Má vaše dieťa tieto zvláštne príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o poruchách oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom (LC-FAOD).

Unavuje sa vaše dieťatko po chvíli hrania? Alebo sa mu stále zdá, že je choré, nechce jesť alebo je ospalé? Niekedy si myslíme, že sú to normálne veci, ale za tým môže byť veľmi zriedkavé, ale veľmi závažné genetické ochorenie. Dnes hovoríme o jednom takomto ochorení, poruchách oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom alebo LC-FAOD .

Jednoducho povedané, čo sú tieto LC-FAOD?

Je to trochu zložitý názov, ale povedzme si to jednoducho. Naše telo je ako vozidlo. Na fungovanie potrebuje energiu alebo palivo. Jedlo, ktoré jeme, je palivom pre naše telo. Proces, ktorým sa toto jedlo premieňa na energiu, sa nazýva metabolizmus .

Potraviny, ktoré jeme, ako napríklad olivový olej , ryby , avokádo a mäso, obsahujú niečo, čo sa nazýva „mastné kyseliny“. Tie sú dobrým zdrojom energie pre telo. Existuje niekoľko typov týchto mastných kyselín. Medzi nimi typ nazývaný „mastné kyseliny s dlhým reťazcom“ vyžaduje špeciálny enzým na ich premenu na energiu.

Deťom narodeným s genetickou poruchou nazývanou LC-FAOD chýba tento konkrétny enzým. Ich telá teda nedokážu premeniť tieto mastné kyseliny s dlhým reťazcom na energiu.

Čo sa stane potom?

1. Životne dôležité orgány ako srdce , mozog, pečeň a svaly nedostávajú potrebnú energiu.

2. Mastné kyseliny, ktoré sa nedajú premeniť na energiu, sa hromadia v týchto orgánoch a začínajú ich poškodzovať.

To môže viesť k vážnym komplikáciám, ako sú srdcové choroby , zlyhanie pečene a výrazne nízka hladina cukru v krvi . Preto je veľmi dôležité diagnostikovať toto ochorenie včas a dodržiavať správnu diétu .

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závisia od typu chýbajúceho enzýmu a od závažnosti ochorenia. Niektorí ľudia nemusia prejavovať žiadne príznaky až do dospievania alebo dospelosti. V závažných prípadoch sa však príznaky začnú objavovať už v prvých mesiacoch života.

Prvými príznakmi ochorenia srdcového svalu u novorodencov sú „kardiomyopatia“. Patria sem ťažkosti s dýchaním, ťažkosti s kŕmením a nadmerná ospalosť. Dojčatá a malé deti môžu vykazovať skoré príznaky problémov s pečeňou, ako je zožltnutie očí a kože (žltačka) a nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia).

Pozrime sa na hlavné stavy, ktoré sa v tomto ohľade môžu vyskytnúť, a aké sú s nimi spojené príznaky.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Ide o čisto genetické ochorenie . To znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Jednoducho povedané, príčinou je mutácia v géne, ktorý riadi produkciu enzýmu, ktorý rozkladá mastné kyseliny, o ktorom sme hovorili.

Aby dieťa malo ochorenie, musí zdediť kópiu chybného génu od oboch rodičov . Ak ho zdedí iba od jedného rodiča, dieťa je „nosič“. Nebude mať príznaky, ale môže gén preniesť na svoje deti.

Toto nie je nákazlivé ochorenie. Nemôže sa žiadnym spôsobom prenášať z jednej osoby na druhú.

Ako diagnostikovať ochorenie?

V mnohých krajinách sa každé novorodené dieťa vyšetruje na tieto genetické ochorenia. Robí sa to pomocou malej vzorky krvi odobratej z päty do 1 – 2 dní po narodení. Ak tento test ukáže náznak ochorenia, vykonajú sa ďalšie testy na potvrdenie ochorenia.

Hlavné testy vykonané na tento účel sú:

• Krvné a močové testy: Tieto testy kontrolujú abnormálne vysoké hladiny mastných kyselín a iných látok v krvi a moči.
• Genetické testovanie: Toto je jediný spôsob, ako definitívne určiť, či máte LC-FAODS a ak áno, aký typ.

Ak má vaše dieťa príznaky, o ktorých sme hovorili skôr, je veľmi dôležité okamžite navštíviť pediatra, aby ste to prediskutovali.

Ako sa to lieči?

Hoci toto ochorenie nemožno úplne vyliečiť, pri správnej liečbe sa dá vyhnúť závažným komplikáciám a je možné viesť normálny život. Hlavné liečebné postupy zahŕňajú zmeny v stravovaní, špeciálne výživové doplnky a zmeny životného štýlu.

1. Strava

Toto je najdôležitejšia vec. Táto diéta by mala byť pripravená na základe odporúčania dietológa.

• Obmedzte potraviny s vysokým obsahom mastných kyselín s dlhým reťazcom: Potraviny ako mäso, niektoré rastlinné oleje, orechy a ryby by mali byť obmedzené.
• Jedzte viac potravín bohatých na sacharidy: Na získanie energie by ste mali do svojho jedálnička zaradiť potraviny bohaté na sacharidy, ako je ryža, zemiaky a sladké zemiaky.
• Jedzte malé, časté jedlá: Je dôležité jesť v pravidelných časoch počas celého dňa, aby sa udržala stabilná hladina cukru v krvi.
• Vyhnite sa pôstu: Nie je dobré hladovať dlhšie ako 8 hodín.

2. Výživové doplnky

Keďže títo pacienti nemôžu využívať mastné kyseliny s dlhým reťazcom, podáva sa im iný typ tuku, ktorý telo dokáže ľahko premeniť na energiu. Tieto sa nazývajú triglyceridy so stredne dlhým reťazcom (MCT) . Sú dostupné ako MCT olej. Tieto MCT sa tiež pridávajú do niektorých dojčenských mliek. Váš lekár vám o tom poskytne viac informácií.

3. Medicína

Na liečbu LC-FAOD je schválený liek s názvom Triheptanoín (Dojolvi). Je dostupný len na lekársky predpis .

4. Zmeny životného štýlu

Je dôležité vyhnúť sa spúšťačom, ktoré zhoršujú príznaky.

• Vyhýbajte sa nadmernému cvičeniu: Obmedzte aktivity, ktoré spôsobujú nadmernú únavu tela.
• Zvládajte stres: Veci ako joga a meditácia môžu byť užitočné.
• Chráňte sa pred chorobou: Včas si dajte všetky očkovania, ktoré vám odporučí lekár. Aj pri miernom prechladnutí alebo horúčke okamžite vyhľadajte liečbu.

Je život s touto chorobou výzvou?

Samozrejme, áno. Toto je celoživotný stav, ktorý treba zvládnuť. Musíte si dávať pozor na stravu. Musíte vedieť, čo robiť v prípade núdze. Môže to byť psychicky stresujúce pre dieťa aj pre rodičov.

Preto,

• Dobre sa o chorobe naučte: vedomosti sú najväčšou silou.
• Vyhľadajte psychologickú podporu: Neváhajte vyhľadať pomoc od rodiny, priateľov alebo poradcu v oblasti duševného zdravia.
• Zostaňte v kontakte so svojím lekárom: Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy, opýtajte sa ho.

Hoci je toto ochorenie zriedkavé, pri správnej liečbe a starostlivosti môže mať dieťa dobrý život. Najdôležitejšie je včas diagnostikovať ochorenie a riadiť sa pokynmi lekára.