ඔයාගේ පොඩි දරුවා නිතරම වගේ අසනීප වෙනවද? බර වැඩිවෙන්නෙ නැද්ද? එහෙම නැත්නම් ඇටකටුවල යම් වෙනසක් ඔයාට පේනවද? සමහර වෙලාවට මේවා පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් Shwachman-Diamond syndrome (SDS) කියන දුර්ලභ, ඒත් දරුවන්ට බලපාන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, Shwachman-Diamond syndrome (SDS) කියන්නේ ජානවල සිදුවෙන විකෘතිතා නිසා ඇතිවෙන, ප්රධාන වශයෙන්ම දරුවන්ගේ අග්න්යාශයට (pancreas), ඇට මිදුළු (bone marrow) සහ අස්ථි පද්ධතියට (bones) බලපාන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය දරුවාට අවුරුද්දක් වෙන්න කලින් හඳුනාගන්නවා. ඒත් සමහර වෙලාවට තරුණ වැඩිහිටි අයටත් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්.
SDS කියන්නේ හඳුනාගන්නත්, ප්රතිකාර කරන්නත් ටිකක් අභියෝගාත්මක රෝගයක්. මොකද, මේකෙන් විවිධාකාර රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එක දරුවෙකුට මේ රෝග ලක්ෂණ එකක්, කිහිපයක්, නැත්නම් ඔක්කොම වුණත් තියෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට හිතන්නකෝ, එක දරුවෙකුට අග්න්යාශයේ සහ ඇටකටුවල ප්රශ්න තියෙද්දී, තව දරුවෙකුට ඇට මිදුළුවල සහ ඇටකටුවල ප්රශ්න විතරක් තියෙන්න පුළුවන්.
ඒ වගේම තමයි, මේක ඉතාම අනපේක්ෂිත රෝගයක්. දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ සමහර විට මෘදු වෙන්න පුළුවන්, සමහර විට දරුණු වෙන්න පුළුවන්. කාලයත් එක්ක මේ රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. SDS තියෙන දරුවන්ට විවිධ වෛද්ය ගැටළු ඇතිවෙන නිසා, බොහෝ දරුවන්ට විශේෂඥ වෛද්යවරු කණ්ඩායමකගේ සහය අවශ්ය වෙනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වුණත්, සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ට සාමාන්ය ආයු කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර දරුවන්ට සහ තරුණ අයට ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් ලේ පිළිකා (`(Acute Myeloid Leukemia)`) හෝ බරපතල ලේ රෝග (`(Myelodysplasia)`) වර්ධනය වෙන්නත් පුළුවන්.
මේක බහුලව දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්ද?
ඒක හරියටම කියන්න අමාරුයි. වෛද්යවරු Shwachman-Diamond syndrome එක දුර්ලභ රෝගයක් විදිහට තමයි සලකන්නේ. ඒත් කොච්චර දරුවන්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හරියටම කියන්න පුළුවන් වෙලා තියෙන්නේ දළ ඇස්තමේන්තුවක් විතරයි. සමහර ඇස්තමේන්තු අනුව, සෑම උපත් 75,000 කින් එක් දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය බලපාන්න පුළුවන්. මේ වගේ දළ ඇස්තමේන්තුවක් තියෙන්න හේතුව තමයි, දරුවන්ට මෘදු හෝ දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙන්න පුළුවන් වීම, හැම දරුවෙකුටම එකම රෝග ලක්ෂණ කට්ටලයක් නොතිබීම සහ මේ රෝගය හඳුනාගන්න එකම නිශ්චිත පරීක්ෂණයක් නොතිබීම.
වැඩිහිටියන්ටත් Shwachman-Diamond syndrome (SDS) හැදෙනවද?
සමහර ළමා කාලයේ ඇතිවෙන වෛද්ය ගැටළු වගේ නෙවෙයි, Shwachman-Diamond syndrome එක දරුවන් ලොකු වෙද්දී නැතිවෙලා යන්නේ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර කාලයත් එක්ක වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා.
මේ තත්ත්වය මගේ දරුවාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
Shwachman-Diamond syndrome එකෙන් වෛද්ය ගැටළු කිහිපයක්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් ප්රධානම බලපෑම් තුනක් තියෙනවා:
1. අග්න්යාශයේ බාහිර ස්රාවී ක්රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම (`(Exocrine pancreatic insufficiency)`): ඔයාගේ දරුවාගේ අග්න්යාශය කියන්නේ බඩේ පිටුපස පැත්තට වෙන්න තියෙන අවයවයක්. මේකේ තියෙනවා `(acinar cells)` කියලා සෛල වර්ගයක්. මේ සෛල වලින් තමයි ආහාර ජීර්ණයට උදව් වෙන එන්සයිම (`(enzymes)`) නිපදවන්නේ. මේ එන්සයිම වලින් ආහාරවල තියෙන පෝෂ්ය පදාර්ථ සහ මේදය ශරීරයට උරාගන්න පුළුවන් විදිහට කඩනවා. SDS තියෙන දරුවන්ගේ අග්න්යාශයෙන් මේ එන්සයිම ප්රමාණවත් තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා දරුවාට අවශ්ය පෝෂණය ලැබෙන්නේ නැහැ.
2. ඇට මිදුළු ක්රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම (`(Impaired bone marrow function)`): ඔයාගේ දරුවාගේ ඇට මිදුළු වලින් තමයි රතු රුධිර සෛල, සුදු රුධිර සෛල සහ රුධිර පට්ටිකා (`(platelets)`) නිපදවන්නේ. SDS තියෙන දරුවන්ගේ ඇට මිදුළු වලින් සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා අඩුවෙන් තමයි මේ සෛල නිපදවෙන්නේ. විශේෂයෙන්ම, නියුට්රොෆිල් (`(neutrophils)`) කියන සුදු රුධිර සෛල වර්ගය ප්රමාණවත් තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ. නියුට්රොෆිල් කියන්නේ සාමාන්යයෙන් බැක්ටීරියා වගේ ආක්රමණිකයන්ගෙන් ශරීරය ආරක්ෂා කරන සෛල. SDS තියෙන සමහර දරුවන්ට මේ බැක්ටීරියා ආක්රමණිකයන් එක්ක සටන් කරන්න තරම් නියුට්රොෆිල් නැහැ. මේ තත්ත්වයට කියන්නේ නියුට්රොපීනියාව (`(neutropenia)`) කියලා. නියුට්රොපීනියාව තියෙන දරුවන්ට නියුමෝනියාව (`(pneumonia)`), මැද කනේ ආසාදන (`(otitis media)`) හෝ සමේ ආසාදන (`(cellulitis)`) වගේ බැක්ටීරියා ආසාදන නිතර හැදෙනවා.
3. අස්ථි පද්ධතියේ අසාමාන්යතා (`(Skeletal abnormalities)`): SDS තියෙන දරුවන්ට කොන්ද ඇදවීම (`(scoliosis)`), අත් සහ කකුල් වල අස්ථි අසාමාන්ය ලෙස කෙටි වීම (`(chondrodysplasia)`) හෝ පපුව අසාමාන්ය ලෙස පටු, සීනුවක හැඩයට පිහිටීම (`(thoracic dystrophy)`) වගේ තත්ත්වයන් දකින්න පුළුවන්.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) වල සංකූලතා මොනවද?
මේ තත්ත්වය තියෙන අයට අසාමාන්ය රුධිර සෛල (`(myelodysplasia)`) වර්ධනය වීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. මේවා පසුව උග්ර මයිලොයිඩ් ලියුකේමියාව (`(acute myeloid leukemia)`) කියන ලේ පිළිකා තත්ත්වයට හැරෙන්න පුළුවන්.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ තත්ත්වය දරුවාගේ ශරීරයේ කොටස් කිහිපයකටම බලපානවා. ඒත් බහුලවම දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ අග්න්යාශය, ඇට මිදුළු සහ අස්ථි පද්ධතියට සම්බන්ධයි. සමහර අයට උපතේදීම, ළදරු අවධියේදී, කුඩා ළමා කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. සුළු පිරිසකට තරුණ වැඩිහිටි කාලයේදීත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
බහුලව දකින රෝග ලක්ෂණ:
- වර්ධනය අඩාල වීම (`(Failure to thrive)`): මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ ඔයාගේ බබාගේ බර වැඩි නොවීම. SDS තත්ත්වයේදී මේකට හේතුව වෙන්න පුළුවන් ආහාර හරියට දිරවන්නේ නැති එක.
- තෙහෙට්ටුව (`(Fatigue)`): තෙහෙට්ටුව තියෙන බබෙක් නිතරම කේන්ති ගන්න, අලස ගතියක් පෙන්නන්න පුළුවන්.
- විශාල, තෙල් සහිත, දුගඳ හමන මළපහ: ඔයාගේ බබාගේ මළපහ අසාමාන්ය ලෙස විශාල, තෙල් සහිත පෙනුමකින් සහ නරක සුවඳකින් යුක්ත වෙන්න පුළුවන්.
- නැවත නැවත ඇතිවන බරපතල ආසාදන: බැක්ටීරියා ආසාදන දිගින් දිගටම හැදෙනවා නම්, ඒක SDS වල ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.
- අත් සහ පාදවල අස්ථිවල පෙනෙන වෙනස්කම්: බබාලගේ අත් සහ කකුල්, එයාලගේ කඳට සාපේක්ෂව කෙටි වෙන්න පුළුවන්.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
SDS තියෙන දරුවන්ගෙන් 90% කටම වගේ `SBDS` ජානයේ විකෘතිතාවයක් තියෙනවා. අධ්යයනවලින් පෙන්වලා දීලා තියෙනවා මේ විකෘති ජානය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම (`(autosomal recessive manner)`) හෝ එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් සහ අලුතින් ඇතිවන විකෘතිතාවයකින් උරුම වෙන්න පුළුවන් කියලා. `SBDS` ජානයේ විකෘතිතා නිසා SDS ඇතිවෙන්නේ ඇයි කියන එක ගැන පර්යේෂකයන් තවමත් හරියටම දන්නේ නැහැ.
වෛද්යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරු දරුවාගේ සමස්ත සෞඛ්යය තක්සේරු කරන්න ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරනවා. දරුවාගේ උස සහ බර මැනලා, එයාගේ වයසේ අනිත් දරුවන්ගේ වර්ධන වේගය එක්ක සසඳලා බලනවා. ඒ වගේම, පහත සඳහන් පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්:
- සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (CBC) සහ සුදු රුධිරානු වර්ගීකරණය (`(Complete blood count (CBC) with differential)`): මේකෙන් දරුවාගේ රුධිර සෛල, විශේෂයෙන්ම සියලුම සුදු රුධිර සෛල ගණනය කරනවා.
- අග්න්යාශයේ ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (`(Pancreas function tests)`): වෛද්යවරු දරුවාගේ මළපහ සාම්පල විශ්ලේෂණය කරන්න හෝ `(computed tomography (CT) scans)` වගේ රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.
- විටමින් මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීමට රුධිර පරීක්ෂණ.
- එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ (`(X-rays)`): විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ උකුල් ප්රදේශයේ හෝ පාදවල අස්ථි ගැටළු තියෙනවද කියලා බලන්න එක්ස්-රේ ගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ (`(Genetic testing)`): SDS ඇතිකරන ජාන විකෘතිතා හඳුනාගන්න වෛද්යවරු දරුවාගේ රුධිර, සම, හිසකෙස් හෝ පටක සාම්පල විශ්ලේෂණය කරලා දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා තහවුරු කරනවා.
මේ තත්ත්වයට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
Shwachman-Diamond syndrome එක ඔයාගේ දරුවාට විවිධ විදිහට බලපාන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, අග්න්යාශයේ ප්රශ්න නිසා දරුවාට ආහාර දිරවන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඇට මිදුළු හොඳින් ක්රියාකරන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ මෘදු හෝ දරුණු වෙන්න පුළුවන්. වෛද්යවරු මේ වෙනස්කම් සලකලා බලලා තමයි ප්රතිකාර කරන්නේ.
අග්න්යාශයේ බාහිර ස්රාවී ක්රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම සඳහා:
වෛද්යවරු දරුවාගේ ශරීරයට පෝෂ්ය පදාර්ථ සහ මේදය උරාගන්න උදව් වෙන්න කටින් ගන්නා අග්න්යාශ එන්සයිම (`(oral pancreatic enzymes)`) හෝ මේදයේ දියවෙන විටමින් වර්ග (`(fat-soluble vitamins)`) නියම කරන්න පුළුවන්.
ඇට මිදුළු ක්රියාකාරිත්වය අඩපණ වීම සඳහා:
මේ තත්ත්වය දරුවාගේ ඇට මිදුළුවලට බලපාන නිසා, ඇට මිදුළු වලින් ප්රමාණවත් තරම් නියුට්රොෆිල් නිපදවෙන්නේ නැහැ. දරුවාට බරපතල සංකූලතා ඇතිවුණොත් මිසක්, වෛද්යවරු සාමාන්යයෙන් ඇට මිදුළු ආබාධවලට ප්රතිකාර කරන්නේ නැහැ. ප්රතිකාර විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:
- රුධිර ප්රවේශනය (`(Blood transfusions)`): රුධිර සෛල මට්ටම වැඩි කරනවා.
- රුධිර පට්ටිකා ප්රවේශනය (`(Platelet transfusions)`): රුධිර වහනය වීමේ ගැටළු වලට උදව් වෙන්න රුධිර පට්ටිකා මට්ටම වැඩි කරනවා.
- ග්රැනියුලොසයිට්-කලෝනි උත්තේජක සාධකය (`(Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF)`): මේ ප්රතිකාරයෙන් දරුවාගේ සුදු රුධිර සෛලවල නියුට්රොෆිල් සංඛ්යාව වැඩි කරනවා.
- ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (`(Stem cell transplantation)`): SDS තියෙන සමහර අයට ලේ පිළිකා හෝ බරපතල ලේ රෝග වර්ධනය වෙනවා. වෛද්යවරු මේ තත්ත්වයන්ට ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීමෙන් ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්.
අස්ථි පද්ධතියේ අසාමාන්යතා සඳහා:
ගොඩක් වෙලාවට වෛද්යවරු SDS නිසා ඇතිවෙන අස්ථි ගැටළු නිරීක්ෂණය කරනවා. සමහර දරුවන්ට බරපතල ගැටළු තියෙනවා නම් අස්ථි සම්බන්ධ ශල්යකර්ම (`(orthopaedic surgery)`) අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වයට ප්රතිකාර කරන වෛද්ය විශේෂඥවරු කවුද?
Shwachman-Diamond syndrome එකට ප්රතිකාර කරන්න විශේෂඥ වෛද්යවරු කණ්ඩායමක්ම අවශ්ය වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ ප්රතිකාර කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Pediatricians)`): මේ අය අලුත උපන් බිළිඳුන්ට, ළමයින්ට, තරුණ අයට ප්රතිකාර කරනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා තමයි සමහරවිට මුලින්ම SDS තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්නේ.
- අන්තරාසර්ග පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Endocrinologists)`): මේ අය දරුවාගේ වර්ධනයට බලපාන අන්තරාසර්ග පද්ධතිය ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන අය.
- රුධිර රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Hematologists)`): මේ අය දරුවාගේ රුධිර සෛලවලට බලපාන ආබාධ ඇතුළුව රුධිර රෝග ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන අය.
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Gastroenterologists)`): මේ අය දරුවාගේ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු වලට ප්රතිකාර කරන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- ජාන විද්යාඥයින් (`(Geneticists)`): Shwachman-Diamond syndrome කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. මේ වෛද්යවරු, නැත්නම් ජාන උපදේශකවරු (`(genetic counselors)`) තමයි දරුවාගේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න ජාන විශ්ලේෂණය සංවිධානය කරන්නේ. එයාලා ඔයාට සහ දරුවාගේ සමහර ලේ නෑදෑයින්ටත් පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.
- අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Orthopaedic specialists)`): දරුවාට ශල්යකර්මයක් අවශ්ය වෙන අස්ථි ගැටළු තියෙනවා නම්, අස්ථි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න වෙයි.
මට මේක වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
Shwachman-Diamond syndrome කියන්නේ උරුම වෙන රෝගයක්. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ඔයා දන්නවා නම්, ජාන විද්යාඥයෙක් එක්ක කතා කරන එක හොඳයි. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන් ඉන්නවා නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට SDS ඇතිකරන ජාන විකෘතිතාවය තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණ කරන එක ගැන හිතන්න පුළුවන්.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන්ද?
වෛද්යවරුන්ට මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එයාට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) එක්ක ජීවත් වෙන එක කොහොමද?
එක විදිහකින් බැලුවොත්, Shwachman-Diamond syndrome කියන්නේ නිදන්ගත රෝගයක්. ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එයාට නිතිපතා පරීක්ෂණ සහ ස්ක්රීනින් (`(screenings)`) කරන්න වෙනවා.
- සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (CBC) සහ සුදු රුධිරානු වර්ගීකරණය, රුධිර පට්ටිකා ගණනය: වෛද්යවරු මේ පරීක්ෂණ හැම මාස තුනකට හයකට සැරයක් කරන්න පුළුවන්.
- ඇට මිදුළු පරීක්ෂණ (`(Bone marrow examinations)`): රුධිර රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු මේ පරීක්ෂණ අවුරුද්දකට සැරයක් ඉඳලා අවුරුදු තුනකට සැරයක් දක්වා කරන්න පුළුවන්.
- විටමින් සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ: අග්න්යාශ එන්සයිම ප්රතිකාරය වැඩ කරනවද කියලා බලන්න වෛද්යවරු දරුවාගේ රුධිරයේ විටමින් ප්රමාණය මනින්න පුළුවන්.
- අස්ථි ඝනත්ව පරීක්ෂාව (`(Bone densitometry)`): දරුවා වැඩිවියට පත් වෙන්න කලිනුත්, වැඩිවියට පත්වෙන කාලයේදීත් වෛද්යවරු අස්ථි ඝනත්වය පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්.
- එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ: විශේෂයෙන්ම වර්ධනය වේගවත් වෙන කාලවලදී, දරුවාගේ උකුල් සහ දණහිස් වල ගැටළු තියෙනවද කියලා බලන්න එක්ස්-රේ කරන්න පුළුවන්.
- සංවර්ධන තක්සේරුව (`(Developmental assessment)`): SDS තියෙන සමහර දරුවන්ට අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුතාව (`(attention deficit disorder - ADD)`) වගේ සංවර්ධන ගැටළු තියෙන්න පුළුවන්. වෛද්යවරු උපතේ ඉඳලා අවුරුදු 6 වෙනකල් හැම මාස හයකට සැරයක් සංවර්ධනයත්, හැම මාස හයකට සැරයක් වර්ධනයත් තක්සේරු කරන්න පුළුවන්.
- ස්නායු මනෝවිද්යාත්මක පරීක්ෂණ සහ තක්සේරුව (`(Neuropsychological testing and assessment)`): SDS නිසා අවධානය යොමු කිරීමේ අපහසුතාව (`(attention deficit disorder)`) හෝ පුළුල් සංවර්ධන ආබාධ (`(pervasive developmental disorder)`) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දරුවා අවුරුදු 6-8, 11-13 සහ 15-17 කාලවලදී නිතිපතා තක්සේරු කිරීම් වෛද්යවරු නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
මම මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව් කරන්නේ කොහොමද?
මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට විවිධ වෛද්ය ගැටළු තියෙන්න පුළුවන්. එයාලට පෝෂ්ය පදාර්ථ සහ මේදය උරාගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. එයාලට නිතර ආසාදන හැදෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. ඒ වගේම, එයාලට අනිත් අයගෙන් වෙනස් පෙනුමක් ගෙන දෙන අස්ථි අසාමාන්යතා තියෙන්නත් පුළුවන්.
රෝග ලක්ෂණ මොනවා වුණත්, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට පොදු කනස්සල්ලක් තියෙන්න පුළුවන් – ඒ තමයි, එයාලා අනිත් අයට වඩා වෙනස් කියන එක. එයාලට පාසලෙන් සහ අනිත් ක්රියාකාරකම් වලින් එයාලව ඈත් කරන ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. එයාලගේ පෙනුම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා ලොකු වෙද්දී, මේ වෙනස්කම් නිසා එයාලට කේන්ති යන්න, කලකිරෙන්න පුළුවන්. ඒ හැඟීම් තේරුම් ගන්න එක, ඔයාගේ දරුවාට එයාගේ හැඟීම් කළමනාකරණය කරගන්න උදව්වක් වෙයි. සමහර දරුවන්ට මානසික සෞඛ්ය විශේෂඥයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් ප්රයෝජනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා එයාගේ තත්ත්වය එක්ක ගනුදෙනු කරන විදිහ ගැන ඔයාට කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් නිර්දේශ ඉල්ලන්න.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ දරුවාට Shwachman-Diamond syndrome තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවාගේ ශරීරයේ වෙනස්කම් ගැන නිතරම අවදියෙන් ඉන්න උත්සාහ කරන්න ඕන. SDS රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක නිතරම වෙනස් වෙනවා. සමහර අවස්ථාවලදී, ඒ වෙනස්කම් ලේ පිළිකා ඇතුළු බරපතල සංකූලතාවල ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්.
දරුවන් ළදරු අවධිය, ළමා කාලය, තරුණ කාලය (විශේෂයෙන්ම තරුණ කාලය සහ වැඩිවියට පත්වීම) සහ තරුණ වැඩිහිටි වියට එළඹෙද්දී එයාලගේ ශරීර නිරන්තරයෙන් වෙනස් වෙනවා. මේ වෙනස්කම් හැමවෙලේම අලුත් රෝගයක ලකුණක් හෝ වඩා බරපතල රෝග ලක්ෂණයක්ම වෙන්නේ නැහැ.
ඔයාගේ දරුවාට නිතිපතා වෛද්ය හමුවීම් තියෙයි. ඒ නිතිපතා හමුවීම් තමයි, බරපතල වෙන්න පුළුවන් ගැටලුවක ලකුණු වෙන්න පුළුවන් වෙනස්කම් ගැන ඔයාට ප්රශ්න අහන්න හොඳම වෙලාව.
මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
Shwachman-Diamond syndrome කියන්නේ දුර්ලභ රෝගයක්. සමහරවිට ඔයා මේ වගේ රෝගයක් තියෙනවා කියලවත් දැනගෙන හිටියේ නැතුව ඇති. මෙන්න ඔයාට ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න පුළුවන් ප්රශ්න කිහිපයක්:
- මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය හැදිලා තියෙන්නේ ඇයි?
- එයාට තියෙන්නේ මේ තත්ත්වයේ මෘදු ස්වරූපයක්ද, දරුණු ස්වරූපයක්ද?
- මේ තත්ත්වය මගේ දරුවාට බලපාන්නේ කොහොමද?
- ප්රතිකාර මොනවද?
- මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හැරෙයිද?
- මගේ දරුවාගේ අනිත් සහෝදර සහෝදරියන්ට ජාන පරීක්ෂණ කරන්න ඕනද?
- මටයි, දරුවාගේ අනිත් ජීව විද්යාත්මක දෙමව්පියාටයි ජාන පරීක්ෂණ කරන්න ඕනද?
- ප්රතිකාර කළමනාකරණය කරගන්න මම මගේ දරුවාට උදව් කරන්නේ කොහොමද?
අවසාන වශයෙන් වැදගත්ම දේ (Take-Home Message)
Shwachman-Diamond syndrome කියන්නේ දරුවන්ගේ වර්ධනයට, බැක්ටීරියා ආසාදනවලට ගොදුරු වීමේ හැකියාවට සහ අස්ථි අසාමාන්යතා ඇතිවීමට බලපාන දුර්ලභ, උරුමයෙන් එන රෝගී තත්ත්වයක්. සමහර දරුවන්ට මෘදු රෝග ලක්ෂණ තිබුණත්, මේ තත්ත්වය තියෙන හැම දරුවෙකුටම ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාට Shwachman-Diamond syndrome තියෙනවා නම්, ඉදිරියට මොනවා වෙයිද කියලා හිතාගන්න බැරුව ඔයාට ලොකු පීඩනයක් දැනෙන්න පුළුවන්. එහෙම තත්ත්වයක ඔයා ඉන්නවා නම්, ඔයාගේ කනස්සල්ල දරුවාගේ වෛද්යවරු එක්ක බෙදාගන්න. බරපතල, සමහර වෙලාවට අනපේක්ෂිත රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ගැන කනස්සලු වෙන එක, බලාගන්න එක කොයි වගේද කියලා එයාලට තේරෙනවා. එයාලා ඔයාගේ දරුවාට රෝගය එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව් කරනවා විතරක් නෙවෙයි, දරුවාට හොඳින් ජීවත් වෙන්නත් උදව් කරනවා. ඒ වගේම, ඔයාට ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරන්න එයාලා සතුටින් උදව් කරයි. කිසිම වෙලාවක තනිවෙලා කියලා හිතන්න එපා, අවශ්ය උදව් ඉල්ලන්න.
` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, ජාන විකෘතිතා, අග්න්යාශය, ඇට මිදුළු, අස්ථි අසාමාන්යතා, ළමා රෝග, නියුට්රොපීනියාව
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න