Máte obavy o rast vášho dieťaťa v dôsledku achondroplázie? Dozvieme sa viac o lieku Voxzogo (vosoritid)

Možno máte obavy, možno dokonca strach, o rast vášho dieťaťa, najmä o jeho výšku. Je normálne, že sa takto cítite ako rodič žijúci s ochorením nazývaným achondroplázia. Nie ste však sami. Vďaka pokroku v lekárskej vede existujú nové liečebné postupy, ktoré môžu s týmito ochoreniami pomôcť. Dnes hovoríme o lieku s názvom Voxzogo, ktorý priniesol novú nádej, najmä pre deti s achondropláziou.

Čo je presne achondroplázia?

Jednoducho povedané, achondroplázia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje nanizmus. Ovplyvňuje spôsob, akým rastú detské kosti, najmä dlhé kosti (v rukách a nohách). Je to veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje približne u jedného z 15 000 až 40 000 narodených detí.

Vo väčšine prípadov nejde o niečo, čo sa zdedí po rodičoch, ale o niečo, čo sa vyskytuje v tele dieťaťa v dôsledku novej genetickej zmeny (mutácie). Preto sa za to necíťte previnilo. Tento stav môže u dieťaťa spôsobiť ďalšie zdravotné problémy, ako je obezita, infekcie uší a problémy s nervami v chrbtici a mozgu.

Existuje niekoľko bežných príznakov, ktoré možno pozorovať u dieťaťa s achondropláziou.

Ako funguje Voxzogo?

Aby sme tomu porozumeli, musíme sa najprv niečo dozvedieť o rastových platničkách . Predstavte si tieto rastové platničky na koncoch našich dlhých kostí ako priestor, kde sa pri stavbe cesty neustále kladie nový asfalt. Sú vyrobené zo silného, ​​pružného tkaniva nazývaného chrupavka. Ako dieťa rastie, táto chrupavka sa mení na kosť a kosť sa predlžuje. Keď dieťa úplne dospeje, tieto rastové platničky sa uzavrú a rast výšky sa zastaví.

U detí s achondropláziou mutácia v génoch (DNA) narúša jeden zo systémov prenosu signálov v tele. V našom tele existujú dva systémy prenosu signálov, ktoré ovplyvňujú rast kostí:

1. Systém , ktorý zvyšuje rast kostí.

2. Systém , ktorý znižuje (zastavuje) rast kostí.

Pri achondroplázii genetická zmena spôsobuje, že signálny systém , ktorý spomaľuje rast kostí, sa stáva hyperaktívnym.

Cieľom tejto liečby je používať tento liek, kým sú rastové platničky dieťaťa otvorené, čo mu pomôže dosiahnuť maximálny rast. Keď sa rastové platničky zatvoria, čo znamená, že dieťa prestane rásť, podávanie lieku sa ukončí. Toto určí váš lekár.

Ako sa tento liek používa?

Voxzogo je injekcia, ktorá sa podáva dieťaťu pod kožu každý deň, približne v rovnakom čase . Je navrhnutá tak, aby ste si ju mohli podať doma.

• Miesta vpichu: Injekcia sa podáva pod kožu dieťaťa. Môžete použiť stehno dieťaťa, brucho (asi 5 cm od pupka), zadok alebo zadnú časť hornej časti ramena .
• Najdôležitejšia vec: Nepodávajte si injekciu stále na to isté miesto. Ak si dnes aplikujete injekciu na jedno miesto, zajtra ju aplikujte na iné. Toto nazývame „striedanie miest vpichu“. Môže to zmierniť nepríjemné pocity, ako je začervenanie a bolesť. Nepodávajte injekciu do oblastí s opuchnutou, pomliaždenou, červenou alebo stvrdnutou kožou.
• Nevyhnutné: Hodinu pred injekciou nakŕmte dieťaťu dobré jedlo a dajte mu veľký pohár (asi 225 – 290 ml) vody, mlieka alebo ovocnej šťavy. Tento liek môže niekedy spôsobiť nízky krvný tlak, čo môže spôsobiť únavu alebo závraty. Ak dieťaťu vopred podáte jedlo a tekutiny, toto riziko môžete výrazne znížiť.

Dávka lieku podávaná dieťaťu sa určuje podľa jeho hmotnosti. Ak sa hmotnosť dieťaťa zmení, mali by ste to oznámiť lekárovi. Váš lekár vás zaškolí, ako presne podať injekciu vášmu dieťaťu. Nikdy sa to nepokúšajte robiť sami, kým neabsolvujete toto zaškolenie. Pozorne si prečítajte aj písomnú informáciu pre používateľov, ktorá je súčasťou balenia lieku.

Aké sú možné vedľajšie účinky?

Tak ako každý liek, aj Voxzogo môže spôsobovať niektoré vedľajšie účinky. Je dôležité si ich byť vedomý.

• Reakcie v mieste vpichu: Toto je najčastejší vedľajší účinok. V mieste vpichu sa môže vyskytnúť začervenanie, opuch, svrbenie, modriny alebo bolesť. Toto sa dá liečiť priložením studeného obkladu na postihnuté miesto. Pred užitím akýchkoľvek liekov proti bolesti alebo svrbeniu sa poraďte so svojím lekárom.
• Nízky krvný tlak: Ako sme už spomenuli, najlepšie sa tomu dá vyhnúť podaním jedla a nápojov pred injekciou. Ak sa vaše dieťa cíti závraty alebo unavené, povedzte mu, aby pomaly vstalo, v prípade potreby pomocou opory. Ak sa cíti závraty, povedzte mu, aby si sadlo alebo ľahlo. Ak tento stav pretrváva alebo sa zhoršuje, vyhľadajte lekársku pomoc.
• Žalúdočné ťažkosti a vracanie: Niektoré deti môžu mať žalúdočné ťažkosti (gastroenteritídu) alebo vracať. Počas tohto obdobia im podávajte veľa tekutín na pitie a malé množstvá nevýrazných, ľahkých jedál (napr. krekry, toasty, banány, ľahkú polievku). Ak tieto príznaky pretrvávajú, informujte svojho lekára.
• Bolesť kĺbov: Niektoré deti môžu pociťovať bolesť kĺbov. Porozprávajte sa aj o tom so svojím lekárom.
• Zmeny v krvných testoch: Tento liek môže zvýšiť hladinu krvného testu nazývaného alkalická fosfatáza. Ide o mieru funkcie pečene alebo kostí. Preto je veľmi dôležité, aby ste si naďalej robili krvné testy podľa pokynov lekára.

Niekoľko ďalších dôležitých vecí, ktoré by ste mali vedieť

Ako dlho trvá, kým tento liek začne účinkovať?

Podľa výskumu trvá niekoľko mesiacov, kým sa u detí prejaví zvýšenie tempa rastu. Výsledky sa však môžu u jednotlivých detí líšiť. Buďte preto trpezliví a pokračujte v liečbe podľa pokynov lekára. Lekár neustále sleduje pokrok dieťaťa.

Pre koho nie je tento liek vhodný?

Ak má vaše dieťa akékoľvek ochorenie obličiek, určite o tom informujte lekára. Lekár sa môže rozhodnúť, že tento liek nepredpíše deťom s niektorými závažnými ochoreniami obličiek.

Je to nejaký špeciálny liek?

Áno. Voxzogo je špecializovaný liek.To znamená, že tento liek sa nedá kúpiť v bežnej lekárni. Sú to drahé lieky na zriedkavé alebo zložité ochorenia. Na ich získanie existuje špeciálny postup. Po predpísaní lieku lekárom vás bude kontaktovať špecializovaná lekáreň a vysvetlí vám, ako si ho môžete nechať doručiť domov.