Ste stále chorý/á? Môže to byť spôsobené primárnou imunodeficienciou!

Ste vy alebo niekto vo vašej rodine často chorý? Dostanete niekedy bežnú nádchu alebo chrípku, ale trvá dlho, kým sa uzdravíte? Alebo sa vám tá istá choroba stáva znova a znova? Niekedy môže byť dôvodom slabosť imunitného systému nášho tela, ktorý bojuje proti chorobám. Dnes si povieme o takomto stave, ktorým je primárna imunodeficiencia alebo, ako sa v angličtine nazýva, „(Primary Immunodeficiency)“.

Čo je primárna imunodeficiencia?

Jednoducho povedané, primárna imunodeficiencia je skupina viac ako 400 rôznych stavov, pri ktorých náš imunitný systém nefunguje správne . Predstavte si to takto: naše telo je ako pevnosť. Existujú vojaci, ktorí túto pevnosť chránia. Títo vojaci sú naším imunitným systémom. Takže ak sú títo vojaci slabí alebo ak nefungujú správne, vonkajší nepriatelia, teda infekčné choroboplodné zárodky (baktérie, vírusy atď.), sa môžu ľahko dostať do tela a spôsobiť choroby.

Pre tento stav sa používa niekoľko ďalších názvov:

• Primárne ochorenie imunodeficiencie.
• Primárna imunodeficiencia (PIDD).
• Vrodené chyby imunity (IEI).

Tieto stavy sú často spôsobené zmenami v našich génoch, nazývanými „genetické mutácie“. Tieto sa zvyčajne prenášajú z generácie na generáciu, čo znamená, že sú dedičné . Niekedy sa však u človeka môže toto ochorenie vyvinúť úplne bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Lekári ho liečia prevenciou a kontrolou infekcií a nahrádzaním častí imunitného systému, ktoré sú nedostatočné.

Aké sú príklady primárnej imunodeficiencie?

Ako som už spomenul, existuje viac ako 400 typov primárnej imunodeficiencie. Každý typ je iný a ich závažnosť sa líši . Preto sa vek, v ktorom sa tieto stavy objavujú, môže líšiť. Niektoré typy spôsobujú problémy hneď po narodení dieťaťa, v detstve. Takže ich možno odhaliť včas. Existujú však aj iné typy, ktoré nie sú také závažné. Takže o tomto stave možno ani neviete, kým nie ste dospelí.

Tu je niekoľko príkladov tejto situácie:

• Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID)
• Ataxia-teleangiektázia
• Chronická granulomatózna choroba (CGD)
• DiGeorgeov syndróm
• Hemofagocytárna lymfohistiocytóza (hemofagocytárna lymfohistiocytóza)
• Selektívny deficit IgA
• X-viazaná agamaglobulinémia

Nenechajte sa zmiasť týmito názvami. Sú to len lekárske termíny. Najdôležitejšie je vyhľadať lekársku pomoc, ak máte akékoľvek pochybnosti o tom, či máte tento stav.

Aké sú príznaky primárnej imunodeficiencie?

U mnohých ľudí sú prvým príznakom primárnej imunodeficiencie časté, pretrvávajúce alebo nezvyčajné infekcie, ktoré sa ťažko liečia . Tieto infekcie môžu byť veľmi závažné alebo podobné problémy môžu mať aj iní členovia rodiny.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Na vyliečenie infekcií je potrebné brať antibiotiká niekoľkokrát .
• Problémy, ktoré vznikajú po podaní živej vakcíny.
• Zväčšená slezina (slezina je orgán nachádzajúci sa v ľavej hornej časti brucha, ktorý pomáha imunitnému systému).
• Opuchnuté lymfatické uzliny (tie, ktoré sa v ruke cítia ako hrčky).
• Strata hmotnosti alebo porucha rastu (najmä u malých detí).
• Časté tráviace problémy, ako je hnačka.
• Autoimunitné ochorenia ( stavy, pri ktorých imunitný systém nášho tela napáda naše vlastné bunky).

Predstavte si, že vaše dieťa má raz alebo dvakrát mesačne horúčku a kašeľ a musí dostávať antibiotiká. Alebo sa mu neustále objavujú silné vyrážky a pľuzgiere na koži, ktoré sa dlho hoja. Ak sa tieto veci opakujú, mali by ste sa tým znepokojovať.

Čo to spôsobuje?

Ako som už spomenul, primárna imunodeficiencia je spôsobená genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú časti nášho imunitného systému, ako sú bunky a proteíny . Tieto genetické mutácie môžu spôsobiť, že niektoré časti nášho imunitného systému:

• Môže byť menej aktívny ako normálne.
• Môže byť chybný .
• Môže dokonca úplne zmiznúť .

50 % až 60 % týchto stavov je spôsobených poruchami v bunkách nazývaných B lymfocyty (B bunky) . Tieto B bunky sú špeciálnym typom buniek v našom imunitnom systéme. Sú to tie, ktoré vytvárajú protilátky , špeciálne proteíny, ktoré pomáhajú ničiť patogény, ako sú baktérie a vírusy, ktoré vstupujú do nášho tela. Predstavte si teda, že ak tieto B bunky nefungujú správne, ak neprodukujú protilátky, naše telo je náchylnejšie na choroby, však?

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

PIDD sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Ak ju však má niekto z vašej biologickej rodiny, je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie . Tieto primárne imunodeficiencie sa väčšinou objavia pred dovŕšením 20. roku života. Tiež u mužovTiež sa hovorí, že tento stav je bežný.

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Primárna imunodeficiencia môže zvýšiť riziko komplikácií v neskoršom živote. Môže ísť o autoimunitné poruchy alebo niektoré druhy rakoviny . Ak sa PIDD nelieči, môže viesť k nezvyčajne závažným infekciám .

Ako to lekári diagnostikujú?

Váš lekár určí, či máte PIDD, na základe vašej osobnej a rodinnej anamnézy, fyzického vyšetrenia a vykonania niekoľkých laboratórnych testov .

Na potvrdenie diagnózy môže lekár predpísať vyšetrenia, ako napríklad:

• Krvné testy: Tieto testy dokážu odhaliť špecifické abnormality v imunitnom systéme (napríklad nízke hladiny protilátok alebo nízky počet imunitných buniek).
• Genetické testy: Na zistenie génových defektov alebo mutácií.
• Prietoková cytometria: Ide o metódu skúmania vzoriek buniek imunitného systému pomocou špeciálnych laserových lúčov.

Okrem toho sa v niektorých krajinách, ako napríklad v Spojených štátoch, vykonáva novorodenecký skríning takmer u každého novorodenca na kontrolu určitého typu ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (SCID). To umožňuje včasnú identifikáciu a liečbu detí s týmto závažným ochorením.

Aké sú na to liečebné postupy?

Ak vám diagnostikujú primárnu imunodeficienciu, hlavnými cieľmi liečby sú kontrola súčasných infekcií a prevencia budúcich infekcií. Presná liečba, ktorú dostanete, bude závisieť od typu infekcie, ktorú máte, a od typu PIDD.

Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako napríklad:

• Antibiotiká: Predchádzajte alebo liečte bakteriálne infekcie.
• Antivirotiká: Pomáhajú pri zotavení sa z infekcií spôsobených vírusmi.
• Imunoglobulíny: Tieto sa môžu podávať intravenózne (IV) alebo subkutánne. Fungujú tak, že nahradia niektoré chýbajúce časti imunitného systému (napríklad protilátky, ktorých hladina je príliš nízka).

Niekedy môže byť potrebný chirurgický zákrok na kontrolu komplikácií spôsobených infekciou. Napríklad, ak sa nachádza absces (nahromadenie hnisu vo vnútri orgánu), môže sa chirurgicky odstrániť, aby sa hnis odviedol. To môže pomôcť zmierniť bolesť a urýchliť hojenie.

V závažnejších prípadoch môže lekár vykonať transplantáciu kmeňových buniek.Môže sa to odporučiť. Ide o nahradenie chybných alebo stratených buniek imunitného systému novými bunkami. Pri tomto postupe sa do tela vstreknú kmeňové bunky (ktoré sa môžu vyvinúť na iné typy buniek) odobraté od darcu. Postupom času sa tieto kmeňové bunky vyvinú na normálne bunky imunitného systému.

Génová terapia sa tiež stala úspešnou možnosťou liečby niektorých typov PIDD.

Dá sa predísť primárnej imunodeficiencii?

Keďže väčšina PIDD je spôsobená genetickými mutáciami , neexistuje spôsob, ako im zabrániť. Ak však niekto vo vašej rodine trpí primárnou imunodeficienciou, možno budete chcieť zvážiť genetické poradenstvo . To vám môže poskytnúť viac informácií a usmernení.

Čo prinesie budúcnosť ľuďom s týmto ochorením? (Predpoveď)

Pri správnej liečbe môže väčšina ľudí s PIDD žiť zdravým životom. V niektorých prípadoch možno budete musieť užívať lieky po zvyšok života. Mali by ste sa tiež snažiť vyhnúť infekciám . Tu je niekoľko tipov, ktoré vám pomôžu:

• Zvyknite si dôkladne si umývať ruky – dôkladne si ich umyte mydlom a vodou. Nezabudnite si umyť ruky pred jedlom a po ňom, po použití toalety, po dotyku so zvieratami a po dotyku s čímkoľvek špinavým.
• Vyhýbajte sa preplneným miestam a chorým ľuďom .
• Presne dodržiavajte pokyny svojho lekára týkajúce sa očkovania .
• Doprajte si dostatok odpočinku .
• Dodržujte zdravý stravovací a cvičebný plán , ktorý vám vyhovuje.

Ak mám alebo mám podozrenie, že mám primárnu imunodeficienciu, kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte infekciu, ktorá neustupuje, je nezvyčajne závažná alebo sa stále vracia, vyhľadajte lekára, aby vyšetril PIDD. Ak už máte PIDD, ihneď to povedzte svojmu lekárovi, ak máte horúčku alebo akékoľvek príznaky infekcie . Je to dôležité na predchádzanie komplikáciám.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte podozrenie na tento stav alebo ak zistíte, že ho máte, môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Aký typ primárnej imunodeficiencie mám?
• Môžu to zdediť moje deti?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Aké sú možné vedľajšie účinky liečby? Prečo by som sa ich mal obávať?
• Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Život so stavmi spojenými s primárnou imunodeficienciou môže byť náročný. Časté, pretrvávajúce a ťažko liečiteľné infekcie môžu byť skutočne oslabujúce a môžu mať tiež zásadný vplyv na vašu duševnú pohodu.

>

Ale nemusíte si touto cestou prejsť sami. Požiadajte svojho lekára, aby vám pomohol nájsť podpornú skupinu , kde sa môžete porozprávať a podeliť sa o nápady s ostatnými, ktorí prešli podobnými skúsenosťami. To môže byť skvelým zdrojom sily.

Nakoniec si toto zapamätajte (Správa na odnesenie domov)

Dobre, takže tu je niekoľko vecí, ktoré si treba v súhrne zapamätať o primárnej imunodeficiencii, o ktorej sme dnes hovorili:

• Ide o ochorenie spôsobené oslabením nášho imunitného systému , často geneticky podmienené.
• Jedným z hlavných príznakov sú časté, závažné infekcie, ktorých hojenie trvá dlho .
• Existuje mnoho typov, takže príznaky a závažnosť sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.
• Je veľmi dôležité včas diagnostikovať a začať s vhodnou liečbou .
• Liečbou je možné infekciu dostať pod kontrolu a mnoho ľudí môže žiť normálnym životom .
• Je nevyhnutné podniknúť kroky na ochranu pred infekciami .

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, niektorý z týchto príznakov, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc. Čím skôr vám bude diagnóza stanovená, tým je pravdepodobnejšie, že liečba bude úspešná. Prajem všetkým veľa zdravia!

Primárna imunodeficiencia, imunitný systém, infekcie, genetické mutácie, PIDD, liečba, príznaky