Zdá sa vám váš drobec stále unavený? Nemá rád/rada veľa jesť? Všimol/a si, že je trochu bledší/á ako ostatné deti? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy sa za tým môže skrývať zriedkavý stav, o ktorom veľa nepočujeme. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom stave, ale ak sa s ním správne lieči, môžete s ním úspešne žiť. Je to Diamond-Blackfanova anémia alebo „(Diamond-Blackfanova anémia - DBA)“.
Jednoducho povedané, čo je Diamond-Blackfanova anémia (DBA)?
Predstavte si, že v našom tele máme veľkú továreň, ktorá vyrába krv. Nazývame ju kostná dreň . Hlavnou úlohou tejto továrne je tvorba červených krviniek, malých robotníc, ktoré prenášajú kyslík po celom tele. DBA je stav, pri ktorom táto továreň nazývaná kostná dreň nedokáže vytvoriť dostatok červených krviniek. Toto je veľmi zriedkavé, čo znamená, že sa vyskytuje približne u jedného z 500 000 detí.
Ide o genetickú poruchu . To znamená, že je spôsobená zmenou génov v bunkách nášho tela. To spôsobuje zníženie počtu červených krviniek v tele. Tento stav nazývame anémia , alebo nedostatok krvi, či anémia. DBA je celoživotný stav. Ale nebojte sa, s dobrou liečbou môže veľa ľudí kontrolovať svoje príznaky a žiť dobrý život .
Aké sú príznaky u niekoho s DBA?
Príznaky DBA sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia môžu pociťovať mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu pociťovať závažnejšie príznaky. Pozrime sa na hlavné príznaky.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Častá únava | Pretože bunky tela nedostávajú potrebné množstvo kyslíka, často sa cítite ospalí a nemáte energiu na čokoľvek. |
| Bledosť pokožky (pallor) | Koža, pery a nechty sa zdajú byť bledé kvôli nedostatku červených krviniek, ktoré sú zodpovedné za červenú farbu krvi. |
| Zrýchlený srdcový tep (tachykardia) | Srdce musí pracovať tvrdšie, aby rýchlejšie pumpovalo krv a zásobovalo telo potrebným kyslíkom. |
| Ťažkosti s dýchaním | Niekedy, napríklad pri chôdzi na krátku vzdialenosť alebo pri výstupe po schodoch, sa mi ťažko dýcha a mám pocit, akoby som lapal po dychu. |
| Chuť do jedla | Obzvlášť malé deti, ktoré nemajú veľký záujem o jedlo. |
| Bolesť hlavy a slabosť | Bežný stav spôsobený nedostatočným prísunom kyslíka do tela a mozgu. |
Prečo sa tento druh ochorenia vyskytuje? Aká je príčina?
Ako sme už spomenuli, ide o genetické ochorenie. V našom tele existujú špecifické gény, ktoré nám dávajú pokyn na tvorbu červených krviniek. Nazývajú sa „(gény ribozomálnych proteínov)“. Osoba s DBA má v týchto génoch variáciu alebo mutáciu. V dôsledku toho proces tvorby červených krviniek neprebieha správne.
Dôležité je, že sa môže prenášať z rodičov na deti. Stáva sa to však len v malom percente, približne 10 % – 25 %. V mnohých prípadoch sa u dieťaťa môže ochorenie vyvinúť, aj keď nikto v rodine nemá túto chorobu, a to v dôsledku náhodnej genetickej mutácie.
Aké ďalšie komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku DBA?
DBA neovplyvňuje len červené krvinky. Niekedy môže spôsobiť aj iné zdravotné problémy. Ľudia s DBA majú tiež o niečo vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny ako bežná populácia.
| Typ komplikácie | Popis |
|---|---|
| Časté komplikácie | |
| Vrodené chyby | Môžu sa vyskytnúť problémy so srdcom, obličkami alebo končatinami. |
| Rast spomalený | Fyzický rast je pomalší, ako sa očakáva vzhľadom na vek. |
| Preťaženie železom | Časté darovanie krvi môže spôsobiť zbytočné zvýšenie hladiny železa v tele, čo poškodzuje orgány, ako sú srdce a pečeň. |
| Pokles iných krviniek | Niekedy môže byť nízky aj počet iných krviniek, ako sú biele krvinky (neutropénia) alebo krvné doštičky (trombocytopénia). |
| Riziko rakoviny (o niečo vyššie) | |
| Leukémia | Obzvlášť typ rakoviny krvi nazývaný „akútna myeloidná leukémia – AML“. |
| Myelodysplastický syndróm (MDS) | Ďalšie ochorenie krvi, ktoré zhoršuje funkciu kostnej drene. |
| Osteosarkóm | Rakovinové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v kostiach. |
Ako lekári presne diagnostikujú túto chorobu?
Ak má vaše dieťa tieto príznaky, lekár ho najprv dôkladne vyšetrí a opýta sa vás na podrobnosti. Potom môže vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.
- Kompletný krvný obraz (CBC): Meria počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi. Osoba s DBA má veľmi nízky počet červených krviniek.
- Počet retikulocytov: Retikulocyty sú novovytvorené červené krvinky, ktoré ešte nie sú úplne zrelé. Nízky počet znamená, že kostná dreň neprodukuje dostatok nových červených krviniek.
- Aspirácia a biopsia kostnej drene: Toto je hlavný test používaný na potvrdenie ochorenia. Pri tomto teste sa odoberie veľmi malá vzorka kostnej drene, zvyčajne z bedrovej kosti, v anestézii. Potom sa vyšetrí pod mikroskopom, aby sa presne určilo, koľko červených krviniek sa tvorí.
Aké sú spôsoby liečby DBA?
Hoci DBA nemožno úplne vyliečiť, existujú účinné liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a udržiavať dobrú kvalitu života.
1. Kortikosteroidy: Tieto lieky stimulujú kostnú dreň k produkcii väčšieho množstva červených krviniek. Táto liečba je u mnohých pacientov úspešná.
2. Transfúzia krvi: Ľudia s veľmi nízkym krvným obrazom dostávajú červené krvinky od zdravého darcu. Lekári môžu túto liečbu začať hneď po diagnostikovaní ochorenia. To poskytuje rýchlu úľavu od príznakov.
3. Transplantácia kmeňových buniek: Toto je jediná liečba, ktorá dokáže úplne vyliečiť DBA. Je to však veľmi zložitá a riskantná liečba. Pri nej sa pacientovi transplantujú kmeňové bunky z kostnej drene zdravého človeka (zvyčajne člena rodiny). Nie je to možné u každého. Lekár dôkladne preskúma stav pacienta, nájde najvhodnejšieho kandidáta a po dlhom zvážení urobí rozhodnutie.
Čo robiť v prípade núdze?
Ak máte vy alebo vaše dieťa DBA, je veľmi dôležité zostať v kontakte so svojím lekárom. Je dôležité dochádzať na vyšetrenia a užívať lieky podľa predpisu. Ak sa vaše príznaky zhoršia (napríklad ste unavenejší ako zvyčajne, máte viac infekcií), ihneď to povedzte svojmu lekárovi.
Taktiež, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov núdze, okamžite choďte na najbližšiu nemocničnú pohotovosť (ETU) .
- Silná bolesť na hrudníku
- Náhla silná bolesť žalúdka
- Náhla silná bolesť hlavy, zmätenosť alebo ťažkosti s rečou (môžu to byť príznaky mozgovej príhody)
- Nekontrolovateľné krvácanie
Život s celoživotným a zriedkavým ochorením, ako je DBA, najmä ak ide o vaše dieťa, môže byť veľmi ťažký. Môže sa pri ňom cítiť osamelo. Pamätajte však, že nie ste sami. Váš lekár a zdravotnícky tím vám poskytnú potrebnú podporu a poradenstvo.
Posolstvo na odnesenie domov
- Diamond-Blackfanova anémia (DBA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré bráni kostnej dreni v tvorbe dostatočného množstva červených krviniek.
- Hlavnými príznakmi sú častá únava, bledosť a dýchavičnosť.
- Hoci ide o celoživotný stav, možno ho úspešne zvládnuť liečbou, ako sú steroidné lieky a krvné transfúzie.
- Je nevyhnutné zostať v pravidelnom kontakte s lekárom a podstúpiť potrebné vyšetrenia a liečbu.
- Dávajte si pozor na varovné signály núdze (ako je silná bolesť na hrudníku, strata vedomia) a v takom prípade okamžite choďte na pohotovostnú jednotku nemocnice (ETU).
- Aj keď sa cítite izolovaní, pretože ide o zriedkavé ochorenie, nezabudnite, že existujú lekárske tímy a podporné siete, ktoré vás podporia.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár