Počuli ste už niekedy o názve „May-Hegglinova anomália“? Pravdepodobne nie. Pretože ide o pomerne zriedkavé, teda genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Nemali by ste sa však báť, keď počujete toto meno? Dnes si o tom pohovorme jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete. Pretože uvedomenie si tejto skutočnosti môže byť veľmi dôležité.
Čo je to „May-Hegglinova anomália“?
Jednoducho povedané, May-Hegglinova anomália je stav spôsobený malou zmenou vo vašich génoch (genetickou mutáciou). To spôsobuje, že vaše telo produkuje krvné doštičky, čo sú malé krvinky nazývané krvné doštičky, ktoré sú o niečo väčšie a produkujú ich menej, ako by mali. Tento pokles krvných doštičiek sa v medicíne nazýva trombocytopénia.
Teraz vás možno zaujíma, čo sa stane s týmito krvnými doštičkami. Predstavte si, že máte malú ranu. Tieto krvné doštičky potom pomôžu zastaviť krvácanie. Vytvoria krvnú zrazeninu a zastavia krvácanie. Takže človek s „May-Hegglinovou anomáliou“, pretože tieto krvné doštičky sú abnormálne veľké a malé, môže niekedy ľahšie tvoriť modriny alebo krvácať ako normálny človek. Takéto krvácanie (t. j. „krvácanie“) sa môže zvýšiť aj po rozsiahlejšom chirurgickom zákroku.
Treba však mať na pamäti toto: Mnoho ľudí s týmto ochorením nevykazuje žiadne príznaky. Alebo nespôsobuje žiadne väčšie problémy. Či už však máte príznaky alebo nie, je dôležité vedieť, že máte May-Hegglinovu anomáliu. Potom vy a vaši lekári môžete podniknúť potrebné kroky na ochranu pred nehodami a krvácaním.
Existujú tri hlavné charakteristiky, ktoré identifikujú „May-Hegglinovu anomáliu“?
Áno, lekári hľadajú tri hlavné veci, aby presne diagnostikovali tento stav. Nazývame to „triáda“. To znamená tri charakteristické znaky.
Sú to:
- Abnormálne veľké krvné doštičky: Toto nazývame makrotrombocytopénia.
- Znížený počet krvných doštičiek: Toto je stav, o ktorom sme hovorili predtým, nazývaný trombocytopénia.
- Vo vnútri leukocytov, čo je typ bielych krviniek, môžete vidieť malé tyčinkovité štruktúry nazývané Döhleho telieska. Tieto Döhleho telieska sú špeciálne.
Lekári dokážu rozlíšiť May-Hegglinovu anomáliu od iných ochorení, ktoré postihujú krvné doštičky, hľadaním týchto troch charakteristík.
Aký častý je tento stav? Alebo je zriedkavý?
„May-Hegglinova anomália“ je veľmi zriedkavý stav.Podľa správ z lekárskeho výskumu je na celom svete menej ako 200 prípadov. Predstavte si, aké je to zriedkavé! Keďže je to také zriedkavé, lekári sú spočiatku často skeptickí. Váš lekár možno bude musieť vylúčiť niekoľko ďalších ochorení, ktoré by mohli ovplyvniť vaše krvné doštičky, kým dospeje k záveru, že máte May-Hegglinovu anomáliu.
Aké sú príznaky „May-Hegglinovy anomálie“?
Ako sme už spomenuli, väčšina ľudí s týmto ochorením nepociťuje žiadne závažné príznaky. Je to preto, že majú v tele dostatok krvných doštičiek, aby zabránili nadmernému krvácaniu. Ak sa však u vás príznaky objavia, budú do značnej miery závisieť od toho, aký nízky je váš počet krvných doštičiek.
Toto sú príznaky, ktoré možno pozorovať vo všeobecnosti:
- Ľahká tvorba modrín a krvácanie. Zmodranie aj po malej hrčke alebo dlhší čas na zastavenie krvácania aj z malej porezania.
- Časté krvácanie z nosa. Niektorí ľudia to nazývajú „(epistaxa)“.
- Krvácanie ďasien. Môže sa to stať pri čistení zubov.
- U žien nadmerné krvácanie počas menštruácie. Toto sa tiež nazýva „(menorágia)“.
- Červené, fialové alebo hnedé škvrny na koži. Tieto sa nazývajú „purpura“.
- Silné krvácanie po operácii, pri extrakcii zubov alebo po pôrode.
Dôležité je, aby ste sa nebáli predpokladať, že máte May-Hegglinovu anomáliu len preto, že máte jeden alebo dva z týchto príznakov. Tieto môžu byť spôsobené aj inými ochoreniami. Preto je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.
Čo spôsobuje „May-Hegglinovu anomáliu“?
May-Hegglinova anomália je genetický stav, ktorý zdedíte po jednom z rodičov. V tele máme gén s názvom „MYH9“. V tomto géne „MYH9“ dochádza k malej zmene, teda k „mutácii“, ktorá je hlavnou príčinou tohto stavu. V dôsledku tejto génovej mutácie vznikajú problémy so spôsobom, akým sa tvoria krvné doštičky. Preto sa tvoria vo veľkých, abnormálnych tvaroch. V dôsledku tejto génovej mutácie „MYH9“ sa tiež znižuje počet krvných doštičiek. Preto sa vám môžu ľahko tvoriť modriny a krvácať.
Vzorec dedičnosti Mayovej-Hegglinovy anomálie nazývame autozomálne dominantný vzor. To znamená, že na získanie tohto ochorenia potrebujete mať iba jednu kópiu mutovaného génu MYH9. To znamená, že ak má mutáciu vaša matka alebo otec, máte 50 % šancu, že ju zdedíte.
Ako zistiť May-Hegglinovu anomáliu?
May-Hegglinova anomália sa väčšinou objaví náhodne počas krvného testu vykonaného z iného dôvodu. Lekári ju majú podozrenie, keď výsledky krvných testov ukazujú nízky alebo vysoký počet krvných doštičiek. Napríklad sa to dá zistiť aj počas bežného krvného testu počas tehotenstva.
Existuje niekoľko testov, ktoré možno použiť na zistenie, či máte May-Hegglinovu anomáliu:
- Kompletný krvný obraz (CBC): Tento test „(CBC)“ dokáže skontrolovať, či máte nízky počet krvných doštičiek. V tomto stave sa počet krvných doštičiek môže normálne pohybovať medzi 40 000 a 80 000 na mikroliter krvi. Niekedy môže byť dokonca normálny. Pamätajte, že za „nízky“ počet krvných doštičiek zvyčajne považujeme menej ako 150 000 na mikroliter krvi.
- Periférny krvný náter (PBS): Tento PBS test dokáže skontrolovať počet krvných doštičiek. Taktiež kontroluje prítomnosť tyčinkovitých štruktúr nazývaných Döhleho telieska, o ktorých sme hovorili skôr, vo vašich leukocytoch.
- Genetické testy: Tento test dokáže potvrdiť, či máte mutáciu v géne „MYH9“.
Okrem toho bude váš lekár hľadať ďalšie príznaky nízkych krvných doštičiek, ako je predĺžený čas krvácania.
Ako sa lieči May-Hegglinova anomália?
V skutočnosti sa u väčšiny ľudí s May-Hegglinovou anomáliou nevyvinú dostatočne závažné príznaky na to, aby si vyžadovali liečbu. To je skutočná úľava, však? Ak však musíte podstúpiť operáciu, váš lekár môže prijať dodatočné opatrenia na zabránenie nadmernému krvácaniu. Napríklad pred operáciou sa môže intravenózne podať liek nazývaný desmopresín, aby sa znížilo riziko krvácania, alebo sa môže podať transfúzia krvných doštičiek.
Ak nadmerne krvácate, napríklad pri nehode, možno budete potrebovať transfúziu krvných doštičiek na obnovenie ich hladiny.
Ak ste tehotná, určite budete potrebovať dodatočné sledovanie. Väčšina žien s May-Hegglinovou anomáliou porodí zdravé deti bez akýchkoľvek komplikácií. Avšak akýkoľvek stav, ktorý zvyšuje riziko krvácania, je počas tehotenstva rizikový. Preto vám váš pôrodník a gynekológ poradia, čo robiť, aby ste ochránili seba a svoje nenarodené dieťa. Je veľmi dôležité dodržiavať tieto pokyny.
Čo môžete očakávať od osoby s „May-Hegglinovou anomáliou“?
May-Hegglinova anomália je celoživotný stav. Je to pravda.Našťastie to však pre väčšinu ľudí nespôsobuje výrazné narušenie ich každodenného života. Mnoho ľudí s týmto ochorením nemá žiadne príznaky alebo len veľmi mierne príznaky. Ak máte nízky počet krvných doštičiek a máte problémy, lekár vám poradí, ako zastaviť krvácanie, ak sa zraníte. Takže sa nemusíte ničoho obávať.
Dá sa zabrániť „Mayovej-Hegglinovej anomálii“?
