Zmenila sa vám farba moču? Cítite sa letargicky? Poďme sa dozvedieť viac o tejto zriedkavej poruche krvi (PNH).

Krv, ktorá prúdi našimi žilami, je ako životodarná rieka, však? Červené krvinky v tejto krvi prenášajú kyslík, ktorý potrebuje každá bunka v našom tele. Predstavte si teda, čo by sa stalo, keby sa tieto veľmi dôležité červené krvinky náhle rozpadli a zničili bez zjavného dôvodu? Je to vlastne trochu desivé. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení krvi, o ktorom by sme si mali byť všetci vedomí. Nazýva sa paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, skrátene PNH .

Jednoducho povedané, čo je PNH?

PNH je veľmi zriedkavé ochorenie krvi. V tomto prípade sú červené krvinky v našej krvi ničené bezdôvodne. Presnejšie povedané, náš vlastný imunitný systém ničí tieto červené krvinky. Je to preto, že červeným krvinkám ľudí s týmto ochorením chýba špeciálny typ proteínu, ktorý ich chráni. Preto ich imunitný systém nášho tela nedokáže rozpoznať ako „naše vlastné bunky“. Keď sú červené krvinky takto rýchlo ničené, naša kostná dreň nedokáže vytvárať nové červené krvinky rovnakou rýchlosťou. Potom sa v tele znižuje množstvo krvi. Tento stav nazývame anémia . Ďalším nebezpečným aspektom tohto ochorenia je , že zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín v cievach. PNH ochorenie nepostihuje každého rovnako. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky. Môžu žiť normálnym životom. Ale u niektorých môže byť ochorenie o niečo závažnejšie. Možno budú musieť pokračovať v užívaní liekov a krvných transfúzií.

Čo spôsobuje PNH ochorenie?

Najdôležitejšie je, že PNH nie je vrodené ochorenie. To znamená, že sa neprenáša z matky na dieťa. A nie je to nákazlivé ochorenie. V skutočnosti je to veľmi zriedkavé ochorenie. Predstavte si, že v krajine ako Amerika, kde je každý rok diagnostikovaných približne 1,8 milióna nových pacientov s rakovinou, je diagnostikovaných iba 400 až 500 pacientov s PNH. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne nazývanom „PIGA“ v kmeňových bunkách v našej kostnej dreni. Jednoducho povedané, existuje malá chyba v „pokynoch“, ktoré prijíma kostná dreň, čo je továreň na tvorbu červených krviniek. Kvôli tejto chybe červené krvinky, ktoré sa tvoria, nedostanú ochranný proteínový obal.

Máte aj vy tieto príznaky?

Keď sa červené krvinky rozpadajú, červený pigment nazývaný hemoglobín, ktorý sa v nich nachádza, sa uvoľňuje do krvi. Tieto odpadové produkty sa z tela odstraňujú obličkami močom. Preto môže byť moč červený, hnedý alebo tmavší ako zvyčajne . Nie každý s PNH má však inú farbu moču. Tento príznak pociťuje iba polovica pacientov. A moč je obzvlášť tmavý v moči, ktorá sa vylučuje v noci alebo keď sa ráno prvýkrát zobudia. Okrem tohto hlavného príznaku sa môže vyskytnúť niekoľko ďalších príznakov. Pozrime sa, aké sú.

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

Podľa lekárov je riziko vzniku PNH u niektorých ľudí o niečo vyššie.

• Pre osoby so slabou kostnou dreňou : Ak je z nejakého dôvodu funkcia kostnej drene oslabená.
• Pre tých, ktorí majú ochorenie nazývané aplastická anémia : Toto je tiež ochorenie, ktoré postihuje kostnú dreň. Ľudia s týmto ochorením sú neskôr vystavení riziku vzniku PNH .
• Pre ľudí ázijského pôvodu: Toto ochorenie je častejšie u Aziatov ako u iných etnických skupín.

PNH sa zvyčajne diagnostikuje u dospelých po 30. roku života , ale môže sa vyskytnúť aj u mladších ľudí vrátane malých detí a dojčiat.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Keďže PNH je zriedkavé ochorenie a jeho príznaky sú podobné ako u iných ochorení, diagnostika ochorenia môže niekedy trvať určitý čas. Najmä u niekoho, koho sa farba moču nemení, ak lekár na to nemá podozrenie, diagnóza sa môže oneskoriť. Na diagnostikovanie ochorenia sa vás lekár najprv opýta na vaše príznaky a anamnézu. Potom vám nariadi rôzne krvné testy. Z nich najlepším a najpresnejším testom na potvrdenie PNH je špeciálny krvný test nazývaný „prietoková cytometria“. Tento test dokáže presne zmerať, koľko červených krviniek vo vašej krvi chýba tento ochranný proteín.

Aké sú liečebné postupy pre PNH?

Našťastie v súčasnosti existuje niekoľko účinných liečebných postupov na zvládnutie PNH. Váš lekár posúdi váš stav a určí liečbu, ktorá je pre vás najlepšia.

• Lieky potláčajúce imunitný systém: Lieky ako ekulizumab (Soliris) a ravulizumab ( Ultomiris ) fungujú tak, že bránia nášmu imunitnému systému ničiť červené krvinky. Tieto látky tiež znižujú riziko vzniku krvných zrazenín.
• Steroidy: Tieto sa niekedy používajú na kontrolu ničenia červených krviniek.
• Lieky na riedenie krvi:Tieto sa podávajú na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín.
• Krvné transfúzie: Keď je počet krviniek v tele príliš nízky, krv sa podáva zvonka na zvýšenie počtu červených krviniek.

Okrem toho existujú liečebné postupy, ktoré pomáhajú telu produkovať viac červených krviniek interne.

• Vitamíny ako kyselina listová
• Ľudský rastový faktor
• Androgén, mužský hormón

Transplantácia kostnej drene môže úplne vyliečiť PNH. Keďže je to však veľmi riskantný a zložitý chirurgický zákrok, lekári ho odporúčajú iba v prípade, že všetky ostatné liečebné postupy zlyhali. PNH sinhálčina, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, ochorenia krvi, rozpad červených krviniek, tmavý moč, ochorenia kostnej drene, anémia