Má vaše dieťa tento zriedkavý stav? Poďme sa dozvedieť viac o Shwachmanovom-Diamondovom syndróme (SDS)

Je vaše dieťatko stále choré? Nepriberá na váhe? Alebo si všímate nejaké zmeny na jeho kostiach? Niekedy to môže byť spôsobené Shwachmanovým-Diamondovým syndrómom (SDS), čo je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje deti. Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Shwachmanov-Diamondov syndróm (SDS)?

Jednoducho povedané, Shwachmanov-Diamondov syndróm (SDS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým pankreas, kostnú dreň a kosti u detí. Najčastejšie sa diagnostikuje pred dovŕšením jedného roka veku dieťaťa. Niekedy sa však môže diagnostikovať aj u mladých dospelých.

SDS je náročné ochorenie na diagnostiku a liečbu, pretože môže spôsobiť rôzne príznaky. Dieťa môže mať jeden, niekoľko alebo všetky tieto príznaky. Napríklad jedno dieťa môže mať problémy s pankreasom a kosťami, zatiaľ čo iné dieťa môže mať problémy iba s kostnou dreňou a kosťami.

Je to tiež veľmi nepredvídateľné ochorenie . Príznaky u detí môžu byť mierne alebo závažné. Tieto príznaky sa môžu časom meniť. Keďže deti s SDS majú rôzne zdravotné problémy, mnohé deti potrebujú pomoc tímu špecialistov . Hoci deti s týmto ochorením budú potrebovať celoživotnú lekársku starostlivosť, zvyčajne môžu žiť normálny život. U niektorých detí a mladých dospelých sa však môže vyvinúť život ohrozujúca rakovina krvi (akútna myeloidná leukémia) alebo závažné ochorenie krvi (myelodysplázia).

Je to bežný stav?

Je ťažké to s istotou povedať. Lekári považujú Shwachmanov-Diamondov syndróm za zriedkavé ochorenie. Existujú však len hrubé odhady, koľko detí má toto ochorenie. Niektoré odhady uvádzajú, že sa vyskytuje u jedného z každých 75 000 narodených detí . Dôvodom tohto hrubého odhadu je, že deti môžu mať mierne alebo závažné príznaky, nie všetky deti majú rovnaký súbor príznakov a neexistuje jediný definitívny test na diagnostikovanie tohto ochorenia.

Trpia Shwachman-Diamondovým syndrómom (SDS) aj dospelí?

Na rozdiel od niektorých detských zdravotných problémov, Shwachmanov-Diamondov syndróm nezmizne s pribúdajúcim vekom detí. Príznaky a liečba sa môžu časom meniť, ale deti s týmto ochorením budú vyžadovať celoživotnú lekársku starostlivosť .

Ako tento stav ovplyvňuje telo môjho dieťaťa?

Shwachmanov-Diamondov syndróm môže spôsobiť množstvo zdravotných problémov, ale existujú tri hlavné účinky:

1. Exokrinná pankreatická insuficiencia:Pankreas vášho dieťaťa je orgán nachádzajúci sa za žalúdkom. Obsahuje typ buniek nazývaných acinárne bunky. Tieto bunky produkujú enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť potravu. Tieto enzýmy rozkladajú živiny a tuky v potrave, aby ich telo mohlo vstrebať. U detí so SDS pankreas neprodukuje dostatok týchto enzýmov. V dôsledku toho dieťa nedostáva živiny, ktoré potrebuje.

2. Zhoršená funkcia kostnej drene: Kostná dreň vášho dieťaťa produkuje červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. U detí s SDS produkuje kostná dreň menej týchto buniek ako normálne. Konkrétne neprodukuje dostatok typu bielych krviniek nazývaných neutrofily . Neutrofily sú bunky, ktoré normálne chránia telo pred votrelcami, ako sú baktérie. Niektoré deti s SDS nemajú dostatok neutrofilov na boj proti týmto bakteriálnym votrelcom. Tento stav sa nazýva neutropénia . Deti s neutropéniou často vyvíjajú bakteriálne infekcie, ako je zápal pľúc, infekcie stredného ucha alebo kožné infekcie.

3. Kostrové abnormality: Deti s SDS môžu mať stavy, ako je skolióza, abnormálne skrátenie kostí v rukách a nohách (chondrodysplázia) alebo abnormálne úzky hrudník v tvare zvona (hrudná dystrofia).

Aké sú komplikácie Shwachmanovho-Diamondovho syndrómu (SDS)?

Ľudia s týmto ochorením majú zvýšené riziko vzniku abnormálnych krviniek („(myelodysplázia)“) . Tieto sa neskôr môžu vyvinúť do rakoviny krvi nazývanej „(akútna myeloidná leukémia)“ .

Aké sú príznaky Shwachmanovho-Diamondovho syndrómu (SDS)?

Tento stav môže postihnúť niekoľko častí tela dieťaťa. Najčastejšie príznaky sa však týkajú pankreasu, kostnej drene a kostrového systému. Niektorí ľudia môžu pociťovať príznaky pri narodení, počas dojčenského veku alebo v ranom detstve. Malý počet ľudí môže pociťovať príznaky v mladej dospelosti.

Bežné príznaky:

• Neprospievanie: To znamená, že vaše dieťa nepriberá na váhe. V prípade SDS to môže byť spôsobené zlým trávením.
• Únava: Unavené dieťa môže byť podráždené a letargické.
• Veľká, mastná, nepríjemne zapáchajúca stolica: Stolica vášho dieťaťa môže byť nezvyčajne veľká, mastná na vzhľad a môže mať nepríjemný zápach.
• Opakujúce sa závažné infekcie: Ak sa bakteriálne infekcie vyskytujú naďalej, môže to byť príznak SDS.
• Viditeľné zmeny v kostiach rúk a nôh: Ruky a nohy bábätiek môžu byť kratšie v porovnaní s ich trupom.

Čo spôsobuje Shwachmanov-Diamondov syndróm (SDS)?

Približne 90 % detí s SDS má mutáciu v géne „SBDS“ . Štúdie ukázali, že táto mutácia sa môže dediť od oboch rodičov („autozomálne recesívny spôsob)“) alebo od jedného rodiča a vzniká nová mutácia. Výskumníci stále presne nevedia, prečo mutácie v géne „SBDS“ spôsobujú SDS.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Lekári vykonajú fyzické vyšetrenie, aby posúdili celkový zdravotný stav vášho dieťaťa. Zmerajú výšku a hmotnosť vášho dieťaťa a porovnajú ich s tempom rastu iných detí v jeho veku. Môžu tiež vykonať nasledujúce testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC) s diferenciálom: Toto vyšetrenie počíta krvinky dieťaťa, najmä všetky biele krvinky.
• Testy funkcie pankreasu: Lekári môžu analyzovať vzorky stolice vášho dieťaťa alebo vykonať zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad počítačová tomografia (CT).
• Krvné testy na kontrolu hladiny vitamínov.
• Röntgenové lúče: Röntgenové lúče sa môžu vykonať na kontrolu problémov s kosťami, najmä v bokoch alebo nohách dieťaťa.
• Genetické testovanie: Na identifikáciu genetických mutácií, ktoré spôsobujú SDS, lekári analyzujú vzorky krvi, kože, vlasov alebo tkaniva dieťaťa, aby potvrdili, či má dieťa tento stav.

Ako sa tento stav lieči?

Schwachmanov-Diamondov syndróm môže vaše dieťa ovplyvniť mnohými spôsobmi. Napríklad dieťa nemusí byť schopné tráviť potravu kvôli problémom s pankreasom, ale jeho kostná dreň môže fungovať normálne. Príznaky môžu byť mierne alebo závažné. Lekári liečia tieto zmeny na základe závažnosti ochorenia.

Pri exokrinnej insuficiencii pankreasu:

Lekári môžu predpísať perorálne pankreatické enzýmy alebo vitamíny rozpustné v tukoch , ktoré pomôžu telu vášho dieťaťa vstrebávať živiny a tuky.

Pri zlyhaní kostnej drene:

Keďže tento stav postihuje kostnú dreň dieťaťa, kostná dreň neprodukuje dostatok neutrofilov. Lekári zvyčajne neliečia poruchy kostnej drene, pokiaľ dieťa nemá závažné komplikácie. Liečba môže zahŕňať:

• Krvné transfúzie: Zvyšujú hladinu krviniek.
• Transfúzie krvných doštičiek: Zvyšujú hladiny krvných doštičiek, čo pomáha pri problémoch s krvácaním.
• Faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF) : Táto liečba zvyšuje počet neutrofilov v bielych krvinkách dieťaťa.
• Transplantácia kmeňových buniek: U niektorých ľudí s SDS sa vyvinie rakovina krvi alebo závažné krvné ochorenia. Lekári môžu tieto stavy liečiť transplantáciou kmeňových buniek.

Pri abnormalitách kostrového systému:

Lekári často sledujú problémy s kosťami spôsobené SDS. Niektoré deti môžu potrebovať ortopedickú operáciu, ak majú vážne problémy.

Kto sú lekárski špecialisti, ktorí liečia toto ochorenie?

Na liečbu Shwachmanovho-Diamondovho syndrómu je potrebný tím špecialistov. Liečebný tím vášho dieťaťa môže zahŕňať:

• Pediatri: Títo lekári liečia novorodencov, deti a mladých dospelých. Pediater vášho dieťaťa pravdepodobne odporučí testy na potvrdenie prítomnosti SDS.
• Endokrinológovia: Sú to ľudia, ktorí majú odborné znalosti v oblasti endokrinného systému, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa.
• Hematológovia: Sú to ľudia, ktorí sa špecializujú na krvné choroby vrátane porúch, ktoré postihujú krvné bunky dieťaťa.
• Gastroenterológovia: Títo lekári môžu pomôcť liečiť problémy s tráviacim systémom vášho dieťaťa.
• Genetici: Shwachmanov-Diamondov syndróm je genetické ochorenie. Títo lekári alebo genetickí poradcovia zabezpečia genetické testovanie na potvrdenie ochorenia vášho dieťaťa. Môžu tiež otestovať vás a niektorých pokrvných príbuzných vášho dieťaťa.
• Ortopedickí špecialisti: Ak má vaše dieťa problémy s kosťami, ktoré si vyžadujú chirurgický zákrok, budete musieť navštíviť ortopedického špecialistu.

Môžem tomu zabrániť?

Shwachmanov-Diamondov syndróm je dedičné ochorenie . Ak viete, že máte toto ochorenie, je dobré sa porozprávať s genetikom. Ak máte deti s týmto ochorením, možno budete chcieť zvážiť genetické testovanie, aby ste zistili, či vaše deti majú génovú mutáciu, ktorá spôsobuje SDS.

Dá sa Shwachmanov-Diamondov syndróm (SDS) úplne vyliečiť?

Lekári nedokážu tento stav úplne vyliečiť. Ak má vaše dieťa tento stav, bude potrebovať lekársku starostlivosť po zvyšok svojho života.

Aké je to žiť so Shwachmanovým-Diamondovým syndrómom (SDS)?

V istom zmysle je Shwachmanov-Diamondov syndróm chronickým ochorením . Ak má vaše dieťa toto ochorenie, bude potrebovať pravidelné testy a skríningy.

• Kompletný krvný obraz (CBC) a počet bielych krviniek, počet krvných doštičiek: Lekári môžu tieto testy vykonávať každé tri až šesť mesiacov.
• Vyšetrenia kostnej drene: Hematológovia môžu tieto testy vykonávať raz ročne až raz za tri roky.
• Krvné testy na vitamíny: Lekári môžu merať množstvo vitamínov v krvi dieťaťa, aby zistili, či terapia pankreatickými enzýmami funguje.
• Kostná denzitometria: Lekári môžu testovať hustotu kostí pred pubertou a počas nej.
• Röntgenové lúče: Röntgenové lúče sa môžu vykonať na kontrolu problémov s bedrami a kolenami vášho dieťaťa, najmä počas období rýchleho rastu.
• Vývojové hodnotenie: Niektoré deti so SDS môžu mať vývojové problémy, ako je porucha pozornosti s deficitom (ADD). Lekári môžu hodnotiť vývoj každých šesť mesiacov od narodenia do 6 rokov a rast každých šesť mesiacov.
• Neuropsychologické testovanie a hodnotenie: SDS môže viesť k stavom, ako je porucha pozornosti s deficitom (ADD) alebo pervazívna vývinová porucha (PDD). Lekári môžu odporučiť pravidelné vyšetrenia vo veku 6 – 8 rokov, 11 – 13 rokov a 15 – 17 rokov.

Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu vyrovnať sa s touto situáciou?

Deti s týmto ochorením môžu mať rôzne zdravotné problémy. Môžu potrebovať liečbu, ktorá im pomôže vstrebávať živiny a tuky. Sú náchylnejšie na infekcie. Môžu mať tiež kostné abnormality, vďaka ktorým vyzerajú odlišne od ostatných.

Bez ohľadu na príznaky, deti s týmto ochorením môžu mať spoločnú obavu – že sú odlišné od ostatných . Môžu potrebovať liečbu, ktorá ich vylúči zo školy a iných aktivít. Ich vzhľad sa môže zmeniť. Ako vaše dieťa rastie, tieto zmeny ho môžu hnevať a frustrovať. Pochopenie týchto pocitov môže vášmu dieťaťu pomôcť zvládať jeho emócie. Niektorým deťom môže byť prospešné porozprávať sa s odborníkom na duševné zdravie. Ak máte obavy z toho, ako sa vaše dieťa so svojím ochorením vyrovnáva, požiadajte svojho lekára o odporúčania.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa Schwachmanov-Diamondov syndróm, mali by ste si všímať zmeny v tele vášho dieťaťa . Príznaky SDS sa často časom menia. V niektorých prípadoch môžu byť tieto zmeny príznakmi závažných komplikácií vrátane rakoviny krvi.

Detské telá sa neustále menia počas dojčenského obdobia, detstva, dospievania (najmä dospievania a puberty) a mladej dospelosti. Tieto zmeny nie sú vždy znakom novej choroby alebo vážnejšieho stavu.

Vaše dieťa má pravidelné lekárske prehliadky.Tieto pravidelné stretnutia sú najlepším časom na to, aby ste sa pýtali na zmeny, ktoré by mohli byť príznakmi vážnejšieho problému.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Shwachmanov-Diamondov syndróm je zriedkavé ochorenie. Možno ani neviete, že ho máte. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť svojmu lekárovi:

• Prečo má moje dieťa tento stav?
• Má miernu alebo ťažkú ​​formu tohto ochorenia?
• Ako tento stav ovplyvňuje moje dieťa?
• Aké sú liečebné postupy?
• Zhoršia sa príznaky môjho dieťaťa?
• Je potrebné, aby boli ostatní súrodenci môjho dieťaťa testovaní na genetické testy?
• Musím ja a druhý biologický rodič dieťaťa podstúpiť genetické testovanie?
• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu zvládnuť liečbu?

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

Shwachmanov-Diamondov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje rast detí, náchylnosť na bakteriálne infekcie a kostné abnormality. Zatiaľ čo niektoré deti majú mierne príznaky, všetky deti s týmto ochorením budú potrebovať celoživotnú lekársku starostlivosť. Ak má vaše dieťa Shwachmanov-Diamondov syndróm, môžete sa cítiť ohromení neistotou, čo prinesie budúcnosť. Ak sa nachádzate v tejto situácii, podeľte sa o svoje obavy s lekármi vášho dieťaťa. Chápu, aké je to obávať sa a starať sa o dieťa so závažným, niekedy neočakávaným ochorením. Môžu vášmu dieťaťu pomôcť nielen vyrovnať sa s chorobou, ale mu tiež pomôcť žiť dobre. A radi vám pomôžu pomôcť vášmu dieťaťu. Nikdy sa necíťte sami a požiadajte o pomoc.

Shwachmanov -Diamondov syndróm, SDS, genetické abnormality, pankreas, kostná dreň, kostné abnormality, detské ochorenia, neutropénia