V skutočnosti nemôžete urobiť nič, aby ste predišli May-Hegglinovoj anomálii. Ide o genetické ochorenie. Ak však plánujete mať dieťa, najmä ak vy alebo váš partner máte toto ochorenie, je dobré poradiť sa s genetickým poradcom. Ak vy alebo váš partner máte May-Hegglinovu anomáliu, vaše dieťa má 50 % šancu, že toto ochorenie zdedí.
Genetický poradca dokáže posúdiť akékoľvek riziká, ktoré s vami súvisia, a poradiť vám s možnosťami. To môže byť veľkou pomocou.
Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)
Ak zistíte, že máte May-Hegglinovu anomáliu, jednou z najlepších vecí, ktoré môžete urobiť, je porozprávať sa so svojím lekárom o tom, ako tento stav zvládnuť. Je dôležité vedieť o týchto veciach:
- Buďte opatrní s liekmi: Niektoré lieky môžu ovplyvniť funkciu vašich krvných doštičiek. Preto si zistite, ktoré lieky sú pre vás škodlivé, ako sa im vyhnúť alebo ako ich užívať v bezpečných dávkach. Neužívajte žiadne lieky bez konzultácie s lekárom.
- Udržiavajte dobrú ústnu hygienu: Dôkladná starostlivosť o ústnu hygienu môže pomôcť predchádzať krvácaniu ďasien. Je tiež dobré pravidelne navštevovať zubára.
- Buďte opatrní pri aktivitách, ktoré môžu spôsobiť zranenie: Buďte veľmi opatrní pri športoch, ktoré môžu spôsobiť zranenie (napríklad kontaktné športy). Možno sa im budete musieť dokonca vyhýbať. Poraďte sa o tom aj so svojím lekárom.
- Buďte si vedomí rizík počas tehotenstva: Aby ste sa vyhli problémom počas tehotenstva spôsobeným „May-Hegglinovou anomáliou“, sledujte svoje zdravie a úzko spolupracujte so svojím pôrodníkom a gynekológom.
Na čo sa mám opýtať svojho lekára?
Tu je niekoľko otázok, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi, ak zistíte, že máte May-Hegglinovu anomáliu:
- „Pán doktor, aký závažný je môj nedostatok krvných doštičiek (trombocytopénia)?“
- "Kedy by som sa mal/a obávať poklesu počtu krvných doštičiek?"
- "Na aké príznaky si mám dávať obzvlášť pozor?"
- „Aké zmeny musím urobiť vo svojom každodennom živote, aby som zvládol tento stav?“
- „Je dobrý nápad, aby sme s partnerom absolvovali genetické poradenstvo?“
Nikdy sa nebojte klásť takéto otázky. Je veľmi dôležité objasniť si akékoľvek pochybnosti, ktoré by ste mohli mať.
Existujú aj iné choroby spojené s génom „MYH9“?
Áno, May-Hegglinova anomália je skupina ochorení súvisiacich s génom MYH9. Všetky tieto ochorenia sú spôsobené mutáciou v géne MYH9. Výskum zistil, že okrem May-Hegglinovy anomálie sú tri ďalšie ochorenia, ktoré spôsobujú abnormálne krvné doštičky a nízky počet krvných doštičiek, spôsobené mutáciami v géne MYH9. Ďalšie tri sú:
- Epsteinov syndróm
- Fechtnerov syndróm
- Sebastiánov syndróm
Keďže všetky tieto choroby spolu úzko súvisia a pretože všetky majú rovnakú príčinu, je možné, že časom tieto samostatné názvy zmiznú a všetky sa budú súhrnne označovať ako „poruchy súvisiace s MYH9“.
Čo je teda najdôležitejšie, čo si z tohto príbehu máme zapamätať? (Posolstvo, ktoré si treba vziať domov)
May-Hegglinova anomália je stav, ktorý zahŕňa abnormálne veľké krvné doštičky a nízky počet krvných doštičiek. Nemusí to však nevyhnutne znamenať, že budete mať vážne problémy. Pri tomto stave veľa závisí od toho, aký nízky je váš počet krvných doštičiek. Väčšina ľudí s týmto stavom má dostatok krvných doštičiek na to, aby zabránila vážnemu krvácaniu. Iní môžu byť vystavení riziku nadmerného krvácania.
Preto je najdôležitejšie porozprávať sa so svojím lekárom, presne pochopiť, aké preventívne opatrenia musíte podniknúť na zníženie rizika krvácania, a podľa toho konať. Najdôležitejšie je nebáť sa, byť informovaný a riadiť sa lekárskymi radami. Veľa zdravia!
May -Hegglinova anomália, krvné doštičky, trombocytopénia, gén MYH9, krvácanie, genetické ochorenia, ochorenia krvi
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár