Pogovorimo se o avtosomno dominantni policistični bolezni ledvic, dedni bolezni, ki povzroča ciste v ledvicah.

Predstavljajte si, da vas nenehno boli hrbet ali bok ali pa vam zdravnik reče, da imate nekoliko visok krvni tlak . Pogosto pozabimo na te stvari in mislimo, da so normalne. Včasih pa se za temi stvarmi skriva težava, povezana z ledvicami, ki potrebuje nekaj pozornosti. Danes govorimo o takšnem stanju, ki ga je mogoče dobro nadzorovati, če ga pravilno zdravimo.

Preprosto povedano, kaj je ADPKD?

Temu pravimo avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic ali na kratko ADPKD . V ledvicah se pojavi veliko majhnih vrečk, napolnjenih s tekočino, imenovanih ciste . Ko te ciste začnejo rasti, ledvice ne morejo več pravilno opravljati svojega običajnega dela čiščenja krvi.

To lahko povzroči zdravstvene težave, kot so visok krvni tlak , okužbe sečil in ledvični kamni. Pri nekaterih ljudeh se to stanje lahko sčasoma poslabša in celo povzroči odpoved ledvic. Vendar se to ne zgodi vsem.

V mnogih primerih lahko ljudje živijo leta, ne da bi vedeli, da imajo bolezen. Simptomi se običajno začnejo pojavljati med 30. in 40. letom starosti. Zato se ta bolezen imenuje tudi "odrasla polikistična bolezen ledvic".

Kakšni so simptomi te bolezni? Kako se počutimo?

Vsi z ADPKD ne bodo imeli simptomov. Nekateri ljudje se morda leta ne zavedajo, da jih imajo. Najpogostejši simptomi pri ljudeh s to boleznijo so visok krvni tlak , pogoste okužbe sečil in ledvični kamni . Oglejmo si te simptome podrobneje.

Sčasoma lahko te ciste zrastejo in poškodujejo ledvice, kar pri nekaterih ljudeh povzroči odpoved ledvic. Če se to zgodi, se pojavijo simptomi, kot so:

• Občutek utrujenosti in izčrpanosti ( izčrpanosti )
• Pogosto uriniranje
• Neredni menstrualni cikli pri ženskah
• Slabost in bruhanje
• Težave z dihanjem
• Otekanje gležnjev, rok in nog
• Erektilna disfunkcija pri moških

Zakaj se pojavi ta vrsta bolezni? Ali je dedna?

Da, to je dedna bolezen . Preprosto povedano, to bolezen povzroča okvara genov v našem telesu. Natančneje, povzroča jo okvara enega od dveh genov, imenovanih »PKD1« in »PKD2«. Ta gena dajeta ledvičnim celicam signal, »kdaj naj rastejo«. Ko torej pride do okvare enega od teh genov, ledvične celice nenadzorovano rastejo in začnejo se oblikovati ciste, ki smo jih omenili.

Za razvoj večine dednih bolezni morate dedovati okvarjeni gen tako od matere kot od očeta. Posebnost ADPKD pa je, da če ta okvarjeni gen podedujete samo od enega starša, bodisi od matere bodisi od očeta , bo vaš otrok razvil bolezen.

Zelo redko se lahko bolezen pojavi pri osebi, tudi če njeni starši nimajo bolezni, lahko pa jo povzroči tudi nova genska napaka v telesu. Vendar je to zelo redko.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Če vaš zdravnik na podlagi vaših simptomov meni, da imate morda težave z ledvicami, vas lahko napoti k nefrologu . Postavil vam bo vprašanja, kot so:

• Kakšni so vaši simptomi? Kdaj so se začeli?
• Ali poznate svoj krvni tlak?
• Ali kje čutite bolečino? Če je tako, kje je?
• Ali ima kdo v vaši družini bolezen ledvic?
• Ste že kdaj imeli genetski test?

Nato se opravi več testov, da se ugotovi, ali so v ledvicah kakšne ciste.

• Ultrazvočno slikanje: Pri tem se uporablja zvočni valovi za ustvarjanje slike ledvic. To je pogosto prvi opravljen test.
• MRI ali CT: Ti bolj zapleteni pregledi se uporabljajo za odkrivanje cist, ki so premajhne, ​​da bi jih videli z ultrazvokom.

Poleg tega se lahko s testiranjem DNK ugotovi, ali imate okvaro v genih »PKD1« ali »PKD2«. Vendar pa ta test sicer lahko ugotovi, ali imate bolezen ali ne, vendar ne more napovedati, kdaj se bodo simptomi pojavili ali kako hudi bodo.

Kaj naj storimo med zdravljenjem in doma?

Za ADPKD ni zdravila. Vendar pa je mogoče zdravstvene težave, ki jih povzroča bolezen, zdraviti in preprečiti ali odložiti odpoved ledvic. Morda boste potrebovali zdravljenje, kot je:

• Zdravila, ki upočasnijo napredovanje odpovedi ledvic: Zdravila, kot je Tolvaptan (Jynarque), lahko pomagajo nadzorovati upad delovanja ledvic pri odraslih, pri katerih obstaja tveganje za hitrejši razvoj bolezni.
• Zdravila za visok krvni tlak: Nadzor krvnega tlaka je izjemno pomemben.
• Antibiotiki za okužbe sečil
• Zdravila proti bolečinam

Če vam odpovedo ledvice, boste morali na dializo . To vključuje čiščenje krvi z napravo. Morda ste upravičeni tudi do presaditve ledvice . O tem se morate pogovoriti z zdravnikom, da ugotovite, ali je to primerno za vas.

Navade, ki jih moramo upoštevati, da ostanemo zdravi

Da bi zaščitili ledvice in ohranili njihovo dobro delovanje čim dlje, je zelo pomembno ohranjati zdrav življenjski slog.

• Jejte pravilno: Jejte uravnoteženo prehrano z nizko vsebnostjo soli. Sol lahko zviša krvni tlak.
• Ostanite aktivni:Vadba lahko pomaga nadzorovati težo in krvni tlak, vendar se izogibajte kontaktnim športom, ki lahko poškodujejo vaše ledvice.
• Izogibajte se kajenju: Kajenje lahko poškoduje krvne žile v ledvicah in poveča tveganje za nastanek cist.
• Pijte veliko vode: Dehidracija lahko poveča tveganje za nastanek cist.

Kaj lahko pričakujemo v prihodnje? Ali obstajajo še kakšni drugi zapleti?

Ciste pogosto rastejo zelo počasi. Če nadzorujete krvni tlak in živite zdrav način življenja, lahko to rast obvladate. Vendar pa lahko z leti zrastejo dovolj velike, da poškodujejo vaše ledvice.

Hitrost napredovanja bolezni je odvisna tudi od tega, kateri gen imate (PKD1 ali PKD2). Na splošno imajo ljudje z okvaro gena PKD1 večje tveganje za razvoj odpovedi ledvic kot tisti z okvaro gena PKD2.

ADPKD nosi tudi tveganje za druge zdravstvene težave.

Pomembno je, da ostanete psihično močni, ko živite s takšno boleznijo. O tem se pogovorite z družino in prijatelji. Prav tako ostanite v stiku s svojim zdravnikom in natančno upoštevajte njegova navodila.