Poznáte génový test APOE? Poďme sa o tom porozprávať!

Možno ste už niekde počuli o génovom teste „APOE“, alebo možno nie. V skutočnosti ide o genetický test. Skontroluje, aký typ génu („genotyp“) máte s názvom apolipoproteín E („apolipoproteín E (APOE)“). Toto je dôležité, pretože ak máte určité varianty génu „APOE“, môžete mať vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby. Ale nebojte sa, keď to budete počuť. V tomto článku si o tom všetkom jasne a jednoducho povieme.

Čo je gén „APOE“? Máme nejaký v tele?

Áno, gén „APOE“ je gén, ktorý dáva pokyny našim bunkám. Presnejšie povedané, tento gén hovorí našim bunkám, aby vytvorili proteín nazývaný „apolipoproteín E“. Tento proteín je veľmi dôležitý, pretože sa v našom tele spája s tukmi („lipidmi“), ako je cholesterol, a vytvára „lipoproteínové“ častice. Tieto lipoproteínové častice prenášajú cholesterol a iné tuky cez naše cievy. Jednoducho povedané, funguje ako vozidlo, ktoré prenáša cholesterol v našom tele.

Existujú tri hlavné typy alebo alely génu APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Všetci zdedíme dve kópie génu „APOE“. Jednu od matky, jednu od otca. Môžete mať teda akúkoľvek kombináciu dvoch z troch vyššie uvedených „alel“. Napríklad môžete mať „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ atď.

V závislosti od kombinácie génov, ktoré zdedíte, môže byť ovplyvnený spôsob, akým vaše telo transportuje cholesterol a iné tuky v krvi, čo môže zvýšiť alebo znížiť riziko vzniku určitých zdravotných problémov.

Ktorý variant génu APOE je spojený s Alzheimerovou chorobou?

Tu je niečo, čo treba mať na pamäti : Zatiaľ nebol objavený žiadny gén, ktorý by priamo spôsoboval Alzheimerovu chorobu. To znamená, že neexistuje nič také ako „ak máte tento gén, určite dostanete Alzheimerovu chorobu“.

Výskum však zistil, že ak máte aspoň jednu kópiu génového variantu „APOE-e4 (APOE4)“, vaše riziko vzniku Alzheimerovej choroby môže byť mierne zvýšené. Aj toto postihuje najmä ľudí nad 65 rokov a nazýva sa to „Alzheimerova choroba s neskorým nástupom“. Zriedkavo sa Alzheimerova choroba môže vyvinúť aj u ľudí mladších ako 65 rokov, nazývaných „Alzheimerova choroba s včasným nástupom“. Alzheimerova choroba je stav, ktorý spôsobuje postupnú stratu pamäti alebo demenciu.

Na druhej strane, niektoré štúdie ukázali, že génový variant „APOE-e2 (APOE2)“ ponúka určitú ochranu pred Alzheimerovou chorobou. Aj keď sa u niekoho s týmto génovým variantom Alzheimerova choroba vyvinie, zvyčajne sa tak stane neskôr v živote ako u niekoho s génom „APOE-e4 (APOE4)“.

Dôležité: Zvýšené riziko neznamená, že sa u vás ochorenie určite vyvinie. Znamená to len, že máte vyššiu pravdepodobnosť vzniku ochorenia ako u iných. Gény sú len jedným z faktorov, ktoré ovplyvňujú riziko. Môže to ovplyvniť mnoho ďalších vecí.

Ako zistíte, či máte gén „APOE4“?

Test génu APOE je dobrovoľný test. Mnoho ľudí sa o géne APOE dozvie prostredníctvom domácich genetických testov. Alebo, ak máte záujem zistiť, aké je vaše riziko vzniku Alzheimerovej choroby, môžete sa na to opýtať svojho lekára. Možno budete chcieť zvážiť testovanie, najmä ak niekto vo vašej rodine, napríklad vaši biologickí rodičia alebo súrodenci, má Alzheimerovu chorobu (rodinná anamnéza).

Ak už máte Alzheimerovu chorobu, lekár vám môže niekedy odporučiť tento test, aby pomohol určiť, aká liečba je pre vás najlepšia.

Test génu APOE je tiež veľmi dôležitým nástrojom pre výskumníkov, ktorí porovnávajú výsledky týchto testov s rôznymi štúdiami zobrazovania mozgu, aby sa pokúsili nájsť nové a účinné liečby Alzheimerovej choroby.

Čo sa deje počas genetického testu APOE? Čo mám očakávať?

Počas genetického testu APOE sa zvyčajne vyskytnú nasledujúce veci:

1. Odber vzorky: Lekár alebo vyškolený zdravotnícky pracovník vám odoberie vzorku „DNA“. Môže sa to urobiť buď odobratím malého množstva krvi („krvný test“) alebo odobratím malého množstva buniek z vnútra úst („výter z líca“). Je to bezbolestný a veľmi jednoduchý postup .

2. Odoslanie do laboratória: Získaná vzorka „DNA“ sa odošle do špeciálneho laboratória.

3. Testovanie: Laboratórium otestuje vzorku DNA a zistí, aké sú vaše varianty génu APOE.

4. Diskusia o výsledkoch: Po obdržaní výsledkov sa s vami váš lekár alebo genetický poradca porozpráva o výsledkoch a o tom, čo znamenajú.

