Tiež vás znepokojuje oslabenie očných viečok a hrdla? Poďme sa porozprávať o OPMD (okulofaryngeálnej svalovej dystrofii)

Mali ste niekedy pocit, že vám očné viečka trochu tlačia a je ťažké ich správne otvoriť? Alebo ste mali mierne ťažkosti s prehĺtaním, či pocit, akoby ste mali niečo uviaznuté v hrdle? Niekedy to môžu byť normálne veci, ktoré prichádzajú s vekom. V zriedkavých prípadoch to však môžu byť aj príznaky genetického ochorenia nazývaného okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) . Nebojte sa, dnes si povieme, čo je OPMD, ako sa vyvíja, aké sú príznaky a či existuje liečba.

Čo je OPMD (okulofaryngeálna svalová dystrofia)? Pochopme to jednoducho.

Jednoducho povedané, okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Pri ňom niektoré svaly v našom tele postupne oslabujú. Predstavte si, že hoci genetická zmena, ktorá toto ochorenie spôsobuje, je niečo, s čím sa rodíme, najčastejšie sa príznaky začínajú objavovať v strednom veku, teda okolo 40. alebo 50. roku života. Táto OPMD patrí do skupiny ochorení, ktoré oslabujú svaly, nazývaných svalová dystrofia . Sú to ochorenia, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu, teda prostredníctvom génov. OPMD sa nazýva „okulofaryngeálna“ a postihuje najmä naše:

• Očné - teda svaly okolo očí.
• Faryng – Toto sa vzťahuje na svaly v hrdle, ktoré nám pomáhajú prehĺtať jedlo a hovoriť.

Tieto príznaky sa vyvíjajú postupne, čo znamená, že sú progresívne . Dobrou správou však je, že väčšinou sa tieto príznaky vyvíjajú veľmi pomaly. Takže nie je dôvod na obavy.

Aká je častá OPMD? Kto ju s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinie?

V skutočnosti neexistujú žiadne presné štatistiky o tom, koľko ľudí na svete má OPMD. Odborníci však odhadujú, že len v Spojených štátoch môže mať toto ochorenie 3 000 až 30 000 ľudí. To znamená, že ide o relatívne zriedkavé ochorenie. Hoci sa OPMD môže vyvinúť u kohokoľvek, častejšie sa vyskytuje u určitých skupín ľudí. Napríklad:

• Medzi bucharskou židovskou populáciou v Izraeli (približne jeden zo 700 ľudí).
• Medzi francúzsko-kanadskou populáciou v provincii Quebec v Kanade (približne jeden z každých 1 000 ľudí).

Hoci o tejto situácii na Srí Lanke neexistujú jasné údaje, je dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak máte takéto príznaky.

Aké sú príznaky OPMD? Ako sa diagnostikuje?

Ako sme už spomínali, OPMD postihuje hlavne oči a hrdlo. Slabosť svalov očných viečok a hrdla teda môže spôsobiť príznaky, ako sú tieto:

• Ovisnuté viečka ( ptóza ) : Viečka sa zdajú byť ťažké a nedajú sa správne otvoriť. Niekedy môže byť zrak obmedzený.
• JedloŤažkosti s prehĺtaním ( dysfágia ): Pocit hrče v hrdle alebo ťažkosti s prehĺtaním pri prehĺtaní jedla alebo nápojov. Toto je hlavný a do istej miery nepríjemný príznak pozorovaný pri OPMD.
• Dysfónia : Zmeny hlasu, chrapot alebo ťažkosti s jasnou rečou.
• Dvojité videnie (diplopia) : Jedna vec sa môže zdať ako dve.
• Slabosť tvárových svalov : Svaly, ktoré ovládajú emócie tváre, môžu oslabnúť.
• Zhoršenie zraku a obmedzenia pohybu očí : Môže byť ťažké otočiť oči a pozrieť sa hore.
• Oslabenie alebo atrofia svalov jazyka : To môže viesť k problémom, ako je neschopnosť správne používať jazyk a ťažkosti s presúvaním jedla v ústach.

Okrem týchto príznakov môžu ľudia s OPMD pociťovať aj slabosť svalov v strede tela (takzvané proximálne svaly ). Konkrétne:

• Oblasť bedrového kĺbu
• Ramená
• Horná časť stehna

Keď tieto svaly oslabnú, môže byť ťažké chodiť. Niektorí ľudia môžu potrebovať palicu alebo chodítko . Približne 1 z 10 ľudí s OPMD môže potrebovať invalidný vozík .

Čo ak sa príznaky objavia skôr, ako sa očakávalo?

Veľmi zriedkavo sa u niektorých ľudí môže vyvinúť závažná forma OPMD. V tomto prípade sa svalová slabosť začína prejavovať pred dovŕšením 45. roku života. V takýchto prípadoch je bežné, že ľudia už do 60. roku života nedokážu samostatne chodiť. Okrem toho sa u nich môžu vyskytnúť:

• Depresia
• Bludy (zdanlivé veci, ktoré nie sú skutočné)
• Kognitívny pokles
• Problémy s nervami (neuropatia)

Takáto situácia je veľmi zriedkavá, ale je dobré ju vedieť, však?

Čo spôsobuje OPMD?

OPMD je genetická porucha . To znamená, že je spôsobená mutáciou v našich génoch pri narodení. Genetická mutácia, ktorá spôsobuje OPMD, sa vyskytuje v géne PABPN1 . Tento PABPN1Genetickú mutáciu môžeme zdediť od matky, otca alebo oboch. Väčšinou má OPMD jeden z rodičov osoby s OPMD. Zamyslite sa nad tým, väčšina našich génov sa vyskytuje v pároch. Takže máme v našej DNA aj dve kópie génu PABPN1 . Na rozvoj OPMD stačí mať túto genetickú mutáciu iba v jednej kópii génu PABPN1 . Niektorí ľudia však môžu mať túto genetickú mutáciu v oboch kópiách génu PABPN1 . U takýchto ľudí môžu byť príznaky OPMD zvyčajne o niečo závažnejšie a objavia sa skôr.

Ako s istotou viete, či máte OPMD? (Diagnóza)

Ak máte príznaky OPMD, váš lekár vám najprv stanoví diagnózu na základe vašich príznakov. Potom vám vykoná krvný test na potvrdenie diagnózy. Tým sa bude hľadať mutácia v géne PABPN1 . Okrem toho vám lekár môže vykonať aj nasledujúce testy:

• Elektromyogramy (EMG) : Toto vyšetrenie skúma, ako vaše svaly reagujú na nervové signály. Zvyčajne zahŕňa štúdie nervového vedenia a vyšetrenia ihlovými elektródami.
• Svalová biopsia : Ide o odobratie malej vzorky svalového tkaniva a jeho testovanie. Táto svalová biopsia môže pomôcť odhaliť mutáciu génu PABPN1, ak krvné testy nie sú jasné.
• Testy prehĺtania : Ak máte ťažkosti s prehĺtaním ( dysfágia ), tieto testy hľadajú problémy so svalmi v hrdle, aby zistili príčinu.

Aké sú liečebné postupy pre OPMD?

Liečba OPMD sa líši v závislosti od vašich príznakov a ich závažnosti. Nebojte sa, existuje niekoľko liečebných postupov, ktoré vám môžu pomôcť kontrolovať vaše príznaky.

• Ergoterapia alebo fyzioterapia : Spolupráca s terapeutom vám môže pomôcť vybudovať si silu a vykonávať každodenné činnosti. Ak máte problémy s chôdzou kvôli svalovej slabosti, váš terapeut vám môže odporučiť používanie pomôcok, ako sú palice , ortézy na nohy alebo chodítka .
• Logopédia : Logopéd vám môže pomôcť s problémami s prehĺtaním a rečou spôsobenými OPMD. Ťažkosti s prehĺtaním sa dajú zmierniť napríklad jedením menších súst, zmenou držania hlavy alebo zmenou stravovacích návykov.
• Injekcie botulotoxínu : Lekár vstrekne botulotoxín do svalu v hornej časti hrdla.Môžete si dať pichnúť injekciu. Tá dočasne uvoľní sval, čo vám uľahčí prehĺtanie. Aby ste si však tieto výsledky udržali, budete si musieť pichnúť túto injekciu každé niekoľko mesiacov.
• Oprava blefaroptózy: Ak vám ochabujú ovisnuté viečka ( ptóza ), lekár vám môže odporučiť plastickú operáciu . Oprava blefaroptózy je zákrok, pri ktorom sa zdvihnú viečka, aby ste lepšie videli.
• Krikofaryngeálna myotómia : Ide o chirurgický zákrok. Chirurg urobí malý rez v hrdle, konkrétne v krikofaryngeálnom svale, ktorý sa nachádza tesne nad pažerákom . To pomáha uvoľniť svaly v hrdle, čo umožňuje ľahšie prechod jedla do pažeráka.
• Enterálna výživa (sonda) : Ak máte závažné ťažkosti s prehĺtaním ( dysfágia ), vhodnou liečbou môže byť sonda . Lekár vám zavedie túto sondu cez nos alebo žalúdok a dodáva živiny priamo do čriev alebo žalúdka. To vám umožní získať potrebné živiny bez toho, aby ste museli jesť.

Najdôležitejšie je porozprávať sa s lekárom, aby si vybral liečbu, ktorá je pre vás najlepšia. Nie každý má rovnakú situáciu.

Existujú nejaké nové liečebné postupy pre OPMD, ktoré sú v klinických skúškach?

Áno, môžete mať nárok na liečbu OPMD v rámci klinických skúšok . Môžete sa na to opýtať svojho lekára. Lekári používajú aj ďalšie vakcíny na zmiernenie príznakov OPMD. Výskumníci však stále skúmajú dlhodobé účinky tejto liečby.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku OPMD?

Bohužiaľ, OPMD je genetické ochorenie, takže neexistuje spôsob, ako zabrániť jeho vzniku. Ak však jeden z vašich rodičov trpí OPMD, možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie . Toto vyšetrenie kontroluje genetickú variáciu, ktorá spôsobuje OPMD. Genetický poradca vám vysvetlí výsledky testu a tiež vás poučí o riziku prenosu OPMD alebo iných dedičných ochorení na vaše deti.

Aká je budúcnosť pre niekoho s OPMD?

OPMD môže mať negatívny vplyv na kvalitu vášho života. Zvyčajne však neovplyvňuje vašu dĺžku života. Liečba môže pomôcť kontrolovať príznaky a znížiť riziko komplikácií. Takže sa nebojte.

Aké sú možné komplikácie OPMD?

Hlavnou komplikáciou OPMD sú ťažkosti s prehĺtaním. Svaly jazyka a hrdla oslabujú, čo sťažuje jedenie. To zvyšuje riziko:

• Aspiračná pneumónia (zápal pľúc spôsobený vniknutím jedla alebo tekutín do dýchacích ciest )
• Dusenie
• Podvýživa

Ak máte teda ťažkosti s prehĺtaním ( dysfágia ) v dôsledku OPMD, určite sa poraďte so svojím lekárom o možnostiach liečby. Možno budete musieť zmeniť aj svoje stravovacie návyky, aby ste znížili riziko týchto komplikácií.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte OPMD alebo si myslíte, že by ste ju mohli mať, je dobré položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aké sú skoré príznaky OPMD?
• Ako presne diagnostikovať OPMD?
• Aké sú možnosti liečby OPMD?
• Aké sú možné komplikácie OPMD?
• Aká je šanca, že moje deti dostanú OPMD odo mňa?

Položte si tieto otázky, aby ste lepšie pochopili svoju situáciu.

Môže OPMD dokonca spôsobiť smrť?

Samotná OPMD priamo neovplyvňuje vašu dĺžku života. Ak sa však nelieči, slabosť svalov hrdla môže zvýšiť riziko život ohrozujúcich stavov, ako je dusenie alebo aspiračná pneumónia . Preto je dôležité vyhľadať liečbu včas, ak sa u vás objavia príznaky.

Môže OPMD spôsobiť únavu?

Áno, OPMD môže spôsobiť únavu. Únava nie je hlavným príznakom OPMD, ale je bežná u ľudí s týmto ochorením. Jedna štúdia zistila, že približne polovica ľudí s OPMD pociťuje únavu, ktorá im narúša každodenné činnosti.

Aké ďalšie stavy majú podobné príznaky ako OPMD?

Existujú niektoré zdravotné stavy, ktorých príznaky môžu byť podobné ako pri OPMD. Preto je dôležité získať presnú diagnózu. Niektoré príklady sú:

• Blefarofimóza, ptóza, syndróm epicanthus inversus (BPES) : Ide tiež o dedičné ochorenie. Príznakmi sú zúženie a poklesnutie očných viečok.
• Chronická progresívna vonkajšia oftalmoplegia (Kearnsov-Sayreov syndróm) : Ide o zriedkavé neuromuskulárne ochorenie, ktoré postihuje oči a srdce.
• Myasthenia gravis : Ide o autoimunitné ochorenie , ktoré spôsobuje svalovú slabosť a únavu.
• Okulofaryngodistálna myopatia : Toto ochorenie môže spôsobiť mnohé z príznakov OPMD spolu s dýchacími ťažkosťami a možno aj stratou sluchu.

Čo si zapamätať z toho, o čom sme hovorili (Posolstvo na odnesenie)

Dobre, teraz viete, že OPMD (okulofaryngeálna svalová dystrofia) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré oslabuje svaly očných viečok a hrdla. Príznaky sa často objavujú po 40. roku života. Ak teda spozorujete akékoľvek príznaky, ako sú ovisnuté očné viečka alebo ťažkosti s prehĺtaním, bezodkladne vyhľadajte lekársku pomoc . Váš lekár môže vykonať potrebné testy na diagnostikovanie OPMD a poskytnúť liečbu, ktorá pomôže kontrolovať vaše príznaky.

Pamätajte, že príznaky OPMD majú tendenciu sa časom zhoršovať. A neovplyvňujú to vašu dĺžku života. Správnou liečbou si môžete udržať dobrú kvalitu života. Preto je dôležité zostať silný.

okulofaryngeálna svalová dystrofia, OPMD, ptóza, dysfágia, svalová slabosť, genetická porucha, gén PABPN1, ťažkosti s prehĺtaním, ovisnuté očné viečka