Čo potrebujete vedieť o talasémii

Počuli ste už niekedy niekoho vo vašej rodine alebo niekoho, koho poznáte, povedať, že je „anémik“? Niekedy sa cítia stále unavení, ich pokožka je bledá a žltkastá. Mohla by to byť normálna anémia? Áno, nemusí to byť normálne, môže to byť dedičné ochorenie krvi nazývané talasémia. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Toto nie je nákazlivé ochorenie. Poďme sa o všetkom porozprávať jednoducho a jasne.

Čo je vlastne talasémia ?

Jednoducho povedané, talasémia je ochorenie krvi, ktoré dedíme po rodičoch. Osoba s týmto ochorením má nižšiu produkciu zdravých červených krviniek a proteínu nazývaného hemoglobín .

Zamyslite sa nad tým, červené krvinky sú doručovacou službou, ktorá prenáša kyslík po celom našom tele. Hemoglobín je ako špeciálna schránka, ktorá tento kyslík balí a prenáša. U človeka s talasémiou tieto transportné prostriedky (červené krvinky) a kyslíkové schránky (hemoglobín) buď chýbajú v množstve, alebo je v nich nejaká chyba. Takže nie všetky časti tela dostávajú dostatok kyslíka. Nazývame to aj anémia .

Talasémia má mnoho rôznych názvov. Možno ste už počuli tieto:

• Alfa talasémia
• Beta talasémia
• Cooleyho anémia
• Stredomorská anémia

Ako sa vyvíja talasémia? Kto je ohrozený?

Talasémia nie je choroba, ktorú môžeme chytiť prostredníctvom jedla, vody alebo od inej osoby. Je to niečo, čo sa prenáša z rodičov na deti výlučne prostredníctvom génov.

Bielkovina nazývaná hemoglobín sa skladá z dvoch hlavných častí. Sú to alfa globín a beta globín. „Recept“ na ich tvorbu je v našich génoch. Ak je v týchto génoch chyba (chyba v recepte), telo nebude schopné vytvárať zdravý hemoglobín podľa potreby.

• Ak zdedíte chybný gén iba od jedného rodiča: Môžete byť nositeľom. To znamená, že nemusíte mať žiadne alebo len veľmi málo príznakov, ale môžete preniesť chybný gén na svoje deti.
• Ak zdedíte chybné gény od oboch rodičov: Môže sa u vás vyvinúť mierna, stredne ťažká alebo ťažká talasémia.

Tento stav sa bežne vyskytuje u ľudí v ázijských krajinách, ako je Srí Lanka, na Blízkom východe, v Afrike a v stredomorských krajinách, ako je Grécko a Turecko.

Aké sú hlavné typy talasémie?

Talasémia sa delí na dva hlavné typy v závislosti od toho, ktorá časť hemoglobínového vzorca je chybná.

Podtypy alfa talasémie

• Stav nosiča: Mám 1 chybný gén. Žiadne príznaky.
• Alfa talasemia minor: Má 2 chybné gény. Príznaky buď chýbajú, alebo sú veľmi mierne.
• Hemoglobínová H choroba: Má 3 chybné gény. Stredne ťažké až ťažké príznaky.
• Alfa talasémia major: Majú všetky 4 chybné gény. Ide o veľmi vážny stav. Dieťa často zomiera v maternici alebo krátko po narodení.

Podtypy beta talasémie

• Beta talasémia minor: Jeden defektný gén. Žiadne alebo veľmi mierne príznaky (nosičstvo).
• Beta talasémia intermedia: Má 2 chybné gény. Mierne závažné príznaky.
• Beta talasémia major / Cooleyho anémia: Prítomnosť 2 chybných génov. Ide o stav s veľmi závažnými príznakmi.

Aké sú príznaky talasémie?

Príznaky závisia od typu talasémie, ktorú máte, a od jej závažnosti. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky. Pri závažných typoch sa príznaky zvyčajne objavia pred dovŕšením 2 rokov veku dieťaťa.

Toto sú niektoré z bežných príznakov:

• Extrémna únava a vyčerpanosť
• Ťažkosti s dýchaním , sipot
• Závraty a slabosť
• Bledá alebo žltá pokožka
• Tmavý moč
• Chuť do jedla
• Spomalený rast a oneskorená puberta u detí
• Abnormálny tvar tváre (najmä výrazné čelo a lícne kosti)
• Vyčnievajúce brucho (v dôsledku zväčšenej pečene alebo sleziny)
• Časté bolesti hlavy
• Oslabenie kostí a ľahké zlomeniny

Ako zistíte, či máte talasémiu?

Ak nemáte žiadne príznaky, ochorenie sa zvyčajne dá zistiť náhodne počas bežného krvného testu vykonaného z iného dôvodu. Ak máte príznaky, lekár vás vyšetrí a opýta sa na vašu rodinnú anamnézu.

Potom sa odporúča vykonať špeciálne krvné testy, ako napríklad:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Meria množstvo červených krviniek a hemoglobínu v krvi. U pacientov s talasémiou sú tieto hodnoty zvyčajne nízke.
• Elektroforéza hemoglobínu: Táto metóda dokáže presne určiť, aké typy hemoglobínu sa nachádzajú vo vašej krvi a koľko z nich je.
• Genetické testovanie: Tento test pomáha presne určiť, aký typ talasémie máte.

Diagnóza počas tehotenstva

Ak ste vy alebo váš partner nosičom talasémie, môžete svoje dieťa otestovať na toto ochorenie ešte pred narodením.

• Odber choriových klkov (CVS): Malá vzorka placenty sa odoberie a testuje približne v 11. týždni tehotenstva.
• Amniocentéza: Približne v 16. týždni tehotenstva sa odoberie a otestuje vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa.

Ak sa tento stav diagnostikuje, budete odoslaný k hematológovi.

Aké sú spôsoby liečby talasémie?

Liečba závisí od závažnosti ochorenia. Osoba s miernym ochorením, ako je talasémia minor, nemusí potrebovať žiadnu liečbu, ale závažné prípady si vyžadujú celoživotnú liečbu.

Hlavné metódy liečby sú:

1. Krvné transfúzie

Pacienti s ťažkou talasémiou potrebujú krvné transfúzie, aby im poskytli zdravé červené krvinky a hemoglobín. Zvyčajne musia dostávať krvné transfúzie každé 2 až 4 týždne . To im dáva energiu na pokračovanie v ich bežných aktivitách bez únavy.

2. Chelačná terapia

V dôsledku častého darovania krvi a zdravotných problémov sa množstvo železa v tele môže zbytočne zvyšovať. Toto stav nazývame „preťaženie železom“. Toto nadbytočné železo sa môže hromadiť v životne dôležitých orgánoch, ako sú srdce a pečeň, a poškodiť ich.

3. Iné liečebné postupy

• Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek: Transplantácia kostnej drene od zdravého darcu môže niekedy úplne vyliečiť talasémiu. Toto sa však nerobí často kvôli rizikám a ťažkostiam s nájdením kompatibilného darcu.
• Chirurgický zákrok: Niektorí pacienti majú zväčšenú slezinu, ktorá si vyžaduje chirurgické odstránenie (splenektómiu).
• Lieky: Lieky ako „Luspatercept (Reblozyl)“ a „Hydroxyurea“ sa používajú na podporu tvorby červených krviniek a kontrolu príznakov.
• Doplnky výživy: Váš lekár vám môže odporučiť vitamíny, ako je kyselina listová, ktorá pomáha tvoriť červené krvinky. Neužívajte však doplnky železa bez lekárskej rady z akéhokoľvek dôvodu.

Ako žiť zdravo s talasémiou?

Starostlivosť o tieto veci je veľmi dôležitá pre človeka žijúceho s talasémiou, aby žil zdravý a šťastný život.

• Dodržiavajte pokyny svojho lekára: Dodržiavajte liečbu presne tak, ako vám ju predpísal lekár, včas a nezabudnite navštevovať kliniky.
• Zdravá strava: Jedzte vyváženú stravu s dostatkom ovocia a zeleniny. Opýtajte sa svojho lekára, či potrebujete obmedziť potraviny bohaté na železo (mäso, ryby, strukoviny) a potraviny obohatené železom.
• Zaočkujte sa: Zaočkujte sa všetkými vakcínami, ktoré vám odporučí lekár, najmä tými, ako je očkovanie proti chrípke, pretože môžete mať vyššie riziko infekcií.
• Cvičenie:Venujte sa ľahkému cvičeniu, ktoré vyhovuje vášmu telu. Poraďte sa o tom so svojím lekárom.
• Čistota: Vyhýbajte sa chorým ľuďom. Často si umývajte ruky.
• Vyhýbajte sa fajčeniu a alkoholu: Tieto látky sú škodlivé pre vaše srdce a kosti.
• Duševné zdravie: Život s chronickým ochorením môže byť emocionálne vyčerpávajúci. Ak sa cítite v strese alebo smutní, porozprávajte sa s rodinou, priateľmi alebo s poradcom v oblasti duševného zdravia .