Ak používate domáci test na posúdenie rizika, mali by ste si pozorne prečítať pokyny, ktoré sú súčasťou testovacej súpravy, a presne ich dodržiavať. Postupy súprav rôznych spoločností sa môžu mierne líšiť. Najlepšie je, ak sa o výsledkoch po ich zakúpení porozprávate so svojím lekárom.

Čo znamenajú výsledky testu APOE?

Výsledky genetického testu APOE vám povedia, aký typ alely génu APOE máte. Napríklad, váš výsledok vám povie, či máte APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​alebo APOE-e2/e3.

Výsledky domácich testovacích súprav sa môžu mierne líšiť od výsledkov, ktoré dostanete od lekára. Ak máte akékoľvek otázky, môžete sa obrátiť na spoločnosť, ktorá test vyrobila.

Lekár alebo genetický poradca vám vysvetlí význam týchto výsledkov. Napríklad, ak výsledky ukážu, že máte zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, váš lekár vám môže dať návrhy, ktoré vám pomôžu udržať si celkové zdravie . Napríklad:

• Pravidelné vykonávanie fyzickej aktivity alebo cvičenia.
• Doprajte si toľko spánku, koľko vaše telo potrebuje.
• Zostávanie spoločensky aktívnym trávením času s priateľmi a rodinou.
• Precvičte si mozog vecami, ako je lúštenie hádaniek, čítanie kníh alebo učenie sa niečoho nového.

Okrem toho vám lekár môže poskytnúť aj ďalšie odporúčania špecifické pre váš zdravotný stav.

Čo znamená „APOE4“ pozitívny?

„APOE4“ pozitívny znamená, že máte vo svojej „DNA“ aspoň jednu kópiu génu „APOE-e4 (APOE4)“. To znamená, že vaša genetická výbava môže byť „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ alebo „APOE-e2/e4“.

Aká je pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby, ak máte gén „APOE4“?

Podľa štatistík má 15 % až 25 % bežnej populácie jednu kópiu génu „APOE-e4 (APOE4)“. Taktiež 2 % až 5 % má obe kópie tohto génu („APOE-e4/e4“). Už sme hovorili o tom, že aj jedna kópia génu „APOE4“ zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby.

Avšak prítomnosť tohto génu neznamená, že sa u vás rozvinie Alzheimerova choroba . Pamätajte, že genetický test nie je diagnostický test. Len hodnotí vaše riziko. Nepotvrdzuje ani nevylučuje ochorenie. Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, čo tieto výsledky znamenajú a čo by ste mali robiť ďalej.

Ako dlho zvyčajne trvá, kým sa dozvieme výsledky genetického testu APOE?

Výsledky genetického testu APOE vykonaného lekárom sú zvyčajne k dispozícii až do niekoľkých dní. Táto doba sa však môže mierne líšiť v závislosti od nemocnice alebo inštitúcie, kde test absolvujete. Presné podrobnosti vám poskytne váš lekár.

Domáce testy môžu zvyčajne trvať od niekoľkých týždňov do niekoľkých mesiacov, v závislosti od spoločnosti.

Musíme tiež premýšľať o psychologickom dopade informácií získaných z tohto testu.

Keď hovoríme o zložitých ochoreniach, ako je Alzheimerova choroba, môže byť upokojujúce mať nejaké vysvetlenie, nejaké odpovede. Genetický test „APOE“ môže poskytnúť určité vysvetlenie, prečo je u vás väčšia pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby.

Výsledky genetického testu vás však môžu ovplyvniť rôznymi spôsobmi. Informácie, ktoré dostanete, vo vás môžu vyvolať pocity smútku, úzkosti, strachu alebo hnevu. V niektorých prípadoch výsledky nemusia byť odpoveďou, v ktorú ste dúfali.

Lekár vám môže pomôcť prekonať túto skúsenosť. Môže vám vysvetliť výsledky testov a poskytnúť vám všetky informácie, ktoré potrebujete na pochopenie toho, čo sa deje. Bez ohľadu na to, aké sú vaše gény, existujú preventívne opatrenia, ktoré môžete podniknúť na zníženie rizika vzniku Alzheimerovej choroby. Váš lekár je najlepšou osobou, ktorá vás môže sprevádzať pri plánovaní vašich ďalších krokov.

Na záver, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Dúfam teda, že ste sa z toho, čo sme diskutovali o genetickom teste „APOE“, naučili niečo dôležité. Na záver majte na pamäti tieto body:

• Test génu APOE vám povie iba o vašom riziku vzniku určitých ochorení, ako je Alzheimerova choroba, ale neznamená to, že sa u vás toto ochorenie určite rozvinie .
• Toto nie je diagnostický test .
• Hoci prítomnosť génovej varianty „APOE-e4 (APOE4)“ zvyšuje riziko, zdravý životný štýl a dodržiavanie lekárskych rád môžu pomôcť toto riziko zvládnuť.
• Je veľmi dôležité vyhľadať podporu lekára alebo genetického poradcu , aby ste pochopili výsledky testov a zvládli psychologické účinky, ktoré sú s nimi spojené.
• Bez ohľadu na to, aké sú vaše gény, udržiavanie zdravých životných návykov (dobrá strava, cvičenie, dostatočný spánok, duševná pohoda) je prospešné pre celkové zdravie.

Dúfame, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa obrátiť na lekára.

Genetický test APOE , Alzheimerova choroba, APOE4, genetické riziko, demencia, genetické poradenstvo, zdravotná informovanosť