Máte otázky o zriedkavých chorobách? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už niekedy, alebo ste počuli od niekoho z vašej rodiny či priateľa, o veľmi zvláštnom, zriedkavom ochorení, ktoré postihuje iba ľudí? Niekedy trvá dlho, kým sa zistí, o aké ochorenie ide. Dnes si teda povieme o takýchto zriedkavých ochoreniach . Je veľmi dôležité o nich vedieť, pretože nikdy neviete, kedy budeme tieto vedomosti potrebovať.

Čo je to zriedkavé ochorenie?

Jednoducho povedané, zriedkavé ochorenie je ochorenie, ktoré postihuje len veľmi malý počet ľudí v spoločnosti. Pozrite sa, v krajine ako Amerika sa za zriedkavé ochorenie považuje ochorenie, ktoré postihuje menej ako dvestotisíc ľudí. V Anglicku je to ochorenie, ktoré postihuje menej ako jedného z 2 000 ľudí. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) patria do tejto kategórie choroby, ktoré postihujú menej ako 65 zo 100 000 ľudí. Definícia sa teda v jednotlivých krajinách trochu líši.

Výskumníci doteraz objavili viac ako 7 000 takýchto zriedkavých chorôb! Predstavte si, všetky tieto choroby postihujú viac ako 300 miliónov ľudí na celom svete, z ktorých väčšinu tvoria malé deti. Aj na Srí Lanke sú ľudia s takýmito chorobami, ale o nich sa veľa nehovorí.

Predstavte si, že by ste vy alebo niekto, koho poznáte, mali takéto zriedkavé ochorenie. Aké náročné by to bolo?

• Môže trvať roky, kým sa presne zistí, o akú chorobu ide. Niekedy sa choroba nedá identifikovať ani po návšteve jedného lekára za druhým a absolvovaní jedného testu za druhým.
• Príznaky týchto ochorení môžu byť podobné príznakom iných bežných ochorení, takže nie je hneď zrejmé, že ide o zriedkavé ochorenie.
• Príznaky môžu sťažovať efektívne fungovanie v každodennom živote, udržanie si zamestnania alebo vykonávanie domácich prác. Pre niektorých môže byť už len samotné prežitie dňa veľkou výzvou.
• Mnohé zriedkavé choroby stále nemajú účinnú liečbu.
• Život s takouto chorobou môže byť pre rodiny obrovskou finančnou záťažou. Môže byť ťažké si dovoliť náklady na lieky a liečbu.
• Pacient aj tí, ktorí sa o neho starajú, pociťujú veľkú psychickú a fyzickú únavu.

Veda však napreduje deň čo deň. Vedci, ktorí skúmajú takéto choroby, sa neustále snažia nájsť príčiny a vyvinúť nové liečebné postupy. Takže sa nebojte.

Existuje rozdiel medzi orphanskými chorobami a zriedkavými chorobami?

Mnoho ľudí používa pojmy „orphan disease“ a „zriedkavé ochorenie“ zameniteľne. Existuje však malý rozdiel. Orphan disease sú choroby, o ktorých výskumníci nerobili veľa výskumu alebo ich vôbec nerobili (to môže zahŕňať aj zriedkavé choroby). Často je to spôsobené vysokými nákladmi na výskum.

Teraz sa však situácia trochu mení. Vlády a rôzne organizácie na celom svete začali prideľovať peniaze na výskum „liekov na ojedinelé ochorenia“, aby našli lieky na takéto „ojedinelé choroby“.

Aké sú niektoré zriedkavé choroby?

Ako sme už povedali, existujú tisíce zriedkavých chorôb. O niektorých z nich ste už pravdepodobne počuli. Iné nie sú až také známe. Tu je niekoľko príkladov:

• Akromegália
• Syndróm Alice v krajine zázrakov
• Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)
• Aplastická anémia
• Cystická fibróza
• Duchenneova svalová dystrofia
• Ehlersov-Danlosov syndróm
• Fabryho choroba
• Gaucherova choroba
• Huntingtonova choroba
• Mezotelióm
• Choroba z javorového sirupu
• kosáčikovitá anémia

Tieto názvy môžu znieť trochu zvláštne, ale všetky tieto stavy sú zriedkavé a postihujú ľudí.

Aké sú príčiny zriedkavých chorôb?

Výskyt zriedkavých chorôb môže mať rôzne príčiny. Existujú tri hlavné kategórie príčin:

1. Genetika: Zmeny v génoch sú hlavnou príčinou mnohých zriedkavých ochorení. Tieto genetické zmeny môžu byť zdedené po rodičoch (zárodočná mutácia) alebo sa môžu vyskytnúť náhodne vo vašom tele bez toho, aby ich mali akýkoľvek členovia rodiny (somatická mutácia).

2. Baktérie/mikróby: Infekcie spôsobené niektorými mikróbmi môžu byť veľmi zriedkavé. Napríklad choroby ako tuberkulóza sú v niektorých krajinách zriedkavé, ale v iných bežné.

3. Toxíny: Niektoré chemikálie môžu mať negatívny vplyv na telo a spôsobiť ochorenie. Napríklad vystavenie azbestu môže spôsobiť mezotelióm, zriedkavé ochorenie spôsobené rakovinou pľúc.

Okrem toho môžu existovať aj iné dôvody:

• Nedostatočný príjem určitého vitamínu alebo minerálu (nutričný deficit).
• Nehody `(Zranenia)`.
• Neočakávané účinky počas liečby iného ochorenia.

Niekedy existujú prípady, keď sa nedá nájsť príčina týchto zriedkavých ochorení.

Aké sú príznaky týchto ochorení?

Príznaky zriedkavých chorôb sa od seba veľmi líšia. Líšia sa od choroby k chorobe. Ako už bolo spomenuté, niekedy sú tieto príznaky veľmi podobné príznakom iných bežných chorôb. To sťažuje presnú identifikáciu choroby. Niektorí ľudia nemusia v počiatočných štádiách vykazovať žiadne príznaky.

Ak pociťujete bolesti tela, neustálu únavu a neviete zistiť príčinu, určite vyhľadajte lekára.

Ako sa diagnostikujú zriedkavé choroby?

Identifikácia zriedkavého ochorenia je často náročná. Existuje na to niekoľko dôvodov:

• Príznaky podobné iným chorobám.
• Mnohé choroby sú také zriedkavé, že ich ani lekári nevidia veľmi často, čo sťažuje ich diagnostiku.

Môže trvať roky, kým sa presne zistí, čo sa deje vo vašom tele. Lekári sa vás budú pýtať na vaše príznaky a vykonajú testy, ako sú krvné testy a zobrazovacie vyšetrenia, aby zistili viac. Lekári chápu, že tento proces môže byť stresujúci a frustrujúci. Urobia všetko, čo je v ich silách, aby vám pomohli diagnostikovať ochorenie, alebo vás odporučia k špecialistom, ktorí majú v danej oblasti odborné znalosti.

Ako zistíte, či má dieťa tieto choroby?

V krajinách ako Amerika absolvuje každé novorodené dieťa sériu špeciálnych testov nazývaných „novorodenecké skríningy“. Tieto testy sa používajú na zistenie určitých ochorení, ktoré nie sú na prvý pohľad viditeľné, ale môžu byť u dieťaťa prítomné (napr. kosáčikovitá anémia, cystická fibróza). Tieto „novorodenecké skríningy“ sú veľmi dôležitým spôsobom, ako identifikovať zriedkavé ochorenia u malých detí. Ak sa ochorenie zistí včas, liečba dieťaťa sa môže začať čo najskôr. Niektoré z týchto testov sa vykonávajú aj na Srí Lanke.

Aké sú liečebné postupy pre zriedkavé choroby?

Existujú rôzne možné spôsoby liečby zriedkavých chorôb:

• Lieky
• Výživové doplnky alebo zmeny v stravovaní
• Ergoterapia
• Niektoré zákroky alebo operácie
• Fyzioterapia
• Používanie špeciálnych zdravotníckych pomôcok

Ciele liečby sa tiež líšia v závislosti od ochorenia:

• Úplné vyliečenie choroby (to je často ťažké).
• Zabránenie zhoršeniu ochorenia.
• Kontrola príznakov.

Žiaľ, mnohé zriedkavé choroby stále nemajú liek, ale výskumníci naďalej pracujú na nájdení liečebných postupov, ktoré by mohli pomôcť miliónom ľudí.

Môžete sa opýtať svojho lekára na nové experimentálne liečebné postupy (klinické skúšky) . Ide o starostlivo navrhnuté štúdie, v ktorých výskumníci testujú, ako dobre fungujú určité testy a liečby. Zapojením sa do jednej z nich môžete získať najnovšie a pravdepodobne najúčinnejšie liečebné postupy pre váš stav.

Dávajte si pozor na akúkoľvek „liečbu“ alebo „liečbu“, ktorú uvidíte na internete. Ak na nejakú narazíte, ukážte ju svojmu lekárovi. Ten vám môže povedať, či je pre vás vhodná, či je užitočná, alebo či je to len plytvanie peniazmi alebo či vám škodí. Niektoré veci nemusia vôbec pomôcť a niektoré vám môžu dokonca uškodiť.

Čo čaká budúcnosť človeka so zriedkavým ochorením?

Vaša budúcnosť, alebo to, čo budúcnosť prinesie, závisí od niekoľkých vecí:

• Aký je váš konkrétny zdravotný stav ?
• Ako rýchlo bola choroba diagnostikovaná .
• Aké liečebné postupy sú k dispozícii ?
• Aké ďalšie zdravotné problémy máte?

Vaši lekári vám o týchto veciach môžu povedať viac. Mnoho ľudí so zriedkavými chorobami žije šťastný a dlhý život. Bohužiaľ, niektoré zriedkavé choroby môžu skrátiť život človeka.

Pamätajte, že každý je iný. Aj keď sa môžete veľa naučiť z rozhovorov s ľuďmi, ktorí majú rovnaký stav ako vy, vaša vlastná cesta môže byť iná. Napríklad, nenechajte sa odradiť, ak liečba, ktorá fungovala u niekoho iného, ​​nefunguje u vás. Vaši lekári s vami budú naďalej spolupracovať, aby pre vás našli najlepšie možnosti.

Dá sa predísť zriedkavým chorobám?

Keďže mnohé zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi, môžeme urobiť len veľmi málo, aby sme im predišli. Ak vy alebo váš partner máte zriedkavé ochorenie a plánujete mať dieťa, môže byť užitočné vyhľadať genetické poradenstvo . Poradca vám môže vysvetliť pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať toto ochorenie.

Kedy potrebujete navštíviť svojho lekára?

Ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa vaše príznaky zmenia bez zjavného dôvodu, vyhľadajte lekára. Ak ste navštívili viacerých lekárov a tí nedokážu nájsť príčinu, môžete požiadať o odporúčanie do zdravotníckeho centra, ktoré sa špecializuje na diagnostiku, liečbu a výskum zriedkavých chorôb.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Tu je niekoľko otázok, ktoré vám pomôžu dozvedieť sa viac po stanovení diagnózy:

• Ako som sa dostal do tejto situácie?
• Aké ošetrenia môžem podstúpiť? Ako sa vykonávajú?
• Čo môžete povedať o mojej budúcnosti?
• Odporučili by ste účasť v klinickom skúšaní novej experimentálnej liečby?
• Je dobrý nápad podstúpiť genetické testovanie aj pre moju rodinu?
• Môžete ma spojiť s takýmito skupinami podpory pacientov?

Kde môžem získať informácie a podporu?

Život so zriedkavým ochorením môže byť niekedy veľmi osamelý. Môže byť ťažké nájsť iných rodičov, ktorí chápu vašu situáciu, najmä ak bola vášmu dieťaťu diagnostikovaná táto choroba. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako si môžete vybudovať sieť ľudí a zdrojov, na ktoré sa vy a vaša rodina môžete obrátiť so žiadosťou o podporu. Napríklad môžu existovať príležitosti zapojiť sa do online skupín podpory pacientov alebo klinických skúšok.

Na Srí Lanke majú niektoré nemocnice aj špecializovaných lekárov, ktorí pomáhajú ľuďom so zriedkavými chorobami. Taktiež niektoré dobrovoľnícke organizácie poskytujú podporu takýmto pacientom a ich rodinám. Preto si urobte prieskum.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme pamätať

Život so zriedkavým ochorením nie je jednoduchý, ale pamätajte, že nie ste sami.

• Získajte správne informácie. Dozviete sa viac o svojej chorobe, jej liečbe a najnovšom výskume.
• Spojte sa s dobrým lekárskym tímom. Nájdite si lekárov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám rozumejú a podporujú vás.
• Pridajte sa k podporným skupinám. Rozhovory s ľuďmi, ktorí mali podobné skúsenosti ako vy, sú skvelým zdrojom sily.
• Nevzdávajte sa nádeje. Veda napreduje, prichádzajú nové liečebné postupy.

O mnohých zriedkavých chorobách stále vieme veľmi málo. Výskumníci však každý deň objavujú nové veci. Čelite teda tejto výzve s odvahou. Nezabudnite, že existuje niekto, kto vám môže pomôcť, niekto, kto vás vypočuje.

Zriedkavé choroby, Ojedinelé choroby, Genetické poruchy, Lekárska diagnóza, Chronické ochorenie, Podpora pacientov, Klinické skúšky