاحت |
|---|---|
| فائبروڊائپوس هائپرپلاسيا | هن حالت ۾، چربی واري ٽشو، فائبرس ٽشو، يا رت جي رڳن جي گهڻي واڌ سبب عضون يا جسم جي ٻين حصن ۾ ڍڳي جهڙيون واڌون پيدا ٿين ٿيون. وقت سان گڏ، اهي وڌي سگهن ٿيون ۽ هلڻ ۽ حرڪت ۾ مداخلت ڪري سگهن ٿيون. |
| ڪلوز سنڊروم | هي نالو علامتن جي پهرين اکرن مان نڪتل آهي. سي - پيدائشي (پيدائش کان موجود)، ايل - لپوميٽس (چربي سان لاڳاپيل - ڪيترائي ٻار چربی جي ڍڳي وانگر ڪجهه ڏسي سگهن ٿا)، او - اوور گروٿ (گهڻو واڌ)، وي - رت جي خرابي (غير معمولي رت جون رڙيون - جهڙوڪ پيدائش جا نشان، مکڙي جون رڳون)، اي - ايپيڊرمل نيوس (هڪ قسم جو تل جيڪو چمڙي تي ظاهر ٿئي ٿو)، ايس - اسپائنل/اسڪيليٽل (ريڙهه يا هڏن سان مسئلا - مثال طور پٺي جو سور). |
| ميگلينسفيلي-ڪيپليري مالفارميشن (MCAP) سنڊروم | دماغ، رت جون رڳون، ۽ چهري جون خاصيتون تمام گهڻيون ترقي ڪن ٿيون. انهن ٻارن ۾ ترقي ۾ دير ۽ غير معمولي شڪل جون آڱريون ٿي سگهن ٿيون. |
| هيمي هائپرپلاسيا-ملٽيپل لپوميٽوسس (HHML) سنڊروم | اهو اڪثر ڪري هٿن ۽ پيرن جي واڌ کي متاثر ڪري ٿو. سست وڌندڙ، بي درد چربی وارا ٽامي (ليپوما) جسم جي مختلف حصن ۾ چمڙي جي هيٺان ٺهن ٿا، خاص طور تي پٺي، ڌڙ، عضون ۽ آڱرين ۾. |
| هيمي ميگالينسفيلي | هن حالت ۾، سڄو دماغ يا اڌ دماغ معمول کان وڏو ٿي ويندو آهي. انهن ٻارن کي دورن، فالج ۽ ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي. |
| چهري تي ڦهلجندڙ لپوميٽوسس | چهري جي هڪ حصي تي بي درد سوجن يا واڌ. اهو عام طور تي مٿي جي صرف هڪ پاسي تي ٿيندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن زبان جو هڪ حصو وڏو ٿي سگهي ٿو ۽ هڏا ۽ ڏند متاثر ٿي سگهن ٿا. |
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
PROS جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، حالت ۽ ان جي علامتن کي منظم ڪرڻ جا ڪيترائي طريقا آهن.
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار لاءِ سڀ کان مناسب علاج جو فيصلو ڪندو. هو اهي فيصلا توهان جي ٻار جي حالت کي احتياط سان جانچڻ ۽ مختلف ماهرن (مثال طور، سرجن، نيورولوجسٽ) سان صلاح ڪرڻ کان پوءِ ڪندو. هتي ڪجهه مکيه علاج جا آپشن آهن:
- سرجري: سرجري جي سفارش ڪري سگهجي ٿي ته جيئن وڌيل ٽشو کي هٽايو وڃي، خاص طور تي جيڪڏهن واڌ توهان جي ٻار جي هلڻ يا روزاني سرگرمين کي انجام ڏيڻ جي صلاحيت ۾ مداخلت ڪري رهي آهي، دماغ تي دٻاءُ وجهي رهي آهي، يا اسڪوليوسس جهڙي حالت کي درست ڪرڻ جي ضرورت آهي.
- دوائون: توهان جو ڊاڪٽر شايد مخصوص علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون لکي سگهي ٿو، جهڙوڪ دوريون. PIK3CA جين جي سرگرمي کي نشانو بڻائڻ لاءِ نئين دوائن تي پڻ تحقيق جاري آهي.
منهنجي ٻار جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟
هي ڪنهن به والدين لاءِ سڀ کان وڏي پريشاني ۽ خوف مان هڪ آهي. PROS هڪ حياتياتي حالت آهي. جيئن ته علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف هونديون آهن، ٻار جو مستقبل ان مطابق مختلف ٿي سگهي ٿو.
ان جو مطلب آهي ته ڪجهه ٻار ڪنهن به وڏي اثر کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. ٻيا، خاص طور تي جيڪڏهن دماغ متاثر ٿئي ٿو، ته سکيا ۾ فرق ۽ ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي.
ان کان علاوه، اهو مليو آهي ته PROS وارن ڪجهه ماڻهن ۾ ڪينسر ٿيڻ جو هڪ خاص خطرو هوندو آهي، ڇاڪاڻ ته اهو ساڳيو PIK3CA جين ميوٽيشن PROS کان سواءِ ماڻهن ۾ ڪينسر جي سيلن ۾ پڻ ملي ٿو.
ان کان بيحد ڊڄو نه. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان هن خطري بابت کليل طور تي ڳالهايو. پوءِ، توهان وقت تي ضروري ٽيسٽ ڪرائي سگهو ٿا ۽ ڏسي سگهو ٿا ته ڇا اهڙي صورتحال جو خطرو آهي. توهان جو ڊاڪٽر مسلسل توهان جي ٻار جي حالت جي نگراني ڪندو ۽ ضروري هدايت فراهم ڪندو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- PROS حالتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو جين 'PIK3CA' ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو والدين جي غلطي جي ڪري ناهي.
- هي موروثي بيماري ناهي. صرف ان ڪري جو توهان جي ٻارن مان هڪ کي اهو آهي ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻين ٻارن کي به اهو هوندو.
- علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه جا معمولي اثر ٿي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻين کي سنگين مسئلا ٿي سگهن ٿا.
- جيتوڻيڪ PROS جو ڪو علاج ناهي، پر علامتن کي سرجري ۽ دوائن سان تمام سٺي نموني سان منظم ڪري سگهجي ٿو.
- اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي حالت، علاج ۽ مستقبل بابت ڪنهن به خدشي يا خوف بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل ۽ باقاعدي طور تي ڳالهايو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment