Nefungujú obličky vášho dieťaťa správne? Buďme si vedomí tohto Potterovho syndrómu!

Ak ste budúca matka, pravdepodobne sa veľa obávate o zdravie svojho dieťaťa, však? Je normálne, že sa pýtate, či sa vaše dieťatko v maternici dobre vyvíja a či je všetko v poriadku. Dnes si povieme o veľmi zriedkavom stave, ktorý môže postihnúť bábätká. Nazýva sa Potterov syndróm. Možno vás znepokojuje, keď o tom počujete, ale je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Jednoducho povedané, čo je Potterov syndróm?

Dobre, poďme si to rozobrať. Potterov syndróm, niekedy nazývaný Potterova sekvencia , je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa počas jeho pobytu v maternici. Hlavnou príčinou je, že obličky dieťaťa sa nevyvíjajú správne alebo je ich funkcia narušená . Vedeli ste, že keď je dieťa v maternici, je okolo neho veľa plodovej vody? Obličky zohrávajú dôležitú úlohu pri udržiavaní množstva tejto plodovej vody pod kontrolou. Keď teda obličky nefungujú správne, množstvo tejto plodovej vody sa znižuje. Toto lekári nazývajú oligohydramnión.

Žiaľ, niekedy sa dieťa narodí bez oboch obličiek, čo je stav nazývaný „bilaterálna renálna agenéza“, ktorý môže byť smrteľný. Niektoré deti však môžu prežiť, ak sú ich príznaky mierne alebo ak strata tekutín nie je závažná. U týchto detí sa však s pribúdajúcim vekom môže vyvinúť chronické ochorenie pľúc a obličiek.

Koho táto situácia s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvní?

V skutočnosti môže tento stav nazývaný Potterov syndróm postihnúť akékoľvek dieťa. Pretože priamo súvisí s nedostatkom plodovej vody. Niektoré štúdie však zistili, že u chlapcov je o niečo vyššia pravdepodobnosť vzniku tohto stavu .

Je Potterov syndróm dedičný?

Je to trochu komplikované. Potterov syndróm nie je genetická porucha. Existujú však určité stavy, ktoré ho môžu spôsobiť. Pozrime sa na to, ktoré to sú:

• Polycystická choroba obličiek: Môže sa zdediť od matky alebo otca (autozomálne dominantné ochorenie) alebo od oboch rodičov (autozomálne recesívne ochorenie). Spôsobuje tvorbu cýst v obličkách.
• Renálna agenéza: Ide o zlyhanie vývoja obličiek. Niekedy to môže byť spôsobené mutáciami v génoch FGF20 alebo GREB1L. Tento stav sa môže dediť autozomálne dominantne alebo autozomálne recesívne. To znamená, že dieťa musí zdediť túto genetickú mutáciu od jedného alebo oboch rodičov.
• Sporadické genetické zmeny: Niekedy môže náhodná genetická zmena spôsobiť Potterov syndróm, aj keď nikto v rodine predtým nemal tento stav.

Aký častý je tento stav?

Potterov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že postihuje iba jedno zo 4 000 až 10 000 narodených detí. Preto sa tým neznepokojujte. Je však dôležité byť si vedomý.

Ako Potterov syndróm ovplyvňuje telo dieťaťa?

Toto je najdôležitejšia vec. Potterov syndróm ovplyvňuje spôsob, akým sa vyvíjajú a fungujú vnútorné orgány dieťaťa, najmä obličky . Ako viete, obličky sú dôležité orgány, ktoré odstraňujú odpadové produkty a prebytočnú tekutinu z nášho tela. Keď je dieťa v maternici, obličky produkujú moč. Tento moč sa recykluje ako plodová voda.

Takže, ak obličky dieťaťa nefungujú správne, neprodukujú dostatok plodovej vody, ktorá by ich obklopila. Táto plodová voda je to, čo tvorí tlmič okolo dieťaťa. Keď sa táto tekutina stratí, ovplyvní sa spôsob, akým sa vyvíjajú orgány a telo dieťaťa. Inými slovami, orgány sa nevyvíjajú úplne . Potom tieto orgány nemôžu správne plniť svoje funkcie. To spôsobuje život ohrozujúce príznaky.

Aké sú príznaky Potterovho syndrómu?

Príznaky Potterovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť a závažnosť ochorenia sa môže líšiť. Tieto príznaky môžu ovplyvniť aj vaše tehotenstvo, čo môže viesť k predčasnému pôrodu .

Nedostatok plodovej vody

Počas tehotenstva je okolo dieťaťa číra, žltkastá tekutina. Toto je plodová voda. Chráni dieťa a dáva mu priestor na rast. Pôsobí ako bariéra medzi stenou maternice a dieťaťom. Deti s Potterovým syndrómom nemajú dostatok tejto plodovej vody, takže tlak steny maternice ovplyvňuje spôsob, akým dieťa rastie.

Špeciálne črty tváre a tela

Tlak spôsobený nedostatkom plodovej vody ovplyvňuje spôsob, akým sa telo dieťaťa vyvíja. To môže spôsobiť špecifické črty tváre. Toto sa nazýva „Potterove črty tváre“ . Tieto črty sú:

• Brada sa nevyvíja správne (zdá sa, že je vtočená dovnútra).
• Vráska pod spodnou perou.
• Oči sú posadené ďaleko od seba.
• Most v Nahe sa zrútil.
• Nízko nasadené uši a znížená chrupavka v ušiach.
• Kožné záhyby v kútikoch očí.

Tento tlak môže ovplyvniť aj vývoj iných častí tela dieťaťa. Napríklad:

• Krátkodobosť rúk a nôh.
• Neschopnosť správne natiahnuť a narovnať kĺby a stuhnutosť (kontraktúry).
• Veľkosť dieťaťa je malá v porovnaní s gestačným vekom.

Nedostatočne vyvinuté alebo zdeformované orgány

Príznaky postihujúce orgány sú najviac život ohrozujúce.Pri Potterovom syndróme je ovplyvnený vývoj dieťaťa, takže vnútorné orgány nedostávajú pokyny alebo čas, ktorý potrebujú na správny vývoj. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť tieto príznaky:

• Vrodené srdcové choroby.
• Očné choroby (napr. katarakta, luxácia šošovky).
• Ochorenia obličiek (chronické zlyhanie obličiek, agenéza obličiek, polycystické ochorenie obličiek).
• Pľúcne choroby (chronické ochorenie pľúc, respiračné ťažkosti).

Abnormálny vývoj obličiek tiež ovplyvňuje množstvo moču, ktoré môže novorodenec vyprodukovať. Toto je tiež príznak, ktorý lekári hľadajú pri diagnostikovaní Potterovho syndrómu.

Aké sú príčiny Potterovho syndrómu?

Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu spôsobiť Potterov syndróm. Sú to:

• Obličky sa nevyvíjajú správne alebo nemajú žiadne obličky.
• Polycystická choroba obličiek.
• Syndróm slivkového brucha (syndróm slivkového brucha / Eagle-Barrettov syndróm)
• Blokády močových ciest.
• Únik plodovej vody v dôsledku prasknutia membrán.
• Nekontrolované zdravotné stavy u matky, napríklad cukrovka 1. typu.

Tieto príznaky, najmä tie, ktoré postihujú obličky, sa vyskytujú, pretože v maternici nie je dostatok plodovej vody, ktorá by obklopila dieťa .

Prečo sa znižuje množstvo plodovej vody?

Pozrime sa na to trochu podrobnejšie. Hlavnou príčinou je abnormálny rast obličiek .

Vedeli ste, že počas tehotenstva sa vaše dieťa vznáša v čírej, žltkastej tekutine nazývanej plodová voda. Táto tekutina chráni vaše dieťa a pomáha mu rásť počas celého tehotenstva? Na začiatku tehotenstva sa táto plodová voda skladá z vody a živín z vášho tela. Vaše dieťa túto plodovú vodu pije. Medzi 16. a 20. týždňom začína vaše dieťa prispievať k tejto plodovej vode. Ako to viete? Močením! Vaše dieťa túto tekutinu vypije a potom ju vylúči ako moč. Deje sa to v cykle.

Takže, ak má vaše dieťa Potterov syndróm, jeho orgány tvoriace moč, ktorými sú obličky, nie sú správne vyvinuté, chýbajú alebo nefungujú. Keďže dieťa nemôže močiť, nemôže prispievať k množstvu plodovej vody, ktorá ho chráni. Preto je v maternici menej plodovej vody.

Existujú rôzne typy Potterovho syndrómu?

Áno, lekári rozlišujú rôzne typy Potterovho syndrómu v závislosti od symptómov, ktoré postihujú obličky.

• Klasický Potterov syndróm: Toto je najbežnejší typ. Vyskytuje sa, keď sa dieťa narodí bez oboch obličiek.
• Potterov syndróm typu I:Tento typ ochorenia je spôsobený ochorením nazývaným polycystická choroba obličiek, ktorá sa dedí po oboch rodičoch a je autozomálne recesívnym ochorením. Pri tomto ochorení sa v obličkách tvoria cysty.
• Potterov syndróm typu II: Tento typ syndrómu je spôsobený abnormalitami vo vývoji obličiek, ktoré sa vyskytujú v maternici počas tehotenstva.
• Potterov syndróm typu III: Aj tento syndróm je spôsobený polycystickým ochorením obličiek, podobne ako typ I. Dedí sa však iba od jedného rodiča (autozomálne dominantné).
• Potterov syndróm typu IV: Tento typ syndrómu je spôsobený obštrukciou močových ciest (obštrukčná uropatia) v dôsledku abnormálneho rastu dieťaťa v maternici.

Ako sa diagnostikuje Potterov syndróm?

Potterov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva prostredníctvom prenatálneho vyšetrenia . Jedným zo znakov, že sa u vás môže vyskytnúť tento stav počas tehotenstva, je nedostatok plodovej vody okolo dieťaťa. Váš lekár to zistí počas ultrazvukového vyšetrenia. Bude tiež hľadať fyzické príznaky, ako je stuhnutosť kĺbov (kontraktúry).

Ak sa to nezistí pred narodením dieťaťa, lekár po narodení dieťaťa vykoná fyzické vyšetrenie, aby skontroloval príznaky. Medzi tieto príznaky patria:

• Veľmi nízky výdaj moču.
• Mať špecifické črty tváre.
• Ťažkosti s dýchaním.

Aké testy sa robia na potvrdenie tohto stavu?

Lekár môže vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy:

• Genetický krvný test na identifikáciu génu zodpovedného za príznaky.
• Skontrolujte pľúca, obličky a močové cesty vášho dieťaťa pomocou zobrazovacích vyšetrení, ako je röntgen, magnetická rezonancia alebo ultrazvuk .
• Krvné alebo močové testy na kontrolu hladín elektrolytov a enzýmov.
• Echokardiografické vyšetrenie na kontrolu príznakov srdcových ochorení.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba Potterovho syndrómu závisí od závažnosti pľúcnych a srdcových komplikácií (pľúcna hypoplázia), ktoré postihujú vaše dieťa, ako aj od možností, ktoré sú k dispozícii na podporu funkcie obličiek vášho dieťaťa.

Zamyslite sa nad tým, vaše rastúce dieťa potrebuje byť počas celého tehotenstva obklopené plodovou vodou, aby sa mu správne vyvíjali pľúca. Ak je hrudník dieťaťa príliš dlho nafúknutý, môže stratiť dostatok pľúcneho tkaniva na prežitie po narodení.

Liečba novorodenca s úplným zlyhaním obličiek môže byť veľmi náročná. V niektorých prípadoch sú intervencie intenzívnej starostlivosti obmedzené a na udržanie dieťaťa a rodičov pohromade a poskytnutie pohodlia dieťaťu sa využíva neonatálna paliatívna starostlivosť .Metodologická liečba môže byť možnosťou.

Ak vaše dieťa prežije po narodení, liečba sa zameria predovšetkým na prevenciu život ohrozujúcich príznakov. Tieto liečby môžu zahŕňať:

• Použitie zariadení na podporu dýchania (napr. ventilátor ).
• Podporné lieky, ktoré pomáhajú pri funkcii pľúc.
• Chirurgický zákrok na opravu alebo odstránenie blokád v močových cestách.
• Chirurgický zákrok na zlepšenie kŕmenia prostredníctvom intravenóznej nutričnej terapie, nazogastrickej sondy alebo kŕmnej sondy.
• Dialýza je liečba na odstránenie toxínov, ktoré sa hromadia v krvi v dôsledku abnormalít obličiek. Ak dialýza nie je úspešná ani po niekoľkých rokoch, lekár môže odporučiť transplantáciu obličky .

V závislosti od toho, kedy bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná choroba, sa liečba môže začať už počas tehotenstva. Môžete mať tiež nárok na experimentálnu liečbu, ako je amnioinfúzia, ktorá pridáva tekutinu do amniotickej dutiny, aby nahradila tekutinu okolo vášho dieťaťa. Táto liečba funguje najlepšie pred 22. týždňom tehotenstva.

Dá sa Potterovmu syndrómu predísť?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť Potterovmu syndrómu .

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Potterov syndróm?

Na Potterov syndróm neexistuje liek . Vo väčšine prípadov, ak je stav diagnostikovaný v skorom štádiu tehotenstva, môže lekár naplánovať bezpečný pôrod a poskytnúť liečbu, ktorá pomôže vášmu dieťaťu prežiť po narodení.

Príznaky Potterovho syndrómu sú život ohrozujúce. Pokiaľ však pľúca a obličky vášho dieťaťa nie sú príznakmi vážne postihnuté, môže mať vaše dieťa o niečo lepšiu prognózu.

Keďže liečba začína ihneď po narodení, nie všetky liečebné postupy sú úspešné. V ranom veku môžu byť nútení podstúpiť viacero operácií.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa s Potterovým syndrómom?

Deti s diagnostikovaným Potterovým syndrómom môžu mať veľmi krátku dĺžku života . Tá je u každého iná a závisí od príznakov. Ak sú príznaky závažné a ak je postihnutý vývoj a funkcia hlavných orgánov, ako sú srdce, pľúca a obličky, prognóza nie je dobrá. Väčšina detí neprežije prvých niekoľko dní života . V miernych prípadoch, keď príznaky nie sú také závažné a orgány nie sú výrazne postihnuté, môže byť dĺžka života o niečo dlhšia.

Váš lekár sa s vami porozpráva o rizikách spojených s diagnózou vášho dieťaťa a odporučí vám liečbu na predĺženie jeho života. Ak je diagnóza vášho dieťaťa závažná, paliatívna starostlivosť môže byť spôsobom, ako vám pomôcť vyrovnať sa so smútkom zo straty blízkej osoby.Môže sa tiež odporučiť poradenstvo v oblasti smútku alebo straty blízkej osoby.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak si počas tehotenstva všimnete akékoľvek zmeny, najmä ak sa vaše dieťa náhle prestane hýbať po tom, čo sa pohybovalo dobre , okamžite vyhľadajte svojho lekára. Vaše dieťa sa môže narodiť skôr, ako sa očakávalo. Preto je veľmi dôležité absolvovať pravidelné prenatálne vyšetrenia u lekára, aby ste sa na narodenie dieťaťa pripravili.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je normálne, že v takejto chvíli máte na mysli veľa otázok. Skúste sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Aká je základná príčina diagnózy môjho dieťaťa?
• Budem potrebovať operáciu po narodení dieťaťa?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby, ktorú ste odporučili?
• Aký je najbezpečnejší spôsob pôrodu pre moje dieťa s Potterovým syndrómom?
• Čo môžem urobiť, aby som pomohla svojmu dieťaťu prežiť?

Zvládnuť správu, že vaše dieťa nemusí prežiť život ohrozujúcu diagnózu, môže byť veľmi traumatické a ťažké. Váš lekár bude s vami úzko spolupracovať, aby určil diagnózu vášho dieťaťa. Zabezpečí, aby bolo vaše dieťa v bezpečí a aby po narodení dostalo rýchlu liečbu na zmiernenie príznakov.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Potterov syndróm je skutočne srdcervúci stav. Keď sa o ňom dozviete, môžete sa cítiť veľmi smutní a vystrašení. To je normálne.

• Pamätajte, že ide o veľmi zriedkavú situáciu .
• Hlavným dôvodom je, že obličky dieťaťa sa nevyvíjajú správne, a preto dochádza k poklesu plodovej vody .
• Včasné odhalenie počas tehotenstva je dôležité .
• Ak sú príznaky závažné, veľa detí neprežije . Je veľmi ťažké to zistiť, ale je dôležité o tom úprimne hovoriť.
• Nie ste sami. Váš lekársky tím, rodina a priatelia vás v tomto ťažkom období podporia . V prípade potreby neváhajte vyhľadať pomoc.

Dúfame, že vám tieto informácie pomohli pochopiť toto zriedkavé ochorenie. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára.

Potterov syndróm, Potterov syndróm, dieťa, oblička, plodová voda, tehotenstvo, príznaky, liečba