Čo je Tay-Sachsova choroba? Porozprávame sa o tom?

Keď premýšľate o zdraví svojho drobčeka, niekedy vám napadne veľa vecí, však? Existujú choroby, ktoré vo vás vyvolávajú mierny strach a obavy, keď o nich počujete. Jedným z takýchto ochorení, ktoré je trochu komplikované, ale je veľmi dôležité, aby sme si ho všetci uvedomovali, je Tay-Sachsova choroba . Ide o genetické ochorenie. Dnes si o ňom povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete veľmi dobre rozumieť.

Čo presne je Tay-Sachsova choroba?

Jednoducho povedané, Tay-Sachsova choroba je genetické ochorenie . Spôsobuje poškodenie a postupné odumieranie nervových buniek (neurónov) v mozgu a mieche vášho dieťaťa. Predstavte si, aké problémy môžu vzniknúť, ak tieto nervové bunky, ktoré prenášajú správy v našom tele, nefungujú správne. Príznaky tohto ochorenia, ako je spomalenie rastu a zhoršený zrak a sluch, sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa približne 6 mesiacov. Smutné je, že ide o progresívne ochorenie. To znamená, že príznaky sa časom zhoršujú. Bohužiaľ, deti s týmto ochorením zomierajú v mladom veku. V súčasnosti neexistuje žiadny liek . Existujú však rôzne liečebné postupy, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť cítiť sa lepšie a žiť pohodlnejšie.

Existujú typy Tay-Sachsovej choroby?

Áno, Tay-Sachsova choroba sa dá rozdeliť na tri hlavné typy. Tieto sa klasifikujú podľa času, kedy sa príznaky začnú objavovať: 1. Klasický infantilný Tay-Sachsov syndróm: Toto je najbežnejší typ . Deti sa začínajú prejavovať, keď majú približne 6 mesiacov. 2. Juvenilný Tay-Sachsov syndróm: Toto je veľmi zriedkavý typ . Deti sa môžu prejavovať medzi 5. rokom života a dospievaním. 3. Tay-Sachsov syndróm s oneskoreným nástupom: Toto je tiež veľmi zriedkavý typ . Príznaky sa môžu začať v neskorej adolescencii alebo v ranej dospelosti. Niekedy sa príznaky môžu objaviť po 30. roku života. Tento typ nemusí ovplyvniť život. Dôležité je, ako sa tieto choroby prenášajú v rodinách. Napríklad, ak sa u jedného dieťaťa vyvinie infantilná forma Tay-Sachsovho syndrómu, ostatné deti v rodine nie sú vystavené riziku vzniku Tay-Sachsovho syndrómu s neskorým nástupom.

Aká častá je Tay-Sachsova choroba?

Štúdie ukazujú, že v priemere približne jeden z 300 ľudí môže byť nositeľom genetického variantu alebo mutácie, ktorá spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Počet detí narodených s Tay-Sachsovou chorobou je však v skutočnosti veľmi nízky. Preto sa považuje za zriedkavé ochorenie . Zvyšovanie povedomia, vzdelávanie a genetické testovanie pomohli znížiť šírenie tohto ochorenia medzi rizikovými populáciami.

Aké sú príznaky Tay-Sachsovej choroby?

Príznaky Tay-Sachsovej choroby sa líšia v závislosti od veku dieťaťa. Ochorenie postupuje s rastom dieťaťa. Jedným z hlavných príznakov pozorovaných u detí je nedodržiavanie vývojových míľnikov alebo zabúdanie predtým naučených a precvičovaných zručností.

Príznaky klasického infantilného Tay-Sachsovho syndrómu

Príznaky, ktoré sa môžu objaviť v počiatočných štádiách (približne 6 mesiacov):

• Svalová slabosť .
• Ťažkosti s otáčaním krku, sedením alebo kľačaním.
• Ľahko sa vyľakávajú hlasné zvuky.

S postupom ochorenia (pred rokom) sa môžu objaviť aj príznaky, ako sú tieto:

• Mimovoľné kontrakcie svalov, ktoré sa cítia ako trhavé – nazývame ich myoklonické trhavé pohyby.
• Záchvaty (kŕče).
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla sa nazývajú aj dysfágia.
• Strata zraku .
• Strata sluchu.
• Lekári si počas vyšetrenia všimnú čerešňovočervenú škvrnu v oku.
• Časté infekcie dýchacích ciest .

Do veku približne 2 rokov dieťaťa sa stav tak zhorší, že dieťa môže prestať reagovať . To znamená, že väčšina mozgových funkcií je stratená. Dieťa zvyčajne zomiera medzi 2. a 4. rokom života. Najčastejšou príčinou úmrtia na Tay-Sachsovu chorobu v dojčenskom veku je infekcia pľúc, ako je zápal pľúc .

Príznaky juvenilného Tay-Sachsovho syndrómu

Po dovŕšení 5 rokov sa u detí s diagnostikovanou Tay-Sachsovou chorobou v detstve môžu vyvinúť príznaky, ako napríklad:

• Svalová slabosť alebo strata svalovej kontroly.
• Časté infekcie.
• Ťažkosti s rečou a jazykom (napr. nezrozumiteľné slová, neschopnosť jasne hovoriť).
• Zabúdanie predtým naučených vecí.
• Zmeny v správaní a nálade (napr. náhly hnev, smútok).
• Zhoršený zrak a sluch.
• Záchvaty (kŕče).

Tento stav zvyčajne postupne progreduje až do dospievania, počas ktorého môže viesť k smrti.

Príznaky Tay-Sachsovho syndrómu s neskorým nástupom

Dospelí s diagnostikovanou Tay-Sachsovou chorobou s neskorým nástupom môžu mať príznaky, ako sú:

• Svalová slabosť a svalové kŕče .
• Strata rovnováhy – nazývaná aj ataxia – alebo ťažkosti s chôdzou.
• Ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním .
• Výskyt duševných porúch, ako je psychóza alebo iné duševné poruchy.

Tento typ s neskorým nástupom však zvyčajne priamo neovplyvňuje dĺžku života človeka.

Čo spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu?

Hlavnou príčinou Tay-Sachsovej choroby je genetická zmena (mutácia) v géne HEXA . Predstavte si, že tento gén HEXA je ako kniha, ktorá dáva našim bunkám pokyny. Táto kniha obsahuje pokyny na tvorbu enzýmu nazývaného hexosaminidáza A. Tento enzým hexosaminidáza A je ako pracovník v našom tele. Jeho úlohou je rozkladať a odstraňovať niektoré škodlivé toxické látky (najmä tukové látky), ktoré sa hromadia v tele. Čo sa stane, ak sa tento enzým neprodukuje správne alebo ak nefunguje správne kvôli chybe v géne HEXA? Táto škodlivá tuková látka sa začne hromadiť vo vnútri buniek ako kopa odpadkov . To spôsobuje poškodenie buniek v mozgu a mieche a tieto bunky nakoniec odumierajú. To je dôvod príznakov Tay-Sachsovej choroby.

Ako sa dedí Tay-Sachsova choroba? Čo znamená autozomálne recesívne?

Tay-Sachsova choroba je autozomálne recesívne ochorenie. Jednoducho povedané, to znamená, že aby dieťa malo Tay-Sachsovu chorobu, musí zdediť dve chybné kópie génu HEXA. Všetci máme dve kópie každého génu, jednu od matky a jednu od otca. Tay-Sachsova choroba sa vyskytuje iba vtedy, ak sú obaja rodičia nositeľmi chybného génu HEXA a prenesú oba tieto chybné gény na svoje dieťa. Vtedy obe kópie génu HEXA dieťaťa nefungujú správne. Lekári tento stav niekedy nazývajú aj deficitom hexosaminidázy A alebo deficitom hexosaminidázy A.

Kto je nositeľom Tay-Sachsovho chorobného syndrómu?

