Možno ste o Fabryho chorobe ešte nepočuli. Je to veľmi časté ochorenie, pretože ide o zriedkavé genetické ochorenie. Ak vám však bola diagnostikovaná táto choroba alebo niekomu z vašej rodiny, je pochopiteľné, že sa cítite ohromení. Pamätajte však, že hoci na túto chorobu neexistuje liek, dnes existuje mnoho dobrých liečebných postupov, ktoré vám môžu pomôcť žiť čo najnormálnejší život. Poďme si o týchto liečebných postupoch pohovoriť dnes.
Hlavné liečebné metódy: Enzýmová terapia
Jednoducho povedané, Fabryho choroba je spôsobená nedostatkom alebo dysfunkciou enzýmu, ktorý je pre naše telo nevyhnutný. Hlavným cieľom liečby je teda vyriešiť tento problém. Existujú dva hlavné spôsoby, ako to dosiahnuť.
1. Enzýmová substitučná terapia (ERT)
Ide o nahradenie enzýmu „alfa-galaktozidáza A (alfa-Gal A)“, ktorý vo vašom tele chýba. Je to ako dopĺňanie oleja do auta, keď je v ňom málo oleja. Táto liečba sa podáva do žily („i.v.“). Zvyčajne sa podáva každé dva týždne . Hlavným liekom, ktorý je v súčasnosti schválený na tento účel, je „agalzidáza beta (Fabrazyme)“.
Najmä ak je toto ochorenie diagnostikované u muža, lekár môže odporučiť okamžité začatie liečby, aj keď sa neprejavujú žiadne príznaky. Dôvodom je, že aj keď nepociťujete žiadne ťažkosti, vnútorné orgány, ako sú obličky a srdce, už mohli začať byť poškodené. Včasné začatie liečby teda môže zabrániť poškodeniu týchto orgánov .
Ženy sú zvyčajne menej postihnuté Fabryho chorobou. Váš lekár preto môže počkať, kým sa u vás začnú prejavovať príznaky alebo kým testy neukážu, že vaše orgány boli poškodené. Niektorí ľudia môžu počas užívania tejto liečby pociťovať zimnicu a horúčku. Ale nebojte sa, váš lekár vám predpíše antihistaminikum, ktoré tomu pomôže predísť.
2. Perorálne lieky
Ide o relatívne novú liečbu. Tabletka sa nazýva „Migalastat (Galafold)“. Funguje tak, že pomáha vášmu telu, vlastnému enzýmu „alfa-Gal A“, ktorý nefunguje správne, aby fungoval lepšie. Je oveľa jednoduchšie užiť tabletku, ako si ju nechať vpichnúť do žily.
Ale nefunguje u každého. Tento liek účinkuje u menej ako polovice ľudí s Fabryho chorobou. Či účinkuje alebo nie, závisí od určitých zmien (génových mutácií) vo vašich génoch. Pred začatím tejto liečby vám preto lekár vykoná genetický test.
Ako kontrolovať príznaky?
Fabryho choroba môže spôsobiť rôzne komplikácie. Najčastejšie sú zápal končatín, srdcové choroby a choroby obličiek. Preto vám okrem enzýmovej terapie lekár pravdepodobne predpíše aj iné lieky, ktoré pomôžu kontrolovať tieto príznaky.
| Príznak/Problém | Liečba, ktorá sa zvyčajne podáva |
|---|---|
| Silný zápal a bolesť v rukách a nohách | Lieky ako karbamazepín, gabapentín alebo fenytoín, ktoré sa zvyčajne podávajú na epilepsiu, sa podávajú na kontrolu bolesti. |
| Poškodenie obličiek a vysoký krvný tlak | Predpisujú sa lieky na krvný tlak, ako sú ACE inhibítory . Tie pomáhajú chrániť obličky a zároveň kontrolovať krvný tlak. |
| Nepravidelnosti srdcového tepu | Na udržanie správnej funkcie srdca môžu byť potrebné aj iné lieky na srdce. |
| Problémy s tráviacim systémom (vracanie, hnačka, bolesť žalúdka) | Lekár na základe týchto príznakov predpíše vhodné lieky. |
| Kožné problémy (výskyt malých krvných ciev) | Dermatológ ich môže odstrániť jednoduchými ošetreniami. |
| Problémy so sluchom (zvonenie v ušiach, závraty, strata sluchu) | Týmto ťažkostiam sa dá vyhnúť používaním načúvacích prístrojov . |
Testy, ktoré monitorujú stav ochorenia
Keďže Fabryho choroba postihuje celé telo, príznaky sa môžu s pribúdajúcim vekom zhoršovať. Je dôležité sledovať svoje zdravie. Patria sem pravidelné lekárske prehliadky .
- Krvné testy: Tieto pomáhajú skontrolovať počet červených a bielych krviniek, hladiny elektrolytov a fungovanie obličiek a pečene.
- Testy moču: Skontrolujte prítomnosť bielkovín alebo krvi v moči. Môže to byť skorý príznak ochorenia obličiek.
- EKG (elektrokardiogram): Zaznamenáva elektrické signály srdca a kontroluje abnormálne srdcové vzorce.
- Echokardiogram: Snímanie srdca sa robí pomocou zvukových vĺn. Môže sa použiť na kontrolu problémov so srdcovými chlopňami a komorami.
- Test sluchu: Je dobré absolvovať tento test aspoň raz ročne.
- Zobrazovanie mozgu: Toto vyšetrenie, ktoré sa vykonáva približne každé dva roky, hľadá zmeny v cievach v mozgu. To môže pomôcť identifikovať včasné príznaky mozgovej príhody.
Lekársky tím, ktorý vám pomôže
V takomto prípade vás nebude liečiť len váš rodinný lekár. Pomôže vám tím špecialistov z rôznych odborov. V závislosti od vašich príznakov možno budete musieť týchto špecialistov navštíviť aspoň raz ročne.
- Neurológ: Pri problémoch súvisiacich s mozgom a nervovým systémom.
- Kardiológ: Pri problémoch so srdcom.
- Nefrológ: Pri problémoch s obličkami.
- Oftalmológ: Pri problémoch s očami.
Posolstvo na odnesenie domov
- Hoci Fabryho choroba sa nedá úplne vyliečiť, pomocou súčasných liečebných postupov sa dá veľmi úspešne zvládnuť a ľudia môžu žiť normálnym životom.
- Existujú dve hlavné liečebné metódy: intravenózna enzýmová terapia (ERT) a perorálne tablety (Migalastat). Váš lekár rozhodne, ktorá je pre vás najlepšia.
- Kontrola príznakov, ako je bolesť, srdcové choroby a ochorenie obličiek, je veľmi dôležitá pre zlepšenie kvality života.
- Je nevyhnutné včas absolvovať lekárske vyšetrenia a udržiavať stály kontakt so špecializovaným lekárskym tímom.
- Otvorene a úprimne sa porozprávajte so svojím lekárom o svojom stave, možnostiach liečby a akýchkoľvek obavách, ktoré môžete mať. Nebojte sa, vždy sú pripravení vám pomôcť.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár