Kaj je triploidija? Ali se tega zavedate kot nosečnica?

Nosečnost je čas, ko ima vsaka mati veliko upanja in tudi malo strahu. Zato v tem času vedno razmišljamo o zdravju otroka v maternici. Danes bomo govorili o redkem stanju, za katerega mnogi ljudje še niso slišali, a je pomembno, da ga poznajo. To je triploidija. To je stanje, ki lahko prizadene med 1 % in 3 % nosečnosti.

Kaj je triploidija v preprostih izrazih?

V redu, začnimo s preprosto razlago. Vsaka celica v našem telesu vsebuje naše genetske informacije, ki so majhni nizi informacij, ki določajo vse od naše višine do barve kože in barve oči. Tem pravimo kromosomi .

Zdrav človek ima običajno v telesu 46 kromosomov. Razporejeni so v 23 parih. 23 jih dobimo od matere, preostalih 23 pa od očeta. To je normalen proces.

Vendar pa se pri stanju, imenovanem triploidija , namesto teh 46 kromosomov doda dodaten niz kromosomov , s čimer se skupno število poveča na 69. Predstavljajte si, kot da bi dodali enkrat in pol normalnega števila. Ta dodatna genetska informacija lahko resno vpliva na otrokov razvoj.

Kaj je razlog za to stanje?

Mnogi starši se sprašujejo, ali je to njihova krivda, ko se zgodi kaj takega. Vendar morate vedeti, da triploidija ni nikogaršnja krivda. Gre za zelo redko naključje, ki se zgodi v trenutku spočetja otroka.

Običajno se otrok oblikuje, ko se združita ena sperma in ena jajčeca. Vendar pa se pri triploidiji lahko zgodi naslednje:

• Normalno jajčece oplodita dva spermija hkrati.
• Oploditev normalnega jajčeca s spermijem z dodatnim nizom kromosomov (okvarjenim).
• Normalna sperma oplodi jajčece z dodatnim nizom kromosomov (okvarjeno).

Ali obstajajo kakšni dejavniki tveganja za to?

Strokovnjaki še niso uspeli najti nobenih specifičnih dejavnikov tveganja za to. Ne gre za dedno bolezen. Prav tako starost matere ali očeta ni dejavnik. Raziskave kažejo, da so možnosti, da se bo bolezen ponovila v naslednji nosečnosti, zelo majhne.

Kako triploidija vpliva na otroka in mater

Pri razpravi o tej situaciji se moramo osredotočiti na dva vidika: prvi je vpliv na nerojenega otroka in drugi je vpliv na nosečnico.

Možne težave pri otroku

Če nosečnost s tem stanjem napreduje in se rodi otrok (kar je zelo redko), ima lahko otrok hude zdravstvene težave in številne prirojene okvare.

Možni učinki na nosečnico

Najpogosteje se nosečnost s triploidijo spontano splavi v prvih nekaj mesecih. Zaradi te hude nepravilnosti v telesu telo naravno prekine nosečnost .

Preeklampsija je resno stanje, za katero je značilen visok krvni tlak. Pri teh simptomih morate biti zelo pozorni:

• Otekanje rok, nog ali obraza (edem)
• Nenadno povečanje telesne teže za več kot 1,5-2 kg v kratkem času, na primer v enem tednu
• Pogosti hudi glavoboli
• Omotica in modre oči
• Težave z dihanjem
• Zmanjšano izločanje urina
• Bolečine v zgornjem delu trebuha
• Slabost ali bruhanje
• Utripi pred očmi, zamegljen vid

Ti simptomi se lahko pojavijo tudi pri drugih zdravstvenih stanjih, zato se morate v primeru katerega od teh simptomov nemudoma posvetovati z zdravnikom. Če se preeklampsija ne zdravi, je lahko usodna tako za mater kot za otroka.

Kako prepoznati to stanje?

Med rutinskim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo lahko zdravnik to posumi. Ta sum se lahko pojavi zaradi počasne rasti otroka, nizke količine amnijske tekočine v maternici ali nepravilnosti v otrokovem telesu.

Za potrditev suma je treba testirati otrokove kromosome. Za to obstajata dva testa:

1. Amniocenteza: To vključuje vstavitev zelo tanke igle skozi trebuh, odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in testiranje otrokovih kromosomov v celicah.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): To vključuje odvzem majhnega koščka posteljice in njegov pregled.

Ker obstaja pri obeh testih zelo majhno tveganje za splav, se je pred odločitvijo nujno pogovoriti z zdravnikom o prednostih in slabostih.

Po rojstvu otroka se to lahko potrdi z odvzemom vzorca otrokove kože in testiranjem kromosomov.

Kakšno je zdravljenje in napovedi?

Žal za triploidijo ni zdravila. Ni je mogoče pozdraviti. Če se otrok rodi s to boleznijo, bo zdravstvena ekipa nudila le podporno oskrbo med zdravljenjem otrokovih simptomov.

Zaradi tega večina dojenčkov, rojenih s triploidijo, umre v nekaj dneh ali mesecih po rojstvu.

Vendar pa so zelo redka poročila o ljudeh, ki so preživeli do odraslosti. Imajo posebno stanje, imenovano mozaična triploidija . To pomeni, da imajo nekatere celice v njihovem telesu normalnih 46 kromosomov, druge pa le 69. Lahko pa imajo tudi resne težave, kot so razvojne zamude, učne težave in epileptični napadi.

Ali sta triploidija in trisomija ista stvar?

Da. Čeprav se ti dve imeni slišita enako, gre za dve različni bolezni.

• Triploidija je dodatek celotnega nabora kromosomov (23+23+23 = 69).
• Trisomija je dodatek samo enega kromosoma normalnemu paru kromosomov. Downov sindrom je na primer stanje, imenovano "trisomija 21". To pomeni, da je 21. paru dodan dodaten kromosom, zaradi česar je par tri.

Spoznavanje takšne situacije je za vsakega starša zelo travmatična izkušnja. Zato je zelo pomembno, da poiščejo potrebno zdravniško pomoč in psihološko podporo.