Zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje smrť z nedostatku spánku? Poďme sa o tom dozvedieť viac (Fatálna familiárna nespavosť)

Tiež nespíte v noci? Prehadzujete sa celé hodiny po tom, čo idete spať? Toto je v skutočnosti bežný problém mnohých z nás. Ale premýšľali ste niekedy nad tým, že tento druh nespavosti môže byť prvým príznakom extrémne zriedkavého genetického ochorenia, ktoré môže dokonca viesť k smrti? Nebojte sa, nehovorím, že toto ochorenie máte. Pretože ide o veľmi zriedkavé ochorenie na svete. Ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Takže dnes si povieme o tomto nebezpečnom a extrémne zriedkavom ochorení.

Čo je fatálna familiárna nespavosť (FFI)?

Napriek slovu „nespavosť“ v názve, FFI v skutočnosti nie je poruchou spánku. FFI je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu prostredníctvom génov. Jednoducho povedané, je to stav spôsobený proteínom v našom mozgu, ktorý je mutovaný a poškodzuje mozog. Toto ochorenie je také zriedkavé, že odborníci tvrdia, že iba približne 100 ľudí v približne 30 rodinách na celom svete má gén, ktorý toto ochorenie spôsobuje. Ak teda nemôžete spať, šanca, že je to spôsobené FFI, je veľmi malá, približne jedna z milióna. Existuje aj negenetický variant toho istého ochorenia, čo znamená, že sa objaví náhle a bez dôvodu. Nazýva sa sporadická fatálna nespavosť (sFI). Odborníci stále presne nevedia, ako k nej dochádza.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Aká je príčina?

Primárnou príčinou FFI je mutácia v géne „PRPN“ v našom tele. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného „PrP“. Hoci presná funkcia tohto proteínu nebola objavená, mutácia v géne spôsobuje, že sa tento proteín tvorí v nesprávnom tvare. Potom sa stáva pre naše telo toxickým. Tieto toxické, deformované proteíny sa postupne hromadia počas celého nášho života v časti mozgu nazývanej talamus . Talamus je centrum, ktoré riadi mnoho dôležitých vecí, ako je náš spánok, chuť do jedla a telesná teplota. Postupom času, keď tieto toxické proteíny poškodia talamus, toto poškodenie spôsobí objavenie sa príznakov FFI. Táto genetická mutácia sa prenáša z generácie na generáciu autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že na rozvoj ochorenia musíte zdediť jednu kópiu mutovaného génu od matky alebo otca. Ak má jeden z vašich rodičov túto génovú mutáciu, máte 50 % šancu, že ju dostanete tiež.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky FFI sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 40. a 60. rokom života. Hoci sú na začiatku veľmi mierne, môžu sa rýchlo zhoršiť. Pozrime sa, aké sú tieto príznaky.Mnohé z týchto príznakov sú spôsobené nedostatkom spánku aj poškodením mozgu. Žiaľ, väčšina pacientov zomiera na infarkty alebo iné infekčné ochorenia do 6 až 36 mesiacov (3 rokov) od nástupu príznakov.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Ak váš lekár má podozrenie, že máte FFI, vykoná niekoľko testov na potvrdenie.

• Otázky na rodinnú anamnézu: Keďže ide o genetické ochorenie, je veľmi dôležité zistiť, či niekto v rodine mal podobné príznaky.
• Fyzikálne vyšetrenie : Príznaky sa starostlivo skúmajú.
• Genetické testovanie : Vzorka krvi sa testuje na mutáciu v géne „PRPN“.
• Štúdia spánku: Spánkové vzorce sa monitorujú pomocou špeciálneho vybavenia v nemocnici.
• Testovanie mozgovomiechového moku: Vyšetrenie mozgovomiechového moku odobratého z miechy .

V niektorých prípadoch, ak niekto zomrie pred diagnostikovaním choroby, FFI možno potvrdiť vyšetrením mozgu počas pitvy.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba FFI sa zameriava na zvládnutie symptómov a poskytnutie čo najväčšej úľavy pacientovi. Keďže ide o veľmi zriedkavé ochorenie, neexistuje štandardný liečebný režim. Tím zdravotníckych pracovníkov vrátane neurológa a psychiatra bude spolupracovať na určení vhodnej liečby pre pacienta. Liečba zvyčajne zahŕňa:

• Poskytovanie vitamínov a ďalších živín.
• Poskytovanie vyváženej stravy.
• Ak užívate iné lieky, ktoré zhoršujú vaše príznaky, prestaňte ich užívať alebo ich zmeňte .
• Podávanie určitých sedatív alebo melatonínu na podporu spánku, podľa pokynov lekára.
• Poskytovanie poradenstva pre psychologickú úľavu .

Aby sa v budúcnosti zabránilo šíreniu choroby na ďalších členov rodiny, lekár môže všetkým členom rodiny odporučiť, aby podstúpili genetické testovanie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Opakujem, ak máte problémy so spánkom, pravdepodobnosť, že ide o FFI, je veľmi, veľmi nízka. Takže sa tým zbytočne netrápte. Ak však máte problémy so spánkom dlhodobo alebo ak máte okrem nespavosti aj iné príznaky, ako je zmätenosť alebo ťažkosti s chôdzou, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Tieto príznaky totiž nemusia byť FFI, ale môžu byť príznakom iného liečiteľného ochorenia. Preto je veľmi dôležité získať správnu diagnózu a vyhľadať potrebnú liečbu. Fatálna familiárna nespavosť, FFI, nespavosť, genetické choroby, priónové ochorenie, problémy so spánkom, choroby mozgu