Nosič je niekto, kto má jednu funkčnú kópiu génu HEXA a jednu chybnú kópiu . Všetci zdedíme dve kópie génu (jednu z vajíčka matky, druhú zo spermií otca). Nosiči sa chorobou nerozvinú ani nevykazujú príznaky.Pretože ich telá dokážu použiť tento jeden aktívny gén na tvorbu potrebného enzýmu. Teraz si predstavte, že dvaja ľudia s touto génovou mutáciou (dvaja nositelia) sa spoja, aby mali dieťa. Potom je pravdepodobnosť, že sa u tohto dieťaťa vyvinie táto choroba, nasledovná:

• Existuje 25 % (jedna zo štyroch) šanca, že dieťa nezdedí žiadne chybné gény HEXA. To znamená, že sa u dieťaťa nevyvinie Tay-Sachsova choroba ani nebude jej nosičom.
• Existuje 50 % (jedna z dvoch) šanca, že dieťa zdedí chybný gén od jedného rodiča. Dieťa bude potom nosičom, ale nevyvinie sa u neho Tay-Sachsova choroba. Ako nosič môže gén v budúcnosti preniesť na svoje deti.
• Existuje 25 % (jedna zo štyroch) šanca , že dieťa zdedí chybný gén po oboch rodičoch. Vtedy sa u dieťaťa vyvinie Tay-Sachsova choroba.

Je to ako hodiť mincou. Všetky tri tieto faktory ovplyvňujú každé tehotenstvo rovnako.

Aké sú rizikové faktory pre Tay-Sachsovu chorobu?

Dieťa má zvýšené riziko vzniku Tay-Sachsovej choroby iba vtedy, ak sú obaja jeho biologickí rodičia nositeľmi génovej mutácie . Nositeľom tejto génovej mutácie môže byť ktokoľvek. Tento stav je však častejší v určitých etnických skupinách. Napríklad ľudia francúzsko-kanadského, východoeurópskeho alebo aškenázskeho židovského pôvodu majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú nositeľmi tejto génovej mutácie. Približne jeden z 30 z nich môže byť nositeľom.

Aké sú komplikácie Tay-Sachsovej choroby?

Deti s Tay-Sachsovou chorobou zomierajú v mladom veku . S postupom choroby sa skracuje priemerná dĺžka života dieťaťa.

Ako sa diagnostikuje Tay-Sachsova choroba?

Lekár diagnostikuje Tay-Sachsovu chorobu krvným testom . Na tento test lekár odoberie malú vzorku krvi z päty vášho dieťaťa alebo zo žily na ruke. Vzorka krvi sa potom testuje na hladinu enzýmu hexosaminidázy A. U dieťaťa s Tay-Sachsovou chorobou v detstve tento proteín buď úplne chýba, alebo je výrazne znížený. Ľudia s inými formami ochorenia majú tiež nízke hladiny tohto enzýmu. Okrem toho môže lekár vykonať očné vyšetrenie , aby skontroloval čerešňovočervené škvrny v očiach vášho dieťaťa.

Dá sa Tay-Sachsova choroba diagnostikovať počas tehotenstva?

Áno, existujú dva špeciálne testy, ktoré dokážu odhaliť Tay-Sachsovu chorobu počas tehotenstva:

• Amniocentéza: Pri tomto teste lekár odoberie malú vzorku plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa v maternici, a vyšetrí ju.
• Odber choriových klkov (CVS): Pri tomto teste lekár odoberie malý kúsok tkaniva z placenty a vyšetrí ho.

Oba tieto testy hľadajú enzým hexosaminidázu A. Ak sú hladiny tohto enzýmu v testovaných vzorkách nižšie ako normálne hodnoty, lekár určí, že dieťa v maternici má Tay-Sachsovu chorobu. Okrem toho sa tieto vzorky môžu použiť na vykonanie genetického testu na zistenie, či existuje mutácia v géne HEXA, ktorá spôsobuje ochorenie.

Ako sa lieči Tay-Sachsova choroba?

Liečba Tay-Sachsovej choroby spočíva najmä v podpornej starostlivosti, ktorá pomáha kontrolovať príznaky dieťaťa . Napríklad lekár môže predpísať lieky na kontrolu nástupu záchvatov. Je tiež dôležité zabezpečiť, aby bolo dieťa dobre vyživené a hydratované . Lekársky tím sa postará o to, aby sa dieťa cítilo čo najpohodlnejšie a bezbolestné. Okrem toho lekári pomôžu vám a vašej rodine pripraviť sa na stratu dieťaťa. Môžu vás odporučiť k poradcovi v oblasti duševného zdravia alebo do skupiny podpory pre pozostalých .

Liečba Tay-Sachsovej choroby s neskorým nástupom

Dospelí s Tay-Sachsovou chorobou s neskorým nástupom majú na zvládnutie svojich príznakov nasledujúce liečebné postupy:

• Používanie asistenčných zariadení alebo vecí, ako je invalidný vozík, ktoré vám pomôžu pracovať samostatne a pohybovať sa.
• Užívanie liekov na duševné ochorenia alebo svalové kŕče.
• Logopedická terapia.

Existuje úplný liek na Tay-Sachsovu chorobu?

Nie, v súčasnosti neexistuje úplný liek na Tay-Sachsovu chorobu. Toto je tá najsmutnejšia pravda.

Dá sa Tay-Sachsovej chorobe predísť?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako predchádzať Tay-Sachsovej chorobe. Ak však chcete poznať svoje riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, ako je Tay-Sachsova choroba, poraďte sa so svojím lekárom o predporodnom poradenstve a genetickom testovaní predtým, ako plánujete mať dieťa . Váš lekár vám môže pomôcť s plánovaním budúcich tehotenstiev.

Aký je výhľad pre Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba je u dojčiat a malých detí smrteľná . Lekársky tím vášho dieťaťa sa s vami porozpráva o podpore a starostlivosti na konci života . Taktiež poskytne poradenstvo rodičom, opatrovateľom a členom rodiny, ako sa vyrovnať so stratou dieťaťa. Mnohé rodiny nachádzajú veľkú útechu v rozhovore s poradcom pre duševné zdravie alebo v účasti na podpornej skupine pre smútiacich.

Prečo je Tay-Sachsova choroba smrteľná?

Tay-Sachsova choroba je smrteľná , pretože poškodzuje a zabíja bunky v mozgu a mieche vášho dieťaťa.Bunky hrajú veľmi dôležitú úlohu v správnom fungovaní nášho tela. Pri Tay-Sachsovej chorobe genetická mutácia spôsobuje, že bunky dostávajú nesprávne pokyny. V dôsledku toho bunky nemôžu správne vykonávať svoju funkciu. Nakoniec sú tieto bunky, ktoré sú nevyhnutné pre život dieťaťa, zničené. Deti s Tay-Sachsovou chorobou najčastejšie zomierajú na infekciu pľúc nazývanú zápal pľúc . Pretože bunky dieťaťa nefungujú správne, jeho imunitný systém nedokáže bojovať proti infekciám a udržať dieťa zdravé.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Tay-Sachsovou chorobou?

Deti s Tay-Sachsovou chorobou v dojčenskom veku často zomierajú pred dosiahnutím veku 5 rokov. Staršie deti a mladí dospelí s Tay-Sachsovou chorobou v detstve sa môžu dožiť skorej dospelosti. Tay-Sachsova choroba s neskorým nástupom priamo neovplyvňuje dĺžku života v dospelosti.

Dá sa Tay-Sachsova choroba vyliečiť?

Nie. Deti sa nedajú z Tay-Sachsovej choroby vyliečiť. Liečba slúži len na to, aby sa dieťa cítilo pohodlne a aby sa spomalila progresia ochorenia.

Ako sa mám starať o svoje dieťa s Tay-Sachsovou chorobou?

