Poďme sa dozvedieť o neuromuskulárnych poruchách jednoduchým spôsobom.

Máte niekedy pocit, že nemáte energiu, je pre vás ťažké zdvihnúť ruku alebo nohu, alebo vám pri chôdzi znecitlivujú končatiny a svaly postupne slabnú? Nie sú to len tak náhodné veci. Možno sa za týmito príznakmi skrývajú nervové a svalové ochorenia, o ktorých si dnes povieme, teda stav nazývaný „neuromuskulárne poruchy“. Nebojte sa, po vypočutí si tohto nie je čoho báť. Poďme sa o všetkom porozprávať jasne a jednoducho.

Čo sú neuromuskulárne poruchy?

Jednoducho povedané, ide o skupinu ochorení, ktoré postihujú časti nášho nervového systému, najmä periférne nervy ( nervy, ktoré vychádzajú z mozgu a miechy), svaly alebo komunikáciu medzi nimi. Zamyslite sa nad tým, naše pohyby tela prebiehajú, keď správy z mozgu prechádzajú nervami a aktivujú svaly. Ak je niekde v tomto procese chyba, môžu sa tieto ochorenia vyskytnúť.

Tieto stavy bežne spôsobujú svalovú slabosť , úbytok alebo chradnutie svalov (svalová atrofia) a zmeny citlivosti (ako je znecitlivenie alebo brnenie). V závislosti od typu ochorenia sa však môžu vyskytnúť aj iné príznaky.

Čo sú to za choroby? Ako ovplyvňujú naše telo?

Neuromuskulárne poruchy nie sú samostatným ochorením. Sú skupinou ochorení a každá skupina zahŕňa rôzne stavy. Môžu postihnúť nasledujúce časti nášho neuromuskulárneho systému:

• Bunky predného rohu miechy
• Nervové korene (vrátane ganglií dorzálnych koreňov)
• Nervové siete `(Plexusy)` (napr. `(brachiálny plexus)` - súvisiaci s ramenom, `(lumbosakrálny plexus)` - súvisiaci s krkom)
• Periférne nervy
• Neuromuskulárne prepojenie
• Svalové vlákna

Teraz sa pozrime trochu podrobnejšie na choroby, ktoré postihujú každú z týchto častí.

Ochorenia súvisiace s motorickými nervovými bunkami (bunky predného rohu) miechy

Často ide o progresívne ochorenia, ktoré ničia motorické neuróny . Motorické neuróny sú typom buniek v našom mozgu a mieche, ktoré nám pomáhajú pri pohybe, napríklad pri chôdzi, rozprávaní a dýchaní. Tieto bunky prenášajú signály z mozgu do svalov.

Konkrétne „bunky predného rohu“ sú motorické nervové bunky v sivej hmote miechy. Sú nevyhnutné pre pohyb našich kostrových svalov. Keď sú tieto bunky zničené, svaly strácajú nervové zásobenie (denervácia) a oslabujú.

Hlavné choroby, ktoré patria do tejto kategórie, sú:

• ALS (amyotrofická laterálna skleróza - ALS) alebo Lou Gehrigova choroba
• Spinálna svalová atrofia (SMA)
• Spinálno-bulbárna svalová atrofia (SBMA) alebo Kennedyho choroba
• detská obrna

Problémy súvisiace s plexom (plexopatie)

Nervy, ktoré vychádzajú z našej miechy na rôznych úrovniach, sa nakoniec spoja a vytvoria komplexnú sieť alebo plexus . V horných končatinách máme brachiálny plexus a v dolných končatinách, ktoré sa nachádzajú v krku, bedrový plexus alebo lumbosakrálny plexus.

Tieto nervové vlákna sa môžu poškodiť, stlačiť alebo zapáliť, čo môže spôsobiť bolesť, necitlivosť, brnenie a slabosť v postihnutej ruke alebo nohe.

Ochorenia súvisiace s nervovými koreňmi

Nervové korene sú krátke vetvy miechového nervu. Miechové nervy vychádzajú zo stavcov (kostí) pozdĺž miechy. Každý miechový nerv má korene motorických nervov a korene senzorických nervov. Korene motorických nervov sú miestom, kde sa signály z mozgu a miechy prenášajú do svalov cez periférne nervy.

Keď sú tieto nervové korene stlačené okolitými tkanivami, môže sa v rôznych častiach tela objaviť bolesť a necitlivosť. Toto sa nazýva „radikulopatia“ . Keď sú korene motorických nervov stlačené, svaly oslabujú.

Existujú typy radikulopatie v závislosti od miesta, kde je miechový nerv stlačený:

• Cervikálna radikulopatia
• Od stredu po hornú časť hrudníka („hrudná radikulopatia“)
• Lumbálna alebo lumbosakrálna radikulopatia (súvisiaca s krkom a dolnou časťou chrbta)

Choroby súvisiace s periférnymi nervami

Periférna neuropatia je všeobecný termín pre akékoľvek ochorenie, ktoré postihuje nervy mimo mozgu a miechy (periférne nervy). Existuje niekoľko typov a príčin tohto ochorenia. Ak periférne nervy nefungujú správne, nemôžeme hýbať svalmi. Preto tieto ochorenia patria aj do väčšej skupiny neuromuskulárnych ochorení.

Periférne neuropatie môžu postihnúť iba určité časti tela alebo môžu postihnúť celé telo. Najbežnejším typom periférnej neuropatie je neuropatia, ktorá postihuje ruky a nohy, najmä končeky prstov. Napríklad niektorí ľudia s cukrovkou majú necitlivosť v chodidlách, akoby necítili zem. To je príklad.

Tu je niekoľko príkladov:

• Poškodenie nervov spôsobené cukrovkou
• Kvôli nadmernej konzumácii alkoholu (porucha užívania alkoholu)
• Podvýživa
• Stav nazývaný „amyloidóza“
• Genetické alebo dedičné príčiny (napr. Charcot-Marie-Toothova choroba)
• Autoimunitné alebo zápalové príčiny (napr. chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia - CIDP, Guillain-Barréov syndróm)
• Vystavenie toxickým látkam (napr. toxickým chemikáliám, ako sú čistiace prostriedky, pesticídy)

Ochorenia neuromuskulárneho spojenia

Neuromuskulárne prepojenie (NMJ) je spojenie (synapsa) medzi zakončením motorického nervu a svalom. Na komunikáciu so svalom motorické nervy uvoľňujú cez toto prepojenie chemickú látku nazývanú acetylcholín . Ak je táto komunikácia narušená, dochádza k ochoreniam súvisiacim s neuromuskulárnym prepojením.

Hlavné choroby postihujúce tento kĺb sú:

• „Botulizmus“ (stav, ktorý sa môže vyskytnúť v dôsledku otravy jedlom)
• Lambertov-Eatonov myastenický syndróm (LEMS)
• Myasténia gravis

Svalové ochorenia (myopatie)

Myopatie sú ochorenia, ktoré priamo postihujú naše kostrové svaly (svaly, ktoré sa pripájajú k našim kostiam). Tieto ochorenia poškodzujú svalové vlákna a oslabujú svaly. Existuje niekoľko typov myopatií. Niektoré sú vrodené (genetické alebo dedičné). Niektoré sa môžu vyvinúť neskôr v živote.

Priame poranenia, ako je natrhnutie, natiahnutie alebo vyvrtnutie svalu, však do tejto kategórie „myopatií“ nepatria.

Svalová dystrofia

Svalová dystrofia je skupina viac ako tridsiatich ochorení, ktoré ovplyvňujú funkciu svalov v dôsledku genetických (dedičných) príčin. Medzi hlavné typy patria:

• Duchenneova svalová dystrofia (DMD) – Toto je najbežnejší typ.
• „Beckerova svalová dystrofia (BMD)“
• Myotonická dystrofia
• „Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD)“

Autoimunitné a zápalové myopatie

Ide o choroby, ktoré narúšajú funkciu svalov v dôsledku porúch v našom vlastnom imunitnom systéme. Príklady:

• Dermatomyozitída
• Polymyozitída
• „Imunitne sprostredkovaná nekrotizujúca myopatia“

Iné myopatie

Svalové ochorenia sa môžu vyskytnúť z rôznych iných dôvodov:

• Nerovnováha elektrolytov : Napríklad vysoká hladina vápnika v krvi (hyperkalcémia) alebo vysoká hladina draslíka v krvi (hyperkaliémia) môže spôsobiť svalové problémy.
• Endokrinné myopatie : Hormonálna nerovnováha, ktorá narúša funkciu svalov. NapríkladTieto môžu byť spôsobené problémami so štítnou žľazou, prištítnymi telieskami alebo nadobličkami .
• Metabolické myopatie : Sú spôsobené chybami v génoch, ktoré dávajú svalom pokyn produkovať enzýmy. Príklady: choroby ukladania glykogénu, poruchy ukladania lipidov.
• Mitochondriálne myopatie : Sú spôsobené poruchami mitochondrií, častí buniek produkujúcich energiu.
• Periodická paralýza : Ide o skupinu dedičných neurologických ochorení. Pri tejto chorobe svaly periodicky slabnú a nie sú schopné sťahovania.
• Toxické myopatie: Sú spôsobené toxínom alebo liekom, ktorý narúša štruktúru alebo funkciu svalov.

Aké sú najčastejšie ochorenia nervov a svalov?

V skutočnosti je periférna neuropatia najčastejším z týchto ochorení. Je to preto, že má mnoho rôznych typov a príčin. Výskumníci odhadujú, že viac ako 20 miliónov ľudí v Spojených štátoch má nejakú formu periférnej neuropatie.

Mnoho ľudí si však „(periférne neuropatie)“ nemyslí ako „(neuromuskulárne poruchy)“, pretože majú samostatnú kategóriu. Avšak „(neuromuskulárne ochorenia)“, o ktorých sme všetci počuli, ale v skutočnosti sú zriedkavé, sú „(ALS) “ a „svalová dystrofia “.

Aké sú bežné príznaky týchto ochorení?

Príznaky neuromuskulárnych ochorení sa môžu líšiť v závislosti od konkrétneho typu ochorenia. Medzi bežné príznaky spojené so svalmi však patria:

• Svalová slabosť (ťažkosti so zdvíhaním ruky alebo nohy, neschopnosť zdvíhať ťažké predmety)
• Svalová atrofia ( úpadok a chradnutie svalovej hmoty)
• Zášklby svalov (fascikulácie), kŕče alebo spazmy
• Bolesť svalov
• Svalová stuhnutosť (spasticita)
• Ťažkosti s chôdzou
• Problémy s rovnováhou a koordináciou
• Ovisnuté očné viečka alebo iné časti tváre
• Ťažkosti s rečou (dyzartria) v dôsledku slabosti svalov jazyka alebo úst/tváre
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) v dôsledku slabosti svalov hltana
• Ťažkosti s dýchaním v dôsledku slabosti bráničného svalu

Medzi ďalšie príznaky môže patriť:

• Únava
• Necitlivosť
• Nezvyčajné pocity, ako napríklad chôdza mravcov alebo mravčenie (parestézia)

Dôležité: Ak máte jeden alebo viacero z týchto príznakov za sebou, najmä ak sa svalová slabosť objaví náhle alebo postupne, určite vyhľadajte lekára.

Prečo sa tieto choroby vyskytujú? Aké sú ich príčiny?

Existuje mnoho príčin neuromuskulárnych ochorení. Niektoré sú však genetické . To znamená, že ich môžu spôsobiť gény zdedené po rodičoch alebo náhodná zmena v géne (mutácia). Tieto ochorenia môžu byť spôsobené chybou v jednom géne alebo chybami vo viacerých génoch.

Niektoré neuromuskulárne ochorenia sú autoimunitné ochorenia . To znamená, že náš vlastný imunitný systém napáda naše vlastné bunky. Iné môžu byť spôsobené nehodou, nedostatkom výživy, metabolickou poruchou, vystavením toxínu alebo zápalom. Niekedy sa príčina nedá zistiť.

Ako lekár diagnostikuje tieto ochorenia?

Keď navštívite lekára, opýta sa vás na vašu anamnézu, či mal niekto vo vašej rodine toto ochorenie, aké lieky užívate a aké máte príznaky. Potom vykoná všeobecné fyzikálne vyšetrenie a neurologické vyšetrenie . Toto vyšetrenie môže hľadať problémy s mozgom, miechou a periférnym nervovým systémom (vrátane svalov).

Môže vás tiež odporučiť neurológ na ďalšie vyšetrenie. Medzi ďalšie testy, ktoré môžu pomôcť potvrdiť tieto stavy, patria:

• Elektromyografia (EMG) : Toto vyšetrenie testuje zdravie a funkciu kostrových svalov a nervov, ktoré ich ovládajú.
• Test nervového vedenia : Toto vyšetrenie testuje funkciu periférnych nervov.
• Krvné testy : Tieto môžu kontrolovať rôzne veci, ako sú abnormality enzýmov a príznaky autoimunitných ochorení.
• Zobrazovacie testy : Testy ako MRI , CT a neuromuskulárny ultrazvuk dokážu „vidieť“, či existujú nejaké problémy s mozgom, miechou a/alebo nervami.
• Biopsia svalu: Pri tomto teste sa odoberie malá vzorka svalu a patológ ju vyšetrí pod mikroskopom, aby zistil, či sa v nej nenachádzajú nejaké abnormality.
• Genetické testovanie : Tieto testy pomáhajú potvrdiť niektoré genetické neuromuskulárne ochorenia.

Aké sú liečebné postupy pre tieto ochorenia?

Liečba neuromuskulárnych ochorení sa značne líši v závislosti od konkrétneho typu ochorenia. Vo všeobecnosti sa väčšina neuromuskulárnych ochorení nedá úplne vyliečiť. Existujú však spôsoby liečby a terapie, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky, zastaviť progresiu ochorenia alebo spomaliť jeho progresiu. Váš liečebný plán môže zahŕňať:

• Lieky
• Fyzioterapia a ergoterapia
• Logopédia
• Nutričná terapia
• Pomocné zariadenia, ktoré uľahčujú pohyb
• Iné lekárske zákroky vrátane chirurgických zákrokov

Často je vaším lekárom primárnej starostlivosti neurológ (najmä špecialista na neuromuskulárne ochorenia). V závislosti od typu ochorenia však môžete potrebovať pomoc od iných špecialistov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Medzi ne môžu patriť:

• Fyzioterapeuti a ergoterapeuti
• Reumatológovia
• Pulmonológovia a respirační terapeuti
• Patológovia
• Chirurgovia
• Ortopédi
• Logopédi
• Dietológovia
• Psychológovia
• Sociálni pracovníci

Čo môžete očakávať od života s týmto typom ochorenia?

Mnohé nervové a svalové ochorenia sú dlhodobé (chronické) . To znamená, že môžu trvať celý život. Hoci neexistuje liek, lieky a iné liečebné postupy môžu pomôcť kontrolovať príznaky, zastaviť progresiu ochorenia alebo ho spomaliť. Váš lekár vám môže poskytnúť lepšiu predstavu o tom, čo môžete očakávať, v závislosti od vášho konkrétneho stavu.

Neuromuskulárne ochorenia sú širokou kategóriou stavov, ktoré primárne ovplyvňujú funkciu periférnych nervov a svalov. Ak pocítite náhlu alebo nevysvetliteľnú svalovú slabosť, poraďte sa s lekárom. Lekár môže posúdiť vaše príznaky a odporučiť testy na určenie príčiny.

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

Nebojte sa počuť názov neuromuskulárne poruchy. Mnohé z týchto stavov sa dajú kontrolovať včasnou detekciou, správnou liečbou a manažmentom. Dôležité je, ak máte nezvyčajné príznaky (najmä svalovú slabosť, necitlivosť, ťažkosti s chôdzou),Neignorujte ich a okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Pamätajte, že nie ste sami. Existujú skúsení lekári, terapeuti a podporné skupiny, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť tieto situácie. Získanie správnych informácií a včasné konanie je najlepšou cestou k zdravému životu.

Neurologické ochorenia, svalové ochorenia, neuromuskulárne poruchy, ALS, svalová dystrofia, periférna neuropatia, myasténia gravis