Spôsobuje myotónia stuhnutosť tela? Poďme sa o tom porozprávať!

Máte niekedy pocit, že máte stuhnutú ruku, nohu alebo akýkoľvek iný sval v tele a nedokáže sa uvoľniť tak rýchlo, ako si myslíte? Napríklad, keď si s niekým podávate ruku a máte problém ruku odtiahnuť, alebo keď sa pokúšate vstať zo stoličky, chvíľu to trvá. Toto je jednoducho jeden z príznakov stavu nazývaného myotónia. Nebojte sa, povieme si o tom podrobnejšie.

Čo je myotónia?

Jednoducho povedané, myotónia je stav, keď sa vaše svaly po stiahnutí rýchlo neuvoľnia. Predstavte si, že si s niekým podávate ruku, ale je ťažké ruku odtiahnuť, alebo keď si sadnete a snažíte sa vstať, máte na chvíľu stuhnuté nohy. Presne taká je situácia.

Existujú rôzne typy myotónie. Každý typ je spôsobený genetickou zmenou . To znamená, že je spôsobená nejakým vplyvom na gény v našom tele. Pri každom type je ovplyvnený iný gén.

Kvôli týmto genetickým zmenám môže myotónia postihnúť aj iné časti tela. V závislosti od typu myotónie, ktorú máte, to môže ovplyvniť vaše:

• K srdcu
• Do pľúc
• Do tráviaceho systému
• Do mozgu
• Pre oči

Môže sa to stať orgánom ako napr.

Je normálne cítiť strach, keď sa u vás vyskytne príznak, ktorý ste predtým nemali, ako napríklad stuhnutosť svalov. Možno si kladiete otázku: „Zhorší sa to?“ alebo „Ako to ovplyvní môj život?“ Najlepšie, čo môžete urobiť, je navštíviť lekára . Myotónia je zriedkavé ochorenie, takže stanovenie presnej diagnózy môže chvíľu trvať. Medzitým vám však lekár môže pomôcť zmierniť vaše obavy a odpovedať na vaše otázky.

Aké sú hlavné typy myotónie?

Lekári klasifikujú myotóniu na dva hlavné typy: dystrofickú a nedystrofickú . Oba typy ovplyvňujú elektrické signály, ktoré riadia svalovú kontrakciu. Pri dystrofickej myotónii je však poškodený samotný sval. Slovo „dystrofia“ znamená „postupné oslabovanie alebo úbytok tkaniva“.

Dystrofická myotónia (DM)

Dystrofická myotónia (DM) je stav, pri ktorom svaly časom oslabujú a zmenšujú sa (atrofia). Patrí do skupiny ochorení nazývaných svalová dystrofia. Existujú dva hlavné typy:

• Myotonická dystrofia typu 1 (DM1) – Toto je najbežnejší typ.
• Myotonická dystrofia typu 2 (DM2)

Nedystrofická myotónia

Pri nedystrofickej myotónii nie je štruktúra svalového tkaniva poškodená. Do tejto kategórie patria aj ďalšie typy:

• Andersenov-Tawilov syndróm
• Hyperkalemická periodická paralýza
• Hypokaliemická periodická paralýza typu 1 a typu 2
• Myotónia congenita – Toto je najbežnejší typ tejto skupiny.
• Paramyotónia congenita
• Myotónia sodíkových kanálov

Aké sú príznaky myotónie?

Hlavným príznakom myotónie je neschopnosť uvoľniť sval po jeho stiahnutí. Tieto príznaky sa môžu objaviť v dojčenskom veku, detstve alebo dospelosti v závislosti od typu myotónie.

Medzi ďalšie bežné príznaky, ktoré možno pozorovať, patria:

• Zmena vzhľadu svalov – napríklad zväčšenie svalov (hypertrofia) alebo úbytok/oslabenie svalov (hypotónia) .
• Únava .
• Bolesť svalov .
• Svalová slabosť .
• Pocit svalového napätia, ale napätie sa s pohybom alebo cvičením znižuje (fenomén zahrievania) .

Špecifické príznaky dystrofickej myotónie

Každý typ dystrofickej myotónie má špecifické príznaky. Niektoré príklady sú:

• Bolesť žalúdka, zápcha, hnačka, kyslý reflux, nadúvanie.
• Abnormality vzhľadu tváre (tvárové dysmorfizmy) .
• Katarakta (zakalenie videnia oka) .
• Hyperglykémia je stav spôsobený inzulínovou rezistenciou, ktorá spôsobuje vysoké hladiny cukru v krvi.
• Intelektuálne postihnutie .
• Nepravidelný srdcový tep (arytmia) alebo problémy s elektrickými signálmi srdca.
• Vypadávanie vlasov z prednej časti hlavy u mužov (androgénna alopécia) .
• Spánková apnoe (zápal spánku) .