Najlepším spôsobom, ako sa starať o svoje dieťa, je zvládať jeho príznaky a zabezpečiť mu čo najväčšiu pohodu . Váš lekársky tím vám poskytne poradenstvo a starostlivosť v týchto otázkach:

• Dýchanie: Mnoho detí s Tay-Sachsovou chorobou má ťažkosti s dýchaním. Môžu sa u nich vyvinúť infekcie pľúc, pretože majú veľa slín a ťažkosti s prehĺtaním. Rôzne lieky, pomôcky alebo polohovanie dieťaťa im môžu pomôcť ľahšie dýchať.
• Výživa: Logopéd môže vaše dieťa naučiť, ako mu pomôcť jesť a piť. Keď sa prehĺtanie stane ťažším, vaše dieťa môže potrebovať kŕmnu sondu .
• Záchvaty: Neurológ vám môže pomôcť nájsť najlepší liečebný plán na kontrolu záchvatov.
• Senzorická stimulácia: Deti s Tay-Sachsovým syndrómom majú určité senzorické problémy (problémy s piatimi zmyslami). Ich zmysly môžete stimulovať pomocou vecí, ako je hudba, mobilné telefóny, upokojujúce vône a mäkké látky.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

V týchto prípadoch sa poraďte so svojím lekárom:

• Ak plánujete otehotnieť: Ak uvažujete o otehotnení a máte vyššie riziko prenosu Tay-Sachsovej choroby na svoje dieťa, poraďte sa so svojím lekárom. Zvýšené riziko môže byť, ak máte vy alebo váš partner rodinnú anamnézu Tay-Sachsovej choroby alebo ak je jeden alebo obaja z vás nosičom Tay-Sachsovej choroby. Genetické testovanie je k dispozícii pre osoby s vyšším rizikom, že budú mať dieťa s Tay-Sachsovou chorobou.Dá sa to urobiť.
• Ak máte počas tehotenstva obavy: Ak ste tehotná a máte obavy o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa, navštívte svojho lekára.
• Ak vaše dieťa vykazuje príznaky: Ak si myslíte, že vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky včas alebo vykazuje príznaky Tay-Sachsovho syndrómu, poraďte sa s jeho lekárom.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte vysoké riziko, že sa u vás narodí dieťa s Tay-Sachsovou chorobou, opýtajte sa svojho lekára na tieto otázky:

• Mám záujem o predporodnú konzultáciu , čo mám robiť?
• Ako môžem znížiť riziko, že sa mi narodí dieťa s Tay-Sachsovou chorobou?
• Čo sa stane , ak sme ja aj môj partner obaja nosičmi ?
• Akú liečbu odporúčate pre moje dieťa?
• Ako môžem pohodlne držať svoje dieťa?
• Môžete mi odporučiť poradenstvo pre ľudí smútiacich alebo podpornú skupinu pre tých, ktorí trpia smútkom ?

Je Sandhoffova choroba to isté ako Tay-Sachsova choroba?

Áno, príznaky a priebeh Sandhoffovej choroby sú podobné Tay-Sachsovej chorobe. Aj toto je dedičné ochorenie. Tay-Sachsova choroba súvisí s enzýmom nazývaným hexosaminidáza A. Sandhoffova choroba súvisí s hexosaminidázou A aj s iným enzýmom nazývaným hexosaminidáza B.

Nakoniec, majte toto na pamäti.

Tay-Sachsova choroba je veľmi ťažká a srdcervúca vec. To, čo cítite, je pochopiteľné. V tomto ťažkom období vám môže pomôcť toto:

• Netrpte sami. Je ťažké sa s tým vyrovnať osamote. Požiadajte o pomoc lekárov, zdravotné sestry, rodinu a priateľov, ktorí liečia vaše dieťa. Ak sa cítite preťažení, nebojte sa vyhľadať poradcu alebo sa pripojiť k podpornej skupine s rodičmi, ktorí majú podobné skúsenosti ako vy.
• O vaše dieťa bude dobre postarané. Aj keď sa choroba zhorší, lekári urobia všetko pre to, aby sa vaše dieťa cítilo čo najpohodlnejšie a bezbolestne. Môžete tomu veriť.

Toto je tiež veľmi dôležité: Ak uvažujete o opätovnom otehotnení, určite si dajte urobiť genetické testy ešte pred pôrodom . Vyhľadajte si o tom poradenstvo. Potom budete vedieť všetko a ako rodina sa môžete rozhodnúť čo najlepšie.

Dúfam, že vám tieto informácie pomôžu. Ak potrebujete viac informácií, neváhajte sa opýtať svojho lekára.