Se je vaš otrok rodil brez obarvanega dela očesa? Bi lahko podrobneje spregovorili o aniridiji?

Ste, ko je vaš malček prvič prišel na svet, opazili kaj nenavadnega ali drugačnega pri njegovih majhnih očeh? Včasih, čeprav zelo redko, se dojenčki rodijo z delno ali popolnoma manjkajočim barvnim delom očesa, šarenico, ki jo nekateri imenujejo "črni obroč". V medicini to stanje imenujemo (Aniridia) . Slišati to ime je lahko nekoliko strašljivo, vendar brez skrbi. Najpomembneje je, da ste o tem dobro seznanjeni. Danes se o vsem tem jasno pogovorimo.

Kaj točno je Aniridia? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, aniridija je stanje, pri katerem se otrok rodi z delno ali popolno odsotnostjo barvnega dela oči, šarenice. Nekateri dojenčki sploh nimajo šarenice. Drugi imajo lahko le majhen del šarenice v obeh očesih.

Pomembno je, da to stanje (Aniridia) vedno prizadene obe očesi otroka. Ne prizadene samo enega očesa. Zdravniki to stanje običajno diagnosticirajo takoj po rojstvu otroka. Ko namreč pogledate oči, je jasno, da šarenice manjka. Ne glede na to, kako majhna je otrokova šarenica, bo to stanje (Aniridia) zagotovo vplivalo na njegov vid. Prav tako je lahko vzrok za druge težave z očmi, ko otrok odrašča.

Zakaj se to dogaja našim malčkom? Kaj povzroča aniridijo?

Zdaj se verjetno sprašujete: "Zakaj se je to zgodilo mojemu otroku?" Aniridija je genetska motnja. To pomeni, da jo povzroča sprememba genov v celicah našega telesa.

Natančneje, glavni vzrok za to je sprememba gena, imenovanega (PAX6) . Ta gen (PAX6) je zelo pomemben. Ker medtem ko je otrok v maternici, ta gen pomaga pri oblikovanju otrokovih oči, nekaterih delov možganov, hrbtenjače in organov, kot je trebušna slinavka. Ta genetska sprememba se običajno pojavi med 12. in 14. tednom nosečnosti.

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj te bolezni (Aniridia)? (Dejavniki tveganja)

Aniridija je najpogostejša pri otrocih, katerih starši imajo to bolezen. Če ima na primer eden od staršev aniridijo, obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo bo imel tudi njihov otrok.

Vendar to ne pomeni, da če imate aniridijo, jo bodo imeli vsi vaši otroci. Pomeni le, da je tveganje nekoliko večje kot pri drugih.

Včasih se lahko to stanje pri otroku razvije tudi, če oba starša nimata aniridije. Temu pravimo sporadično, kar pomeni, da se pojavlja naključno . Približno eden od treh otrok lahko na ta način razvije aniridijo.

Kakšne simptome lahko opazimo pri dojenčku z aniridijo?

Ker otrokovemu očesu manjka barvni del šarenice, se lahko zenica zdi večja kot običajno. Včasih se oblika te zenice lahko spreminja z ene strani na drugo. Prav tako se otroku lahko težko prilagodi oči močni ali šibki svetlobi. To lahko povzroči simptome, kot so:

• Popolna ali delna izguba vida: Vid se lahko zmanjša na enem ali obeh očesih.
• Zamegljen vid: Morda ne boste mogli jasno videti stvari.
• Bolečina v očeh: Včasih lahko bolijo oči.
• Slab vid: Vid je lahko zelo slab.
• Fotofobija: Težave z gledanjem svetlobe, oči se lahko zdijo modre.

Ali lahko Aniridia povzroči druge zaplete?

Da, otrok z aniridijo ima lahko zmanjšano ne le šarenico, temveč tudi dele očesa, ki pomagajo pri vidu, kot so vidni živci in mrežnica.

Prav tako je pri otrocih z aniridijo, ko odraščajo, večja verjetnost, da bodo razvili številne druge očesne bolezni. Na primer:

• Katarakta: Zamegljenost očesne leče.
• Motna roženica: Motnost prozorne membrane na sprednjem delu očesa.
• Glaukom: Stanje, pri katerem se tlak v očesu poveča, kar poškoduje vidni živec.
• Nistagmus: Hitro, nenadzorovano gibanje oči naprej in nazaj.

Pomembno je tudi , da so otroci s sporadično aniridijo še posebej izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj redke vrste raka ledvic, imenovane Wilmsov tumor. Ker gen (PAX6), o katerem smo govorili prej, ne vpliva le na oči, temveč tudi na razvoj drugih delov telesa, vključno z ledvicami, lahko spremembe v tem genu vplivajo tudi na druge dele. Zato zdravniki tudi na to posvečajo pozornost.

Kako zdravniki natančno diagnosticirajo to stanje (Aniridia)?

Običajno lahko zdravnik to stanje (aniridijo) diagnosticira takoj ob rojstvu otroka, saj je takoj očitno, da otrokovim očem manjka šarenica.

Če pa vas skrbi, da ima vaš otrok aniridijo ali drugo genetsko bolezen, bodisi zato, ker ima kdo v vaši družini to bolezen, bodisi iz drugih razlogov, se lahko z zdravnikom pogovorite o prenatalnem genetskem testiranju . To vključuje odvzem vzorca vaše krvi, da se ugotovi, ali obstaja tveganje za genetsko bolezen pri vašem otroku. Včasih se lahko opravi test, imenovan amniocenteza . To vključuje odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in njegovo testiranje.

Kaj lahko storimo za zdravljenje dojenčka z aniridijo?

Pri zdravljenju bolezni (Aniridia) je glavni cilj zdravnikov čim bolj ohraniti in izboljšati otrokov vid.

Najpomembneje je, da oftalmolog redno pregleduje otrokove oči. Prej ko odkrijete spremembe v otrokovih očeh, večje so možnosti za obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov.

Dojenček bo morda potreboval eno ali več naslednjih zdravljenj:

• Očala ali kontaktne leče: Tako kot drugi ljudje z okvaro vida lahko tudi otroci z aniridijo izboljšajo svoj vid z uporabo očal ali kontaktnih leč. Za otroke z aniridijo so na voljo specializirane barvne kontaktne leče. Te so videti popolnoma podobne šarenici očesa. Prav tako pomagajo nadzorovati količino svetlobe, ki vstopa v oko, in zmanjšati občutljivost na svetlobo.
• Zdravila: Če ima vaš dojenček glavkom ali težave z roženico, mu lahko zdravnik predpiše medicinske kapljice za oči, umetne solze ali druga zdravila .
• Kirurški poseg: Če se razvije siva mrena, jo bo morda treba odstraniti z operacijo sive mrene . Včasih je za nadzor stanja potrebna tudi operacija glavkoma. Kot novejši način zdravljenja imajo nekateri otroci možnost vstavitve umetnih šarenic. Ker pa je to še vedno zelo nov način zdravljenja, ni primeren za vse otroke. To odločitev sprejme zdravnik.

V katerih primerih morate nemudoma obiskati zdravnika?

Če opazite kakršne koli spremembe v očeh ali vidu vašega otroka, čim prej obiščite zdravnika. Zdravniku lahko postavite tudi vprašanja, kot so:

• Kako pogosto naj pregledam otrokove oči?
• Ali je presaditev umetne šarenice primerna za mojega otroka?
• Kakšna je verjetnost, da bo moj otrok razvil zaplete?
• Na katere spremembe ali simptome moram biti še posebej pozoren/a?

V nujnih primerih, torej če opazite katerega od naslednjih simptomov, morate otroka nemudoma odpeljati v bolnišnico:

• Če nenadoma izgubite vid.
• Če občutite hude bolečine v očeh.
• Če začnete pred očmi videti nove luči ali če začnete videti črne lebdeče delce.

Če ima moj otrok aniridijo, kaj lahko pričakujem?

Če ima vaš dojenček aniridijo, lahko pričakujete, da bo imel nekaj težav z vidom. Prav tako bo vse življenje potreboval redne preglede oči .Tako se spremlja zdravje njegovih oči.

Po statističnih podatkih ima približno osem od desetih otrok z aniridijo slab vid ali neko vrsto invalidnosti. Prav tako se pri mnogih ljudeh z aniridijo , običajno med 10. in 20. letom starosti, razvije glavkom.

Vendar naj vas ta statistika ne vznemirja. To ne pomeni, da bo imel vsak dojenček, rojen z aniridijo, vse te težave. Posvetujte se z zdravnikom ali oftalmologom, da ugotovite, kateri dejavniki lahko posebej vplivajo na vašega otroka in kaj lahko pričakujete, ko bo odraščal.

Normalno je, da ste prestrašeni in šokirani, ko izveste, da ima vaš novorojenček bolezen, ki vpliva na njegov vid ob rojstvu. Aniridija lahko povzroči različne težave, vendar obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, torej sestavimo nekaj najpomembnejših točk iz tega, o čemer smo govorili, in si jih zapomnimo:

• Aniridija je stanje, pri katerem se otrok rodi brez celotnega ali dela barvnega dela očesa, šarenice.
• To je genetska bolezen. Natančneje, pri tem je vpleten gen (PAX6) .
• To stanje zagotovo vpliva na vid. Sčasoma lahko povzroči tudi druge očesne bolezni, kot sta siva mrena in glavkom.
• Najpomembneje je, da to stanje prepoznate zgodaj in da otrokove oči redno pregleduje oftalmolog. To je vsekakor nekaj, kar je treba storiti.
• Za to bolezen (Aniridia) obstajajo načini zdravljenja. Mednje spadajo očala, kontaktne leče, zdravila in včasih celo operacija.
• Normalno je, da se počutite prestrašeni in žalostni, ko izveste, da ima vaš otrok to bolezen. Najpomembneje pa je, da ne paničarite in da ukrepate na podlagi ustreznega zdravniškega nasveta. Zdravnik vam bo nudil vso potrebno podporo.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, jih ne zadržujte zase. Vprašajte svojega družinskega zdravnika ali oftalmologa.

Aniridija , šarenica očesa, barvni del očesa, okvara vida, gen PAX6, očesne bolezni, pediatrične očesne bolezni