Je jedna strana mozgu vášho dieťaťa príliš veľká? Poďme sa dozvedieť viac o hemimegalencefálii!

Zaujímali ste sa niekedy o tvar hlavy vášho drobčeka alebo o časté záchvaty, ktoré máva? Niekedy sa za týmito vecami môže skrývať veľmi zriedkavý zdravotný stav. Jedným z takýchto stavov je hemimegalencefália. Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, povedzme si o ňom jednoducho.

Čo je hemimegalencefália?

Jednoducho povedané, hemimegalencefália je stav, keď je jedna strana mozgu vášho dieťaťa (mozgová hemisféra) abnormálne väčšia ako druhá. Predstavte si náš mozog ako veľký nádor s dvoma polovicami, ľavou a pravou stranou. V tomto stave rastie iba jedna strana, ako by mala. Niekedy môže byť toto zväčšenie obmedzené na malú časť danej strany mozgu alebo sa môže zväčšiť celá strana.

Keď sa jedna strana mozgu takto zväčší, môžu sa v mozgu vyskytnúť aj ďalšie zmeny. Napríklad:

• Neuróny sú typom buniek v našom mozgu. Nemusia byť správne organizované (cytoarchitektúra) alebo vrchná vrstva mozgu nemusí byť správne vytvorená (kortikálna dysplázia).
• Chýbajúce alebo poškodené corpus callosum: Je to ako most spájajúci dve strany mozgu . Ak chýba alebo je poškodené, môžu sa vyskytnúť problémy.
• Zväčšenie tekutinou naplnených dutín (komôr) mozgu na postihnutej strane.

Keďže časti mozgu nie sú takto správne vyvinuté, môžu sa často vyskytovať záchvaty . Nazývame to aj epilepsia . Tieto záchvaty je často ťažké kontrolovať bežnými antiepileptikami . Ak sa záchvaty nedajú kontrolovať liekmi, mnohé deti musia podstúpiť operáciu mozgu (operáciu epilepsie).

Existujú hlavné typy hemimegalencefálie?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov tohto stavu:

• Izolovaná hemimegalencefália: Postihuje iba vonkajšiu vrstvu mozgu dieťaťa (mozgovú kôru). Nie je postihnutá koža ani iné orgány.
• Syndrómová hemimegalencefália: Táto choroba postihuje nielen mozog, ale aj pokožku dieťaťa a niektoré ďalšie orgány.Kožné príznaky sa môžu objaviť mesiace alebo dokonca roky po narodení. Taktiež jedna strana tela dieťaťa môže byť väčšia ako druhá (hemihypertrofia).
• Totálna hemimegalencefália: Pri tejto forme sa zväčší mozoček dieťaťa a niekedy aj mozgový kmeň. Môže sa to vyskytnúť izolovane alebo syndrómovo.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Prvým príznakom, ktorý si môžete všimnúť, sú „infantilné kŕče alebo záchvaty “ u vášho dieťaťa. Zvyčajne ide o fokálne záchvaty. To znamená, že sa môže mykať iba jedna strana tela dieťaťa.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Zväčšená hlava (makrocefália).
• Nerovnomerný tvar hlavy.
• Ťažkosti s pohybmi, ako je chôdza a beh.
• Necitlivosť a slabosť na jednej strane tela.
• Vývojové oneskorenia: To znamená oneskorenie v rozprávaní, hraní sa a učení spôsobom, ktorý je primeraný ich veku.
• Zrakové poruchy: Napríklad pri pohľade oboma očami sa stratí polovica viditeľného rozsahu (hemianopia).

Čo spôsobuje hemimegalencefáliu?

V skutočnosti vedci stále presne nevedia, čo tento stav spôsobuje. Niektorí sa domnievajú, že je genetický, čo znamená, že je spôsobený zmenou v DNA dieťaťa. Nie je však dedičný. To znamená, že tento stav máte vy a nie je to niečo, čo prenesiete na svoje dieťa.

S najväčšou pravdepodobnosťou okolo tretieho týždňa tehotenstva dôjde k náhodnej alebo spontánnej zmene v jednom z génov dôležitých pre vývoj mozgu. Pamätajte, že tento stav nie je spôsobený ničím, čo ste robili počas tehotenstva. Nie je to vaša chyba ani chyba otca.

Aké sú rizikové faktory, ktoré ovplyvňujú tento stav?

Hemimegalencefália sa môže vyskytnúť v spojení s inými genetickými ochoreniami. To znamená, že deti s nasledujúcimi ochoreniami majú zvýšené riziko vzniku hemimegalencefálie:

• Syndróm epidermálneho névu
• Klippel-Trenaunayov syndróm
• McCuneov-Albrightov syndróm
• „Neurofibromatóza typu 1 (NF1)“
• „Syndróm klinčekov“
• Proteov syndróm
• Itova hypomelanóza

Ako sa diagnostikuje hemimegalencefália?

Aby si bol istý, či je to váš prípad, detský lekár ho najprv vyšetrí a opýta sa vás na jeho zdravotnú anamnézu. Potom môže vykonať nasledujúce testy:

• Magnetická rezonancia mozgu.
• EEG (elektroencefalogram) vyšetrenie. Meria elektrickú aktivitu mozgu.

Vďaka dnešnej pokročilej technológii je niekedy možné diagnostikovať tento stav, kým je dieťa ešte v maternici, „počas tehotenstva“. To sa robí vykonaním špeciálneho vyšetrenia magnetickou rezonanciou mozgu dieťaťa, „fetálnej magnetickej rezonancie“.

Ako sa to lieči?

Hlavným cieľom liečby hemimegalencefálie je kontrola záchvatov. Tieto záchvaty sa niekedy môžu začať už vo veľmi mladom veku a často je ťažké ich kontrolovať liekmi (sú rezistentné na lieky).

Tento stav môže spôsobiť rôzne záchvaty. Je dôležité poznamenať, že záchvat, ktorý sa vyskytne v detstve, najmä ak sa začne v dojčenskom veku, môže mať významný vplyv na vývoj dieťaťa. Nekontrolované záchvaty môžu vážne poškodiť rast a vývoj dieťaťa, ako aj poškodiť vyvíjajúci sa mozog. Preto je dôležité záchvat čo najskôr zastaviť.

Liečba záchvatov začína liekmi proti záchvatom. Niektoré deti dokážu pomocou týchto liekov kontrolovať svoje záchvaty po zvyšok života. U mnohých sa však vyvinie epilepsia rezistentná na lieky. Potom sa vykoná operácia nazývaná hemisferektómia. Zahŕňa odstránenie postihnutej časti mozgu dieťaťa (mozgovej kôry) alebo jej oddelenie od druhej strany mozgu.

Keď sa tento chirurgický zákrok vykonáva, niekedy sa nazýva „funkčná hemisferektómia“. Pri tomto chirurgickom zákroku chirurg odreže a oddelí tkanivo a nervy, ktoré spájajú jednu stranu detského mozgu s druhou, ale abnormálne zväčšená strana mozgu môže zostať vo vnútri lebky. Pri „anatomickej alebo úplnej hemisferektómii“ sa jedna strana mozgu oddelí od druhej strany, čím sa abnormálna strana úplne odstráni. Túto operáciu by mal vykonávať neurochirurg so špeciálnym výcvikom v chirurgii epilepsie.

Je operácia na odstránenie polovice mozgu (hemisferektómia) náročná?

V skutočnosti je hemisferektómia veľmi náročná operácia mozgu. Existuje niekoľko dôvodov, prečo je vykonanie tejto operácie ešte náročnejšie kvôli stavu hemimegalencefália.

V prvom rade sú krvné cievy často umiestnené nezvyčajným spôsobom. Preto je ťažké ich nájsť a prerezať počas operácie. To môže niekedy spôsobiť nadmerné krvácanie.

Okrem toho, keďže celý mozog dieťaťa má abnormálny tvar, orientačné body, ktoré chirurg používa na identifikáciu jednotlivých častí mozgu, často nie sú viditeľné. Dojčatá a malé deti môžu počas tejto operácie stratiť aj značné množstvo krvi. Toto sa musí veľmi starostlivo sledovať a krv sa musí podľa potreby dopĺňať.

Preto je veľmi dôležité, aby lekársky tím, ktorý ošetruje vaše dieťa, bol v tejto operácii kvalifikovaný a skúsený. Pre vaše dieťa je bezpečnejšie podstúpiť túto operáciu v nemocnici, ktorá bežne vykonáva hemisferektómiu u detí s hemimegalencefáliou a má s týmto zákrokom rozsiahle skúsenosti.

Aká je prognóza pre dieťa s týmto ochorením?

Vývoj stavu vášho dieťaťa závisí vo veľkej miere od toho, ako dobre sa dá záchvat kontrolovať a či je abnormálny vývoj mozgu na jednej alebo na oboch stranách.

Hemimegalencefália je ochorenie spektra, ktoré postihuje každé dieťa inak. To znamená, že výsledky sa môžu u jednotlivých detí značne líšiť.

• Mnohé deti môžu mať určitý stupeň mentálneho postihnutia .
• Niektoré deti, ktoré majú dobre kontrolované záchvaty, môžu mať dokonca takmer normálnu inteligenciu.
• Ale u niektorých iných detí môžu byť vážne ovplyvnené veci ako chôdza, rozprávanie a intelektuálny vývoj.

Takmer všetky deti s hemimegalencefáliou majú slabosť na jednej strane tela (hemiparézu) . Ide o typ detskej mozgovej obrny. Niektoré deti môžu mať miernu slabosť, zatiaľ čo iné môžu mať silnú slabosť. Niektoré deti môžu mať stav nazývaný homonymná hemianopsia, pri ktorom im chýba polovica zorného poľa. Mnohé deti dokážu chodiť a rozprávať, ale nie všetky deti. Niektoré deti potrebujú špeciálne pomôcky na kŕmenie, zatiaľ čo iné dokážu jesť normálne.

Nedávna štúdia zistila, že po operácii:

• Záchvat úplne ustal u 68 % detí.
• 43 % detí malo priemernú alebo mierne zníženú inteligenciu.
• 26 % detí bolo schopných hovoriť spôsobom primeraným veku.
• 21 % detí vie čítať na dostatočnej úrovni.

Dá sa hemimegalencefálii zabrániť?

Keďže vedci stále presne nevedia, čo tento stav spôsobuje, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť.

Ako sa starať o dieťa s týmto ochorením?

Ak má vaše dieťa stav hemimegalencefálie,Je potrebný rozsiahly lekársky tím. Spolu s lekárskym tímom vášho dieťaťa môžete vypracovať plán, ktorý spĺňa potreby vášho dieťaťa. Lekársky tím vášho dieťaťa môže zahŕňať:

• Pediatri
• Neurológovia
• Neurochirurgovia
• Vývojoví špecialisti
• Logopédi, ergoterapeuti a fyzioterapeuti
• Ostatní poskytovatelia zdravotnej starostlivosti.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi svojho dieťaťa?

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná hemimegalencefália, môžete lekárovi položiť tieto otázky:

• Aký typ hemimegalencefálie má moje dieťa?
• Má moje dieťa nejaké iné zdravotné problémy?
• Aká je najlepšia liečba?
• Aký je pohľad môjho dieťaťa?
• Čo môžeme urobiť pre zmiernenie jeho príznakov?

Mama a otec, trochu odvahy! ​​(Odkaz na odnesenie domov)

Vieme, že vidieť svoje dieťa mať záchvat alebo sa dozvedieť, že má ochorenie, ako je hemimegalencefália, môže byť obrovským šokom a srdcervúcim zážitkom. Pamätajte však, že nie ste sami. Lekársky tím, ktorý sa o vaše dieťa stará, je s vami na každom kroku.

Ak sa s touto situáciou ťažko vyrovnávate, opýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny, ktoré pomáhajú rodinám detí s hemimegalencefáliou. Rozhovor s rodičmi detí s týmto ochorením vám môže pomôcť zmierniť obavy a vyrovnať sa so stavom vášho dieťaťa. Môžu byť pre vás veľkým zdrojom sily, keď sa vaše dieťa učí s týmto ochorením žiť.

Hemimegalencefália , abnormálny vývoj mozgu, infantilná epilepsia, operácia mozgu, vývojové oneskorenia, genetické ochorenia, neurologické ochorenia