Čo je trizómia 18? Povedzme si to jednoducho.

Je normálne cítiť veľa strachu a úzkosti, keď pri rozhovore s lekárom o vašom nenarodenom dieťati počujete neznáme slovo ako „trizómia 18“. O aký stav ide, prečo sa to deje a napadlo mi niečo z mojej strany? Nebojte sa. Dnes si stav nazývaný trizómia 18 vysvetlíme veľmi jednoducho, akoby sme sa rozprávali s priateľom.

Čo presne je trizómia 18?

Jednoducho povedané, trizómia 18 je stav spôsobený problémom s chromozómami, ktoré prenášajú genetickú informáciu v našom tele. Ďalším názvom je Edwardsov syndróm , na počesť lekára, ktorý tento stav prvýkrát opísal.

Predstavte si naše telo ako veľkú budovu. Plán tejto budovy je obsiahnutý v knihách nazývaných chromozómy. Gény v týchto knihách sú pokynmi, ako by sa mala vyvíjať každá časť nášho tela, od farby vlasov až po spôsob, akým funguje naše srdce.

Zdravé dieťa zvyčajne dostane od matky 23 chromozómov a od otca 23. Celkovo ich je 46. Sú usporiadané v pároch. To znamená, že existujú dve kópie chromozómu 1, dve kópie chromozómu 2 atď., až do počtu 23.

Existujú typy trizómie 18?

Áno, existujú hlavne tri typy:

1. Úplná trizómia 18 : Toto je najbežnejší typ. Pri tomto type má každá bunka v tele dieťaťa jeden 18. chromozóm navyše.

2. Čiastočná trizómia 18: Toto je veľmi zriedkavé. Namiesto úplného extra chromozómu je v bunkách prítomná iba časť extra chromozómu 18. Táto extra časť môže byť tiež pripojená k inému chromozómu (translokácia).

3. Mozaiková trizómia 18: Toto je tiež zriedkavý stav. V tomto prípade majú iba niektoré bunky v tele dieťaťa chromozóm navyše. Ostatné bunky sú normálne. Je to, akoby boli rôzne bunky zmiešané ako mozaikové dlaždice.

Aký častý je tento stav?

Druhou najčastejšou chromozomálnou poruchou je trizómia 18. Prvou je dobre známy Downov syndróm alebo trizómia 21.

Podľa štatistík môže mať približne jedno z 5 000 narodených detí trizómiu 18. Z nich sú najčastejšie hlásené dievčatá. V skutočnosti je však týmto ochorením postihnutých oveľa viac plodov. Keďže však komplikácie spojené s týmto ochorením sú závažné, väčšinou sa tieto deti počas tehotenstva stratia v maternici.

Aké sú príznaky trizómie 18 u dieťaťa?

Deti narodené s trizómiou 18 sú často veľmi malé a slabé . Môžu mať množstvo vážnych zdravotných problémov a fyzických zmien. Niektoré z nich sú uvedené v tabuľke nižšie.

Čo to spôsobuje? Kto je ohrozený?

Toto je otázka, ktorú si kladie veľa rodičov. „Je to moja chyba?“

Riziko týchto chromozómových defektov sa však s pribúdajúcim vekom matky mierne zvyšuje (najmä po 35. roku života). Matka v akomkoľvek veku však môže mať dieťa s trizómiou 18.

Ak už máte dieťa s trizómiou 18, riziko vzniku tohto ochorenia v ďalšom tehotenstve je medzi 0,5 % a 1 %. Ak však vy alebo váš partner máte genetickú zmenu (translokáciu), ktorá spôsobuje čiastočnú trizómiu 18, o ktorej sme hovorili, riziko môže byť ešte vyššie. Je veľmi dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a v prípade potreby navštívili genetického poradcu.

Dá sa to zistiť počas tehotenstva?

Áno, je to určite možné. Lekár najprv odoberie matke vzorku krvi ( skríningový test ). Hoci to nemôže byť 100 % isté, môže to určiť, či má dieťa zvýšené riziko chromozómovej chyby, ako je trizómia 18.

Ak tento test ukáže, že existuje riziko, existujú ďalšie testy na potvrdenie situácie.

• Odber choriových klkov (CVS): Malá vzorka placenty sa odoberie a testuje počas prvých týždňov tehotenstva (10. – 13. týždeň).
• Amniocentéza: Po 15 týždňoch sa odoberie a otestuje vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa.

Oba tieto testy dokážu presne spočítať chromozómy dieťaťa a s istotou potvrdiť, či má alebo nemá trizómiu 18.

Okrem toho, ultrazvukové vyšetrenie vykonané po 12 týždňoch môže tiež vyvolať podozrenie na tento stav, a to pohľadom na veci, ako je rast dieťaťa, tvar srdca a poloha končatín.

Existuje nejaká liečba? Aká je budúcnosť dieťaťa?

Toto je veľmi citlivá téma, o ktorej sa treba rozprávať. Na trizómiu 18 zatiaľ neexistuje liek . Je to preto, že ide o genetickú zmenu, ktorá je prítomná v každej bunke tela dieťaťa.

Absencia liečby však neznamená, že sa pre dieťa nedá nič urobiť. Môže sa poskytnúť podporná starostlivosť , aby sa dieťaťu zabezpečilo čo najpohodlnejšie a najzdravšie prostredie .

• Operácia na určité veci, ako sú srdcové chyby.
• Poskytovanie potrebných liekov.
• Kŕmne sondy, ak sú ťažkosti s pitím mlieka.
• Podpora pri ťažkostiach s dýchaním.

Niektorí rodičia namiesto toho, aby liečili svoje dieťa bolesťou, sa rozhodnú, že mu na krátky čas poskytnú pohodlie s láskou a náklonnosťou. Toto sa nazýva technická starostlivosť . Tieto rozhodnutia sú veľmi osobné. Je dôležité, aby ste sa o všetkých týchto možnostiach otvorene porozprávali so svojím lekárom.

Bohužiaľ, kvôli vážnym zdravotným problémom, ktoré tento stav sprevádza, má mnoho detí veľmi krátky život. Približne polovica všetkých narodených detí zomrie v priebehu prvého týždňa. Menej ako 10 % sa dožije svojich prvých narodenín. Aj tie deti, ktoré prežijú, potrebujú neustálu lekársku starostlivosť.

Starostlivosť o takéto dieťa môže byť pre rodičov psychicky aj fyzicky vyčerpávajúca, preto je nevyhnutné mať na tejto ceste podporu pre seba a svoju rodinu .