Poďme sa dozvedieť viac o potnom teste, aby sme zistili, či máte cystickú fibrózu.

Má vaše dieťatko niekedy ťažkosti s dýchaním alebo problém s nepriberaním na váhe? Alebo si všimnete niečo ako neustály kašeľ alebo sipot na hrudníku? Niekedy sa za týmito príznakmi môže skrývať ochorenie, o ktorom sme veľa nepočuli, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. O tom si dnes povieme. Nazýva sa cystická fibróza , niekedy skrátene (CF) . Pozrime sa, čo to je, ako sa diagnostikuje a najmä niektoré podrobnosti o „potnom teste“, ktorý sa na tento účel robí.

Čo je presne cystická fibróza?

Jednoducho povedané, cystická fibróza je dedičné ochorenie . To znamená, že sa môže prenášať z rodičov na deti. Pri tomto ochorení sa niektoré tekutiny v našom tele, najmä hlien, stanú veľmi hustými a lepkavými. Zamyslite sa nad tým, nie je hlien v pľúcach a dutinách zdravého človeka klzký ako voda? Práve to udržiava naše dýchacie cesty čisté a odstraňuje baktérie.

Ale u ľudí s cystickou fibrózou je tento hlien veľmi hustý, ako lepidlo. Takže sa tento hustý hlien ukladá v dôležitých orgánoch, ako sú pľúca a pankreas , a narúša ich normálne fungovanie. Najmä keď sa tento hustý hlien hromadí v pľúcach, dýchacie cesty sa začnú upchávať. Potom je veľmi ťažké dýchať a často sa môžu vyskytnúť infekcie. Ak je postihnutá pankreas, môžu sa vyskytnúť tráviace problémy a podvýživa. Nielen to, ale môže postihnúť aj miesta, ako je pečeň, črevá a pohlavné orgány.

Cystická fibróza je chronické ochorenie . To znamená, že trvá dlho a nedá sa úplne vyliečiť. Považuje sa tiež za progresívne ochorenie . To znamená, že príznaky sa môžu časom postupne zhoršovať a môžu sa vyskytnúť komplikácie. Preto je veľmi dôležité ju včas rozpoznať a správne liečiť.

Aké sú príznaky tohto javu u detí?

Ak má malé dieťa, najmä dojča, cystickú fibrózu, môže sa u neho objaviť jeden alebo viacero z týchto príznakov. Nie každé dieťa bude mať všetky tieto príznaky naraz a závažnosť príznakov sa môže u jednotlivých detí líšiť. Je dôležité si to uvedomiť.

Tu sú niektoré z týchto funkcií:

• Neprospievanie: Aj keď sa dieťa dobre dojčí a neskôr dobre je, nemusí priberať na váhe a môže sa zdať podváhané v porovnaní s inými deťmi rovnakého veku.
• Riedka alebo mastná stolica: Stolica vášho dieťaťa môže byť niekedy veľmi riedka, vodnatá alebo mastná. Niekedy môže mať stolica nepríjemný zápach.
• Ťažkosti s dýchaním:Neustály pocit, akoby sa vám ťažko dýchalo, akoby ste sa dusili.
• Pretrvávajúce sipot: Pretrvávajúci sipot vychádzajúci z hrudníka. Môže sa vyskytnúť aj pri ochoreniach, ako je astma, ale je to častejší príznak pri cystickej fibróze.
• Časté infekcie pľúc: Napríklad zápal pľúc a bronchitída sú bežné. Ak máte infekcie pľúc raz alebo dvakrát mesačne, je to dôvod na obavy.
• Opakované infekcie dutín: Časté infekcie v dutinách okolo nosa (dutiny). Príznaky ako upchatý nos a nádcha.
• Pretrvávajúci, pravdepodobne s hlienmi: Pretrvávajúci kašeľ, ktorý sa nezlepšuje. Môže to byť dokonca kašeľ s hustým hlienom.
• Pomalý rast: Výška a hmotnosť dieťaťa sa zdajú byť o niečo pomalšie ako u iných detí rovnakého veku.
• Niekedy má pokožka dieťaťa slanú chuť: Niektorí rodičia tiež uvádzajú, že keď trú spotenú pokožku svojho dieťaťa, cítia ju slanú.

Ak máte podozrenie, že vaše dieťatko má jeden alebo viac z týchto príznakov, najlepšie je navštíviť pediatra a požiadať ho o radu.

Čo je to potný test a na čo slúži?

Lekári diagnostikujú cystickú fibrózu starostlivým vyšetrením pacienta, počúvaním jeho príznakov a vykonávaním rôznych testov. Patria sem genetické testy – čo sú krvné testy, ktoré hľadajú zmeny v génoch – röntgen hrudníka a dutín a testy funkcie pľúc.

Najdôležitejším a najdefinitívnejším testom na potvrdenie, či máte cystickú fibrózu alebo nie, je však potný test. Je to veľmi jednoduchý a bezbolestný test. Meria množstvo chloridu vo vašom pote. Vedeli ste, že soľ, ktorú jeme, sa skladá z dvoch chemických látok nazývaných chlorid a sodík? Množstvo chloridu v pote ľudí s cystickou fibrózou je teda oveľa vyššie ako u zdravého človeka.

Dôvodom je, že v dôsledku genetickej poruchy, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, je narušená funkcia proteínu, ktorý pomáha chloridu pohybovať sa našimi bunkami. V dôsledku toho chlorid nemôže správne vstúpiť do buniek ani ich opustiť. Vtedy sa chlorid abnormálne hromadí v pote. Hoci sa to môže zdať veľmi jednoduché, toto je základný vedecký základ pre diagnostiku tohto ochorenia.

Lekári zvyčajne odporúčajú tento potný test, ak je dieťa ohrozené dedičnosťou cystickej fibrózy (napríklad, ak niekto v rodine má túto chorobu), alebo ak vykazuje príznaky, o ktorých sme hovorili skôr. Niekedy sa o tento test požiada aj súrodencov dieťaťa. Cieľom je zistiť, či tento gén zdedili aj oni a či sú ich deti ohrozené dedičnosťou tohto génu v budúcnosti.

Ako sa robí tento potný test? Je to niečo, čoho sa treba báť?

Tento potný test sa môže vykonať u kohokoľvek v akomkoľvek veku. Novorodenci však nemusia byť schopní vyprodukovať dostatok potu na tento test v prvých dňoch svojho života. Preto sa tento test zvyčajne vykonáva u detí vo veku od dvoch do štyroch týždňov , keď už dokážu produkovať dostatok potu.

Tento test sa vykonáva veľmi jednoducho a vôbec nebolí. Takže sa ho nebojte, dobre? Postup sa uskutoční takto:

1. Najprv zdravotnícky pracovník, buď zdravotná sestra, alebo lekár, aplikuje gél alebo tekutinu obsahujúcu chemickú látku nazývanú pilokarpín na pokožku ruky (zvyčajne predlaktia) alebo nohy dieťaťa. Pilokarpín je liek, ktorý stimuluje potné žľazy.

2. Potom sa na postihnuté miesto umiestnia dve elektródy a aplikuje sa veľmi slabá, neškodná elektrická stimulácia, ktorá ďalej stimuluje potné žľazy a produkciu potu. Toto sa vykonáva približne 5 minút. Nie je cítiť žiadne štípanie ani bolesť. Dieťa môže cítiť mierne brnenie alebo teplo v ruke alebo nohe, ale to je všetko. Väčšina detí to ani necíti.

3. Následne sa elektródy odstránia, oblasť pokožky sa vyčistí a na postihnuté miesto sa umiestni špeciálne zariadenie na zachytávanie potu (buď plastová cievka, kus filtračného papiera alebo kus gázy). Toto sa nechá na mieste približne 30 minút na zachytávanie potu.

4. Nakoniec sa táto odobratá vzorka potu odošle do laboratória na presné meranie množstva prítomného chloridu.

Celý test trvá približne hodinu. Je jednoduchšie udržať dieťa v pokoji, ak máte po ruke hračku alebo fľašu mlieka.

Čo hovoria výsledky tohto testu?

Dobre, teraz sa pozrime, čo hovoria výsledky tohto testu potu. Ak má dieťa cystickú fibrózu, test potu ukáže, že v jeho pote je vyššie množstvo chloridu ako je normálne.

Pokiaľ ide o namerané hodnoty, sú nasledovné (tieto hodnoty sa môžu v jednotlivých laboratóriách mierne líšiť, ale vo všeobecnosti sú takéto):

• Ak je hladina chloridov vášho dieťaťa vyššia ako 60 mmol/l (milimol/liter) : Je veľmi pravdepodobné, že má cystickú fibrózu.Zvyčajne, ak sa objaví takýto výsledok, test sa vykoná znova na potvrdenie.
• Hladina chloridov u dieťaťa je nižšia ako 30 mmol/l (milimol/liter) (niektoré smernice uvádzajú menej ako 40 mmol/l): Dá sa povedať, že nemá cystickú fibrózu.
• Ak je hladina chloridov vášho dieťaťa medzi 30 a 59 mmol/l ( na niektorých miestach 40 – 59 mmol/l): Toto sa považuje za stredný alebo hraničný výsledok . V tomto prípade môže byť potrebné test zopakovať . Na vylúčenie niektorých atypických foriem cystickej fibrózy môžu byť potrebné aj ďalšie testy, ako napríklad genetické testovanie.

Najdôležitejšie je, aby tieto výsledky interpretoval lekár. Takže keď výsledky prídu, najlepšie je porozprávať sa s lekárom o tom a riadiť sa jeho pokynmi. Nepanikárte.

Ako pripravíte svoje dieťa na potný test? Musíte urobiť niečo závažné?

Je to veľmi jednoduché pre mamu aj otca. Na prípravu dieťaťa na potný test nemusíte robiť nič špeciálne.

• Pred týmto testom nie je potrebné meniť ani ukončovať žiadnu stravu dieťaťa (kŕmny režim, tuhú stravu, ak sa podáva), aktivity ani lieky, ktoré dieťa užíva. Ponechajte ho v bežnom režime.
• Jediné, čo treba urobiť, je neaplikovať na pokožku dieťaťa žiadne krémy ani telové mlieka 24 hodín pred testom. Obzvlášť si nič neaplikujte na testovanú ruku alebo nohu. Môže to ovplyvniť výsledky testu.

Vidíte, je to veľmi jednoduché. V deň testu oblečte svoje dieťa do ľahkého a pohodlného oblečenia.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, dúfam, že teraz dobre rozumiete tomu, o čom sme dnes hovorili, o cystickej fibróze a potnom teste. Aj keď sa to môže zdať ako zložitá téma, nie je to až také ťažké, keď pochopíte základy. Z toho, čo sme prebrali, vyplýva, že treba mať na pamäti niekoľko vecí:

• Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie , ktoré spôsobuje zhustnutie hlienu v tele, najmä v pľúcach a tráviacom systéme.
• Dávajte si pozor na príznaky: Ak máte jeden alebo viac z týchto príznakov, ako je úbytok hmotnosti, častá dýchavičnosť, pretrvávajúci kašeľ alebo mastná stolica, navštívte lekára a porozprávajte sa o nich.
• Potný test je hlavným a najspoľahlivejším testom na potvrdenie cystickej fibrózy: meria hladinu chloridov v pote.
• Test nie je bolestivý a je bezpečný: takže sa nebojte vziať naň svoje dieťa.
• Je veľmi dôležité rozpoznať ochorenie včas:Pretože potom je možné rýchlo začať s potrebnou liečbou a metódami manažmentu, čím sa znížia komplikácie, ktoré môže dieťa pociťovať, a pomôže sa mu žiť lepší a zdravší život.

Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte tento problém, najlepšie je nepanikáriť ani neveriť všetkému, čo nájdete na internete, ale poradiť sa s kvalifikovaným lekárom. Ten vás správne usmerní a poskytne vám potrebnú podporu.

Cystická fibróza, potný test, chlorid, pediatria, genetické ochorenia, pľúcne ochorenia