Chcete sa dozvedieť viac o liečbe Gaucherovej choroby? Nebojte sa, poďme sa porozprávať!

Keď vám alebo vášmu blízkemu lekár oznámi, že má Gaucherovu chorobu, môžete pociťovať šok a strach. To je normálne. Dôležité však je, že dnes existuje veľa dobrých liečebných postupov, ktoré vám môžu pomôcť žiť s týmto ochorením pohodlný život. Hoci na toto ochorenie neexistuje liek, súčasné liečebné postupy vám môžu pomôcť predchádzať poškodeniu orgánov a zvládať príznaky, aby ste mohli žiť zdravý život. Takže sa nebojte, poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Niektoré liečebné postupy sú vhodné len pre dospelých. Iné liečebné postupy sú určené špeciálne pre určité typy Gaucherovej choroby. Ak máte vy alebo vaše dieťa veľmi mierne príznaky, možno nebudete potrebovať žiadnu liečbu. V takom prípade možno budete musieť sledovať, či sa vaše príznaky zlepšia, a začať s liečbou iba v prípade potreby. Toto všetko určí váš lekár.

Hlavná metóda liečby: Enzýmová substitučná terapia (ERT)

Toto je najbežnejšia a najúčinnejšia liečba. Túto liečbu môžu podstúpiť dospelí a deti s Gaucherovou chorobou typu 1 a typu 3.

Jednoducho povedané, Gaucherova choroba je stav, pri ktorom je znížená schopnosť tela produkovať špecifický enzým. V dôsledku toho sa niektoré tuky v tele nedokážu správne rozložiť a ukladajú sa na miestach, ako je pečeň, slezina a kostná dreň. Enzýmová substitučná terapia (ERT) zahŕňa podávanie chýbajúceho enzýmu telu zvonka, formou injekcie.

Aké sú výhody liečby ERT?

• Omladenie opuchnutej pečene a sleziny: Tieto orgány, ktoré sa v dôsledku ochorenia zväčšili, sa opäť zmenšia a ich funkcia sa zlepší.
• Zníženie anémie: Pomáha to kontrolovať anémiu, ktorá u mnohých ľudí spôsobuje únavu a slabosť.
• Posilňovanie kostí: Znižuje bolesť kostí, posilňuje ich a zabraňuje ich ľahkému lámaniu.

Je však dôležité mať na pamäti, že ERT nie je veľmi účinná pri kontrole symptómov mozgu alebo nervového systému (ako sú záchvaty), ktoré sa vyskytujú pri Gaucherovej chorobe typu 3. Je to preto, že liek má obmedzenú schopnosť prechádzať z nášho krvného obehu do mozgu (hematoencefalická bariéra).

V súčasnosti sa používajú tri hlavné typy liekov na ERT:

• Imigluceráza (Imigluceráza - Cerezyme)
• Taligluceráza alfa (Taligluceráza alfa - Elelyso)
• Velagluceráza alfa (VPRIV)

Tento liek sa podáva ako fyziologický roztok (i.v. liek) cez malú hadičku do žily. Zvyčajne musíte ísť do nemocnice alebo kliniky každé dva týždne, aby ste túto liečbu podstúpili do 1-2 hodín.

Perorálne lieky

Okrem liečby ERT existujú aj perorálne tabletky, ktoré sa dajú užívať. Tie sú predpísané špeciálne pre dospelých s Gaucherovou chorobou typu 1. Tieto tabletky fungujú tak, že znižujú hromadenie tukových usadenín v tele, o ktorých sme hovorili predtým.

Iné adjuvantné terapie

Existuje niekoľko ďalších liečebných postupov na kontrolu rôznych komplikácií Gaucherovej choroby.

Liečba slabých kostí

Slabosť a bolesť kostí sú pri Gaucherovej chorobe bežné . Na liečbu tohto ochorenia sa používa skupina liekov nazývaných bisfosfonáty . Tieto lieky pôsobia tak, že posilňujú kosti. Medzi príklady patria alendronát (Fosamax) a pamidronát (Aredia). Sú vhodné pre deti aj dospelých.

Liečba bolesti

Bežné lieky proti bolesti môžete použiť na bolesti tela a kĺbov.

• Pri miernej bolesti: Lieky ako acetaminofén (Tylenol) alebo ibuprofén (Advil, Motrin).
• Pri silnej bolesti: Možno budete musieť užívať silné lieky proti bolesti zo skupiny opioidov , ktoré vám predpísal lekár.

Okrem toho, niekedy môžu pomôcť kontrolovať bolesť antidepresíva alebo svalové relaxanty.

Chirurgia

Hoci sa ochorenie dá často kontrolovať liekmi, v niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok.

• Operácia sleziny: Ak sa opuchnutá slezina po liečbe ERT nezmenší a naďalej spôsobuje problémy, lekár vám môže odporučiť chirurgické odstránenie sleziny.
• Operácia náhrady kĺbu: Ak ochorenie vážne poškodilo kĺby (napr. bedrový kĺb) a bolesť je taká silná, že chôdza je nemožná, môže sa vykonať operácia na nahradenie tohto kĺbu umelým kĺbom. To môže zmierniť bolesť a opäť umožniť lepšiu pohyblivosť.

Transplantácia kostnej drene

Ide o veľmi rizikovú a zriedkavú liečbu Gaucherovej choroby. Zahŕňa nahradenie poškodených krviniek zdravými. Stále však neexistujú jasné dôkazy o jej bezpečnosti a účinnosti v porovnaní so štandardnými liečbami, ako je ERT. Preto sa zvažuje len vo veľmi špeciálnych prípadoch, keď žiadne iné liečby nezabrali.

Transfúzia krvi

Toto môže byť prospešné pre ľudí s extrémnou anémiou spôsobenou Gaucherovou chorobou. Darovanie krvi môže zvýšiť počet červených krviniek, čím sa obnovia energia a vitalita tela.

Dôležitosť životného štýlu: strava a cvičenie

Okrem liečby je veľmi dôležité udržiavať si aj zdravý životný štýl.

• Výživné potraviny: Je nevyhnutné konzumovať stravu bohatú na vápnik a vitamín D , najmä pre udržanie silných kostí. Do svojho jedálnička zaraďte potraviny ako mlieko, jogurt, syr, zeleninu a malé ryby.
• Cvičenie: Poraďte sa so svojím lekárom a venujte sa cvičeniam, ktoré sú pre vás vhodné a ktoré nie sú príliš náročné na vaše kĺby. Výborné sú veci ako chôdza a plávanie.
• Doplnky výživy: Ak si váš lekár myslí, že zo stravy nedostávate dostatok vitamínu D alebo vápnika, môže vám odporučiť doplnky výživy.

Vedci a lekári nakoniec neustále skúmajú nové spôsoby liečby Gaucherovej choroby. Tieto sa nazývajú klinické štúdie . Tieto štúdie vám umožňujú vyskúšať nové liečebné postupy, ktoré ešte nie sú bežne dostupné. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, či sa môžete zúčastniť jednej z týchto štúdií.