Všimli ste si niekedy červené, fľakaté alebo zvláštne sfarbené škvrny na koži vášho dieťaťa hneď po narodení alebo niekoľko týždňov po ňom? Niekedy môže byť pre matku ich pohľad desivý. Dnes si povieme o stave, ktorý spôsobuje podobné príznaky a je trochu zriedkavý, ale je dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa to Incontinentia Pigmenti, skrátene IP.
Čo presne je Incontinentia Pigmenti (IP)?
Jednoducho povedané, ide o genetické ochorenie. Keďže je dominantne viazané na chromozóm X, postihuje viac dievčatá ako chlapcov.
IP patrí do skupiny ochorení nazývaných „neurokutánne poruchy“. Predstavte si, že toto ochorenie môže postihnúť náš nervový systém (teda mozog a nervy) a pokožku súčasne. Nielen to, ale niekedy môže postihnúť aj oči, zuby a kostrový systém.
Toto ochorenie sa prejavuje najmä pri narodení alebo v prvých týždňoch po narodení, pričom sa na koži objavujú rôzne škvrny a pľuzgiere. Je to spôsobené mutáciou v géne nazývanom NEMO (esenciálny modulátor NF-kappaB), ktorý riadi funkciu a rast našich buniek. Zatiaľ naň neexistuje úplný liek, ale existujú dobré liečebné postupy na kontrolu príznakov.
Aké sú zmeny na koži? Existujú 4 štádiá!
Zmeny kože v IP možno identifikovať v štyroch hlavných štádiách. Pamätajte však, že tieto štádiá nemusia nastať v správnom poradí. Niekedy sa môžu striedať a možno pozorovať dve alebo tri štádiá súčasne.
| Javisko | Vzhľad a popis |
|---|---|
| 1. štádium: Vezikulárne | Toto sa vyznačuje výskytom červených, vodou naplnených pľuzgierov na tele. Najčastejšie sa vyskytujú na rukách a nohách. |
| 2. štádium: Verrukulárna | Na mieste pľuzgierov sa objavujú nové lézie podobné bradaviciam. |
| 3. štádium: Hyperpigmentácia | Toto je najvýraznejší znak tohto ochorenia. Koža je pokrytá sivými, modrými alebo hnedými škvrnami, ktoré sa objavujú vo vlnitom vzore, ako mramorované alebo mramorované čiary. Tieto sa najčastejšie objavujú na tele a končatinách. |
| 4. štádium: Hypopigmentácia | Postupom času tieto tmavé škvrny vyblednú a zanechajú po sebe bledé, jazvovité lézie, ktoré sú bledšie ako farba pokožky. |
Sú to len škvrny na koži? Nie, môžu sa vyskytnúť aj iné účinky.
Tento stav sa neobmedzuje len na kožu. U niektorých detí sa môžu vyvinúť aj iné komplikácie. Mali by ste si však uvedomiť, že nie všetky tieto príznaky sa vyskytnú u každého dieťaťa.
Neurologické problémy
Približne u 20 % detí s IP sa môžu vyvinúť neurologické problémy.
- Oneskorený motorický vývoj: Napríklad nemusia byť schopné otočiť krk, prevrátiť sa alebo chodiť rovnakým tempom ako iné deti.
- Intelektuálne postihnutie: Veci ako poruchy učenia.
- Svalová slabosť: Pocit slabosti.
- Záchvaty: Výskyt stavov podobných záchvatom.
Môže to byť spôsobené vecami, ako je zmenšovanie mozgového tkaniva (mozgová atrofia) a tvorba malých otvorov v bielej hmote mozgu.
Účinky na oči a zuby
- Problémy s očami: U niektorých detí sa môžu vyvinúť stavy, ako je strabizmus, katarakta alebo závažná strata zraku.
- Problémy so zubami: Chýbajúce zuby a viditeľné sú zuby v tvare kolíka.
Najdôležitejšie je nepanikáriť hneď, ako spozorujete takýto príznak, ale vyhľadať pediatra a požiadať ho o radu.
Ako sa to lieči?
IP sa lieči na základe symptómov dieťaťa. Možnosti liečby, ktoré sú pre každé dieťa vhodné, sa môžu líšiť.
| Problém (príznak) | Liečebný prístup |
|---|---|
| Kožné škvrny a pľuzgiere | Dobrou správou je, že tieto kožné škvrny často nevyžadujú žiadnu špeciálnu liečbu. Väčšinou samy vymiznú, keď dieťa vyrastie alebo dosiahne dospelosť. |
| Problémy s nervovým systémom (záchvaty, svalová slabosť) | V takýchto prípadoch by ste mali navštíviť neurológa . Tieto stavy sa potom dajú kontrolovať liekmi alebo, ak je to potrebné, inými zdravotníckymi pomôckami. |
| Zhoršenie zraku | Pri problémoch so zrakom môžete navštíviť oftalmológa a dostať okuliare, lieky alebo v závažných prípadoch operáciu. |
| Problémy so zubami | Ak máte problémy s tvarom alebo počtom zubov, môžete vyhľadať potrebnú liečbu u zubára. |
Mali by sme sa teda báť budúcnosti?
Túto otázku si kladie mnoho rodičov. V skutočnosti, vo väčšine prípadov, ak sa počas dojčenského veku nevyskytnú žiadne vážne komplikácie, deti s indomilopatiou môžu žiť normálny život a viesť úplne zdravý, normálny život . Postupom času môžu tieto tmavé škvrny na koži vyblednúť a dokonca úplne zmiznúť.
Ako však už bolo spomenuté, existujú deti, ktoré majú neurologické alebo iné fyzické problémy. Preto je najlepšie, ak sa o stave vášho dieťaťa porozprávate so svojím lekárom . Potom získate jasnú predstavu o tom, aký je pre vaše dieťa najlepší zdravotný plán a čo robiť ďalej.
Posolstvo na odnesenie domov
- Incontinentia Pigmenti (IP) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje prevažne dievčatá.
- Hlavným príznakom je séria kožných zmien (pľuzgiere, drsné škvrny, tmavé vráskavé škvrny a bledé škvrny).
- Okrem kožných problémov sa u niektorých detí môžu vyvinúť problémy súvisiace s nervovým systémom, očami a zubami.
- Kožné škvrny často časom vyblednú bez liečby.
- Väčšina detí môže žiť normálny a zdravý život bez vážnych komplikácií.
- Ak má vaše dieťa tieto príznaky, je veľmi dôležité neprepadať panike a navštíviť pediatra, ktorý vám poskytne vhodnú radu.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár