Zakaj vaše telo ne more absorbirati olj in vitaminov? (Abetalipoproteinemija)

Ste se kdaj vprašali, kakšne težave lahko nastanejo, če telo ne more absorbirati hranil, ki jih potrebuje iz hrane, ki jo jemo, zlasti maščob in nekaterih vitaminov? Danes bomo govorili o eni takšnih redkih, a zelo pomembnih genetskih bolezni. Naše telo ne more pravilno absorbirati maščob in vitaminov, topnih v maščobah. Poglejmo si, kaj je to stanje, zakaj se pojavi in ​​kaj lahko storimo glede tega.

Kaj je abetalipoproteinemija?

Preprosto povedano, abetalipoproteinemija je zelo redka genetska motnja. To je stanje, pri katerem vaše telo ne more pravilno absorbirati maščob (olj) in nekaterih vitaminov iz hrane, ki jo jeste. To je zato, ker vaše telo ne more proizvajati posebnih molekul, imenovanih lipoproteini , ki prenašajo maščobe, holesterol in vitamine, topne v maščobah (kot so vitamini A, D, E in K), po telesu.

Predstavljajte si takole: ti "lipoproteini" so kot nosilci hranil v našem telesu. Ko teh nosilcev ni, maščobe in vitamini ne gredo tja, kamor morajo v telesu. To povzroči pomanjkanje maščob in vitaminov, zlasti vitaminov A, D, E in K. To pomanjkanje lahko povzroči različne zdravstvene težave.

Kaj se v resnici dogaja v tej situaciji?

Predstavljajte si takole: ko jeste hrano, se morajo maščobe in vitamini, topni v maščobah, absorbirati iz črevesja v kri. Šele nato se lahko absorbirajo v kri in prenesejo po telesu ter v celice. Pri tej nalogi pomagajo že omenjeni prenašalci, imenovani lipoproteini. Pri osebi z abetalipoproteinemijo se ti lipoproteini ne proizvajajo pravilno, zato maščobe in vitamini ne morejo priti mimo črevesja.

Glavne težave, ki jih to povzroča

Ko se ti "lipoproteini" izgubijo, se lahko pojavi več glavnih težav:

• Slaba absorpcija maščob: To lahko povzroči stanja, kot je driska, ki lahko povzroči napihnjenost, izgubo teže in podhranjenost.
• Pomanjkanje vitaminov: To lahko povzroči različne težave. Mednje spadajo težave z vidom, težave z živčnim sistemom in mišična oslabelost.
• Akantocitoza: To je nekoliko zapletena beseda, kajne? Preprosto povedano, vaše rdeče krvne celice imajo drugačno obliko, kot zvezda s trni ali nekaj podobnega. Temu pravimo »akantocitoza«. To lahko povzroči anemijo. To pomeni, da telo nima dovolj zdravih rdečih krvnih celic.

Abetalipoproteinemija je resno stanje, ki lahko povzroči znatne zdravstvene težave.Trenutno ni zdravila. Vendar pa je z ustreznim zdravljenjem mogoče nadzorovati simptome in preprečiti zaplete. Zdravljenje običajno vključuje dieto z nizko vsebnostjo maščob, vitaminske dodatke in različne terapije, ki ciljajo na specifične simptome.

Kakšni so simptomi?

Simptomi »abetalipoproteinemije« se običajno začnejo že v povojih. Po dojenju lahko vaš dojenček bruha, ima drisko in mastno, smrdljivo blato (steatoreja) (temu pravimo »steatoreja«, kar pomeni, da je otrokovo blato sluzasto, mastno, včasih plavajoče in ima rahlo neprijeten vonj). Čez nekaj časa boste morda opazili, da vaš dojenček ne pridobiva na teži ali raste po pričakovanjih. Temu pravimo zaostanek v rasti .

Pri odraslih abetalipoproteinemija, pomanjkanje vitaminov, prizadene različne telesne sisteme. Prvi znak je lahko izguba nekaterih refleksov. Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Trzanje mišic, šibkost in bolečina.
• Utrujenost, zasoplost ali hiter srčni utrip.
• Povečana ukrivljenost spodnjega dela hrbta (lordoza) ali povečana ukrivljenost zgornjega dela hrbta (kifoskolioza). To so spremembe v obliki hrbtenice.
• Težave z usklajevanjem delovanja mišic. To lahko povzroči nenavadne, neobvladljive gibe pri hoji ali opravljanju nalog. Temu pravimo ataksija .
• Nerazločen govor zaradi težav z nadzorom jezika ali glasu. To stanje se imenuje dizartrija .
• Težave z vidom: Stvari, kot so strabizem, nenadzorovani gibi oči (nistagmus) ali retinitis pigmentosa, bolezen, ki povzroča zmanjšan nočni vid.
• Anemija je stanje, pri katerem se raven zdravih rdečih krvničk v telesu zmanjša, kar povzroča utrujenost in šibkost.
• Porumenelost kože ali beločnic (zlatenica).
• Napihnjenost, otekanje.
• Poškodbe možganov skozi čas.

Kako se ta bolezen razvije?

Abetalipoproteinemijo povzroča mutacija v genu MTTP. Gen MTTP našemu telesu naroči, naj proizvaja beljakovino, imenovano mikrosomski protein za prenos trigliceridov (MTP). Ta beljakovina MTP je bistvena za tvorbo prej omenjenih lipoproteinov v naših jetrih in črevesju.

Genetski vzrok

Morda se spomnite, da so lipoproteini potrebni za prenos maščob, holesterola in vitaminov, topnih v maščobah, iz črevesja v krvni obtok. Kri nato te lipoproteine ​​​​prenaša po telesu, tako da lahko naša tkiva absorbirajo ta esencialna hranila.

Torej, ko pride do sprememb v genu »MTTP«, telo ne more proizvajati beljakovine »MTP«. Ko beljakovine »MTP« ni dovolj, telo ne more prenašati maščob skozi črevesne celice. To sekundarno vpliva na proizvodnjo »lipoproteinov«, kar preprečuje pravilen transport in absorpcijo hranil. Zaradi teh prehranskih pomanjkanj se pojavijo simptomi »abetalipoproteinemije«.

Kako prihaja iz roda v rod

Abetalipoproteinemija se prenaša iz družin v avtosomno recesivni obliki. Avtosomno recesivno pomeni, da imata oba starša kopijo spremenjenega gena in ga otrok podeduje. Vendar ta starša nimata simptomov abetalipoproteinemije. To pomeni, da sta le nosilca bolezni. Da se pri otroku razvije bolezen, morata oba starša podedovati okvarjeni gen.

Kako se postavi diagnoza?

Zdravnik bo abetalipoproteinemijo diagnosticiral s fizičnim pregledom. Vprašal vas bo o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Naročil bo tudi različne krvne preiskave, da bi odkril znake stanja. S temi preiskavami bodo preverili raven maščob v vaši plazmi (temu pravimo raven lipidov) in lipoproteinov. Preveril bo tudi obliko in strukturo vaših rdečih krvničk (da bi ugotovil, ali imate stanje, imenovano akantocitoza), delovanje jeter in raven vitaminov, topnih v maščobah (vitamini A, D, E in K).

Drugi testi, ki so morda potrebni, so:

• Pregled oči.
• Nevrološki pregled.
• Endoskopija (pregled notranjosti črevesja).
• Ultrazvočni pregled jeter.
• Test blata, zlasti za ugotavljanje količine maščobe, ki se izloča v blatu.

Poleg tega vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje, da ugotovi, ali imate mutacijo v genu MTTP.

Kakšni so načini zdravljenja?

Zdravljenje abetalipoproteinemije je osredotočeno na vaše specifične simptome. Pogosto boste morali sodelovati z ekipo različnih zdravstvenih delavcev. To lahko vključuje:

• Nevrologi.
• Zdravniki, specializirani za bolezni jeter (hepatologi).
• Očesni specialisti (oftalmologi).
• Specialisti, ki preučujejo maščobe (lipidologi).
• Kardiologi.
• Specialisti za kosti.
• Gastroenterologi so specialisti za prebavni sistem.
• Dietetiki.

Zdravljenje dojenčkov

Za dojenčke bo zdravnik zagotovil normalno rast in razvoj.Priporočljiva je lahko prehrana z visoko vsebnostjo srednjeverižnih trigliceridov (MCT) in specifičnih vitaminov. Te vrste maščob, imenovane MCT, niso kot druge vrste maščob in jih telo lažje absorbira.

Zdravljenje za odrasle

Za odrasle je priporočljiv terapevtski načrt prehrane, ki vključuje živila z nizko vsebnostjo dolgoverižnih nasičenih maščobnih kislin . To naj bi pomagalo ublažiti prebavne simptome (prebavne motnje). Na primer:

• Piščanec, puran in drugo pusto meso.
• Ribe.
• Sušen fižol, grah, leča.
• Posneto ali z nizko vsebnostjo maščob mleko, skuta, jogurt.
• Sadje in zelenjava.
• Polnozrnati kruh, testenine, kosmiči in riž.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi jemanje visokih odmerkov vitaminov, topnih v maščobah (kot so vitamini A, E, D in K) . To lahko pomaga preprečiti ali izboljšati številne vaše simptome. Na primer, zdravljenje z vitaminom E in vitaminom A lahko prepreči ali odloži zaplete živčnega sistema in mrežnice. Jemanje dodatkov vitamina D lahko pomaga ublažiti nekatere simptome, povezane z rastjo kosti.

Zdravljenje težav z živčnim sistemom

Zapleti živčnega sistema lahko zahtevajo zdravljenje, kot so fizioterapija, logopedska terapija ali delovna terapija.

Kakšne so možnosti za okrevanje?

Napoved (prognoza) za okrevanje po abetalipoproteinemiji je odvisna od več dejavnikov, vključno z:

• Starost ob diagnozi.
• Čas za začetek zdravljenja.
• Vrsta mutacije gena `MTTP`.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje z vitaminskimi dodatki lahko preprečita, odložita ali zmanjšata zaplete. Prav tako lahko podaljšata življenjsko dobo. Nekateri ljudje lahko živijo do 70 let. Če se stanje ne zdravi, lahko povzroči smrt v 20. letih zaradi prehranskih pomanjkanj.

Ali se to lahko prepreči?

Ker je abetalipoproteinemija genetska bolezen, je ne morete preprečiti. Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, je dobro, da poiščete genetsko svetovanje, da se seznanite s tveganjem za prenos bolezni na svojega otroka.

Stvari, ki jih ne smete jesti s tem stanjem

Če imate »abetalipoproteinemijo«, morate omejiti vnos maščob (olja). Skupni vnos maščob za odrasle naj bi bil manjši od 15–20 gramov na dan. Za otroke naj bi bil manjši od 5 gramov na dan. Zdravnik ali nutricionist vam bo natančno povedal, kaj storiti.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok simptome "abetalipoproteinemije", morate obiskati zdravnika. Čeprav so simptomi tega stanja lahko podobni simptomom drugih bolezni, lahko zdravnik opravi preiskave za potrditev diagnoze in začetek zdravljenja.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če imate abetalipoproteinemijo, boste morda morali svojemu zdravniku zastaviti veliko vprašanj. Nekatera od njih so:

• Kako huda je moja abetalipoproteinemija?
• Kako bo ta situacija dolgoročno vplivala name?
• Kakšen je priporočeni načrt zdravljenja zame?
• Katere specifične vitamine in prehranska dopolnila naj jemljem in kako dolgo?
• Ali moram v svoji prehrani narediti kakšne spremembe?
• Kakšni so možni zapleti abetalipoproteinemije?
• Kaj lahko storim, da preprečim te zaplete?
• Ali obstajajo kakšne podporne skupine ali viri za pomoč ljudem z abetalipoproteinemijo?

Končno, zapomnite si to.

Abetalipoproteinemija je lahko zahtevno stanje. Vendar je pomembno vedeti, da obstajajo učinkovita zdravljenja. S skrbnim zdravljenjem z nizko vsebnostjo maščob, vitaminskimi dodatki in določenimi terapijami lahko znatno izboljšate kakovost svojega življenja in preprečite zaplete. Mnogi ljudje z abetalipoproteinemijo živijo polno in produktivno življenje. Najpomembneje je, da tesno sodelujete s svojim zdravnikom, da razvijete načrt zdravljenja, ki ustreza vašim specifičnim potrebam. Ne oklevajte in postavljajte vprašanja ter se med potjo pogovarjajte o svojih strahovih. Niste sami in zdravniki so tu, da vam pomagajo.

Abetalipoproteinemija , abetalipoproteinemija, genetske bolezni, absorpcija maščob, pomanjkanje vitaminov, lipoproteini, gen MTTP, zdravje Šrilanke