Ak ste tehotná matka alebo ste už dostali dobrú správu, najväčším prianím vo vašom srdci je zdravé dieťa. Preto lekári v tomto období odporúčajú rôzne testy na kontrolu zdravia dieťaťa. Medzi nimi hovoríme o type testu, ktorý sa mnohým môže zdať trochu komplikovaný, ale je veľmi dôležitý. Ide o genetické testovanie alebo, ako hovoríme po anglicky, „ Genetic Testing “.
Kto by mal podstúpiť toto genetické testovanie?
Jednoducho povedané, každá žena má možnosť podstúpiť tieto testy pred tehotenstvom alebo počas neho. Niekedy je na tieto testy odporučený aj otec dieťaťa.
Zvyčajne existuje niekoľko hlavných dôvodov, prečo vám lekár môže navrhnúť tento typ testu:
- Rodinná anamnéza : Ak má niekto vo vašej rodine alebo rodine vášho partnera genetické ochorenie (napríklad talasémiu), môže byť ohrozené aj dieťa.
- Vek: Vo všeobecnosti, keď má matka viac ako 35 rokov, riziko vzniku určitých genetických ochorení (najmä Downovho syndrómu) sa mierne zvyšuje.
- Predchádzajúce tehotenské stavy: Ak ste počas predchádzajúceho tehotenstva mali dieťa s genetickým problémom.
- Výsledky iných testov: Ak počas iného vyšetrenia alebo krvného testu, ktorý ste absolvovali, spozorujete akékoľvek podozrivé stavy.
Niektoré genetické ochorenia sú častejšie v určitých etnických skupinách. Napríklad Tay-Sachsova choroba je častejšia u ľudí východoeurópskeho pôvodu. Kosáčikovitá anémia je častejšia u ľudí afrického pôvodu. Cystická fibróza je častejšia u belochov. Toto je len niekoľko príkladov. Najdôležitejšie je byť otvorený a úprimný so svojím lekárom ohľadom vašej rodinnej anamnézy a vášho zdravia.
Čo tieto testy vlastne hľadajú?
Existujú dva hlavné typy genetického testovania. Je veľmi dôležité im porozumieť.
1. Skríningové testy: Toto sú prvé testy, ktoré sa robia. Tieto testy vám nepovedia na 100 %, či vaše dieťa má určité ochorenie. Namiesto toho vám povedia, aká je pravdepodobnosť (nízka alebo vysoká), že vaše dieťa má určité genetické ochorenie (napr. „Downov syndróm“, „trizómia 18“, „trizómia 13“, „ defekty neurálnej trubice “). Tieto testy sa zvyčajne vykonávajú odobratím vzorky krvi od matky.
2. Testy nosičov:Tento test overuje, či ste vy alebo otec dieťaťa „nosičom“ génu, ktorý spôsobuje ochorenie. Nosič znamená, že osoba nemá žiadne príznaky, ale je nositeľom génu, ktorý ochorenie spôsobuje. Ak sú obaja rodičia nositeľmi rovnakého ochorenia, existuje možnosť, že dieťa bude mať toto ochorenie. Tieto testy sa robia pri ochoreniach, ako je „cystická fibróza“, „syndróm fragilného X“, „kosáčikovitá anémia“ a „Tay-Sachsov syndróm“.
| Typ testu | Čo sa testuje? |
|---|---|
| Skríningové testy (napr. dvojité, trojité, štvornásobné markerové testy) | Ukazuje riziko vzniku chromozómových abnormalít u dieťaťa, ako je Downov syndróm a trizómia 18. |
| Testy nosičov | Testy na zistenie, či je matka alebo otec nositeľom genetického ochorenia (napr. talasémia, cystická fibróza). |
Ako sa tieto testy robia? Je to niečo, čoho sa treba báť?
O to sa vôbec nemusíte obávať. Pri „skríningovom“ aj „nosičskom“ teste, o ktorých sme hovorili vyššie, vám zdravotná sestra alebo laboratórny pracovník odoberie iba vzorku krvi . Niekedy sa môže použiť aj vzorka sliny. Je to ako bežný krvný test. Tieto základné testy nespôsobujú žiadnu ujmu ani riziko vám ani vášmu nenarodenému dieťaťu.
Po tom, čo správa príde... veci, ktoré potrebujeme vedieť
Toto je najdôležitejšia a najmätúcnejšia časť. Ak vaša správa zo skríningového testu uvádza „Vysoké riziko“, neprepadajte panike.
Len preto, že skríningový test ukazuje „vysoké riziko“, neznamená to, že vaše dieťa bude mať určite túto chorobu. Znamená to len, že existuje šanca, že choroba je prítomná a že je potrebné ďalšie testovanie.
Predstavte si to takto: tento „skríningový test“ je ako správa o počasí, ktorá hovorí, že na oblohe sú tmavé mraky a že pravdepodobne bude pršať. Ale aby ste presne vedeli, či bude pršať a koľko, musíte sa pozrieť ďalej. Tak to s tým je.
Ak dostanete výsledok „Vysoké riziko“, váš lekár vám vysvetlí, čo robiť ďalej. Ďalším krokom je zvyčajne diagnostický test . Ten vám môže s viac ako 99 % presnosťou povedať, či vaše dieťa má genetickú poruchu.
Diagnostické testy
Tieto nie sú ako krvné testy, ktoré sa robili predtým. Sú trochu zložitejšie. Existujú dve hlavné metódy:
1. Amniocentéza: Postup, pri ktorom sa z amniotického vaku obklopujúceho dieťa v maternici odoberie malé množstvo plodovej vody a vyšetrí sa.
2. Odber choriových klkov (CVS): Postup, pri ktorom sa z časti placenty odoberie a vyšetrí veľmi malé množstvo tkaniva.
Keďže oba tieto testy nesú veľmi malé riziko potratu, lekári ich odporúčajú iba v prípade, že skríningový test preukáže vysoké riziko.
Prečo je dôležitý aj test otca?
Je veľmi dôležité otestovať otca v testoch na nosičovstvo. Aby dieťa malo nejaké genetické ochorenia, matka aj otec musia byť nositeľmi daného ochorenia. Predstavte si, že ste boli testovaní ako nosič určitého ochorenia. Ak však test potvrdí, že otec dieťaťa nie je nosičom daného ochorenia, riziko, že dieťa bude mať toto ochorenie, je takmer úplne eliminované. Preto niekedy môže test otca priniesť veľkú úľavu.
Určite sa o tom všetkom porozprávajte so svojím lekárom, pochopte výsledky a rozhodnite sa, čo robiť ďalej. On alebo ona vám môže dať najlepšiu radu pre vašu situáciu, namiesto toho, aby ste hľadali informácie na internete.
Posolstvo na odnesenie domov
- Genetické testovanie je dôležitý typ testu vykonávaného počas tehotenstva na kontrolu zdravia dieťaťa.
- Najprv sa vykonávajú skríningové testy , ktoré zahŕňajú odber vzorky krvi a určenie rizika vzniku určitého ochorenia u dieťaťa. Tieto testy neškodia dieťaťu ani matke.
- Nepanikárte, ak skríningový test vyústi do stavu „Vysoké riziko“. Neznamená to, že máte ochorenie, ale znamená to, že sa musíte podrobiť ďalším testom.
- Ďalším krokom sú diagnostické testy, ako je amniocentéza alebo CVS, na potvrdenie, či existuje ochorenie alebo nie.
- Pred akýmkoľvek testom a po obdržaní výsledkov testu sa o ňom poraďte so svojím lekárom , aby ste sa uistili, že mu jasne rozumiete.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár