Počuli ste už o „porfýrii“? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom ochorení!

Veľmi zložitý a úžasný proces, ktorý prebieha vo vašom tele, je produkcia niečoho, čo sa nazýva „hem“. Tento hem je nevyhnutný pre produkciu hemoglobínu, ktorý je zodpovedný za červenú farbu našej krvi a prenáša kyslík po celom tele. Nielen to, ale tento hem pomáha pri mnohých ďalších dôležitých funkciách v našich bunkách. Niekedy sa však proces produkcie tohto hemu môže pokaziť. Vtedy sa vyskytnú stavy patriace do zriedkavej skupiny ochorení nazývaných „porfýria“. Nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Čo je vlastne porfýria?

Jednoducho povedané, porfýria je bežný názov pre skupinu zriedkavých ochorení, ktoré ovplyvňujú proces tvorby hému v našom tele. Predstavte si to takto: tvorba hému je ako zložitý osemkrokový proces. Každý z týchto krokov vyžaduje na správne fungovanie osem špecifických enzýmov. Enzýmy sú proteíny, ktoré urýchľujú chemické reakcie v našom tele. Do tohto procesu sú zapojené aj chemikálie nazývané „porfyríny“ a „prekurzory porfyrínov“.

Teraz sa nad tým zamyslite, čo sa stane, ak enzým v jednom z týchto ôsmich krokov nefunguje správne? Tam začína problém. Podobne ako pri reťazovej reakcii, keď tento enzým nefunguje, porfyríny a prekurzory porfyrínov, ktoré mu predchádzali, sa začnú hromadiť vo vnútri buniek tela. Práve toto hromadenie chemikálií spôsobuje príznaky porfýrie.

Možno sa pýtate: „Prečo tento enzým nefunguje správne?“ Najčastejšou príčinou je genetická mutácia. To znamená, že dochádza k zmene v géne, ktorý kóduje enzým zapojený do procesu tvorby hému. Toto ochorenie, nazývané porfýria, je často dedičné. To znamená, že táto genetická mutácia sa môže preniesť na iných členov rodiny. Ak sa tak stane, môžu mať aj porfýriu alebo byť nositeľmi choroby.

Ale nebojte sa. Ak zistíte, že máte tento stav, lekári vám môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky a možno im dokonca predchádzať. To môže pomôcť znížiť vplyv týchto stavov na váš život.

Existujú typy porfýrie?

Áno, existuje asi osem typov porfýrie. Lekári ich všetky nazývajú „porfýrie“. Lekári určia, ktorý typ porfýrie máte, na základe vašich príznakov a toho, kde sa vo vašom tele hromadia tie extra chemikálie, ktoré som spomenul predtým.

Vo všeobecnosti možno tieto typy porfýrie rozdeliť do dvoch hlavných skupín na základe ich symptómov:

• Akútne porfýrie (niekedy nazývané „akútne hepatálne porfýrie“)
• Kožné porfýrie

Akútne porfýrie

Táto skupina ochorení môže spôsobiť silné bolesti žalúdka a ďalšie príznaky. Niektoré typy akútnych porfýrií môžu spôsobiť citlivosť pokožky na slnečné svetlo a pľuzgiere na koži.

Tu sú niektoré typy akútnych porfýrií:

• Akútna intermitentná porfýria (AIP): Toto je najbežnejší typ akútnej porfýrie. Môže spôsobiť náhlu, silnú bolesť brucha, ale nie je citlivá na slnečné svetlo ani sa netvoria pľuzgiere na koži.
• Hereditárna koproporfýria (HCP): Spolu s náhlymi kŕčmi v žalúdku sa vaša pokožka môže stať citlivou na slnečné svetlo a spôsobiť pľuzgiere.
• Pestrá porfýria (VP): Pri tomto stave sa môžu vyskytnúť náhle kŕče v žalúdku a/alebo pľuzgiere na koži. Tieto sa môžu zhoršiť pri vystavení slnečnému žiareniu.
• Porfýria s nedostatkom ALAD: ALAD je skratka pre enzým „delta-aminolevulínová kyselina (ALA) dehydratáza“. Ide o veľmi zriedkavý typ porfýrie, ktorého príznaky sa zvyčajne prejavujú v detstve.

Kožné porfýrie

Táto skupina ochorení spôsobuje kožné príznaky pri vystavení slnečnému žiareniu. Tieto môžu zahŕňať bolesť, zmenu farby kože, opuch a/alebo pľuzgiere. V závislosti od základnej príčiny sa u niektorých ľudí môže vyvinúť pľuzgierovková forma kože nazývaná kožné porfýrie, zatiaľ čo u iných sa pľuzgierovková forma nevyvinie.

Typy pľuzgierov na koži:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Toto je najbežnejší typ porfýrie.
• Vrodená erytropoetická porfýria (VEP): „Erytropoetická“ sa vzťahuje na vašu kostnú dreň. Toto je hlavné miesto, kde sa pri tomto ochorení hromadia nadbytočné porfyríny. Ide tiež o veľmi zriedkavý typ porfýrie.

Typy kožných porfýrií bez pľuzgierov:

• Erytropoetická protoporfýria (EPP) a X-viazaná porfýria (XLP): Tieto ochorenia sa tiež nazývajú „protoporfýrie“, pretože chemická látka, ktorá sa pri týchto ochoreniach hromadí, je „protoporfyrín“. „X-viazaná“ znamená, že na chromozóme X existuje genetická mutácia.
• Hepatoerytropoetická porfýria:Toto je tiež mimoriadne zriedkavý typ porfýrie.

Aké sú príznaky porfýrie?

Príznaky, ktoré pocítite, a ich trvanie budú závisieť od typu porfýrie, ktorú máte. Príznaky môžu byť veľmi mierne alebo veľmi závažné. Niektorí ľudia s porfýriou nemusia mať žiadne príznaky. V niektorých prípadoch však môžu byť tieto príznaky život ohrozujúce, ak sa neliečia správne.

Príznaky akútnej porfýrie

Akútne porfýrie sú spôsobené zvýšením hladiny prekurzorov hému, kyseliny aminolevulovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG). Tieto látky ovplyvňujú spôsob, akým funguje váš nervový systém. Zamyslite sa nad tým, všetko od pohybu svalov až po trávenie potravy je riadené nervovým systémom. Porfýria spôsobuje poruchu nervového systému, čo spôsobuje príznaky vo forme „záchvatov“.

Akútna porfýria môže spôsobiť príznaky, ako sú:

• Silná bolesť žalúdka
• Nevoľnosť a vracanie
• Zápcha
• Bolesť na hrudníku, chrbte, rukách a/alebo nohách
• Úzkosť
• Nespavosť
• Duševné zmeny, ako je zmätenosť, nepokoj a halucinácie
• Tvrdá práca
• Zrýchlený srdcový tep (tachykardia)
• Vysoký krvný tlak
• Necitlivosť, pocit brnenia (parestézia)
• Svalová slabosť alebo paralýza (môže to ovplyvniť aj svaly, ktoré vám pomáhajú dýchať)
• Záchvaty
• Tmavý alebo červený moč (porfyríny a iné chemikálie môžu zmeniť farbu moču)

Ak máte dedičnú koproporfýriu „(HCP)“ alebo variegatovú porfýriu „(VP)“, vaša pokožka môže byť citlivá na slnečné svetlo. Vystavenie slnečnému žiareniu môže spôsobiť pľuzgiere, zmenu farby pokožky a/alebo zjazvenie.

Ako dlho môže trvať akútna porfýria?

Takýto záchvat môže trvať tri až sedem dní. Ak sa však nelieči, môže trvať oveľa dlhšie. Úplné vymiznutie príznakov môže trvať týždne až mesiace. Počas života môžete mať iba jeden alebo niekoľko záchvatov. Niektorí ľudia však môžu mať niekoľko záchvatov za rok.

Akútna porfýria môže spôsobiť dlhodobé komplikácie, ako je vysoký krvný tlak, zlyhanie obličiek a zriedkavo rakovina pečene.

Príznaky nepľuzgierov kožných porfýrií (EPP/XLP)

Kožné porfýrie spôsobujú kožné príznaky, keď ste vystavení slnečnému žiareniu. Patria sem priame slnečné svetlo vonku, ako aj slnečné svetlo prenikajúce cez okná. Niektoré typy umelého svetla môžu tiež spôsobiť príznaky. Tento typ porfýrie nespôsobuje náhlu, silnú bolesť žalúdka alebo iné príznaky, ktoré sú typické pre „záchvat“.

Keď začnete reagovať na slnečné svetlo, môžete najprv pociťovať brnenie. Ak sa rýchlo nedostanete zo slnka, môže sa u vás vyvinúť to, čo lekári nazývajú „fototoxická reakcia“. Môžu sa u vás vyskytnúť kožné príznaky, ako sú tieto, najmä na tvári, rukách a nohách:

• Svrbenie
• Necitlivosť
• Opuch
• Silná bolesť v postihnutej oblasti
• Malé fialové, červené alebo hnedé škvrny na koži („petechie“)

Tieto reakcie sú veľmi bolestivé a zvyčajne trvajú dva až päť dní. Mali by ste sa snažiť zostať v interiéri a postihnuté miesta ochladiť (napríklad studeným vzduchom z klimatizácie).

Príznaky pľuzgierov na koži

Porfýria cutanea tarda (PCT)

Ľudia s PCT môžu pociťovať príznaky ako:

• Pľuzgiere na koži (často na chrbte rúk)
• Jazvy
• Zmena farby pokožky
• Zhrubnutie kože
• Krehká pokožka, ktorá sa ľahko trhá aj pri najmenšom poranení alebo tlaku
• Nadmerný rast ochlpenia (často na tvári, po stranách čela alebo na miestach, ako je brada)

Vrodená erytropoetická porfýria (CEP)

Táto závažná forma porfýrie sa začína prejavovať krátko po narodení alebo veľmi skoro v živote. Prvým príznakom je červený moč. Keďže plienky dieťaťa sú zafarbené na červeno, lekári sú často v pokušení najprv skontrolovať, či nemá infekciu močových ciest.

Medzi ďalšie príznaky a symptómy CEP patria:

• Silné pľuzgiere na koži aj pri vystavení čo i len malému slnečnému žiareniu alebo žiarivkovému svetlu
• Pľuzgiere sa infikujú, čo spôsobuje infekcie kostí a poškodenie kostí
• Strata niektorých častí tváre (chrupavka uší a nosa)
• Zuby sa menia na sivohnedé
• Anémia – To znamená nedostatok červených krviniek v krvi. Niekedy je potrebná transfúzia krvi.
• Zväčšenie sleziny
• Nízky počet krvných doštičiek (`(Nízky počet krvných doštičiek)`)

Aké sú príčiny porfýrie?

Akútna porfýria je spôsobená zmenami v určitých génoch. Avšak len preto, že zdedíte genetickú zmenu, neznamená to, že sa u vás objavia príznaky porfýrie.Mnoho ľudí s genetickými zmenami spojenými s porfýriou nemá žiadne príznaky. To znamená, že genetické testovanie samo o sebe nemôže potvrdiť diagnózu. Jediný spôsob, ako s istotou zistiť, či sú vaše príznaky spôsobené akútnou porfýriou, je otestovať si moč na hladiny ALA a PBG.

Odborníci sa domnievajú, že pri vzniku akútnych záchvatov môžu zohrávať úlohu aj iné faktory, ako sú hormóny, určité lieky a potraviny, ktoré konzumujete. Ak sa narodíte s genetickou mutáciou spojenou s akútnou porfýriou, tieto ďalšie faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť záchvatov.

Veci, ktoré môžu spustiť tieto typy útokov, sú:

• Zvýšené hladiny ženských pohlavných hormónov (napríklad počas luteálnej fázy menštruačného cyklu)
• Niektoré lieky (napríklad tabletky na spanie, antikoncepčné tabletky)
• Nadmerné pitie
• Fajčenie
• Nízky príjem sacharidov (napríklad pri pôste alebo pri špeciálnej diéte)

Príčiny porfýrie cutanea tarda (PCT)

PCT je typ porfýrie, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dospelých a trochu sa líši od iných typov porfýrie. Lekári to nazývajú „získané príčiny“. To znamená, že sa u vás môže vyvinúť toto ochorenie, aj keď nemáte genetickú mutáciu.

Normálnu produkciu hému zvyčajne narúšajú dva alebo viaceré rizikové faktory. Medzi takéto faktory patria:

• Užívanie estrogénov (napríklad antikoncepčné tabletky alebo hormonálna substitučná liečba)
• Nadmerné pitie
• Zvýšené hladiny železa v tele („preťaženie železom / hemochromatóza“)
• Infekcia hepatitídy C
• HIV infekcia
• Fajčenie

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Lekári diagnostikujú porfýriu fyzickým vyšetrením a vykonaním laboratórnych testov. Môžete podstúpiť jeden alebo viac z týchto testov:

• Krvné testy
• Testy moču
• Testy stolice

Váš lekár vám vysvetlí, aké testy musíte podstúpiť a čo sa dá každým testom zistiť. Váš lekár vám môže tiež odporučiť genetické testovanie pre vás a ostatných členov vašej rodiny. To môže identifikovať špecifické génové zmeny, ktoré môžu spôsobiť porfýriu.

Ako sa lieči porfýria?

Možnosti liečby závisia od typu porfýrie, ktorú máte, a od toho, ako vás ovplyvňuje. Váš lekár vám vysvetlí, čo je pre váš konkrétny stav najlepšie. Tu je niekoľko všeobecných vecí, ktoré môžete očakávať.

Liečba akútnych porfýrií

Ak máte akútnu porfýriu, možno budete musieť byť hospitalizovaný na liečbu, keď máte „záchvat“. V nemocnici lekári vykonajú jeden alebo viacero z nasledujúcich postupov:

• Podávanie liekov na zníženie hladín ALA a PBG (infúzia hemínu)
• Podávanie liekov na zvládnutie bolesti, nevoľnosti a/alebo epileptického stavu
• Podávanie intravenóznych tekutín (IV)
• Sledovanie hladiny elektrolytov a ich doplnenie v prípade potreby
• Venujte pozornosť zmenám vo vašom duševnom stave

Aby sa predišlo budúcim záchvatom, lekár vám môže predpísať liek nazývaný givosiran. Ide o mesačnú injekciu, ktorá zastavuje nadprodukciu ALA a PBG.

Taktiež sa musíte vyhnúť spúšťacím faktorom, ako sú:

• Niektoré lieky
• Pôst a niektoré metódy obmedzenia kalórií
• Užívanie alkoholu
• Užívanie tabaku
• Vystavenie slnku (ak máte VP alebo HCP)

Liečba kožných porfýrií

Bez ohľadu na to, aký typ kožnej porfýrie máte, je dôležité chrániť si pokožku, aby ste predišli príznakom. Samotný opaľovací krém zvyčajne nestačí. Najlepšie je čo najviac sa vyhýbať slnku. Ak musíte byť na slnku, noste ochranný odev. Váš lekár vám poradí, čo je pre vás najlepšie. Možno sa budete musieť vyhýbať aj niektorým typom umelého svetla.

Liečba EPP/XLP

Váš lekár vám môže predpísať liek nazývaný afamelanotid. Ide o veľmi malý implantát. Lekár vám ho umiestni pod kožu do brucha. Liek uvoľnený z implantátu pomôže zmierniť bolestivé príznaky spôsobené vystavením sa slnku. Váš lekár bude tiež pravidelne sledovať funkciu vašej pečene a uistiť sa, že nemáte nízku hladinu vitamínu D.

Ľudia s EPP/XLP majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku žlčových kameňov. U niektorých pacientov s EPP/XLP sa môžu vyvinúť aj abnormality pečene. V závažných prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu pečene. To si môže vyžadovať transplantáciu pečene, niekedy nasledovanú transplantáciou kostnej drene.

Liečba PCT

Lekár môže predpísať veci ako:

• Flebotómia : Odoberanie malého množstva krvi v pravidelných intervaloch odstraňuje prebytočné železo z tela. To môže pomôcť, ak preťaženie železom narúša tvorbu hému.
• Nízka dávka hydroxychlorochínu: Tento liek pomáha odstraňovať prebytočné porfyríny z tela. Vylučujú sa močom.

Liečba CEP

Je veľmi dôležité chrániť sa pred slnečným žiarením a žiarivkami, aby ste predišli tvorbe pľuzgierov a komplikáciám. Ak sa pľuzgiere objavia, môžu byť potrebné antibiotické krémy. Ak je infekcia závažná, môžu byť potrebné perorálne alebo intravenózne antibiotiká.

Váš lekár bude pravidelne sledovať hladinu hemoglobínu, aby určil, či je potrebná transfúzia krvi. U tých, ktorí sú ochorením postihnutí závažne, môže byť potrebná transplantácia kostnej drene. Toto je jediný spôsob, ako ochorenie vyliečiť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte porfýriu, pravidelné kontroly („následné vyšetrenia“) u lekára budú súčasťou vášho života. Váš lekár vám povie, kedy máte prísť na vyšetrenia. Tieto vyšetrenia sú dôležité na sledovanie toho, ako ochorenie ovplyvňuje vaše telo a na zistenie akýchkoľvek príznakov komplikácií. Budete potrebovať pravidelné krvné a močové testy, ako aj testy na kontrolu funkcie iných orgánov.

Akú budúcnosť môže očakávať človek s porfýriou?

Váš pohľad závisí od týchto vecí:

• Typ porfýrie, ktorú máte
• Ako veľmi ťa to ovplyvnilo
• Akékoľvek komplikácie, ktoré vzniknú

Váš lekár vám môže poskytnúť najpresnejšiu predstavu o tom, čo môžete očakávať v budúcnosti.

Porfýria môže mať veľký vplyv na váš každodenný život. Závažné príznaky môžu narúšať vaše bežné činnosti, sťažovať prácu, starostlivosť o rodinu a venovanie sa koníčkom. Môžete sa cítiť veľmi unavení, fyzicky aj psychicky.

Povedzte svojmu lekárovi, ako sa cítite. Môže vám povedať o zdrojoch a podporných skupinách, ktoré vám môžu pomôcť. Spojenie s komunitami pre ľudí s porfýriou vám môže pomôcť dozvedieť sa viac o vašom stave a nájsť spôsoby, ako ho zvládnuť.

Život so zriedkavým ochorením, ako je porfýria, môže byť osamelý, frustrujúci a priam desivý. Možno si želáte, aby vaša rodina a priatelia pochopili, ako sa cítite. Možno ste museli ostatným vysvetliť svoju porfýriu a opýtať sa ich, prečo nemôžete robiť určité veci.

Nech ste kdekoľvek, vedzte, že nie ste sami.Hoci je porfýria v porovnaní s mnohými inými chorobami zriedkavá, existuje veľká komunita, ktorá vám čaká na pomoc. Pridajte sa k online podporným skupinám pre porfýriu alebo požiadajte svojho lekára, aby vás do jednej z nich odporučil. Nájdenie ľudí, ktorí chápu, ako sa cítite, vám môže výrazne uľahčiť zvládanie životných vzostupov a pádov.

Najdôležitejšia vec, ktorú si z toho musíme vziať (Posolstvo na odnesenie)

Porfýria je zložité a zriedkavé ochorenie. Ak ste však o nej informovaní, riadite sa radami svojho lekára a vyhýbate sa veciam, ktoré vaše príznaky zhoršujú, môžete s týmto ochorením úspešne žiť. Je dôležité venovať pozornosť svojmu telu, svojim príznakom a včas navštíviť lekára. Pamätajte, že nie ste sami a nikdy neváhajte požiadať o pomoc.

Porfýria , hem, porfyrín, enzýmy, genetické ochorenia, kožné ochorenia, bolesti brucha