Čo je Turcotov syndróm? Môže vás postihnúť? Poďme si to podrobnejšie povedať!

Počuli ste už o zriedkavom genetickom ochorení? Niekedy sa v našom tele môžu vyvinúť problémy, o ktorých si ani neuvedomujeme, že ich máme. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom stave, o ktorom je naozaj dôležité vedieť. Volá sa Turcotov syndróm.

Čo je Turcotov syndróm jednoducho?

Jednoducho povedané, Turcotov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Zahŕňa najmä vývoj malých výrastkov (nazývaných aj polypy) v našom tráviacom systéme, teda v črevách, a nádorov v mozgu alebo mieche. Predstavte si, aké otravné môže byť mať problémy na dvoch miestach naraz.

Keď sa tieto malé výrastky (polypy) vytvoria v črevách, niektorí ľudia môžu pociťovať príznaky, ako je krvácanie z konečníka, zvýšená stolica (hnačka) a žalúdočné kŕče . V závislosti od veľkosti a umiestnenia nádoru v mozgu alebo mieche sa môžu vyskytnúť aj neurologické príznaky, ako sú bolesti hlavy, rozmazané videnie, strata rovnováhy a časté pády .

Niektorí lekárski výskumníci sa domnievajú, že Turcotov syndróm môže byť variantom familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). To však zatiaľ nie je dokázané. FAP je tiež stav, pri ktorom sa v hrubom čreve vyvinie veľa malých polypov predtým, ako sa vyvinie rakovina. Medzi týmito dvoma stavmi môže existovať súvislosť, pretože niektorí pacienti s Turcotovým syndrómom majú mutáciu v géne APC. Mutácie v géne APC môžu tiež spôsobiť FAP.

Toto je také zriedkavé, že v lekárskych záznamoch na celom svete bol zaznamenaný len veľmi malý počet prípadov, približne 150. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Je to dedičné ochorenie? Ako sa u človeka prejaví?

Áno, Turcotov syndróm je dedičná genetická porucha, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov . Je spôsobený určitými zmenami alebo mutáciami v našich génoch. Môže nás ovplyvniť dvoma hlavnými spôsobmi:

1. Turcotov syndróm typu 1: Tento syndróm je tiež známy ako „pravý“ Turcotov syndróm. Dedí sa autozomálne recesívne. Jednoducho povedané, aby dieťa malo tento stav, musia obaja rodičia zdediť génovú mutáciu. Je to ako výhra v lotérii (ale to nie je dobrá vec!). Tento typ je najčastejšie spôsobený mutáciami v génoch „(MLH1)“ a „(PMS2)“.

2. Turcuttov syndróm typu 2:Toto sa dedí ako „autozomálne dominantný znak“. To znamená, že dieťa môže vyvinúť toto ochorenie, aj keď zdedí príslušnú génovú mutáciu iba od jedného rodiča, buď od matky, alebo od otca. Je to spôsobené zmenou v géne „(APC)“. Funkciou tohto génu „(APC)“ je v skutočnosti zabrániť tvorbe rakovinových nádorov v našom tele alebo zastaviť ich rast. Takže keď tento gén nefunguje správne, vznikajú problémy.

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Hlavnými príznakmi Turcotovho syndrómu sú, ako už bolo spomenuté , polypy v črevách a jeden alebo viac nádorov v mozgu alebo mieche. Niektorí ľudia môžu mať desiatky týchto polypov, čo znamená, že sa začínajú vyvíjať už vo veľmi mladom veku.

Príznaky malých výrastkov (polypov) v črevách

Počet týchto malých výrastkov (polypov), ktoré sa u človeka vyvinú, sa môže u jednotlivých osôb líšiť.

• Tieto polypy, ktoré sa vyvíjajú u ľudí s Turcotteovým syndrómom typu 1, sa s väčšou pravdepodobnosťou stanú rakovinovými.
• Ľudia s Turcotteovým syndrómom typu 2 majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku už spomínaného ochorenia „familiárna adenomatózna polypóza (FAP)“.

Tieto malé výrastky (črevné polypy), ktoré sa tvoria v črevách, môžu spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Bolesť brucha
• Zápcha
• Hnačka
• Rektálne krvácanie
• Chudnutie, teda úbytok hmotnosti

Príznaky nádorov mozgu/miechy

Nádory, ktoré sa vyvíjajú v mozgu alebo mieche , môžu ovplyvniť náš centrálny nervový systém (CNS). Náš centrálny nervový systém je systém, ktorý riadi mnohé funkcie tela vrátane mozgu a miechy. To môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Strata rovnováhy, časté pády (problémy s rovnováhou)
• Silné bolesti hlavy
• Strata citlivosti - znecitlivenie v rukách, nohách alebo častiach tela
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Záchvaty
• Problémy so zrakom vrátane dvojitého videnia alebo rozmazaného videnia
• Pocit, akoby vám jedna strana tela (napríklad jedna ruka, jedna noha alebo jedna strana tela) znecitlivela (slabosť v jednej časti tela)

Ďalšie charakteristiky a typy rakoviny so zvýšeným rizikom

Ľudia s Turcotovým syndrómom niekedy vyvíjajú na koži nekancerózne tukové nádory (lipómy) alebo malé hnedé škvrny (škvrny typu café-au-lait) .

Okrem toho tento stav zvyšuje riziko vzniku určitých typov rakoviny a nádorov. Medzi hlavné patria:

• Rakovina hrubého čreva
• Astrocytóm (typ mozgového nádoru)
• Ependymóm (typ nádoru, ktorý vzniká v bunkách, ktoré vystielajú tekutinou naplnené priestory mozgu a miechy)
• Glióm (nádory, ktoré vznikajú z podporných buniek mozgu)
• Glioblastóm (veľmi agresívny typ rakoviny mozgu)
• Meduloblastóm (typ rakoviny, ktorá sa vyvíja v mozočku, teda v dolnej časti mozgu blízko lebky)
• Bazocelulárny karcinóm kože

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje? (Diagnóza)

Aby lekár zistil, či máte Turcotov syndróm, vykoná niekoľko testov, najmä zameraných na váš mozog a oblasti okolo čriev. Na tento účel:

• Na zistenie mozgových nádorov alebo črevných polypov sa môžu vykonať testy ako röntgenové snímky, magnetická rezonancia a počítačová tomografia (CT) . V niektorých špeciálnych prípadoch sa môže odporučiť aj PET vyšetrenie.
• Kolonoskopia: Zahŕňa zavedenie malej, osvetlenej trubice cez konečník na vyšetrenie vnútra hrubého čreva a konečníka, či sa nevyskytnú akékoľvek abnormality.
• Biopsia: Ak sa v hrubom čreve alebo mozgu nájde nádor, odoberie sa malý kúsok tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom.

A čo je najdôležitejšie, ak má jeden z vašich rodičov Turcotov syndróm, je pravdepodobnejšie, že budete vyšetrení na toto ochorenie.

V takom prípade môže lekár odporučiť veci ako:

• Testovanie DNA: Toto genetické testovanie dokáže zistiť prítomnosť mutovaných génov, ktoré spôsobujú Turcotteov syndróm.
• Sigmoidoskopia: Vyšetruje dolnú časť hrubého čreva (sigmoidálny hrubý črevo). Mladí ľudia, ktorí zdedili gén pre Turcotteov syndróm, môžu pokračovať v vyšetreniach hrubého čreva až do veku približne 35 rokov. To umožňuje včasné odhalenie a liečbu malých výrastkov (polypov) v hrubom čreve.

Aké sú liečebné postupy pre Turcotov syndróm?

Liečba Turcotovho syndrómu sa líši v závislosti od symptómov.

Možno budete musieť podstúpiť polypektómiu na odstránenie malých výrastkov (polypov) v hrubom čreve. Váš lekár vám môže tiež odporučiť niekoľko operácií, aby sa zabránilo opätovnému vzniku týchto výrastkov. Napríklad:

• „Ileoproctostómia“: Hrubé črevo sa odstráni a spojí sa konečník a tenké črevo.
• „Ileostómia“:Konečník sa odstráni a tenké črevo sa spojí s vonkajšou stranou brucha (aby sa zabezpečil samostatný spôsob odchodu stolice).
• „Ileoanálna anastomóza“: Spája tenké črevo a konečník.
• Kolektómia: Odstránenie časti alebo celého hrubého čreva.
• „Proktokolektómia“: Odstráni sa hrubé črevo aj konečník.

Liečba nádorov v mozgu alebo mieche sa môže líšiť. Lekári sa zvyčajne snažia odstrániť nádor. Počas liečby sa snažia minimalizovať poškodenie zdravého tkaniva okolo neho. Na to:

• Chemoterapia
• Rádioterapia
• Chirurgia

Metódy liečby, ako napríklad:

Som tiež v rizikovej skupine, že sa u mňa rozvinie táto choroba?

Ak má jeden z vašich rodičov Turcotov syndróm, máte vyššiu pravdepodobnosť, že sa u vás toto ochorenie vyvinie. Alebo môžete byť genetickým nositeľom. Genetický nosič znamená, že nemáte príznaky, ale máte gén, ktorý toto ochorenie spôsobuje, takže vaše deti ho môžu preniesť ďalej.

Ak máte podozrenie, že máte Turcotov syndróm, váš lekár vám môže odporučiť testovanie DNA. Tým sa môže overiť prítomnosť príslušnej génovej mutácie.

Čo sa stane, keď s touto chorobou žijete? Je nevyliečiteľná?

Bohužiaľ, na Turcotov syndróm neexistuje liek. Ak máte toto ochorenie, najdôležitejšie je spolupracovať so svojím lekárom a absolvovať pravidelné vyšetrenia na nádory mozgu a kolorektálny karcinóm. Čím skôr niečo ako rakovinu zistíte, tým väčšia je vaša šanca na úspešný výsledok. Preto je dôležité nepanikáriť a riadiť sa radami lekára.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Môžete položiť svojmu lekárovi niekoľko otázok, ako sú tieto:

• Aká je najpravdepodobnejšia príčina mojich príznakov?
• Aké testy by som mal urobiť, aby som si bol istý, či mám Turcotov syndróm?
• Som nositeľom génu pre túto chorobu?
• Aké sú možnosti liečby Turcotovho syndrómu?
• Čo sa môže stať, ak sa nebudem liečiť?
• Aká je pravdepodobnosť, že budem mať dieťa s Turcotovým syndrómom?

Pamätajte, že mozgové nádory, ako je glioblastóm, zvyčajne nie sú dedičné. Ľudia s dedičnými ochoreniami, ako je Turcotov syndróm, však niekedy môžu tieto nádory vyvinúť.

Na záver, niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti

Turcotov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malé výrastky v črevách (polypy) a nádory v mozgu alebo mieche. Liečba sa líši v závislosti od príznakov. Možno budete potrebovať operáciu na odstránenie časti čriev alebo nádoru v mozgu alebo mieche. Hoci na toto ochorenie neexistuje liek, sledovanie príznakov, pravidelné testy a včasná liečba vám môžu pomôcť zvládnuť váš stav. Preto je dôležité starať sa o svoje zdravie.

Turcotov syndróm, genetické ochorenia, črevné polypy, mozgové nádory, riziko rakoviny, genetické testovanie