කුරු බව සහ මිටි බව (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) ඇතිවෙන්නේ ඇයි? රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර සහ සාමාන්‍ය ආයු කාලය ගැන සියල්ල

අපේ සමාජයේ ගොඩක් දෙනෙක් හිතාගෙන ඉන්නේ දරුවෙක්ගේ උස අඩු වුණාම ඒකට හේතුව කෑම බීම අඩුකම විතරයි කියලා. එහෙමත් නැත්නම් බාර් වල එල්ලිලා හිටියම, ෆාමසියෙන් එක එක විටමින් වර්ග අරන් දුන්නම ඕනෑම දරුවෙක්ව ඉක්මනට උස යවන්න පුළුවන් කියලා ලොකු මිථ්‍යා විශ්වාසයක් අපේ රටේ මිනිස්සු අතරේ තියෙනවා නේද? හැබැයි ඇත්තම කතාව ඊට වඩා ගොඩක් වෙනස්. වෛද්‍යවරු විදිහට අපි දකින සමහර දරුවන්ගේ උස අඩුවීමට හේතුව සාමාන්‍ය පෝෂණ ගැටලුවක් නෙවෙයි, කුරු බව (Dwarfism) එහෙමත් නැත්නම් වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව අපි හඳුන්වන අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතා (Skeletal Dysplasia) සහ හෝමෝන ගැටලු වගේ විශේෂ තත්ත්වයන්. ඔයාගේ දරුවාත් සමවයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් මිටිද? එහෙම නැත්නම් දරුවාගේ අත් සහ කකුල් ශරීරයේ අනිත් කොටස් වලට සාපේක්ෂව කෙටියි කියලා ඔයාට හිතෙනවද? කලබල වෙන්න එපා, අපි අද මේ ලිපියෙන් කුරු බව (Dwarfism), මිටි බවට (Short Stature) බලපාන හේතු, ඒවාට තියෙන නවීන ප්‍රතිකාර සහ මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ සාමාන්‍ය ආයු කාලය ගැන හැමදේම හරිම සරලව කතා කරමු.

සරලවම කිව්වොත්, මේ කුරු බව (Dwarfism) කියන්නේ මොකක්ද?

කුරු බව, එහෙමත් නැත්නම් වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතා (Skeletal Dysplasia) කියලා හඳුන්වන්නේ ඇත්තටම එක තනි ලෙඩක් නෙවෙයි. නිකමට හිතලා බලන්නකෝ, අපේ ඇඟේ අස්ථි (Bones) සහ කාටිලේජ (Cartilage) වර්ධනය වෙන විදිහට බලපෑම් කරන විවිධ වෛද්‍ය තත්ත්වයන් 400කට වැඩි ප්‍රමාණයක් ලෝකයේ හඳුනාගෙන තියෙනවා. අන්න ඒ තත්ත්වයන් සියල්ලම ඇතුළත් වෙන පොදු වෛද්‍යමය යෙදුමට තමයි අපි මේ නම පාවිච්චි කරන්නේ. මේ තත්ත්වයන් නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ කෙනෙක්ගේ උස සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා ගොඩක් අඩුවීම, ඒ කියන්නේ කැපී පෙනෙන මිටි බවක් ඇතිවීමයි.

සායනිකව අපි මේ තත්ත්වය නිර්වචනය කරන්නේ කොහොමද කියලා ඔයා දන්නවද? සාමාන්‍යයෙන් කුරු බව (Dwarfism) තියෙන කෙනෙක් වැඩිහිටියෙක් බවට පත්වුණාම එයාගේ උපරිම උස වෙන්නේ අඩි 4යි අඟල් 10ක් (මීටර් 1.47ක් හෝ සෙන්ටිමීටර 147ක්) හෝ ඊටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයක්. සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්ත්වය තියෙන වැඩිහිටියෙක්ගේ සාමාන්‍ය උස අඩි 4ක් (සෙන්ටිමීටර 122ක්) විතර වෙනවා.

මෙතනදී අපි හැමෝම ගොඩක් සංවේදී වෙන්න ඕනේ කාරණාවක් තියෙනවා. සමහර අය මේ තත්ත්වය තියෙන පුද්ගලයන්ව හඳුන්වන්න "මිට්ටෝ" (Midgets) වගේ අපහාසාත්මක වචන පාවිච්චි කරනවා ඔයාත් අහලා ඇති නේද? වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ඔයාට දැඩිවම කියන්නේ ඒ වගේ වචන පාවිච්චි කරන එක කොහෙත්ම සුදුසු නැහැ කියලයි. මොකද ඒකෙන් ඒ අයගේ ආත්ම ගෞරවයට වගේම හිතටත් ලොකු වේදනාවක් ඇතිවෙනවා. බටහිර රටවල නම් ඒ අයව ගෞරවනීය විදිහට "පුංචි මිනිස්සු" (Little people) හෝ කෙටි උසක් සහිත පුද්ගලයන් (People of short stature) විදිහට හඳුන්වනවා. හැබැයි හොඳම දේ තමයි එයාලගේ ශරීරයේ උස ගැන විශේෂණ පද පාවිච්චි නොකර, සාමාන්‍ය විදිහට එයාලගේ නමින් ආමන්ත්‍රණය කරන එක. දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද?

අපි මේ කුරු බව ප්‍රධාන කොටස් දෙකකට බෙදලා වෙන් කරනවා:

• අසමානුපාතික කුරු බව (Disproportionate dwarfism): මේකෙදි ශරීරයේ සමහර කොටස් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයෙන් තියෙද්දී, තවත් කොටස් කෙටි වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට කඳ කොටස (Trunk) සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට තිබුණත්, අත් සහ කකුල් ගොඩක් කෙටි වෙන්න පුළුවන්. අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතා (Skeletal Dysplasia) බහුතරයක් අයිති වෙන්නේ මේ කාණ්ඩයටයි.
• සමානුපාතික කුරු බව (Proportionate dwarfism): මේකෙදි හිස, කඳ, අත් සහ කකුල් කියන හැම කොටසක්ම එකම අනුපාතයකට පොඩියට පිහිටනවා. බැලූ බැල්මට ශරීරයේ හැඩය සාමාන්‍යයි, හැබැයි සමස්ත උස ගොඩක් අඩුයි. වර්ධක හෝමෝන ඌනතාවය (Growth hormone deficiency) වගේ තත්ත්වයන් නිසා ඇතිවෙන්නේ මේ වර්ගයේ මිටි බවයි.

කුරු බවේ (Skeletal Dysplasia) සුලබව දකින වර්ග මොනවද?

