Je Alzheimerjeva bolezen dedna bolezen? Ugotovimo, kaj točno je to.

Ali ima kdo v vaši družini, morda vaša mama, oče ali babica, dedek, Alzheimerjevo bolezen? Ko se to zgodi, je zelo pogosto, da občutite veliko strahu in tesnobe ter se sprašujete: "Oh, ali bom tudi jaz zbolel za to boleznijo?", "Ali je to nekaj, kar se deduje?" Znanstveniki še vedno poskušajo ugotoviti natančen vzrok Alzheimerjeve bolezni. Vendar je eno jasno, in sicer, da je ta bolezen povezana z našimi geni. Zato se danes pogovorimo o povezavi med Alzheimerjevo boleznijo in našimi geni.

Najprej poglejmo, kateri so ti geni?

Preprosto povedano, geni so načrti, ki gradijo in nadzorujejo naša telesa. Tako kot načrti, ki jih narišete, preden zgradite hišo. Ne le barva oči in tekstura las določata vašo dovzetnost za določene bolezni, ampak tudi vašo dovzetnost za določene bolezni.

Te gene dobimo od staršev. Shranjeni so v stvareh, imenovanih kromosomi, znotraj celic našega telesa. Zdrav človek ima 23 parov teh kromosomov oziroma skupno 46. Običajno dobimo enega od vsakega para, enega od matere in enega od očeta. Tako dobimo lastnosti staršev.

Pozni pojav Alzheimerjeve bolezni in geni

Ko gre za Alzheimerjevo bolezen, obstajata dve glavni vrsti. Ena je najpogostejša vrsta, ki se običajno pojavi po 65. letu starosti. To se imenuje Alzheimerjeva bolezen s poznim nastopom.

Raziskovalci so odkrili gen, ki povečuje tveganje za razvoj te vrste Alzheimerjeve bolezni. Nahaja se na našem kromosomu 19. Ta gen se imenuje gen APOE . Obstajajo različne različice tega gena APOE. Med njimi ima oseba z različico, imenovano APOE4 , nekoliko večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni kot druge. To so potrdile številne študije, izvedene po vsem svetu.

Pogovorimo se o zgodnji Alzheimerjevi bolezni

To je druga vrsta Alzheimerjeve bolezni. Je zelo redka. V tem primeru se simptomi pojavijo v mladosti, na primer v 30., 40. ali 50. letih . Ker pogosto prizadene več članov družine, se imenuje tudi zgodnja družinska Alzheimerjeva bolezen.

Raziskovalci, ki so pregledali DNK takšnih družin, so ugotovili, da imajo določene spremembe v genih na kromosomih 1, 14 in 21. Te spremembe v genih so vzrok za razvoj bolezni v mladosti.

Downov sindrom in Alzheimerjeva bolezen

Tukaj moramo govoriti posebej o kromosomu 21. Morda ste že slišali za stanje, imenovano Downov sindrom. Imajo dodatno kopijo kromosoma 21 kot povprečen človek. Presenetljivo je, da se pri mnogih ljudeh z Downovim sindromom s staranjem razvije Alzheimerjeva bolezen. Tudi njihove možganske celice kažejo enake poškodbe kot pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo. Znanstveniki še vedno raziskujejo povezavo med tema dvema stanjema.

Spodnja tabela vam lahko podrobneje razloži ti dve vrsti Alzheimerjeve bolezni.

Ali se izvaja genetsko testiranje za Alzheimerjevo bolezen?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Da, vzorec krvi vam lahko pove, katero varianto gena APOE imate. Vendar rezultati tega testa ne povedo nujno, ali boste razvili Alzheimerjevo bolezen ali ne. Zato se ti testi večinoma uporabljajo v raziskovalne namene.

Zdravniki običajno ne priporočajo genetskega testiranja za pozno pojavljeno Alzheimerjevo bolezen.Ker bodo rezultati verjetno povzročili nepotrebno tesnobo in depresijo. Predstavljajte si, če bi odkrili, da imate gen APOE4, bi živeli v nenehnem strahu, čeprav morda ne bi zboleli za boleznijo. To ni dobro.

Če pa je več članov vaše družine v mladosti zbolelo za to boleznijo in imate podobne simptome, vam lahko zdravnik priporoči tovrstni test za potrditev zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni. Vendar ne pozabite, da lahko zdravnik v mnogih primerih diagnosticira Alzheimerjevo bolezen brez genetskega testiranja.

Kakšne koristi imamo od raziskav teh genov?

Znanstveniki verjamejo, da je pri Alzheimerjevi bolezni morda povezanih še veliko več genov. Odkritje teh genov nam bo v prihodnosti prineslo številne velike koristi.

• Boljše razumevanje bolezni: Ta raziskava nam pomaga razumeti, zakaj nekateri ljudje razvijejo to bolezen in zakaj na različne načine prizadene različne ljudi.
• Prepoznavanje oseb z visokim tveganjem: Če se osebe z visokim tveganjem za razvoj bolezni odkrijejo zgodaj, jim je mogoče zagotoviti potrebne nasvete in zdravljenje za preprečevanje bolezni.
• Razviti je mogoče nove načine zdravljenja: če natančno vemo, kateri geni povzročajo bolezen, raziskovalcem olajšamo iskanje novih, učinkovitih zdravil, ki ciljajo nanje.

Torej so geni le en del kompleksne sestavljanke, ki jo predstavlja Alzheimerjeva bolezen. Nanjo vpliva veliko stvari, kot so naš življenjski slog, kaj jemo in vplivi okolja.