Váš genetický príbeh (genomická medicína): Poďme sa dozvedieť o najnovšom prielome v medicíne.

Členovia vašej rodiny vám možno povedali: „Máš oči ako tvoj otec“ a „Tvoj úsmev je ako tvoja mama“. Náš vzhľad, vlastnosti a veci, ktoré zdedíme od matky a otca, nazývame génmi . Tieto gény zdedili po rodičoch. Ale tento genetický príbeh je oveľa hlbší a prekvapujúcejší, než si myslíme. Dnes hovoríme o najnovšej kapitole tohto hlbokého príbehu, ktorou je genomická medicína . Je to nová technológia, ktorá bude mať veľký vplyv na medicínu.

Čo je genomická medicína?

Jednoducho povedané, genetická medicína je štúdium toho, ako všetky gény v ľudskom tele spolupracujú a ovplyvňujú telo. Predstavte si to takto. Z jednej tehly si nemôžete urobiť predstavu o celom dome. Ak sa však pozriete na kompletný plán domu, môžete pochopiť všetko o tom, ako dom vyzerá, kde sú izby a ako sú umiestnené dvere a okná. Rovnakým spôsobom je jeden gén ako táto tehla. Ale súbor všetkých génov vo vašom tele (genóm) je ako kompletný plán daného domu. V rámci tohto plánu je kompletný súbor pokynov, ako bude vaše telo rásť a vyvíjať sa. Tieto pokyny sú napísané v molekulách nazývaných DNA .

Hoci je táto oblasť relatívne nová, v posledných desaťročiach sa rýchlo rozvíjala. Hlavným dôvodom bol Projekt ľudského genómu , ktorý bol dokončený v roku 2003. Bol to rozsiahly program, ktorý spojil vedcov z celého sveta. Jeho cieľom bolo identifikovať všetky gény v ľudskom tele, zmapovať ich a pochopiť ich funkciu. Práve tam vedci zistili, že v našom tele sa nachádza približne 20 500 génov.

Vďaka týmto poznatkom môžu lekári teraz identifikovať, kto má vyššie riziko vzniku určitých ochorení , ako je rakovina a zriedkavé choroby postihujúce malé deti. Táto technológia v budúcnosti tiež pomôže vybrať pre pacienta najúčinnejšiu liečbu.

Aký je rozdiel medzi genetikou a genomikou?

Hoci tieto dve slová niekedy znejú rovnako, medzi nimi je jasný rozdiel. Je veľmi dôležité tento rozdiel pochopiť.

Napríklad ste možno počuli, že určité génové mutácie môžu spôsobiť ochorenie. Ľudia s génovou mutáciou BRCA majú oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov ako priemerný človek. Ak máte akékoľvek obavy, poraďte sa so svojím lekárom o krvnom teste, ktorý skontroluje tento konkrétny gén. To sa nazýva genetika.

Genomika je však oveľa širšia. Zahŕňa mapovanie sekvencie DNA všetkých génov vo vašom tele. Toto sa nazýva genomické sekvenovanie . Hoci sa to môže zdať ako zložitá úloha, jej náklady sa s vývojom nových technológií výrazne znížili.

Nasledujúca tabuľka môže tento rozdiel ďalej vysvetliť.

Mal by som si dať urobiť aj genetický test (sekvenovanie genómu)?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Na svete už existujú miesta, kde sa tento typ testovania dá vykonať. Ale je to naozaj niečo, čo každý potrebuje?

Vzhľadom na súčasnú situáciu je tento test najužitočnejší len v niekoľkých špecifických situáciách.

• Deti s ťažko diagnostikovateľnými zdravotnými problémami: Niektoré deti môžu mať vrodené zdravotné problémy, mentálne postihnutie, vývojové oneskorenia alebo časté záchvaty . Ak príčinu nemožno zistiť pomocou bežných testov, genomické sekvenovanie môže byť schopné ju nájsť. Po zistení príčiny je možné upraviť liečbu.
• Niektorí pacienti s rakovinou: Pacientom s určitými druhmi rakoviny, najmä s rakovinou krvi, môže tento test pomôcť vybrať si najvhodnejšiu a najúčinnejšiu liečbu. Toto nazývame „presná medicína“. To znamená, že namiesto toho, aby sme každému podávali rovnaký liek, navrhujeme liečbu, ktorá je prispôsobená vašim génom.

Ak máte rakovinu, je dôležité, aby ste sa o tomto type testu porozprávali so svojím lekárom . V závislosti od typu rakoviny, ktorú máte, vám informácie z tohto testu môžu pomôcť pri usmerňovaní liečby alebo pochopení progresie vášho ochorenia.

Aké sú výhody a nevýhody tohto genetického testu?

Táto technológia je veľmi vzrušujúca a sľubná. Ale ako obe strany mince, má svoje výhody a nevýhody, ktoré treba zvážiť.

Ak zvažujete takýto test, mali by ste zvážiť aj potenciálny stres z informácií, ktoré poskytuje. Zatiaľ čo niektorí ľudia radi poznajú svoju budúcnosť vopred, iní ju nemusia zvládnuť. Taktiež si dvakrát premyslite, či poskytnete svoje vysoko osobné genetické informácie súkromnej spoločnosti. Pozorne si prečítajte a pochopte ich zásady ochrany údajov.