Zráža sa vám zbytočne krv? Poďme sa porozprávať o trombofílii faktora V Leiden!

Keď sa porezáme alebo poraníme kdekoľvek na tele, zrážanie krvi je veľmi dôležité na zastavenie krvácania . Je to obranný mechanizmus nášho tela. Čo sa však stane, ak sa krvné zrazeniny vytvoria v cievach tela bezdôvodne? To môže byť trochu nebezpečné. Dnes si povieme o takomto dedičnom ochorení, ktoré zbytočne zvyšuje riziko zrážania krvi. Je to trombofília faktora V Leiden .

Jednoducho povedané, čo je Faktor V Leiden?

Trombofília faktora V Leiden je stav spôsobený genetickou mutáciou, ktorú zdedíte od narodenia . V dôsledku toho je vaša krv náchylnejšia na abnormálne zrážanie ako normálne. Názov sa vyslovuje „faktor päť Leiden“. V znamená rímsku číslicu päť.

Nie u každého s týmto ochorením sa vyvinú krvné zrazeniny. Avšak u vás je vyššie riziko vzniku krvných zrazenín v porovnaní s osobou bez tejto genetickej variácie. To môže viesť k dvom hlavným nebezpečným stavom:

• Hlboká žilová trombóza ( DVT ): Ide o stav, keď sa krvná zrazenina vytvorí v krvnej cieve hlboko v tele. Najčastejšie sa tvorí v žilách nôh alebo rúk. Niekedy sa však môže tvoriť aj v žilách pečene , obličiek , mozgu alebo očí.
• Pľúcna embólia (PE): Toto je o niečo nebezpečnejšie. V tomto prípade sa vytvorená krvná zrazenina odtrhne, putuje s krvou a uviazne v pľúcach .

Aké sú príznaky, ktoré môžu identifikovať tento stav?

V skutočnosti s touto genetickou mutáciou nie sú spojené žiadne príznaky. Môžete žiť celý život bez toho, aby ste o tom vedeli. Ak sa však vytvorí krvná zrazenina, začnete pociťovať príznaky.

Veľmi dôležité: Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov hlbokej žilovej trombózy (HŽT ) alebo pľúcnej ejakulácie (PE), okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice alebo zavolajte záchranku . Toto nie je niečo, čo by ste mali odkladať.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Faktor V Leiden je spôsobený genetickou mutáciou. Vysvetlime si to trochu jednoduchšie.

Existuje mnoho typov bielkovín, ktoré pomáhajú zrážať našu krv. Tieto sa nazývajú „koagulačné faktory“. „Koagulačný faktor V“ je jedným z takýchto kľúčových proteínov. Naše telo má tento proteín produkovať génom s názvom „F5“.

Normálne sa všetci narodíme s dvoma zdravými kópiami génu „F5“. Osoba s ochorením faktora V Leiden má však jednu alebo obe kópie génu „F5“, ktoré sú chybné. Tento chybný gén prvýkrát objavila skupina výskumníkov v meste Leiden v Holandsku. Preto dostal svoje meno.

Dochádza k miernej zmene v štruktúre proteínu Faktora V, ktorý telo produkuje na základe pokynov prijatých z chybného génu „F5“. Kvôli tejto miernej zmene iné proteíny nazývané „proteín C“ a „proteín S“, ktoré riadia zrážanie krvi, teda bránia zbytočnému zrážaniu krvi, nedokážu kontrolovať tento zmenený proteín Faktora V. Je to ako auto bez bŕzd. Krv sa teda začne zrážať aj v zbytočných časoch.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Áno. Môžete to zdediť po matke, otcovi alebo oboch. Dedí sa „autozomálne dominantným“ typom. To znamená, že tento chybný gén môžete zdediť buď po matke, alebo po otcovi.

• Väčšina ľudí (heterozygotných) zdedí iba jednu kópiu tohto defektného génu (buď od matky, alebo od otca).
• Veľmi zriedkavo môže osoba (homozygot) zdediť obe kópie tohto defektného génu (od matky aj od otca). Títo ľudia majú oveľa vyššie riziko vzniku krvných zrazenín.

Aké faktory zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín?

Ak máte faktor V Leiden, nasledujúce veci môžu zvýšiť riziko vzniku krvnej zrazeniny. Preto je dôležité, aby ste sa o tom poradili so svojím lekárom.

Ako lekári diagnostikujú tento stav? Aké sú liečebné postupy?

Ak máte v anamnéze hlbokú žilovú trombózu (HŽT) alebo pľúcnu ejakuláciu (PE), najmä v mladom veku, alebo ak má niekto vo vašej rodine tento stav v anamnéze, váš lekár môže mať podozrenie na faktor V Leiden.

Na diagnostikovanie sa vykonávajú špeciálne krvné testy (vrátane genetických testov) . Tie vám môžu presne povedať, či máte tento chybný gén, a ak áno, či máte jednu alebo dve jeho kópie.

Metódy liečby

Keďže ide o celoživotné genetické ochorenie, neexistuje žiadna liečba na zmenu génu. Namiesto toho liečba funguje na rozpustenie existujúcich krvných zrazenín a zníženie rizika vzniku budúcich zrazenín. Na tento účel vám lekár môže odporučiť nasledovné:

• Antikoagulanciá: Tieto sa tiež nazývajú „riedidlá krvi“. Tieto lieky rozpúšťajú krvné zrazeniny a zabraňujú tvorbe nových zrazenín. Váš lekár rozhodne, ako dlho musíte tieto lieky užívať na základe vášho rizika.
• Kompresné pančuchy: Pomáhajú zlepšiť krvný obeh v nohách a znižujú riziko vzniku krvných zrazenín.
• Filter do dutej žily: Ide o malé filtračné zariadenie, ktoré sa vkladá do hlavnej žily v tele, aby sa zabránilo krvným zrazeninám, ktoré sa tvoria v nohách, dostať do pľúc.
• Chirurgický zákrok: V niektorých prípadoch je potrebné krvné zrazeniny odstrániť chirurgicky.

Ako žiť zdravo s Faktorom V Leiden?

U väčšiny ľudí s týmto ochorením nie je dĺžka života ovplyvnená. Aj keď sa vytvorí krvná zrazenina, včasná liečba môže zabrániť vážnym následkom. Preto neprepadajte panike. Je však veľmi dôležité starať sa o svoj životný štýl.

• Úplne sa vyhnite fajčeniu.
• Neseďte príliš dlho v rovnakej polohe. Najmä pri dlhých letoch vstaňte, prejdite sa a natiahnite si nohy aspoň raz za hodinu.
• Udržiavajte si zdravú telesnú hmotnosť.
• Nepoužívajte hormonálnu liečbu obsahujúcu estrogén bez odporúčania lekára.

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď zistíte, že máte trombofíliu faktora V Leiden. Pamätajte však, že prevažná väčšina ľudí s týmto ochorením môže žiť normálny život bez akýchkoľvek problémov. Najdôležitejšie je byť si vedomý svojho stavu a riadiť sa radami svojho lekára.

Faktor V Leiden, zrážanlivosť krvi, hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia, trombofília, genetické ochorenia, krvné zrazeniny v cievach, Srí Lanka