අපි කලිනුත් කතා කළා නේද අස්ථි වර්ධනයට බලපාන මේ කුරු බවේ වර්ග සිය ගණනක් තියෙනවා කියලා? නිකමට හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ අස්ථි කියන්නේ හරියට ගෙයක් හදන්න පාවිච්චි කරන කොන්ක්‍රීට් කණු වගේ දෙයක්. මේ කණුවල වර්ධනයේ යම්කිසි වෙනසක් වුණොත්, මුළු ගෙදරම හැඩේ සහ උස වෙනස් වෙනවා වගේ තමයි මේ තත්ත්වයත්. සායනිකව අපි බහුලවම දකින ප්‍රධාන වර්ග කිහිපයක් ගැන දැන් බලමු:

1. ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාස්ටික් කුරු බව (Achondroplastic dwarfism / Achondroplasia)

මේක තමයි කුරු බවේ සුලබවම දකින වර්ගය. අසමානුපාතික කුරු බව තියෙන රෝගීන්ගෙන් 70%කට විතර තියෙන්නේ මේ තත්ත්වයයි. මේකෙදි දරුවාගේ කඳ කොටස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට ආසන්නව තිබුණත්, අත් සහ කකුල් (විශේෂයෙන්ම උඩු බාහුව සහ කලවා ප්‍රදේශය) ගොඩක් කෙටි වෙනවා. ඒ වගේම සාමාන්‍යයට වඩා ටිකක් විශාල ඔළුවක්, ඉදිරියට නෙරා ආ නළලක් (Prominent forehead) සහ පැතලි නාස් පාලමක් (Flat nasal bridge) මේකේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ විදිහට අපි දකිනවා.

2. හයිපොකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියා කුරු බව (Hypochondroplasia)

මේකත් ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවට (Achondroplasia) නෑකම් කියන, හැබැයි ඊට වඩා ගොඩක් මෘදු (Mild) වර්ගයක්. මේකෙදිත් අත් පා කෙටි වීම දකින්න පුළුවන් වුණත්, මුහුණේ හැඩයේ ලොකු වෙනස්කම් දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ. විශේෂම දේ තමයි, බබා ඉපදුණු ගමන් හෝ ළදරු කාලෙදී මේකේ ලක්ෂණ එච්චර පැහැදිලිව පේන්නේ නැති එක. දරුවාට අවුරුදු 2ක් 3ක් විතර වෙද්දී අනිත් ළමයි තරම් උස යන්නේ නැති වුණාම තමයි ගොඩක් වෙලාවට මේක හඳුනාගන්න ලැබෙන්නේ.

3. ස්පොන්ඩිලෝඑපිෆයිසියල් ඩිස්ප්ලේෂියා (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - SED)

මේක ටිකක් වෙනස් වර්ගයක්. ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවේදී අත් පා කෙටි වුණාට, මේ වර්ගයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපෑමට ලක්වෙන්නේ කොඳු ඇට පෙළ (Spine) සහ දිගු අස්ථිවල කෙළවරවල්. ඒ නිසා මේ අයගේ බෙල්ල සහ කඳ කොටස (Trunk) ගොඩක් කෙටි වෙනවා. හැබැයි අත් සහ පාද සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට පිහිටන නිසා, කඳට සාපේක්ෂව අත් දිග වැඩියි වගේ පේන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය එක්ක ඇස් පෙනීමේ සහ කන් ඇසීමේ ගැටලුත් සමහර වෙලාවට ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

4. ඩයස්ට්‍රොෆික් ඩිස්ප්ලේෂියා (Diastrophic dysplasia)

මේක තරමක් දුර්ලභ වර්ගයක්. මේකෙදි අත් සහ කකුල්වල යට කොටස් (Forearms and calves) කෙටි වීම, සන්ධිවල චලනය සීමා වීම, උපතින්ම පාද ඇතුළට නැවී තිබීම (Clubfoot) සහ මහපට ඇඟිල්ල පිටතට විහිදී පිහිටීම (Hitchhiker's thumb) වගේ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා.

5. පිටියුටරි ග්‍රන්ථිය ආශ්‍රිත කුරු බව (Pituitary dwarfism / Growth Hormone Deficiency)

මේක ඇත්තටම අස්ථිවල දෝෂයක් (Skeletal Dysplasia) නෙවෙයි. අපේ මොළයේ යටින්ම තියෙන පිටියුටරි ග්‍රන්ථියෙන් (Pituitary gland) තමයි අපේ ශරීරය උස යන්න අවශ්‍ය වෙන වර්ධක හෝමෝනය (Growth hormone) නිපදවන්නේ. යම් හේතුවක් නිසා මේ හෝමෝනය ප්‍රමාණවත් තරම් නිපදවුණේ නැත්නම්, දරුවාගේ වර්ධනය අඩාල වෙලා සමානුපාතික කුරු බවක් ඇතිවෙනවා. සතුටුදායක කාරණාව තමයි මේ තත්ත්වය කලින්ම හඳුනාගත්තොත් හෝමෝන එන්නත් මඟින් ඉතාම සාර්ථකව ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන් වීම!

6. ප්‍රිමෝඩියල් කුරු බව (Primordial dwarfism)

මේක ඉතාම දුර්ලභ වර්ගයක්. මේ වර්ගයේදී දරුවා මව් කුසේ ඉන්න කාලයේ ඉඳලම (උපතටත් කලින් ඉඳලම) වර්ධනය ගොඩක් අඩුයි. ඉපදෙනකොටත් ඉතාම කුඩා බරකින් සහ දිගකින් තමයි ඉපදෙන්නේ. ජීවිතයේ හැම අවධියකදීම ශරීරයේ හැම කොටසක්ම ඉතාම කුඩාවට තමයි පවතින්නේ.

7. තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේෂියා (Thanatophoric dysplasia)

මේක නම් ටිකක් දුර්ලභ, ඒ වගේම ඉතාම දරුණු (Severe) කුරු බවේ වර්ගයක්. මේකෙදි බබාගේ අත් පා ඉතාම කෙටියි, ඒ වගේම පපුවේ ඉල ඇට කූඩුව (Rib cage) හරිම පටුයි. පපුව පටු නිසා මව් කුසේදී බබාගේ පෙනහළු නිසි විදිහට වර්ධනය වෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා අවාසනාවකට වගේ මේ තත්ත්වය තියෙන බබාලා ගොඩක් වෙලාවට මළ දරු උපතක් විදිහට හෝ ඉපදිලා දවස් කිහිපයකින් දරුණු හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (Respiratory failure) නිසා ජීවිතයෙන් සමුගන්නවා.

"මිටි බව" (Short Stature) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද? හැම මිටි බවක්ම කුරු බවක්ද?

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "එතකොට පන්තියේ අනිත් ළමයින්ට වඩා මගේ දරුවා මිටි නම්, එයාටත් කුරු බව තියෙනවද?" කියලා. කොහෙත්ම නැහැ! මේ දෙකේ වෙනස හරියටම තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි "මිටි බව" (Short stature) කියලා කියන්නේ, එකම වයසේ සහ එකම ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවයේ ඉන්න අනිත් දරුවන්ට සාපේක්ෂව දරුවෙක්ගේ උස සාමාන්‍ය වර්ධන ප්‍රස්ථාරයේ (Growth chart) පහළම සියයට 3ට (3rd percentile) වඩා අඩුවෙන් තිබීමටයි.

ලංකාවේ අපි හැම බබෙක්ටම ලබාදෙන "ළමා සෞඛ්‍ය සහ වර්ධන සටහන් පත" (CHDR - Child Health Development Record) ඔයා ළඟත් තියෙනවා නේද? ඒ පොතේ පිටුපස තියෙන උස මනින ප්‍රස්ථාරයේ දරුවාගේ උස ලකුණු කරගෙන යද්දී, ඒ රේඛාව තැඹිලි හෝ රතු කලාපයට වැටෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් දෙමව්පියන්ගේ උස අනුව බලාපොරොත්තු වෙන උසට (Mid-parental height) වඩා ගොඩක් පහළින් යනවා නම් අපි ඒක ගැන විශේෂ අවධානයක් යොමු කරනවා.

හැබැයි මතක තියාගන්න, කුරු බව (Skeletal Dysplasia) කියන්නේ මිටි බව ඇතිවෙන්න බලපාන එක හේතුවක් විතරයි. කිසිම රෝගයක් නැතුවත් දරුවෙක් මිටි වෙන්න පුළුවන්. දෙමව්පියන්ගේ උස, උපත් බර, පෝෂණය, තයිරොයිඩ් හෝමෝන මට්ටම සහ ජානමය රටාවන් මේකට කෙලින්ම බලපානවා.

මේ කුරු බව (Dwarfism) කාටද වැඩිපුරම බලපාන්නේ?

කුරු බව (Skeletal Dysplasia) ලෝකයේ ඕනෑම රටක, ඕනෑම ජාතියක, ගැහැනු පිරිමි භේදයකින් තොරව ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේකේ සමහර වර්ග පවුලේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන ජානමය (Inherited genetic) තත්ත්වයන්. හැබැයි ඔයා අහලා පුදුම වෙයි, කුරු බවේ සුලබම වර්ගය වන ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Achondroplasia) සහිතව ඉපදෙන දරුවන්ගෙන් 80%ක්ම ඉපදෙන්නේ සාමාන්‍ය උසක් තියෙන දෙමව්පියන්ටයි!

ඇයි එහෙම වෙන්නේ? ඒකට හේතුව තමයි දරුවා පිළිසිඳ ගන්නා අවස්ථාවේදී ඩිම්බයේ හෝ ශුක්‍රාණුවේ DNA වල අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන විකෘතියක් (Spontaneous / De novo genetic mutation). වෛද්‍ය පර්යේෂණවලින් හොයාගෙන තියෙන තවත් වැදගත් කරුණක් තමයි, දරුවා පිළිසිඳ ගන්නා විට පියාගේ වයස වැඩි නම් (විශේෂයෙන්ම අවුරුදු 35-40ට වැඩි නම්) මේ වගේ අහඹු ජාන වෙනස්කම් ඇතිවීමේ සුළු වැඩිවීමක් තියෙනවා කියන එක.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම කුරු බව (Skeletal Dysplasia) කියන්නේ තරමක් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සමස්තයක් විදිහට ගත්තම සජීවී දරු උපත් 4,000කට 5,000කට එක බබෙක්ට විතර කුමන හෝ වර්ගයක අස්ථි වර්ධන විෂමතාවයක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ අතරින් සුලබම වර්ගය වන ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Achondroplasia) දරු උපත් 15,000කට 40,000කට එක්කෙනෙක් අතර තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ.

කුරු බව ඔයාගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

අපේ ශරීරයේ අස්ථි දිගින් වැඩි වෙන්නේ කොහොමද කියලා ඔයා නිකමටවත් හිතුවද? දරුවෙක් මව් කුසේ ඉද්දී සහ කුඩා කාලයේදී අස්ථි ගොඩක්ම හැදිලා තියෙන්නේ මෘදු කාටිලේජ (Cartilage) වලින්. දරුවා ලොකු වෙද්දී අස්ථිවල කෙළවරවල්වල තියෙන වර්ධන තැටි (Growth plates) වල තියෙන කාටිලේජ ක්‍රමයෙන් ශක්තිමත් අස්ථි (Hard bone) බවට පත්වෙනවා. මේ ක්‍රියාවලියට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ අස්ථිභවනය (Endochondral ossification) කියලයි.

කුරු බවේදී (Skeletal Dysplasia) වෙන්නේ ජානවල ඇතිවන වෙනසක් නිසා අර කාටිලේජ නිසි විදිහට අස්ථි බවට පත්වෙන ක්‍රියාවලිය අඩාල වීමයි. මේ නිසා අත් සහ කකුල්වල තියෙන දිගු අස්ථි (Long bones) දිගින් වැඩිවෙන්නේ ඉතාම හෙමින්. ඒ වගේම හිස්කබලේ පාදම, කොඳු ඇට පෙළ සහ ඉල ඇටවල වර්ධනයටත් මේක බලපානවා. මේ අස්ථිවල හැඩයේ වෙනස්කම් නිසා සුෂුම්නාව (Spinal cord) ගමන් කරන නාලය පටු වීම, මාංශ පේශිවල තානය අඩුවීම (Hypotonia / Weak muscle tone) සහ කනේ නාලවල හැඩය වෙනස් වීම නිසා නිතර නිතර කනේ ආසාදන ඇතිවීම වගේ දිගුකාලීන බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කුරු බවේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

කුරු බවේ ප්‍රධානම ලක්ෂණය මිටි බව වුණාට, තියෙන වර්ගය අනුව තවත් ශාරීරික ලක්ෂණ ගණනාවක් දකින්න ලැබෙනවා. අපි ඒවා මූලික ශාරීරික ලක්ෂණ සහ අස්ථි වෙනස්කම් නිසා ඇතිවිය හැකි දරුණු සංකූලතා විදිහට කොටස් දෙකකට බෙදලා බලමු.

මූලික ශාරීරික ලක්ෂණ:

• වැඩිහිටි වියේදී උස අඩි 4යි අඟල් 10කට (මීටර් 1.47කට) වඩා අඩුවීම.
• කඳ කොටසට සාපේක්ෂව කෙටි අත් සහ කකුල් (විශේෂයෙන්ම වැලමිටට උඩ කොටස සහ දණහිසට උඩ කොටස කෙටි වීම).
• කෙටි ඇඟිලි සහ පළල් අත් පා (අතේ මැද ඇඟිල්ල සහ වෙද ඇඟිල්ල අතර පරතරයක් පිහිටීම - Trident hand).
• ශරීරයට සාපේක්ෂව විශාල හිසක් සහ ඉදිරියට නෙරා ආ නළලක් (Prominent forehead).
• නාස් පාලම පැතලි වීම (Flat nasal bridge).
• ඇවිදින්න පටන් ගත්තට පස්සේ කකුල් දෙපැත්තට වකුටු වීම (Bowed legs / Genu varum).
• වැලමිට සන්ධිය සම්පූර්ණයෙන්ම කෙළින් කිරීමට (දිග හැරීමට) අපහසු වීම.

සැලකිලිමත් විය යුතු බරපතල සෞඛ්‍ය සංකූලතා (Severe-Case Symptoms & Complications):

අසාමාන්‍ය අස්ථි වර්ධනය නිසා සමහර දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට මේ වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා ගැන කලින්ම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ජීවිත අවදානම් වළක්වා ගන්න ගොඩක් උදව් වෙනවා:

• හිස්කබලේ පාදමේ සිදුර පටු වීම (Foramen magnum stenosis): හිස්කබලේ යටින් මොළයේ කඳ (Brainstem) සහ සුෂුම්නාව පිටතට එන සිදුර පටු වීම නිසා එතන තියෙන ස්නායු තෙරපෙන්න පුළුවන්. මේක කුඩා බබාලාගේ හුස්ම ගැනීම හදිසියේ නතර වීමට (Central sleep apnea) බලපාන ප්‍රධානම හේතුවක්.
• මොළය වටා දියර එකතු වීම (Hydrocephalus): හිස්කබලේ අස්ථි පිහිටීම නිසා මොළයේ තියෙන තරලය (Cerebrospinal fluid) බැස යාම අවහිර වෙලා, මොළය තුළ පීඩනය වැඩිවෙන්න පුළුවන්.
• සුෂුම්නාවේ ස්නායු තෙරපීම (Spinal stenosis): කොඳු ඇට පෙළේ නාලය පටු වීම නිසා කොන්දේ වේදනාව, කකුල් හිරිවැටීම, පණ නැතිවීම සහ මුත්‍රා පාලනය කරගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කොඳු ඇට පෙළ ඇදවීම (Kyphosis / Scoliosis / Lordosis): පිට කොන්ද ඉදිරියට හෝ පැත්තට නැවීම සහ යටි කොන්ද ඇතුළට නැවීම (Swayback).
• නින්දේදී හුස්ම හිරවීම (Sleep apnea): මුහුණේ අස්ථි කුඩා වීම සහ ටොන්සිල විශාල වීම නිසා නින්දේදී හයියෙන් ගෙරවීම සහ හුස්ම හිරවීම.
• නිතර ඇතිවන කනේ ආසාදන සහ ශ්‍රවණාබාධ (Recurrent ear infections & Hearing loss): මැද කනේ නාල කෙටි වීම නිසා විෂබීජ පහසුවෙන් ඇතුළු වී දියර පිරීම.
• චලන කඩඉම් පරක්කු වීම (Delayed motor milestones): බබාගේ ඔළුව ලොකු නිසාත්, මාංශ පේශි ටිකක් බුරුල් නිසාත් ඔළුව කෙළින් තියාගන්න, වාඩි වෙන්න සහ ඇවිදින්න සාමාන්‍ය බබෙක්ට වඩා මාස කිහිපයක් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්. (හැබැයි කතා කරන එක සහ බුද්ධි වර්ධනය පරක්කු වෙන්නේ නැහැ!).

කුරු බව සහ මිටි බව ඇතිවෙන්න බලපාන හේතු මොනවද?

දරුවෙක්ගේ උස අඩුවෙන්න බලපාන හේතු ගැන කතා කරද්දී අපි කුරු බව (Skeletal Dysplasia) වගේම මිටි බවට බලපාන අනිත් සුලබ හේතු ගැනත් දැනගෙන ඉන්න ඕනේ. ප්‍රධාන හේතු තමයි මේ:

• ජාන විකෘති (Genetic mutations): ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Achondroplasia) ඇතිවෙන්නේ FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3) කියන ජානයේ සිදුවන වෙනසක් නිසයි. මේ ජානයෙන් කරන්නේ අස්ථි වර්ධනය පාලනය කරන ප්‍රෝටීනයක් හදන එක. මේ ජානය විකෘති වුණාම ඒක හරියට වාහනයක බ්‍රේක් එකක් එකදිගටම පෑගිලා තියෙනවා වගේ වැඩ කරලා, කාටිලේජ අස්ථි බවට පත්වෙන එක නවත්වනවා.
• පවුල් ඉතිහාසය හෙවත් ජානමය මිටි බව (Familial short stature): අම්මා සහ තාත්තා දෙන්නම හෝ පවුලේ අනිත් අය සාමාන්‍යයෙන් මිටි නම්, දරුවාත් නිරෝගීව මිටි උසකින් යුක්ත වීම හරිම සාමාන්‍ය දෙයක්. මෙතන කිසිම ලෙඩක් නැහැ.
• ප්‍රමාද වී වර්ධනය වීම (Constitutional delay of growth and puberty / Late bloomers): සමහර දරුවෝ ඉන්නවා පොඩි කාලේ පන්තියේ අනිත් ළමයින්ට වඩා මිටියි. හැබැයි එයාලා අවුරුදු 14-16 වගේ වෙද්දී (වැඩිවියට පත්වීම ටිකක් පරක්කු වෙලා) එකපාරටම වේගයෙන් උස ගිහින් සාමාන්‍ය වැඩිහිටි උසට ළඟා වෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට තාත්තා හෝ අම්මාත් පොඩි කාලේ මෙහෙම පරක්කු වෙලා උස ගිය අය වෙන්න පුළුවන්.
• හෝමෝන ගැටලු (Endocrine causes): වර්ධක හෝමෝන ඌනතාවය (Growth hormone deficiency), තයිරොයිඩ් හෝමෝන අඩුවීම (Hypothyroidism) සහ කුෂින් සින්ඩ්‍රෝමය (Cushing syndrome) වගේ තත්ත්වයන් නිසා අස්ථි වර්ධනය නතර වෙන්න පුළුවන්.
• දිගුකාලීන මන්දපෝෂණය සහ නිදන්ගත රෝග (Malnutrition & Chronic diseases): දරුවාට ප්‍රමාණවත් ප්‍රෝටීන්, කැල්සියම් සහ කැලරි නොලැබීම, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ රෝග (උදාහරණයක් විදිහට Celiac disease), නිදන්ගත වකුගඩු රෝග හෝ හදවත් රෝග නිසාත් උස යාම අඩාල වෙනවා.
• ගර්භණී කාලයට සාපේක්ෂව කුඩා වීම (Small for gestational age - SGA): මව් කුසේදී වර්ධනය අඩුවෙලා අඩු බරකින් ඉපදෙන බබාලාගෙන් 90%ක්ම අවුරුදු 2-3ක් වෙද්දී සාමාන්‍ය ගාණට හැදෙනවා. හැබැයි 10%ක් විතර දිගටම මිටි බවින් පසුවෙනවා.
• ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය (Turner syndrome): ගැහැනු දරුවන්ගේ X වර්ණදේහයක් (Chromosome) අඩුවීම නිසා ඇතිවන මේ තත්ත්වයේදීත් කැපී පෙනෙන මිටි බවක් දකින්න ලැබෙනවා.

මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට බලාගන්න පුළුවන් දරුවෙක්ගේ මිටි බවට බලපාන ප්‍රධාන තත්ත්වයන් එකිනෙකින් වෙන් කරලා හඳුනාගන්නේ කොහොමද සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:

කුරු බව ජානමය දෙයක්ද? දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ කොහොමද?

ඔව්, අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතා (Skeletal Dysplasia) නිසා ඇතිවෙන කුරු බව සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය (Genetic) තත්ත්වයක්. අපි ඉස්සෙල්ලත් කිව්වා නේද ගොඩක් වෙලාවට (80%කදීම) මේක සාමාන්‍ය උසක් තියෙන දෙමව්පියන්ගේ දරුවෙක්ට අහඹු ජාන විකෘතියක් නිසා ඇතිවෙනවා කියලා? එහෙම සාමාන්‍ය උසක් තියෙන දෙමව්පියන් දෙන්නෙක්ට ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව තියෙන එක දරුවෙක් ලැබුණොත්, එයාලගේ ඊළඟ දරුවාටත් ඒ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම 1%කටත් වඩා ඉතාම අඩුයි.

හැබැයි දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙකුට හරි දෙන්නටම හරි ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Achondroplasia) තියෙනවා නම් තත්ත්වය මීට වඩා වෙනස්. මොකද මේක ප්‍රමුඛ ජානයක් (Autosomal dominant) හරහා ගමන් කරන නිසා:

• මවට හෝ පියාට පමණක් ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව තියෙනවා නම් (එක්කෙනෙක් සාමාන්‍ය උස නම්): උපදින සෑම දරුවෙකුටම මේ තත්ත්වය උරුම වීමේ 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. අනිත් 50% සාමාන්‍ය උස දරුවෙක් ලැබීමේ හැකියාවයි.
• මව සහ පියා යන දෙදෙනාටම ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව තියෙනවා නම්: සෑම ගැබ් ගැනීමකදීම සාමාන්‍ය උස දරුවෙක් ලැබීමට 25%ක අවස්ථාවකුත්, දෙමව්පියන් වගේම ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව සහිත දරුවෙක් ලැබීමට 50%ක අවස්ථාවකුත් තියෙනවා. හැබැයි අවාසනාවකට වගේ දෙන්නගෙන්ම විකෘති ජාන දෙකම එකතු වෙලා හෝමෝසයිගස් ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Homozygous Achondroplasia / Double dominant) කියන මාරාන්තික තත්ත්වය ඇතිවීමේ 25%ක අවදානමක් තියෙනවා. මේකෙදි බබා මළ දරු උපතක් විදිහට හෝ ඉපදිලා ටික කාලයකින් මියයනවා.

අන්න ඒ නිසයි අපි නිතරම කියන්නේ ඔයාට හෝ ඔයාගේ සහකරුට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්, දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්න සැලසුම් කරන්න කලින් ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) සහ ජාන උපදේශනය (Genetic counseling) ලබාගන්න කියලා.

කුරු බව හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සායනිකව අපි මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නා අවස්ථා දෙකක් තියෙනවා. එකක් දරුවා මව් කුසේ ඉන්න කාලයේදී, අනික දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ.

1. දරුවා ඉපදෙන්න කලින් (Prenatal Diagnosis):
ගර්භණී කාලයේදී නාරි හා ප්‍රසව විශේෂඥ ඩොක්ටර් (VOG) කරන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound scan) පරීක්ෂණවලදී බබාගේ අත් සහ කකුල්වල අස්ථිවල දිග (විශේෂයෙන්ම කලවා අස්ථියේ දිග - Femur length) සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කෙටි වෙලා තියෙනවාද කියලා නිරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්. හැබැයි ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව වගේ තත්ත්වයන්වලදී බබාගේ අස්ථි කෙටි වීම පැහැදිලිව පේන්න පටන් ගන්නේ ගර්භණී සමයේ තුන්වන කාර්තුවේදී (සති 24-28න් පස්සේ) විතරයි. සැකයක් මතු වුණොත් කලල වාරි තරල පරීක්ෂාවක් (Amniocentesis) හෝ රුධිර පරීක්ෂණ හරහා ජාන පරීක්ෂා කරලා (FGFR3 gene testing) රෝගය හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

2. දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ (Postnatal Diagnosis):
සායනයට එන දරුවෙක්ගේ උස හෝ ශරීරයේ හැඩය ගැන සැකයක් ඇතිවුණාම, වෛද්‍යවරු විදිහට අපි මුලින්ම කරන්නේ දරුවාගේ සවිස්තරාත්මක රෝග ඉතිහාසය (Clinical history) අහලා, උස, බර, හිසේ වට ප්‍රමාණය සහ ශරීරයේ ඉහළ සහ පහළ කොටස්වල අනුපාතය (Upper-to-lower body segment ratio) මැනලා බලන එකයි. ඊට පස්සේ මූලික රුධිර පරීක්ෂණ (තයිරොයිඩ් පරීක්ෂාව, IGF-1 වර්ධක හෝමෝන මට්ටම, කැල්සියම් පරීක්ෂාව) සිදු කරනවා. වැඩිදුර විමර්ශන සඳහා අපි දරුවාව ළමා රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Pediatrician) හෝ අන්තරාසර්ග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (Endocrinologist) වෙත යොමු කරනවා. එතනදී මුළු ඇඟේම අස්ථිවල එක්ස්-රේ පරීක්ෂාවක් (Skeletal survey X-ray), අස්ථිවල වයස බලන X-ray එකක් (Bone age X-ray) සහ ස්නායු තෙරපීම් බලන්න MRI හෝ CT ස්කෑන් පරීක්ෂණ සිදු කරනවා.

කුරු බවට ප්‍රතිකාර මොනවද තියෙන්නේ? (අලුත්ම ඖෂධ සහ සායනික ප්‍රතිඵල)

අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතාවලට (Skeletal Dysplasia) ජානමය මට්ටමින් නිට්ටාවටම සුව කරන බෙහෙතක් තවම හොයාගෙන නැති වුණත්, දරුවාගේ උස වැඩි කරගන්න වගේම ඇතිවෙන සංකූලතා පාලනය කරලා හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් ඉතාම දියුණු ප්‍රතිකාර ක්‍රම අද වෛද්‍ය විද්‍යාවේ තියෙනවා.

1. ඖෂධ සහ හෝමෝන ප්‍රතිකාර (Medications & Hormone Therapy)

• වර්ධක හෝමෝන ප්‍රතිකාරය (Growth Hormone Therapy): දරුවාගේ මිටි බවට හේතුව පිටියුටරි ග්‍රන්ථියේ වර්ධක හෝමෝන ඌනතාවය (Growth hormone deficiency), ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ උපත් බර අඩුවීම (SGA) නම්, දිනපතා සම යටට ලබාදෙන කෘත්‍රිම වර්ධක හෝමෝන එන්නත් (Recombinant human growth hormone) මඟින් පුදුම හිතෙන තරම් හොඳ ප්‍රතිඵල ගන්න පුළුවන්. දරුවාගේ අස්ථි වර්ධන තැටි (Growth plates) වැහෙන්න කලින් කුඩා වයසේදීම මේක පටන් ගත්තොත් දරුවාට සාමාන්‍ය වැඩිහිටි උසකට ළඟා වෙන්න පුළුවන්! (හැබැයි Achondroplasia වගේ අස්ථි විෂමතාවලට සාමාන්‍ය වර්ධක හෝමෝනයෙන් ලොකු ප්‍රතිඵලයක් ලැබෙන්නේ නැහැ).
• වොසොරිටයිඩ් (Vosoritide - Voxzogo®) අලුත්ම ඖෂධය සහ සායනික ප්‍රතිඵල: ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාව (Achondroplasia) තියෙන දරුවන් වෙනුවෙන්ම නිපදවලා ඇමරිකාවේ ආහාර සහ ඖෂධ අධිකාරිය (FDA) විසින් අනුමත කරපු විප්ලවීය ඖෂධයක් තමයි වොසොරිටයිඩ් කියන්නේ. අපි කලින් කතා කළා මතකද FGFR3 ජානය හරියට අස්ථි වර්ධනයට බ්‍රේක් එකක් ගහගෙන ඉන්නවා වගේ කියලා? මේ ඖෂධයෙන් කරන්නේ අන්න ඒ වැරදි සංඥාව අවහිර කරලා, අස්ථිවලට සාමාන්‍ය විදිහට දිගින් වැඩිවෙන්න ඉඩ හදලා දෙන එකයි. සායනික පරීක්ෂණවල (Clinical trials) ප්‍රතිඵලවලට අනුව, අස්ථි වර්ධන තැටි තවමත් විවෘතව තියෙන දරුවන්ට දිනපතා සම යටට මේ එන්නත ලබාදුන්නාම, එයාලගේ වාර්ෂිකව උස යන වේගය අමතර සෙන්ටිමීටර 1.57කින් පමණ සාර්ථකව වැඩිවෙලා තියෙනවා! ඒ වගේම ශරීරයේ අනුපාතයන් යහපත් අතට හැරෙන්නත් මේක උදව් වෙනවා.

2. ශල්‍යකර්ම ප්‍රතිකාර (Surgical Treatments)

රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරන්න අවශ්‍ය වුණොත් විතරක් ශල්‍ය වෛද්‍යවරු මේ වගේ සැත්කම් නිර්දේශ කරනවා:

• මොළයේ කඳ සහ සුෂුම්නාව තෙරපීම නිදහස් කිරීම (Suboccipital decompression / Laminectomy): හිස්කබලේ පාදමේ සිදුර (Foramen magnum) හෝ කොඳු ඇට පෙළේ නාලය පටු වෙලා ස්නායු තෙරපෙනවා නම්, අස්ථි කොටසක් සියුම්ව ඉවත් කරලා ස්නායුවලට ඉඩ හදලා දෙන සැත්කම.
• මොළයේ අතිරික්ත දියර ඉවත් කිරීම (VP Shunt for Hydrocephalus): මොළය වටා දියර එකතු වෙනවා නම්, සිහින් බටයක් (Shunt) මඟින් ඒ වැඩිපුර දියර උදර කුහරයට බැස යන්න සැලැස්වීම.
• වකුටු වූ කකුල් කෙළින් කිරීම (Osteotomy): කකුල් ගොඩක් වකුටු වෙලා ඇවිදින්න අමාරු නම් හෝ දණහිස් වේදනාව එනවා නම් අස්ථි කෙළින් කිරීමේ සැත්කම්.
• කනට ටියුබ් දැමීම (Ear tubes / Grommets) සහ ටොන්සිල ඉවත් කිරීම (Adenotonsillectomy): නිතර හැදෙන කනේ ආසාදන වළක්වන්න සහ නින්දේදී හුස්ම හිරවීම පහසු කරන්න කරන සරල සැත්කම්.
• අත් පා දිගු කිරීමේ සැත්කම් (Extended limb lengthening surgery): මේක ටිකක් මතභේදාත්මක, දිගුකාලීන සහ වේදනාකාරී සැත්කම් ක්‍රමයක්. අස්ථිය කපලා විශේෂ රාමුවක් (External fixator) හෝ දණ්ඩක් මඟින් ටිකෙන් ටික අස්ථිය දිගු කරන මේ ක්‍රමය කරන්නේ රෝගියා තරුණ වයසට ඇවිත් තමන්ගේම කැමැත්තෙන් තීරණය කළොත් විතරයි.

3. ශල්‍යකර්මවලින් තොර අනෙකුත් ප්‍රතිකාර:

• නින්දේදී හුස්ම හිරවීමට (Sleep apnea) රාත්‍රී කාලයේදී CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) යන්ත්‍රයක් භාවිතා කිරීම.
• ශ්‍රවණ ගැටලු තියෙනවා නම් ශ්‍රවණාධාරක (Hearing aids) පැළඳීම.
• භෞතචිකිත්සක ප්‍රතිකාර (Physiotherapy) මඟින් මාංශ පේශි සහ සන්ධි ශක්තිමත් කිරීම.
• ශරීරයේ බර පාලනය කිරීම: කුරු බව තියෙන අයගේ උස අඩු නිසා ශරීරයේ බර චුට්ටක් වැඩි වුණත් කොඳු ඇට පෙළට සහ දණහිස් සන්ධිවලට ලොකු බරක් වැටිලා ස්නායු තෙරපෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා පොඩි කාලේ ඉඳලම සෞඛ්‍ය සම්පන්න ආහාර රටාවක් සහ පිහිනීම, බයිසිකල් පැදීම වගේ සන්ධිවලට බර නොවැටෙන ව්‍යායාමවල යෙදීම අනිවාර්යයි.

මගේ දරුවාට කුරු බව ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?

අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතා (Skeletal Dysplasia) බහුතරයක් ඇතිවෙන්නේ අහඹු ජාන වෙනස්වීමක් නිසා හින්දා, ගැබිනි මවක් කෑම බීම ගත්ත විදිහේ වරදකින් හෝ කරපු වෙනත් දෙයකින් මේක ඇතිවෙන්නේ නැහැ. ඒ වගේම පවුලේ ජානමය ඉතිහාසයක් තියෙන අයට හැර, අනිත් අයට මේක කලින් වළක්වා ගන්න ක්‍රමයකුත් නැහැ. පවුලේ කුරු බව තියෙන යුවළකට නම් පූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජාන පරීක්ෂාව (Pre-implantation genetic testing - PGT) සහිත නළ දරු තාක්ෂණය (IVF) ගැන විශේෂඥ උපදෙස් ගන්න පුළුවන්.

හැබැයි ජානමය නොවන මිටි බව වළක්වා ගන්න නම් ගර්භණී කාලයේ ඉඳලම සමබල පෝෂණය ලබාදීම ඉතාම වැදගත්. දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ මුල් මාස 6 මව්කිරි ලබාදීමත්, ඉන්පසුව බිත්තර, මාළු, මස්, කිරි ආහාර, පියලි ඇට වර්ග, කොළ පැහැති එළවළු සහ පළතුරු ඇතුළත් ප්‍රෝටීන් හා කැල්සියම් බහුල ආහාර වේලක් ලබාදීමත්, දරුවාට රාත්‍රියට ප්‍රමාණවත් නින්දක් ලබාදීමත් (වර්ධක හෝමෝනය වැඩිපුරම නිපදවෙන්නේ ගැඹුරු නින්දේදීයි!) දරුවාගේ උපරිම උස ලබාගන්න ලොකු පිටිවහලක් වෙනවා.

කුරු බව තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම් මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

ඔයාගේ දරුවාට කුරු බව (Skeletal Dysplasia) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම මුලින්ම හිතට ලොකු කම්පනයක් දැනුණත්, ඔයා අනිවාර්යයෙන්ම දැනගන්න ඕනේ සුබදායකම පණිවිඩය තමයි මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටම (Intelligence / IQ) සාමාන්‍ය දරුවෙක් හා සමානවම 100%ක් හොඳ මට්ටමක තියෙනවා කියන එක! එයාලට සාමාන්‍ය පාසල්වලට ගිහින් හොඳට ඉගෙන ගන්න, විශ්වවිද්‍යාල අධ්‍යාපනය ලබන්න, ඉහළ රැකියා කරන්න, විවාහ වෙන්න සහ දරුවන් හදන්න කිසිම බාධාවක් නැහැ.

හැබැයි අපි අවංකවම කතා කළොත්, කුඩා කාලයේදී චලන කඩඉම් (වාඩිවීම, ඇවිදීම) ටිකක් පරක්කු වීම, කනේ ආසාදන හෝ අස්ථි සැත්කම් සඳහා රෝහල්ගත වෙන්න සිදුවීම වගේ අභියෝගවලට මුහුණ දෙන්න වෙනවා. විශේෂයෙන්ම බබා ඉපදුණු මුල් මාස කිහිපයේදී බබාගේ ඔළුව ලොකු නිසාත්, බෙල්ලේ සහ කොන්දේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් නැති නිසාත් බබාව වඩාගද්දී බෙල්ලට සහ පිට කොන්දට හොඳ ආධාරකයක් (Support) දීලා වඩාගන්න ඕනේ. බබාගේ කොන්ද නැමෙන විදිහේ ස්ට්‍රෝලර් (Umbrella strollers) හෝ ඔන්චිල්ලා පාවිච්චි කරන්න එපා.

කුරු බව තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද? (Life Expectancy in Dwarfism)

මේ ගැන හොයන ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ලොකුම ප්‍රශ්නයක් සහ බයක් තමයි "කුරු බව තියෙන අයගේ ආයු කාලය කෙටිද? කොච්චර කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?" කියන එක. මේකට උත්තරය රඳා පවතින්නේ එයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ කුරු බවක්ද කියන එක මතයි:

• සුලබ වර්ගවලදී (උදා: Achondroplasia, Hypochondroplasia, Growth Hormone Deficiency): මේ වර්ග තියෙන බහුතරයක් දෙනාට සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙක් හා සමාන පූර්ණ ආයු කාලයක් (Normal life expectancy - අවුරුදු 70-80ක් පමණ) ජීවත් වීමේ හැකියාව තියෙනවා! සමහර අධ්‍යයනවලින් පෙන්වලා දීලා තියෙනවා නිසි ප්‍රතිකාර නොගත්තොත් හිස්කබලේ පාදමේ ස්නායු තෙරපීම (කුඩා කාලයේදී) සහ ස්ථුලතාවය ආශ්‍රිත හෘද රෝග (වැඩිහිටි කාලයේදී) නිසා සාමාන්‍ය ආයු කාලය අවුරුදු කිහිපයකින් අඩුවෙන්න ඉඩක් තියෙනවා කියලා. හැබැයි අද කාලයේ තියෙන දියුණු ස්කෑන් පරීක්ෂණ සහ මුල් අවධියේදීම කරන ප්‍රතිකාර නිසා ඒ අවදානමත් සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ මඟහරවා ගන්න පුළුවන්.
• ඉතා දුර්ලභ සහ දරුණු වර්ගවලදී (උදා: Thanatophoric dysplasia, Homozygous achondroplasia, Primordial dwarfism): අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ තැනටොෆොරික් ඩිස්ප්ලේෂියා වගේ දරුණුම වර්ගවලදී පෙනහළු වර්ධනය නොවන නිසා උපතේදීම හෝ ඉපදී දින කිහිපයකින් ජීවිත අවදානමක් ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම ප්‍රිමෝඩියල් කුරු බව (Primordial dwarfism) තියෙන අයගේ මොළයේ රුධිර නාලවල ගැටලු ඇතිවිය හැකි නිසා ආයු කාලය අවුරුදු 20-30ක් පමණ දක්වා සීමා වෙන්න පුළුවන්.

ඉතින් ඔයාගේ දරුවාට තියෙන්නේ සුලබ කුරු බවේ වර්ගයක් නම්, එයාගේ ආයු කාලය ගැන බොරුවට බය වෙන්න කිසිම හේතුවක් නැහැ කියලා දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද?

කුරු බව (Skeletal Dysplasia) තියෙන මගේ දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?

දරුවාගේ වෛද්‍යමය අවශ්‍යතා සපුරනවා වගේම, එයාට ගෙදරදී සහ සමාජයේදී ස්වාධීනව, ආත්ම අභිමානයෙන් යුතුව ජීවත් වෙන්න පුළුවන් පරිසරයක් හදලා දෙන එක දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාගේ ලොකුම වගකීමක්:

• දරුවාගේ උස දිහා බලලා නෙවෙයි, වයස දිහා බලලා සලකන්න: මේක තමයි වැදගත්ම දේ! අවුරුදු 8ක දරුවෙක් උසින් අවුරුදු 3ක බබෙක් වගේ පෙනුනට, එයාගේ මනස සහ හැඟීම් තියෙන්නේ අවුරුදු 8ක මට්ටමේ. ඒ නිසා එයාව හැමවෙලේම පොඩි බබෙක් ගාණට දාලා කතා කරන්න හෝ සලකන්න එපා. වයසට ගැළපෙන වගකීම් එයාටත් පවරන්න.
• ගෙදර පරිසරය දරුවාට පහසු විදිහට වෙනස් කරන්න: දරුවාට කාගෙවත් උදව්වක් නැතුව තනියම අත හෝදගන්න, දත් මදින්න, ටොයිලට් යන්න පුළුවන් වෙන්න සින්ක් එක ළඟ සහ කොමඩ් එක ළඟ හොඳ ශක්තිමත් පුංචි බංකුවක් (Step stool) තියන්න. ලයිට් ස්විච් පහත් කරන්න හෝ දිග ලී කෝටුවක් (Switch extender) හදලා දෙන්න. එයාගේ ඇඳුම් රාක්ක පහතින් හදලා දෙන්න.
• ඉඳගන්න පුටු ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න: ගෙදර සහ ඉස්කෝලේ පුටුවේ ඉඳගත්තම දරුවාගේ කකුල් එල්ලිලා තියෙන්න දෙන්න එපා. කකුල් තියාගන්න පුංචි ආධාරකයක් (Footrest) සහ පිට කොන්දට කොට්ටයක් තියන්න. එතකොට කොන්දේ වේදනාව සහ ස්නායු තෙරපීම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
• පාසලේදී වෙන හිරිහැරවලින් (Bullying) දරුවාව ආරක්ෂා කරන්න: දරුවාව පාසලට ඇතුළත් කරද්දී පන්ති භාර ගුරුවරුන්ව මේ තත්ත්වය ගැන කලින්ම දැනුවත් කරන්න. අනිත් ළමයි විහිළු කළොත් හෝ අමුතුවට බැලුවොත් ඒකට බය නැතුව, ආත්ම විශ්වාසයෙන් උත්තර දෙන විදිහ දරුවාට කියලා දෙන්න.

ඩොක්ටර්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයා දරුවාව අරගෙන සායනයට ගියාම ඩොක්ටර්ගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා හැමදේම පැහැදිලි කරගන්න බය වෙන්න එපා:

• මගේ දරුවාගේ උස අඩුවීමට හේතුව සාමාන්‍ය ප්‍රමාද වීමක්ද, හෝමෝන ගැටලුවක්ද, නැත්නම් අස්ථි වර්ධනයේ විෂමතාවයක්ද (Skeletal Dysplasia)?
• දරුවාගේ සුෂුම්නාව හෝ මොළයේ කඳ තෙරපෙනවාද කියලා බලන්න MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් හෝ නින්ද පරීක්ෂාවක් (Sleep study) කරන්න අවශ්‍යද?
• මගේ දරුවාට වර්ධක හෝමෝන (Growth hormone) හෝ වොසොරිටයිඩ් (Vosoritide) වගේ ඖෂධ ප්‍රතිකාර ගැළපෙනවාද?
• දරුවාට නිතර ඇතිවන කනේ ආසාදන සහ කොන්දේ වේදනාව වළක්වා ගන්න අපි ගෙදරදී මොනවද කරන්න ඕනේ?
• දරුවාට ආරක්ෂිතව කරන්න පුළුවන් ක්‍රීඩා සහ ව්‍යායාම මොනවද?

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල්

ඔයාගේ දරුවාට කුරු බව (Skeletal Dysplasia) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තත්, එයාට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න ශල්‍යකර්ම හෝ දිගුකාලීන ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වුණත්, ඒකෙන් කොහෙත්ම අදහස් වෙන්නේ නැහැ එයාට ලස්සන, සාර්ථක සහ අර්ථවත් ජීවිතයක් ගත කරන්න බැහැ කියන එක. ලෝකයේ වගේම අපේ ලංකාවේත් මේ තත්ත්වය තියෙන කොච්චර නම් දක්ෂ වෛද්‍යවරු, ඉංජිනේරුවෝ, කලාකරුවෝ, ක්‍රීඩකයෝ සහ ව්‍යාපාරිකයෝ ඉන්නවාද! දෙමව්පියෙක් විදිහට ඔයා දරුවාට දෙන කොන්දේසි විරහිත ආදරය සහ පිළිගැනීම තමයි එයාව ලෝකය දිනන ශක්තිමත් මනුස්සයෙක් කරන්නේ.