Aké sú príznaky u ľudí s periodickou paralýzou?

Máte hyperkalemickú periodickú paralýzu.Ak ho máte, môžete pociťovať stav podobný paralýze, pri ktorom vaše svaly strácajú silu približne jednu až štyri hodiny.

Ak máte hypokaliemickú periodickú paralýzu , môžete v noci alebo skoro ráno pociťovať svalovú slabosť. Táto môže trvať od niekoľkých hodín do niekoľkých dní.

Čo spôsobuje myotóniu?

Myotónia je spôsobená špecifickou zmenou v jednom z vašich génov . Konkrétnejšie, tieto genetické zmeny ovplyvňujú iónové kanály , ktoré sú zodpovedné za riadenie funkcie vašich svalov.

Každý typ myotónie je spôsobený mutáciou v inom géne. Napríklad myotonická dystrofia typu 1 je spôsobená problémom s génom DMPK . Myotónia congenita je spôsobená problémom s génom CLCN1 . Túto genetickú mutáciu môžete zdediť po jednom alebo oboch rodičoch. Alebo sa môže vyvinúť náhodne.

Ako zistíte, či máte myotóniu?

Na začiatku diagnostického procesu sa vás lekár opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu . Predtým, ako vám navrhne testy na myotóniu, vylúči iné bežné ochorenia, ktoré by mohli spôsobovať vaše príznaky, ako napríklad hypotyreózu .

Toto sú testy používané na diagnostiku myotónie:

• Krvný test na kreatínkinázu (CK): Kreatínkináza je enzým nachádzajúci sa prevažne vo svaloch. Hladiny CK sú zvyčajne zvýšené pri myotónii.
• Elektromyografia (EMG): Tento test hodnotí zdravie a funkciu kostrových svalov a nervov, ktoré ich ovládajú.
• Genetické testy: Tieto testy dokážu identifikovať genetické zmeny, ktoré spôsobujú rôzne formy myotónie.
• Krvný test na draslík: Váš lekár môže tento test použiť na kontrolu hyperkalemickej periodickej paralýzy (vysoká hladina draslíka v krvi) alebo hypokalemickej periodickej paralýzy (nízka hladina draslíka v krvi).
• Krátky záťažový test: V tomto teste musíte sťahovať svaly v stanovených intervaloch, zatiaľ čo lekár sleduje, ako vaše nervy a svaly reagujú.

Myotónia je zriedkavé ochorenie,Môže trvať nejaký čas, kým získate presnú diagnózu. Nebojte sa toho.

Aké sú spôsoby liečby myotónie?

Liečba myotónie je špecifická pre váš typ a príznaky. Vy a váš lekár budete spolupracovať na vypracovaní liečebného plánu, ktorý bude prispôsobený vašim potrebám. Neváhajte sa opýtať na akékoľvek otázky.

Fyzioterapia je zvyčajne súčasťou vášho liečebného plánu. Fyzioterapeut vám môže pomôcť vyhnúť sa známym alebo potenciálnym spúšťačom a vypracovať cvičebný plán, ktorý vám pomôže zostať čo najaktívnejší. Ergoterapeuti vám tiež môžu pomôcť nájsť nové spôsoby vykonávania každodenných úloh. Môžu tiež odporučiť adaptačné alebo mobilné pomôcky.

Liečba dystrofickej myotónie

Dystrofická myotónia sa lieči symptomaticky. Budete musieť absolvovať pravidelné kontroly na sledovanie zdravia orgánov postihnutých vaším typom dystrofickej myotónie.

Liek, ktorý lekári predpisujú najmä, je mexiletín . V skutočnosti ide o antiarytmikum , ale pomáha aj pri svalových zášklboch a stuhnutosti. Mexiletín môže pomôcť aj pri niektorých typoch nedystrofickej myotónie.

Liečba nedystrofickej myotónie

Okrem liekov môže liečba nedystrofickej myotónie zahŕňať aj vyhýbanie sa určitým spúšťačom. Patria sem:

• Vyhýbanie sa vystaveniu chladu.
• Obmedzenie namáhavého, namáhavého cvičenia.

Liečba periodickej paralýzy

Liečba periodickej paralýzy zvyčajne zahŕňa kontrolu hladiny draslíka a vyhýbanie sa spúšťačom. Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste sa vyhýbali týmto veciam:

• Dlhý odpočinok po cvičení.
• Konzumácia jedál s vysokým obsahom sacharidov.
• Jedenie v nepravidelných časoch.
• Nepravidelný spánok.
• Práca v noci.

Ak máte hypokalemickú periodickú paralýzu , lekár vám môže odporučiť konzumáciu potravín bohatých na draslík, ako sú banány, fazuľa, sušené ovocie, mango a papája.

Ak máte hyperkalemickú periodickú paralýzu , možno sa budete musieť vyhýbať potravinám s vysokým obsahom draslíka .

Ak tieto opatrenia nestačia na kontrolu vašich príznakov, lekár vám môže predpísať jeden z liekov nazývaných dichlorfenamid alebo acetazolamid .

Dá sa zabrániť vzniku myotónie?

Myotóniu spôsobujú genetické zmeny, takže s jej prevenciou nemôžete nič urobiť. Ak má niekto vo vašej rodine myotóniu alebo ak máte toto ochorenie sami a plánujete mať deti, zvážte návštevu genetického poradcu . Môže vám vysvetliť riziko zdedenia ochorenia a jeho prenosu na ďalšiu generáciu.

Aká je prognóza pre niekoho s myotóniou? (Prognóza)

Ak máte myotóniu, váš výhľad závisí od niekoľkých faktorov. Patria sem:

• Typ myotónie, ktorú máte.
• Závažnosť vašich príznakov.
• Ako vaše telo reaguje na liečbu.
• Váš celkový zdravotný stav a vek.

Váš lekár vám bude vedieť poskytnúť dobrú predstavu o tom, čo budúcnosť prinesie pre vašu konkrétnu situáciu, ale vo všeobecnosti je to niečo takéto:

• Nedystrofické myotónie majú vo všeobecnosti dobrú prognózu, ale tá sa môže líšiť v závislosti od závažnosti vašich príznakov.
• Prognóza dystrofických myotónií závisí od toho, ako vážne sú postihnuté iné telesné systémy. Myotonická dystrofia typu 1 a 2 môže tiež skrátiť dĺžku života.
• Periodická paralýza sa môže zhoršovať s vekom a môže viesť aj k trvalým, závažným svalovým problémom (myopatia) .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Myotónia je chronické/dlhodobé ochorenie. Preto budete musieť počas celého života navštevovať lekára, aby sledoval vaše príznaky a zistil, ako dobre vaša liečba funguje.

Dôležité je, že stavy spojené s myotóniou môžu ovplyvniť vašu reakciu na anestéziu . Ak máte naplánovanú akúkoľvek operáciu, mali by ste o tom informovať svojho lekára. Mali by ste to povedať aj anestéziológovi, ktorý sa o vás bude počas operácie starať.

Je normálne cítiť sa šokovaný a osamelý, keď vám diagnostikujú zriedkavé ochorenie. Myotónia postihuje každého inak, takže môžete mať veľa otázok. Váš lekársky tím bude s vami počas celej cesty k diagnóze a liečbe. Získajte podporu od nich, ako aj od vašich blízkych.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Myotónia je stav, pri ktorom sa svaly po stiahnutí rýchlo neuvoľňujú. Je to spôsobené genetickými faktormi.

>

- Existujú dva hlavné typy: dystrofické (poškodenie štruktúry svalov) a nedystrofické (bez poškodenia štruktúry).

- Medzi príznaky môže patriť stuhnutosť svalov, slabosť, bolesť a únava. Niektoré typy majú aj špecifické príznaky.

- Na diagnostiku ochorenia sa používajú krvné testy, EMG a genetické testy.

- Liečba sa líši v závislosti od typu ochorenia a príznakov. Zahŕňa fyzioterapiu, lieky a vyhýbanie sa určitým veciam (spúšťačom).

- Tomu sa nedá zabrániť, ale môžete získať pomoc od genetického poradenstva.

- Ak máte tieto príznaky, určite vyhľadajte lekára. Správna diagnóza a liečebný plán sú pre vás veľmi dôležité.

Myotónia , Myotónia, Svalová stuhnutosť, Genetické ochorenia, Dystrofická myotónia, Dystrofická myotónia, Nedystrofická myotónia, Svalové ochorenia